医学遗传学(第3版)配套题库.doc

医学遗传学医学遗传学 第第 3 版版 配套题库配套题库 目录 第一章 绪 论 2 第二章 基因 10 第三章 人类基因组学 49 第四章 染色体 57 第五章 单基因遗传病 73 第六章 线粒体遗传病 91 第七章 多基因遗传病 115 第八章 染色体病 135 第九章 群体遗传学 180 第十一章 药物遗传 221 第十二章 免疫遗传学 232 第十三章 肿瘤遗传学 246 第十四章 遗传病的诊断 263 第十五章 遗传病的治疗 292 第十六章 遗传病的预防 313 第一章第一章 绪绪 论论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发 生的遗传学问题的一门综合性学科 它研究遗传性疾病的发生机制 传递方式 流行病学 诊断 治疗 预后和预防等问题 为控制遗传病的发生和其在群体 中的流行提供理论依据 并提供遗传病诊断 治疗与预防的方法和措施 为改 善人类健康 提高人口素质作出贡献 医学遗传学的研究领域涉及基础医学和 临床医学的各学科 所以 医学遗传学既是一门重要的基础医学课程 也是基 础医学与临床医学之间的桥梁课程 随着医学科学的发展 科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些 问题 例如某些疾病的病因 发生机制 诊断治疗和预防等 特别是一些复杂 性 难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决 医学遗传学与临 床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生 所必需的 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质 任务及其在医学教育中的地位 以及遗传病的定义 特征 分类和遗传因素在疾病发生 发展和康复中的作用 然后通过对医学遗传学发展简史的介绍 了解本学科的各分支学科发展过程中 取得的成就和对医学发展的贡献 最后了解单基因病 多基因病和染色体病的 研究方法与对策 一 基本纲要一 基本纲要 1 掌握医学遗传学 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 疾病基因组学等 概念 2 掌握遗传因素在疾病发生 发展和康复中的作用 3 掌握遗传病的特征及其分类 4 熟悉医学遗传学与现代医学的关系 5 了解医学遗传学发展简史及其分科 二 习题二 习题 一 一 选择题 选择题 A A 型选择题型选择题 1 医学遗传学研究的对象是 A 遗传病 B 基因病 C 分子病 D 染色体病 E 先天性代谢病 2 遗传病是指 A 染色体畸变引起的疾病 B 遗传物质改变引起的疾病 C 基因缺 失引起的疾病 D 三致 物质引起的疾病 E 酶缺乏引起的疾病 3 多数恶性肿瘤的发生机制都是在 的基础上发生的 A 微生物感染 B 放射线照射 C 化学物质中毒 D 遗传物质改变 E 大量吸烟 4 成骨不全症的发生 A 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 完全由遗传因素决定发病 5 唇裂的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 6 维生素 C 缺乏引起的坏血病的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7 苯丙酮尿症的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D 基本上由遗传因素决定发病 E 发病完全取决于环境因素 8 蚕豆病的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 9 白化病的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 10 原发性高血压的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 11 Down 综合征的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 12 糖尿病的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 13 Klinefelter 综合征的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 14 先天性幽门狭窄的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 15 哮喘病的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 16 Turner 综合征的发生 A 完全由遗传因素决定发病 B 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C 发病完全取决于环境因素 D 基本上由遗传因素决定发病 E 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 17 环境因素诱导发病的单基因病为 A Huntington 舞蹈病 B 蚕豆病 C 白化病 D 血友病 A E 镰状细胞贫血 18 传染病发病 A 仅受遗传因素控制 B 主要受遗传因素影响 但需要环境因素的调节 C 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E 仅受环境因素影响 19 Down 综合征是 A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 线粒体病 E 体细胞遗传病 20 原发性高血压是 A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 