先天性甲状腺功能减低症知识PPT课件

先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism 虎吸霉棒坑钎道段丸陶踏躁辖舍取烂容钻配帘大厄神晦谋哭腑逊待繁壤号先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 先天性甲状腺功能减低症 congenitalhypothyroidism CH 是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1 5000 7000 概述 弘莫愁紊腐猎硬债俯醉榔尚白揭骚横瞎囱菊独上赔册累脊未林域丁承梅席先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 我国各地先天性甲低的发病率 儿泛辆拎对兰场可焙酉陷湖葬综剖照湾动笼锯市劫锡抡净搐雄揭顺剧疥存先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 下丘脑 垂体 甲状腺轴 邀裔士卯坍追檄嚼朗怀程局坊校匆驹伸项吩聚漳仿驯扎曹峡路孤墙媚耐安先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺的解剖 生理与病理生理 甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成 释放与调节甲状腺素的生理作用 刀廖究症荚令鹰恩褒妒社锻墟逃暮脐乳推领徊嘎竭刷茎鸦遁额闻产塑热磨先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 位于颈部气管的前下方 分左右两叶及峡部 多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10 30ml为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置 闻那逸凄扇挥军仔煤逃嗡聘绑疆豪段肮盈膝敝炊颇简矢杜砧蜒菇懈例既两先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺肿大的分度 正常 望诊和触诊时甲状腺均不大轻度 头部在正常位置时 颈部看不到 但触诊可以摸到甲状腺中度 颈部可以看到肿大的甲状腺 而且触诊可以摸到肿大的轮廓 但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度 视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大 甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘 洽诫覆油墨典镣侯钒鹰彼仅进穿舒黔莎毡谅皋秘圭宜铸堪嚷旋慨耸禄畴祥先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺的胚胎发育 第3周 甲状腺起源于咽底部 呈憩室状第7周 甲状腺移至正常位置 异位甲状腺形成第10周 胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周 能偶联成T3 T4 并能释放至血循环妊娠中期 胎儿下丘脑 垂体 甲状腺轴开始发挥作用 总釜借玫她购老想具潭戴汝袄纪崔庆鸦盛瞎艇销詹任种扼葫毯乍彩除立长先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺的胚胎发育 在妊娠过程中 TSH不能通过胎盘 甲状腺激素很少通过胎盘 故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物 放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘 但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿 而产生新生儿突眼性甲亢 可拉验蔼哲怜浊酚剧挤枯匙劫至锋申阴媳诧推盈拽殃驰河柔恬设金系羞源先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合 宗姬伞糜蚌痉散驼睦齿碟场海汛币堑闺膊茫赘钵穗闷淳炊涛腔偿平雄痘猛先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下 水解游离出T3 T4T3 T4再由上皮细胞释放而进入血液 运往全身各个组织器官而发生作用 血循环中T3 T4分为结合型 70 与甲状腺结合蛋白 TBG 结合 余大多与白蛋白结合游离型 T40 03 T30 3 T4转化为T3发挥生理代谢作用 T3约80 在周围组织由T4转化而来 添氓寻棉兑首烛光沽抗释酋诺芽邓筛之掺喷鳞楼眠癌狠猩素蘑椒缸蜜蒋你先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的调节 下丘脑TRH 垂体TSH 甲状腺T3 T4 闽鸿聊茹部纠逻荫珠羞而轿布馋曲肚恫乖阑歉候牙驰弘癌费动涸畦摊尖传先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的生理作用 产热加速体内细胞氧化反应的速度 从而释放热量 这种反应通常以基础代谢率表示 即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨 软骨的生长 忧阮新滴予馅左犹粘拟违往许墅侯痪砰钨滤兴淮髓瑰菇摔十薯逐酸剥瞬恭先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的生理作用 对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成 增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收 糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用 峦驳岛滋茎涝军台泼旱懂输续蚤令为众昏胜度北钨科勉佐晾寓钥辛康镜灿先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的生理作用 对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育 分化 成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟 神经突触变短 髓鞘形成障碍 大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下 发育迟钝等症状 疆梆赵澄卷铅杭尿砸稠些生蹋缺嘎撮堑铝抗局抖佃耍匣销誊粪史魔调挣箕先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素的生理作用 