性腺发育不良病例讨论

内分泌科病例讨论 2006 2生长发育迟缓伴性腺发育不良 一般情况 姓名 苏裔坑性别 男性年龄 23岁住院号 453681入院时间 2005 4 21主诉 生长发育迟缓23年 发现性腺发育不良5年 现病史 1982年生于家中 足先露 产后全身青紫 经数分钟处理后 具体不详 好转 此后表现为嗜睡 反应差 不能吸吮 喂养困难 7 8天后好转 此后进食量偏少 但明显肥胖且生长发育较同龄儿童延迟 表现为身高明显低于同龄 智力发育延迟 3 4岁学会说话 走路 喜饮水 3 4L 天 多尿 白天2小时左右一次 夜间4 5次 并有反复鼻出血 每次出血量不大 可自行停止 现病史 2000年 18岁 家属发现其性腺发育不良而至温州医学院附属一院就诊 查血常规正常 B超提示肝脾肿大 给予可的松 安雄等药物治疗无明显好转 具体诊治经过不详 2个月后自行停药 现病史 2004年12月至本院门诊 查血常规提示三系下降 肝功能提示有轻度黄疸 空腹血糖及肾功能均正常 LH FSH E2 P T水平下降 甲状腺激素水平低下伴sTSH水平升高 B超提示肝肾间积液 双侧睾丸及甲状腺体积缩小 染色体核型 46 XY 现病史 给予hCG2000u肌注一周2次L T4 25ug d 2周后改为50ug d 醋酸可的松 25mg d 以及利血生 脱氧核糖核酸等治疗 自觉睾丸有所增大 2005年1月28日复查时L T4加量至75ug d 3月醋酸可的松加量至25mg 早 12 5mg 晚 现病史 患者平时无怕冷 淡漠 水肿 视物模糊 嗅觉异常 头晕 头痛 皮肤出血点 登一楼即感有明显气急 但无夜间阵发性呼吸困难 近4月胃纳增加 无明显体重下降 1年内长高3cm 既往史 既往史 4岁时曾摔跤致额部外伤 个人史 无烟酒嗜好 长期素食 婚育史 未婚未育 入院体检 T 38 0 P 88次 分R 20次 分BP 100 60mmHgH 160cmW 80kgBMI 31 3kg m2WC 102cmHC 104cmWHR 0 98 入院体检 体型肥胖 皮肤巩膜无黄染 无瘀点 瘀班 肝掌 掌纹不深 腋下可见黑棘皮样改变 腋毛消失 浅表淋巴结未扪及肿大 颜面丰满 无痤疮 左侧太阳穴附近见2个血管瘤 眼裂小 右眼略有斜视 眼球内聚不良 鼻梁矮 鼻内见有血痂 嗅觉初测正常 腭弓高 扁桃腺不大 声音尖细 颈短 轻度黑棘皮样改变 甲状腺不大 喉结较小 双侧乳房增大 扪及乳腺组织 左侧可扪及乳核 入院体检 两肺呼吸音清 未闻及干湿啰音 心界向左下扩大 心率 88次 分 律齐 心尖部闻及II级收缩期杂音 腹部膨隆 肝肋下未及 剑突下4指 质硬 脾肋下4指 质硬 阴毛消失 双测睾丸2ml 左上臂不能完全伸直 左肘 双膝关节不能完全伸直 行走时双膝关节弯曲 肌张力高 肌力V级 腱反射 右下肢Oppenheim 双足扁平足 双下肢不肿 骨髓 2005 04 25 增生活跃 髓象中粒 红 巨三系均无特殊发现骨髓 2005 05 09 铁染色 外铁 弱阳性 内铁 2 阳性B超 2005 04 28 脾肿大 左肾错构瘤 右肾轻度积水 肌电图 2005 04 29 未见明显异常 视野检查 视野上方可疑缺损 MRI 2005 04 28 鞍区蝶骨异常信号 考虑气化不良可能大 余脑MRI平扫未见明显异常 副鼻窦炎症 血清铁 8 4umol L 铁蛋白 59 84ng ml血电解质 2005 04 22 钠 142mmol L 钾 4 3mmol L 氯 105mmo L CO2CP 28mmol L尿电解质 2005 04 23 钠 126 9mmol