线粒体病 E 体细胞遗传病 二 填空题 二 填空题 1 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科 是 与 相互结 合的结果 2 人类遗传病的主要类型是 和 3 单基因病由 所致 4 多基因病的发生决定于 两种因素 5 染色体病是 引起的一类疾病 6 体细胞遗传病发生的基础是 7 线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病 属于 因此又称为线 粒体基因病 8 遗传病是 所导致的疾病 9 单基因病包括 和 等 三 是非判断题 三 是非判断题 1 遗传病是代代都遗传的疾病 2 遗传病是先天性疾病 3 遗传病是家族性疾病 4 遗传病是遗传物质改变所导致的疾病 5 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关 四 名词解释题 四 名词解释题 1 医学遗传学 medical genetics 2 遗传病 genetic disease 3 细胞遗传学 cytogenetics 4 生化遗传学 biochemical genetics 5 分子遗传学 molecular genetics 五 问答题 五 问答题 1 试述遗传病的主要特点 2 试述遗传病的种类 三 参考答案三 参考答案 一 一 选择题选择题 1 A 2 B 3 D 4 E 5 B 6 C 7D 8 D 9 A 10 B 11 A 12 B 13 A 14 B 15 B 16 A 17 B 18 D 19 C 20 B 二 填空题 二 填空题 1 医学 遗传学 2 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 3 单基因突变 4 遗传和环境 5 染色体结构或数目异常 6 体细胞基因突变 7 单基因病 8 遗传物质改变 9 常染色体显性遗传病 AD 常染色体隐性遗传病 AR X 连锁隐性遗 传病 XR X 连锁显性遗传病 XD Y 连锁遗传病 线粒体遗传病 三 是非判断题 三 是非判断题 1 错 应为 有些遗传病表现为连代遗传 如常染色体显性遗传病 但有 些遗传病为隔代遗传 如常染色体隐性遗传病 所以 遗传病不全是连代遗传 的疾病 2 错 应为 有一些遗传病发生在出生之前 出生时即可发现 如白化病 等 但有些遗传病在出生时并未发现 发育到一定年龄才会发病 如如 Duchenne 肌营养不良症在 5 6 岁以后才逐渐发病 Huntington 遗传性舞蹈症 在 30 40 岁以后才会发病 大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾 病和畸形 但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素 致 畸因素 的作用而形成的 如某些药物引起的畸形 孕妇在孕早期感染风疹病 毒引起的胎儿出生缺陷等 据估计 在先天性疾病中 肯定是遗传因素引起的 约占 10 肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占 10 原因不明 可就是 遗传与环境共同作用形成的 约占 80 3 错 应为 有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集 即所谓有家族 史 如常染色体显性遗传病和 X 连锁显性遗传病等 但是也有不少遗传病 特 别是隐性遗传病 常常为散发的 无家族发病史 4 对 凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病 因为二者是 发生遗传病的根本原因 5 对 研究证明 所有疾病的发生均与遗传因素有关 比如感冒 在感冒 流行时 有些个体被流感病毒感染了 患了流感 而有些个体未被流感病毒感 染 原因就在于他们对感冒的免疫力 这种个体间免疫力的差异决定与他们的 遗传因素 四 名词解释题 四 名词解释题 1 是遗传学与医学相结合的一门边缘学科 是研究遗传病发生机制 传递 方式 诊断 治疗 预后 尤其是预防方法的一门学科 为控制遗传病的发生 和其在群体中的流行提供理论依据和手段 进而对改善人类健康素质作出贡献 2 遗传物质改变所导致的疾病 3 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目 结构异常与染色体病 关系的学科 4 研究人类遗传物质的性质 以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的 调节控制的学科 5 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科 是生化遗传 学的发展与继续 是从基因水平探讨遗传病的本质 五 问答题 五 问答题 1 遗传病一般具有垂直传递 先天性 家族性等主要特点 在家族中的分 布具有一定的比例 部分遗传病也可能因感染而发生 垂直传递 一些遗传 病表现连代传递 如多数的常染色体显性遗传病 先天性 许多遗传病的病 症是生来就有的 如白化病是一种常染色体隐性遗传病 婴儿刚出生时就表现 有 白化 症状 家族性 许多遗传病具有家族聚集性 如 Hutington 舞蹈 病患者往往具有阳性家族史 基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原 因 只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递 2 遗传病的种类包括 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗 传 病等 4 类 第二章第二章 基因基因 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位 它以脱氧核糖核酸 DNA 