遗传学复习资料.doc

遗传的细胞学基础染色质（euchromatin）：间期处于解凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色浅。异染色质（heterochromatin）：在间期仍处于凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。结构异染色质：在细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区和端粒区。兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染色质，恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。核型（karyotype）：又称染色体组型，是将某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图象。相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝粒的位置、次缢痕的有无和位置。核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物种的体细胞或性细胞的染色体作形态特征描述。减数分裂特点：连续两次核分裂，染色体只复制一次，结果形成四个子核（子细胞），每个子细胞只含单倍数的染色体，即染色体数减半。前期I（细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期）特别长，变化复杂，其中包括同源染色体配对、交换与分离。核小体：是染色质的基本结构单位。包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A、H2B、H3、H4 各2分子构成的蛋白质八聚体。同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。孟德尔遗传 基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通式算出：n代表后代数目，s代表某基因型或表现型后代数目；n - s代表另基因型或表现型的后代数目；!代表阶乘符号在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。究竟是属于试验误差（偶然因素）造成的，还是真实的差异，这通常可用c2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量c2 ，根据c2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做c2测验。有了c2值，有了自由度，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度 = k 1。 c2即是平均偏差平方的总和在遗传学实验中P值常以0.05为标准：P0.05，说明“差异不显著”，实得比数与理论比数基本符合。P0.05，说明“差异显著”，实得比数与理论比数有显著的差异，应把假设的分离比否定。P50% 高遗传力;20%-50% 中遗传力;20% 低遗传力（1）遗传力高，选择容易；反之，选择难。（2）遗传力是一个统计学概念，是针对群体而言的。（3）育种时，运用杂交等方法增加遗传变异，同时力求环境条件一致，使环境变异降低，可加速育种进度。近亲繁殖与杂种优势近交（近亲繁殖）：有亲缘关系相近的个体间交配，繁殖后代。会增加纯合体的比例，带来严重的衰退现象。设有n对异质基因，自交r代，则 纯合体频率=(1-1/2r)n 回交：杂种后代与其两个亲本之一再次交配。 近交系数：指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率。用来度量近亲繁殖的程度，F =0 1；遗传上等同：同一祖先特定基因的两个拷贝。例：a1 从P1传到S需6步才能使S成为a1 a1，故a1 a1的概率=(1/2)6a2 a2 ； a3 a3； a4 a4 都为(1/2)6 ，则F = 4 (1/2)6 = 1/16杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等方面优越于双亲的现象。细菌和病毒的遗传细菌获取外源遗传物质有4种方式：转化（transformation）：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整 合到自己染色体组的过程。接合（conjugation）：在原核生物中，接合是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。性导（sexduction）：指接合时由F因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。转导（transduction）：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。转化子类型及重组率计算（书本215页）细胞质遗传核遗传：由染色体基因组控制的遗传现象和遗传规律。细胞质基因组（plasmon）：细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质。细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：由细胞质基因组所决定的遗传现象和遗传规律。也称母体遗传或核外遗传。细胞质遗传的特点1.正交和反交的表现不同；2.杂交后代的表型分离不符合孟德尔分离比；3.通过连续回交，能把母体的核基因全部置换掉，母体的细胞质基因及其控制的性状不消失；4.由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的转导和感染；5.只能通过卵细胞传递给后代。原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。子代的表型受到母本基因型的影响，而和母本基因型的表型一样。这种母体的基因型决定后代表型的现象称为母体影响（maternal effect），又叫前定作用。具有相对性状的亲本杂交，F1总是表现母本性状的遗传现象，叫做母系遗传。