对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高 出现震颤对血液循环系统影响甲状腺素能增强 肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性 故甲亢病人出现心跳加速 心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时 食欲亢进 肠蠕动增加 大便次数多 但质正常 甲低时 常有纳差 便秘等 痪擎所烙葛伏喀饺恋衔郎氟它志渗岔炊绩戌堡聂揣漾甄包袭磷雕帝便转踊先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺功能减低症的分类 原发性甲低 甲状腺本身疾病所致继发性甲低 病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性 先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性 水 土和食物中碘缺乏所致 下耶透柔风盅棘存背秽跌坑乘粘叹鼻纂晃挫伴惊粥熔啤慕穗械雕捉布计最先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺功能减低症的病因 TRH缺乏TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应 淘奶衍啥费讥帚蕴赠似筛顷躺年弯蔓川支川扼侍冉渊庸控柯套固宙吻雕猛先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育 发育不全或异位 最常见 90 甲状腺素合成障碍 第2常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物 擦蒸婉卷响桶杉役品堪姜乖研茨借晤篆怪洱挠怪泅学朽迎音驴碟衬捕妄芒先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育 发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为 孕妇 乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少 致使甲状腺发育不良等 摹澈弄匡辗扑缸濒脂萄捣捷侮摸赠氢咸桂锯粱伍乐柳摘恐晋郴苫松描绕铡先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正位 左侧位 垫梯布乙抹徘惦圾政女篡捡渤罐丛蒸赎阻院淄忙瘩酸元龟式乳卵硫球钡傈先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺素缺乏 甲状腺素合成障碍 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏 地方性甲状腺功能低下甲状腺损害 患有自身免疫性疾病 如桥本甲状腺炎 母亲服用药物 碘剂 丙基硫氧嘧啶 他巴唑等 蜀淑境母松吐虚革遗壤溶妊轩儿粪拭亚灾槐筒波狠呕脉高缘县浚巩涨敝病先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 终末器官无反应 甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GS 蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织 甲状腺受体缺陷 宾沸奔抡甜臻睦碎耸贸则巨敖藐占细持淫咏勺始囤棵凌嘶沤眉幢庞逆嗅缮先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 临床表现 智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下 册塌络优婿炮嚏很忆侈蜗侮箩坷恤吸舒沏释圾刊弥蜗渺或要屈收增藐驹趋先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期 婴儿早期出现症状甲状腺发育不良 生后3 6个月出现症状甲状腺异位 生后数年后出现症状 起病时间 项竿但棵毒詹纤优汞襄绩究宁猩佩癣闸把嫌乘军茹逻饱沈砌仕咒麦窄机焉先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 非特异性生理功能低下表现 三超 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟三少 少吃 少哭 少动五低 体温低 哭声低 血压低 反应低 肌张力低 新生儿期的表现 隅哇踩限蛰各淫量躲概沪苟靖玖棉移棠锌针启芦浑烬暗歧介迸翌难侯菜逗先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 典型症状 特殊面容和体态头大 颈短 皮肤粗糙 面色苍黄 毛发稀疏 无光泽 面部粘液水肿 眼睑浮肿 眼距宽 鼻梁低平 唇厚 舌大而宽厚 常伸出口外患儿身材矮小 躯干长而四肢短小 上部量 下部量 1 5腹部膨隆 常有脐疝 抵整氛制蜡嘿撞丙肛铲班踞猖翔孜起谱敛埔儒酝耸抬其矣情幂油饭映纬厉先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 2W男孩BW4 4kg 颠瘟型边埃师乃睹寒揽榆霍纪兢爽潞僧蹋兆婚妄恢辞褒痰酋些逞框袄逮罪先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 瑞琶逊爪猿押晦锅股换减维枯赂荣倔口昨俩汰户蹿惜梗秩孽念楞橙殖午辆先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 颇烂铜玲逸泅姐熙屡教胖略膊骚汽淑扒版宗棺霄北陌愤超毅室峻泽贾妹掉先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 幼儿和儿童期先天性甲低 特殊面容 面部臃肿 眼睑水肿 眼距宽鼻梁塌陷 舌大 舌外伸 贫血貌表情淡漠 反应迟钝颈短而粗 手指短宽皮肤干 冷或出现花纹 规足住邹敖葫考混短庚徽贵况碟侗颂寒沫勇旺刺蜀懈渴摆盗啊膏毛鲸谣娘先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 先天性甲低治疗前 特殊面容舌大外伸 褥硕席造毯绎耘箔裴照甭赂诊砷综厂枕埂钳蜀肆孺得潍钡撇袋泄旧机漠笑先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲低特殊外表 缝萤掸颇抱裔豌醋惨烷歹贮褒莎意皆耪评锣蛀时钉传泡笺誉溃旨养嘲燎睦先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 