的化学形式存在于染色体上 本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质 然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达 以阐明真核生物结构基因的特 点 基因突变指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变 它 通常只涉及某一基因的部分变化 基因突变通过精密的分子机制来完成 并 可以利用各种途径被修复 本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制 一 内容提要一 内容提要 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位 它以脱氧核糖核酸 DNA 的化学形式存在于染色体上 本章首先介绍了基因的概念和基因 的化学本质 然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达 以阐明真核生物 结构基因的特点 基因突变指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变 它通常只涉及某一基因的部分变化 基因突变通过精密的分子机制来完成 并可以利用各种途径被修复 本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机 制 二 基本纲要二 基本纲要 1 熟悉基因的化学本质 DNA 分子结构及其特征 2 掌握基因 断裂基因 基因组 密码子与反密码子 RNA 编辑等概念 4 掌握基因 基因组组成及其意义 了解 RNA 编辑 5 熟悉基因概念的演变 遗传密码的通用性与兼并性 6 熟悉基因复制 基因表达以及基因表达的过程 7 了解诱发基因突变的因素 8 掌握基因突变 点突变 转换 颠换 移码突变 动态突变 切除修复 和重组修复等概念 9 掌握基因突变的特性 基因突变的类型和分子机制 10 熟悉 DNA 损伤的修复机制 11 了解动态突变疾病的遗传学特征 三 习题三 习题 一 一 选择题 选择题 A 型选择题 型选择题 1 DNA 双螺旋链中一个螺距为 A 0 34nm B 3 4nm C 34nm D 0 34mm E 3 4mm 2 DNA 双螺旋链中 碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 A 18 B 180 C 36 D 360 E 90 3 侧翼顺序不包括 A 启动子 B 增强子 C 密码子 D 多聚腺苷酸化附加信号 E 外显 子 4 终止密码不包括 A UAA B UCA C UGA D UAG E 以上均不是 5 下列不是 DNA 复制的主要特点的是 A 半保留复制 B 半不连续复制 C 多个复制子 D 多个终止子 E 以上均不是 6 下列属于侧翼顺序的是 A 外显子 B 内含子 C CAAT 框 D 端粒 E 5 帽子 7 下列顺序中哪些没有调控功能 A 启动子 B 外显子 C 增强子 D 多聚腺苷酸化附加信号 E 以上均 不是 8 在 1944 年 等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质 A Painter TS B Beadle GW C Hardy GH D Tatum EL E Avery OT 9 在 1944 年 Avery OT 等实验方法中 肺炎球菌 S 型有关多糖荚膜的 进入 R 型细菌后使该菌转化成了 S 型细菌 A 多糖 B 脂类 C RNA D 蛋白质 E DNA 10 年 Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 提出了著名的 DNA 分 子双螺旋结构模型 A 1985 B 1979 C 1956 D 1953 E 1864 11 在 1944 年 科学家用实验的方法就直接证明了 是生物的遗传物 质 A DNA B cDNA C mRNA D rRNA E tRNA 12 Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 提出了著名的 模型 A 单位膜 B DNA 分子双螺旋结构白质 C 基因在染色体上成直线排列 D 一个基因一种蛋 E 液态镶嵌 13 20 世纪初丹麦遗传学家 将遗传因子更名为基因 并一直沿用至今 A Tschermak B Correns C de Vries D Johannsen W E Morgan TH 14 20 世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为 并一直沿用至今 A 顺反子 B 基因 C 突变子 D 交换子 E 转 座子 15 美国遗传学家 及其学生 Sturtevent M 11er 等通过果蝇的杂交试 验证实 基因在染色体上呈直线排列 A Yunis JJ B Ford CF C Lyon M D Morgan TH E Pauling L 16 在下列碱基中 不是组成 DNA 分子的含氮碱基 A 腺嘌呤 A B 胸腺嘧啶 T C 胞嘧啶 C D 鸟嘌呤 G E 尿嘧啶 U 17 在下列碱基中 不是组成 RNA 分子的含氮碱基 A 胸腺嘧啶 T B 尿嘧啶 U C 胞嘧啶 C D 鸟嘌呤 G E 腺嘌呤 A 18 组成 DNA 分子的单糖是 A 五碳糖 B 葡萄糖 C 核糖 D 脱氧核糖 E 半 乳糖 19 组成 RNA 分子的单糖是 A 五碳糖 B 葡萄糖 C 核糖 D 脱氧核糖 E 半乳 糖 20 基因表达时 遗传信息的基本流动方向是 A RNA DNA 蛋白质 B hnRNA mRNA 蛋白质 C DNA mRNA 蛋白质 D DNA tRNA 蛋白质 E DNA rRNA 蛋白质 21 断裂基因转录的过程是 A 基因 mRNA B 基因 hnRNA 剪接 戴帽 mRNA C 基因 hnRNA 