例1：母本为dd基因型（左）的椎实螺与DD基因型（右）个体杂交，其杂交一代的表型为（左(D/d) ），若杂交一代自交，预计F2代的基因型是（1(D/D):2(D/d):1(d/d) ）、表型为（右）。 例2：正反交在F1往往得出不同的结果，这可以由(1)伴性遗传；(2)母性影响；（3）细胞质遗传。如果你得出这样一个结果，怎样用实验方法来决定是属于哪一种范畴？正反交F1代全表现为显性形状，正反交的F1分别自交产生F2代，表型结果相同，而且都出现了分离比，且符合孟德尔遗传分离规律，但是该性状在雌性和雄性出现了不同的比例，则是伴性遗传。若F1代的表型与母性亲本相同，没有出现分离比，把F1与任何亲本回交仍表现亲本性状。再通过连续回交把核基因逐渐置换掉，但该性状仍保留在母本中，则是细胞质遗传。F1代性状表型与母本相似，自交F2代表型相同，均为显性，继续自交得F3代出现分离比，且符合分离规律，则为母性影响。共生体的遗传：共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，连续地保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响，类似于细胞质遗传的效果。草履虫放毒型品系的遗传基础： 细胞质内有卡巴粒产生毒素-草履虫素；核内有显性基因K 使卡巴粒在细胞质内持续存在 植物雄性不育(male sterility)：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。质核不育型，又叫胞质不育型(CMS)：由细胞质基因和核基因相互作用共同控制的雄性不育系。只要有任何一个可育的核基因和细胞质基因，就是可育的。 不育系 (S) rr恢复系 (N/S) RR：具有恢复与性的能力。保持系 (N) rr：可育，具有保持不育性在世代中稳定遗传的能力，不能使不育系变成可育。三系法的一般原理：首先把杂交母本转育成不育系，原来雄性正常的杂交父本即成为甲不育系的同型保持系，父本乙必须是恢复系。群体遗传与进化蛋白质进化规律：功能上越重要的蛋白质进化速率越慢蛋白质的进化速率：是指氨基酸的置换速率。DNA的进化速率：每年每个核苷酸位点被另外核苷所取代的比例。进化综合理论的主要观点1.群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；2.基因突变是偶然的、与环境无必然联系；3.突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；4.自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。5.指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行阐述。(遗传学、进化论)群体(种群、孟德尔群体)：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。生物进化的单位是孟德尔群体。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。基因型频率：一个群体内某种特定基因型所占的比例。基因频率：一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例。遗传平衡定律又称哈迪-温伯格法则：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变此定律可分为3个部分：第一部分：是前提：理想群体：无穷大，随机交配,没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论: 基因频率和基因型频率逐代不变；第三部分：是关键：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。等位基因基因座数基因频率A2D+Hp=(2D+H)/2N =D+Ha2R+Hq=(2R+H)/2N = R+H总数2N11群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群体(Dp2，H2pq，Rq2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。遗传平衡定律的意义1.遗传平衡定律是群体遗传的基础。2.遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。3.根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。例：半乳糖血症：发病率(aa) =10/123456=0.000081=q2 ；q = 0.000081 = 0.009 ；p = 1- 0.009 = 0.991携带者 （Aa）:2pq 2q 0.018 2% ；显性纯合体（AA）= p2 = 0.9912 =0.98例：红绿色盲在男性约占8%，即q =0.08； 女性患者的比率则为q2 = 0.082 = 0.0064. 男性发病率是女性的12.5（1/q） 倍。 导致群体遗传结构改变的因素：1.突变为自然选择提供原始材料；它能够直接导致群体基因频率改变。在某一世代中： A a的频率为pu；a A的频率为qv，p=pu-qv。2.遗传漂变：由群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动。3.迁移:（1）它将新的等位基因导入到群体中。（2）当迁移群体的基因频率和受纳群体的不同时，基因流改变了受纳群体的等位基因频率。Dp= m（PI PII )迁移使基因频率发生改变，此依赖于两个因素：混合群体中迁移者的比例（m）和两个群体之间基因频率的差（PI PII）。4.自然选择适合度：是某一种基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。用W表示。一般将生存和转递能力最高的基因型的适合度定为1，这样 0W1 。选择系数：在选择作用下降低的适合度。s = 1-W， W=1-s选择完全淘汰隐性纯合体时经过n代淘汰后，隐性基因频率为：qn = q0 /(1+nq0) ；选择所需的代数 n = 1/qn 1/q0从0.99淘汰到0.1比较快，可进一步降低就很慢了。原因是大多数隐性基因存在于杂合子中，自然选择对它们不起作用。当q=2/