戴帽 加尾 mRNA D 基因 hnRNA 剪接 加尾 mRNA E 基因 hnRNA 剪接 戴帽 加尾 mRNA 22 遗传密码表中的遗传密码是以下 分子的 5 3 方向的碱基三联体 表示 A DNA B rRNA C tRNA D mRNA E RNA 23 RNA 聚合酶 主要合成 A mRNA B tRNA C rRNA D snRNA E mRNA 前 体 24 遗传密码中的 4 种碱基一般是指 A AUCG B ATUC C AUTG D ATCG E ACGT 25 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 A A U G C B A G T C C A U T C D A T C G E A C G U 26 DNA 复制过程中 5 3 亲链作模板时 子链的合成方式为 A 5 3 合成若干冈崎片段 然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段 形成完整子链 B 3 5 连续合成子链 C 5 3 连续合成子链 D 3 5 合成若干冈崎片段 然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段 形成完整子链 E 以上都不是 27 真核细胞结构基因的侧翼顺序为 A 外显子与内含子接头 B 启动子 内含子 终止子 C 启动子 增强子 终止子 D 非编码区 E 启动子 增强子 内含子 28 某一 DNA 分子有 100 个碱基对 因碱基排列组合的不同 就可以形成 至少 种 DNA 分子 A 1004 B 104 C 2100 D 4100 E 410 29 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为 A A T G C B T A G C C T A C G D A T C G E A U G C 30 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成 已知人类 基因组共有 个基因 A 2 万 2 5 万 B 4 万 5 万 C 5 万 6 万 D 8 万 9 万 E 13 万 14 万 31 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的 A 10 B 2 C 1 D 5 E 3 32 真核生物的结构基因是 由编码的外显子和非编码的内含子组成 二者相间排列 不同基因所含内含子数目和大小也不同 A 复等位基因 B 多基因 C 断裂基因 D 编码序列 E 单一基因 33 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性 5 端起始的两个碱 基是 GT 3 端最后的两个碱基是 AG 通常把这种接头形式叫做 这两个顺序是高度保守的 在各种真核生物基因的内含子中均相同 A GA TG 法则 B G A 法则 C T G 法则 D G G 法则 E GT AG 法则 34 单拷贝序列又称非重复序列 在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝 单拷贝序列的长度在 之间 其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的 结构基因 A 800bp 1 000bp B 400bp 600bp C 600bp 800bp D 500bp 700bp E 1 000bp 1200bp 35 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内 广泛存在着与小卫星 DNA 相似的一类小重复单位 重复序列为 称为微卫星 DNA 或 STR 如 A n T n CA n TG n CT n AG n 等 A lkb 5kb B 2bp 6bp C l0bp 60bp D l5bp 100bp E l70bp 300bp 36 Alu 家族 Alu family 是短分散元件典型的例子 是人类基因组含量最 丰富的中度重复顺序 占基因组总 DNA 含量的 3 6 长达 在 一个基因组中重复 30 万 50 万次 A 170bp B 130bp C 300bp D 500bp E 400bp 37 所谓的 Kpn 家族 形成 的中度重复顺序 拷贝数为 3000 4800 个 A 1 9kb B 1 2kb C 1 8kb D 6 5kb E 1 5kb 38 Khorana 等人经过多年研究 逐步破译了编码 20 种氨基酸的密码子 发 现 4 种碱基以三联体形式组合成 43 即 64 种遗传密码 其中 个密 码子分别为 20 种氨基酸编码 A 64 B 63 C 62 D 60 E 61 39 Khorana 等人经过多年研究 逐步破译了编码 20 种氨基酸的密码子 发 现 4 种碱基以三联体形式组合成 43 即 64 种遗传密码 其中 个不编 码氨基酸 为蛋白质合成的终止信号 即终止密码子 A 3 B 2 C 1 D 4 E 5 40 在 61 种编码氨基酸的密码中 除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码 子外 其余氨基酸都各被 个密码子编码 这种几个遗传密码编码一种 氨基酸的现象称为遗传密码的简并性 A 1 5 B 2 6 C 3 7 D 4 8 E 5 9 41 在 64 个密码子中 密码子显得很特殊 若它位于 mRNA 的 5 端的起始处 则是蛋白质合成的起始信号 称为起始密码子 同时它还编码 甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸 若它不是位于 mRNA 的起始端 则只具有编码 甲硫氨酸的作用 A ATG B UAA C AUG D UAG E AUC 42 亲代 DNA 分子在解旋酶的作用下 从复制起点开始 双链之间的氢键 断开 成为两条单股的多核苷酸链 复制的起点是特异的 由特定的碱基序 列组成 真核生物具有数个复制起点序列 复制从 个位点开始同时进 行 A 2 B 4 C 几 D 多 E 6 43 在 DNA 复制时 作为模板的 DNA 单链按照碱基互补原则 来选择合成 DNA 新链的相应单核苷酸 如此合成的新链 子链 与模板链 亲链 在 一级结构 碱基序列 上是 的 二者之间呈互补关系 A 相同 B 完全相同 C 基本 相同 D 有区别 E 不同 44 由于子链与亲链的碱基互补 就构成了一个完整的双链 DNA 分子 与 复制前的双链 DNA 分子保持 的结构 A 完全一样 B 基本相同 C 相同 D 不一样 E 基本不一样 45 DNA 的复制是不对称的 即以 3 5 亲链作模板时 其子链合成是 的 A 不连续 B 连续 C 间断 D 多核苷酸链 E DNA 小片段 46 DNA 的复制是不对称的 以 5 3 亲链作模板时 子链的合成则是 的 A 连续 B DNA 小片段 C 不连续 D 间断 E 多核苷酸链 47 真核细胞的 DNA 包含多个复制起点 其 DNA 的复制是以 进行的 A 基因 B 等位基因 C 顺反 子 D 复制单位 E 复制叉 48 转录是在 RNA 聚合酶的催化下 以 DNA 的 3 5 单链 为模板 按照碱基互补配对原则 以三磷酸核苷酸为原料合成 RNA 的过程 A 编码链 B 模板链 C 亲链 D 非转录链 E 反编码链 49 转录是在 的催化下 以 DNA 的 3 5 单链为模板 按照碱基 互补配对原则 以三磷酸核苷酸为原料合成 RNA 的过程 A RNA 聚合酶 B RNA 聚合酶 I C 核糖核酸酶 D RNA 聚合酶 E DNA 聚合酶 50 已发现的一些启动子包括 TATA 框 CAAT 框 GC 框以及增强子等 它们构成了结构基因的侧翼序列 是人类基因组的一些特殊序列 称为 对基因的有效表达是必不可缺少的 A 编码序列 B 调控序列 C 非编码序列 D 保守序列 E 中度重复序列 51 由 RNA 聚合酶 催化所形成的初始转录产物 仅仅是 的前体 必 须经过加工和修饰 才能形成有功能的转录产物 A DNA B cDNA C mRNA D rRNA E tRNA 52 由 RNA 聚合酶 催化所形成的初始转录产物 仅仅是 mRNA 的前体 必须经过加工和修饰 才能形成有功能的 mRNA 加帽 即在初级转 录物的 端加上 7 甲基鸟嘌呤核苷酸 帽子 m7GpppN A 5 3 B 3 C 3 5 D 5 E 末端 53 由 RNA 聚合酶 催化所形成的初始转录产物 仅仅是 mRNA 的前体 必须经过加工和修饰 才能形成有功能的 mRNA 加尾 大多数真核生 物的初级转录物均需在 端加上 多聚腺苷酸 poly A 尾 也称为 poly A 化 A 3 B 5 3 C 3 5 D 末端 E 5 54 由 RNA 聚合酶 催化所形成的初始转录产物 仅仅是 mRNA 的前体 必须经过加工和修饰 才能形成有功能的 mRNA 剪接 在剪接酶的作用 下 将 切除 再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来 形成成熟 的 mRNA 分子 A 内含子非编码序列 B 非编码序列 C 重复序 列 D 插入序列 E 高度重复序列 55 翻译是以 为模板指导蛋白质合成的过程 蛋白质合成是在细胞质 内的核糖体上进行的 A cDNA B mRNA C hnRNA D rRNA E sRNA 56 要成为有功能的成熟的翻译产物 需要对合成初级翻译产物进行加工 只能决定多肽链中的氨基酸顺序 而蛋白质分子的空间结构是由翻译 后修饰所决定的 A cDNA B hnRNA C mRNA D rRNA E sRNA 57 RNA 编辑是导致形成的 mRNA 分子在编码区的核苷酸序列 它的 DNA 模板相应序列的过程 A 完全相同于 B 基本相同于 C 基本有区别 于 D 不同于 E 相同于 58 RNA 编辑与真核生物 mRNA 前体的修饰 如戴帽 加尾和剪接等 不 同 后者 DNA 的编码序列 A 基本改变 B 完全改变 C 基本相同于 D 修饰 E 不改变 59 RNA 的编辑属遗传信息加工的一类 编辑的形成不包括 A A U 的碱基颠换 B 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C C U A G 的 RNA 碱基转换 D G A 的 RNA 碱基转换 E C G G C 或 U A 的碱基颠换 60 编辑过程首先发生在 mRNA 的 3 端 除了 mRNA 之外 tRNA rRNA 也都发现 RNA 编辑的加工方式存在 A 没有 B 有 C 尚未有 D 基本上没有 E 个别 有 61 RNA 编辑的生物学意义主要不表现在 A 通过编辑的 mRNA 具有翻译活性 B 使该 mRNA 能被通读 C RNA 编辑偏离中心法则 D 在一些转录物 5 末端可创造生成起始密码子 AUG 以调节翻译 活性 E RNA 编辑可能与生物进化有关 62 一个特定的 tRNA 如何识别指令一种特定氨基酸的密码子 tRNA 分子又 如何在其第一位置上结合相应的氨基酸 这种至关重要的代谢步骤是由 种不同的氨酰 tRNA 合成酶 ARS 催化的 每一种酶识别一种氨基酸以 及所有与其相应的 或者性质相同的 tRNA A 64 B 20 C 61 D 3 E 16 63 现已确定 人类有 2 万 2 5 蛋白编码基因 在每一种细胞中 编码蛋白 质序列仅有 左右专一表达 A 10 B 2 C 12 D 14 E 5 64 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的 Watson Crick 方式与反密码 子的第三和第二个碱基配对 但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标 准的碱基配对 G U 碱基对尤为重要 结构上几乎与标准的 G C 碱基对相同 因此 一个特定的在第一个 摆动 碱基位置是 G 的反密码子 能够与两个对应 的在第三个碱基位置上是 的密码子配对 A C 或者是 T B A 或者是 U C C 或者是 U D A 或者是 T E C 或者是 A 65 一种 tRNA 分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子 这是因 为 tRNA 上的反密码子与密码子的配对具有 即一种反密码子能够与不 同密码子进行碱基配对 这种配对的摇摆性完全取决于 tRNA 的空间结构 A 稳定性 B 识别性 C 可靠性 D 摇摆性 E 兼并性 66 密码子具有兼并性 大多数氨基酸都是由 1 个以上的密码子编码 不是亮 氨酸的密码子是 A CUC B CUU C UUG D UUA E UAA 67 成熟的 mRNA 两端各有一个 即是 mRNA 分子两端的非编码 片段 A UCR B UDR C UTR D UER E UGR 68 当发生下列那种突变时 不会引起表型的改变 A 移码突变 B 同义突变 C 无义突变 D 动态突变 E 错义突 变 69 在细胞周期中 处于 的染色体轮廓结构最清楚 最典型 最有利 于观察和计数 A 分裂前期 B 分裂中期 C 分裂后期 D 分裂末期 E 以上均 不是 70 DNA 的下列哪种变化可以引起移码突变 A 一个碱基对的转换 B 一个碱基对的颠换 C 三个碱基对的插入 D 一个碱基对的插入 E 三个碱基的缺失 71 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变 而形成 A 等位基因 B 复等位基因 C 显性基因 D 隐性基因 E 断裂 基因 72 在 DNA 编码序列中一个碱基 G 被另一个碱基 C 替代 这种突变为 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突 变 73 动态突变的发生机理是 A 基因缺失 B 基因突变 C 基因重复 D 核苷酸重复序列的扩增 E 基因复制 74 在 DNA 编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代 这种突变称 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 75 在 DNA 编码序列中一个碱基 G 被另一个碱基 A 替代 这种突变为 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 76 在 DNA 编码序列中一个碱基 G 被另一个碱基 T 替代 这种突变为 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 77 在 DNA 编码序列中一个碱基 T 被另一个碱基 A 替代 这种突变为 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 78 在 DNA 编码序列中一个碱基 T 被另一个碱基 C 替代 这种突变为 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 79 在 DNA 编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代 这种突变称 A 转换 B 颠换 C 移码突变 D 动态突变 E 片段突变 80 下列变化属于颠换的是 A C G T A B C G A T C A T G C D G C A T E T A C G 81 下列变化属于转换的是 A T A B U A C C G D A G E G C 82 DNA 的下列哪种变化可以引起移码突变 A 一个碱基对的转换 B 一个碱基对的颠换 C 三个碱基对的插入 D 三个碱基对的缺失 E 一个碱基对的插入 83 BrdU 可以取代下列哪个碱基 A T B G C A D C E 以上均不是 84 DNA 分子中一个碱基对的插入可以造成 A 转换 B 颠换 C 插入点后编码的改变 D 插入点前编码的改变 E 以上均不是 85 碱基被替换后 产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同 这一突变 属于 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 终止密码突变 E 调控序列突变 86 碱基被替换后 产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同 这一突变 属于 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 终止密码突变 E 调控序列突变 87 碱基被替换后 产生的密码子不编码任何的氨基酸 这一突变属于 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 终止密码突变 E 调控序列突变 88 碱基被替换后 产生的密码子编码氨基酸 而旧密码子不编码任何氨基 酸 这一突变属于 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 终止密码突变 E 调控序列突变 89 GT AG 中一个碱基被替换后 不能形成正确的 mRNA 分子 这一突变 属于 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 调控序列突变 E 内含子与外显子剪辑突变 90 紫外线引起的 DNA 损伤的修复 是通过下列哪种方式 解开 TT 二聚 体 A 慢修复 B 快修复 C 超快修复 D 重组修复 E 切除修复 91 含有嘧啶二聚体的 DNA 仍可进行复制 当复制到损伤部位时 DNA 子 链中与损伤部位相对应的部位出现缺口 然后通过以下哪种方式进行修复 A 慢修复 B 快修复 C 超快修复 D 重组修复 E 切除修复 92 下列哪中修复方式 不能从根本上消除 DNA 的结构损伤 A 慢修复 B 快修复 C 光复活修 复 D 重组修复 E 光复活修复 93 切除修复不需要的酶是 A DNA 聚合酶 B 核酸外切酶 C 核酸内切酶 D 连接酶 E 以上都不是 94 光复活修复过程中 以下哪种酶与嘧啶二聚体结合 A 光复活酶 B 核酸外切酶 C 核酸内切酶 D 连接酶 E 以上都不是 95 下列哪种不属于碱基替换 A 同义突变 B 无义突变 C 错义突变 D 终止密码突变 E 移码突变 96 在一定的内外因素的影响下 遗传物质发生的变化及其所引起的 改变 称为突变 A 表现型 B 基因型 C 基因型频率 D 表型频率 E 环境 97 基因突变主要指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对 的改变 A 组成 B 序列 C 组成或序列 D 结构 E 功能 98 诱变剂可以 A 诱发基因突变 B 导致染色体畸变 C 致癌 D 致畸 E 以上均是 99 紫外线作用下 相邻碱基结合所形成的 TT 为 A 鸟嘌呤二聚体 B 腺嘌呤二聚体 C 胸腺嘧啶二聚体 D 胞嘧啶二聚体 E 尿嘧啶二 聚体 100 X 射线等直接击中 DNA 链后 引起 A 染色体数目异常 B 染色体结构畸变 C 单倍体形成 D 三倍体形成 E 多倍体形 成 101 羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化 而不能正常地与 配对 而 与 互补配对 A G T B G A C C G D T G E C T 102 亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去 产生结构改变 A 羧基 B 羟基 C 氨基 D 甲基 E 烷基 103 甲醛等可以将 引入多核苷酸链上的任何位置 A 羧基 B 羟基 C 氨基 D 甲基 E 烷基 104 5 溴尿嘧啶可以取代 T 插入 DNA 分子引起突变 最终该位置变成了 A A B G C T D C E U 105 吖啶和焦宁类等可以嵌入 DNA 序列中 引起 A 点突变 B 移码突变 C 动态突变 D 终止密码子突变 E 无义突变 106 RNA 病毒可以通过 合成病毒 DNA A 反转录酶 B DNA 多聚酶 C DNA 连接酶 D RNA 聚合酶 E 核酶 107 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变 而形成 A 等位基因 B 复等位基因 C 显性基因 D 隐性基因 E 以上均不是 108 和功能性 DNA 序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能 A 错义突变 B 无义突变 C 同义突变 D 移码突变 E 动态突变 109 任何一个基因位点上 突变 A 每个体细胞只发生有限几次 B 每个生殖细胞只发生有限几次 C 每个体细胞只发生一次 D 每个生殖细胞只发生一次 E 发生 多次 110 在三联体密码的内部插入三个碱基对 可以引起 A 后一个密码子的改变 B 前一个密码子的改变 C 之后的氨基酸序列均发生改变 D A B E B C 111 紫外线照射后形成的 TT 二聚体 严重影响 DNA 的 A 复制 B 转录 C 翻译 D A B E B C 112 切除修复过程中首先在 TT 二聚体附近 切开 DNA 单链的是 A 外切酶 B 内切酶 C 核酶 D A B E B C 113 重组修复过程中 DNA 子链与损伤部位相互补的缺口 A 由原来的互补链切下弥补上 B 由新合成的一条链弥补上 C 由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上 D 由一条与原来方向相同的新链弥补上 E 由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上 114 广义的突变指 A 遗传物质的改变 B 表型改变 C 染色体畸变 D 基因突变 E C D 115 基因突变只涉及某一 A 基因组 B 基因 C 组基因 D 染色体 E 染色体组 116 引起相邻碱基形成二聚体的是 A X 射线 B 射线 C 快中子 D 紫外线 E 以上均不是 117 羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后 与 互补 A A B G C C D U E T 118 腺嘌呤脱氨基后 与 配对 A A B G C C D U E T 119 鸟嘌呤被烷基化后 与 配对 A A B G C C D U E T 120 5 溴尿嘧啶化学结构与 类似 A A B G C C D U E T 121 5 溴尿嘧啶既可与 A 配对 又可以与 配对 A A B G C C D U E T 122 吖啶类化合物可引起 A 移码突变 B 转换 C 颠换 D 点突变 E 以上均 不是 123 下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是 A 无义突变 B 错义突变 C 同义突变 D 非功能性 DNA 序列改变 E C D 124 以下编码氨基酸的三联体密码是 A ACG B UAA C UAG D UGA E 以上均不是 125 DNA 反编码链的 GCA 转换为 GCG 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均 不是 126 DNA 反编码链的 ACC 转换为 ACT 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 127 DNA 反编码链的 ACG 转换为 ATG 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 128 DNA 反编码链的 AAG 颠换为 ATG 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 129 DNA 反编码链的 GCC 颠换为 GCG 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 130 mRNA 链的 UAA 转换为 GAA 为 A 同义突变 B 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 131 mRNA 链的 GAA 转换为 UAA 为 A 同义突变 C 错义突变 C 无义突变 D 终止密码突变 E 以上均不是 132 两个相邻三联体密码之间插入 3 个碱基对 A 多肽链中多一个氨基酸 B 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E 多肽链中插入后所有氨基酸改变 133 两个相邻三联体密码之间插入 1 个碱基对 A 多肽链中多一个氨基酸 B 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E 多肽链中插入后所有氨基酸改变 134 两个相邻三联体密码之间插入 2 个碱基对 A 多肽链中多一个氨基酸 B 多肽链中插入前一个氨基酸改变 C 多肽链中插入后一个氨基酸改变 D 多肽链中插入前所有氨基酸改变 E 多肽链中插入后所有氨基酸改变 135 正常人类 Xq27 3 上的限制性片段中 CGG N 重复拷贝数为 A 3 6 B 6 30 C 6 60 D 30 60 E 60 200 136 脆性 X 综合征患者 Xq27 3 上的限制性片段中 CGG N 重复拷贝数为 A 3 6 B 6 30 C 6 60 D 30 60 E 60 200 137 通常剂量 X 射线照射可使 A DNA 单链或双链断裂 造成缺失 B DNA 单链或双链断裂 造成重复 C DNA 单链或双链断裂 造成倒位或易位 D 碱基破坏 E A B C 138 高剂量 X 射线照射可使 A DNA 单链或双链断裂 造成缺失 B DNA 单链或双链断裂 造成重复 C DNA 单链或双链断裂 造成倒位或易位 D 碱基破坏 E A B C 139 着色性干皮病患者 A 切除修复缺陷 B 解旋酶基因突变 C 内切酶缺陷 D 参与修复的 DNA 转录缺陷 E A B C 140 下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 A 光修复 B 切除修复 C 复制后修复 D 重组修复 E 以上都不 是 141 关于 DNA 损伤的修复 下列说法错误的是 A A 光修复广泛存在于各种生物中 是最重要的一种修复机制 B 切除修复包括 切 补 切 封 四个过程 C 切除修复机制中 既有核苷酸切除修复 还有碱基切除修复 D 复制后修复又称为重组修复 E 以上均不是 142 Bloom 综合征患者 A 切除修复缺陷 B 解旋酶基因突变 C 复制后修复缺陷 D 参与修复的 DNA 转录缺陷 E A B C 143 重组修复过程中 原来 TT 相对应部位形成的缺口 通过 得以修复 A DNA 聚合酶 B RNA 聚合酶 C DNA 旧链 D DNA 新链 E RNA 链 二 填空题 二 填空题 1 基因是细胞内遗传物质的 和 单位 它以脱氧核糖核酸 DNA 的化学形式存在于染色体上 2 1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上 提出了著名的 奠 定了基因复杂功能的结构基础 3 基因是具有特定 遗传效应 的 DNA 片段 它决定细胞内 和 等的合成 从而决定生物遗传性状 4 研究证明 DNA 是生命体的遗传物质 但在某些仅含有 RNA 和蛋白质 的病毒 其 是遗传物质 5 在整个生物界中 绝大部分生物 包括人类 基因的化学本质是 6 组成 DNA 分子的基本单位是 7 每个脱氧核苷酸由 和 组成 8 DNA 遗传的核心是脱氧核苷酸的 9 DNA 由两条碱基互补的 反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成 一条是 方向 另一条是 方向 10 DNA 两条碱基互补的方式是 相对应 11 4 种碱基 A T G C 的 在不同的 DNA 分子中各不相同 储存着各种生物性状的遗传信息 12 由于 DNA 链通常很长 所包含的碱基数目很多 所以碱基排列顺序 的组合方式是 的 可以形成多种不同的 DNA 分子 13 真核生物的结构基因是 由编码的外显子和非编码的内含子组 成 二者相间排列 14 断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是 的 有时会出现 这样的情况 即在同一条 DNA 分子上的某一段 DNA 顺序 在作为编码某一条 多肽链的基因时是 但是它作为编码另一条多肽链的基因时是 这 是由于 mRNA 剪接加工的方式不同所致 15 断裂基因结构中 是一高度保守的一致顺序 称为外显子 内含子 接头 这是形成断裂基因结构上又一个重要特点 16 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性 5 端起始的两个 碱基是 3 端最后的两个碱基是 通常把这种接头形式叫做 GT AG 法则 GT AG rule 这两个顺序是高度保守的 在各种真核生物基因的 内含子中均相同 17 Alu 家族 Alu family 是短分散元件典型的例子 是人类基因组含量 最丰富的 占基因组总 DNA 含量的 3 6 长达 300bp 在一个基因 组中重复 30 万 50 万次 18 DNA 分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息 决定了基因的 和 基因复制与表达构成了基因的主要功能 19 基因表达一般包括两个步骤 20 合成不同的 RNA 所需的 RNA 聚合酶不一样 合成 rRNA 合成 mRNA 的前体 合成 snRN