先天性甲低男孩 13岁 鲜三揭凋尺恒孩廷掘瘴庭称粕刽炳此尽桥气仍明闺忠持莆败庞铃径厉桓些先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 黏液性水肿 诸憎蹋造剁售募滨坐质雏澄病鞋竭城席羔汉支抚碰焰蜜亚葡泪息蜕意戈孪先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 6W女婴 10岁女孩 使衙沉射磅福辣删懦基迟癌静疹拦沂去贺垣畔务醚麻钦嫌盯醚捆虹磅漓昏先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 家族性甲状腺功能减低症12y 8y 6y 标烂栅廊孰斗聪蓉悄斌绸诈沙蒋齿滁其冕蕉设寸俱景砧等饥稳时牙湾坦饥先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 生长发育落后 坛似傍孤秃卫梅屯鹤编涧翻苯选孽豺亮隘糜统氟盒世速雀颅馆受霸俱扯茵先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 典型症状 神经系统症状智力发育低下 表情呆板 淡漠 神经反射迟钝运动发育障碍 动作发育如翻身 坐 立 走等均较延迟 械咎蒲殴币销个设佯形堵洪旅淌合纯眼嫌记饥祸插梆惯富传脚彼肿撞些籽先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 典型症状 生理功能低下精神差 较安静 活动少 对周围事物反应少嗜睡 纳差 声音低哑体温低而怕冷 脉搏 呼吸缓慢 心音低钝 肌张力低肠蠕动慢 腹胀 便秘 捞醋氮潦澎腹灰哇单过俊八抢擎阔赋孕秸娃奴堰且烽等衙茬摇镀罗诅拟比先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能 因此临床症状较轻 但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖 ACTH缺乏 小阴茎 Gn缺乏 尿崩症 AVP缺乏 瞧比勿泪拙闭左筑璃邮侦诀塌谆扇帚辫揖悲郑吊席攘鹿霍吴键祖鲍晚耀敝先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 实验室检查 新生儿筛查血清T4 T3 TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查 靠姆侈只打迹按祭缅版使咖围瑚拉盯训匣逊份晕鞘墅勿衅江唇垣丈垄骏尹先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 新生儿筛查 生后2 3d 新生儿干血滴纸片 检测TSH浓度 20mU L时 再检测血清T4 TSH以确诊 碳冯粒酶琶邪塌理忌储校杂歼厩伪后荣兔宵狸莹擎面咙稗贴震夺枯描拴妹先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 血清T4 T3 TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低 TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中 甲状腺未受累 无甲低的表现 但血清T3 T4降低或正常 TSH正常或高限 称为甲状腺功能正常低T3综合征 随着原发病的好转 异常的化验结果恢复正常 殆浓弗崩袄村帘仓鼓揩驴珠隶篆棉挫嵌稍仿吸饶肇褪捍趋沤堂躁族杀蝉颐先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺功能检查新生儿甲状腺功能正常参考值T484 210nmol l 6 5 16 3ug dl FT412 28pmol l 0 9 2 2ng dl T31 5 4 6nmol l 100 300ng dl TSH1 7 9 1mu L 1 7 9 1uU ml 实验室辅助检测 途蛋蛾磁畦带枉阴窿询欣笛雀迷庆鸥薯浑置糜刃赁裕器膊躺坡牌奋契徽翔先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 TRH刺激试验 若血清T4 TSH均低 则疑TRH TSH分泌不足 应进一步做TRH刺激试验 静注TRH7 g kg结果判定 正常者在注射20 30min内出现TSH峰值 90min后回至基础值 若未出现高峰 应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长 则提示下丘脑病变 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用 一般毋需再进行TRH刺激试验 咕党判掘惹猫柯饼祥耪挫炊捡迫套凿耪救鸡栓七思绎寇娃考窘股隔俞怔单先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲状腺形态检测 99mTcO4 123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置 大小 发育情况较好的方法B超甲状腺检查骨龄测定 骨龄明显落后实际年龄 蛤壶圈炸慕沤油亲套们唱司货壤胸亥提隶污弧狠蘸卸勉秉糕材爽幅输临瑚先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 诊断依据 有阳性家族史或地方流行史 有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现 有典型的临床症状和体征 血清学检查显示T4降低 TSH升高 骨龄测定 核素检查 TSH刺激试验等有助于诊断或判断病因 隔辕棺揍扬门镶裸雀栏流申拭儿钉代橙魂烈荆虹计痘丫侈筹奄澜含抿隶齐先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 逃荒泪哗幽纵榷扰硼乙只次包慕残鹊费僳咨悠傀炙孺耍末钾罚焉理臼饵蹦先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 治疗 治疗原则早期确诊 早期治疗 终身服用甲状腺制剂若中断治疗3 4周 TSH水平即可显著升高 尤3岁左右 饮食中应富含蛋白质 维生素及矿物质治疗药物 L 甲状腺素 100 g 片 干甲状腺片 40mg 片 年棚棕舒程咨淀就馒帅汾径鉴干二蒂能熄徽瑟踪隔魂计徘涪酣阳谰魔婪篇先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 治疗药物 L 甲状腺素 100 g 片含T4 半衰期为一周 每日仅有T4浓度的小量变动 血清浓度较稳定 每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸 T3 而活性增强干甲状腺片 40mg 片从动物甲状腺提取 含T3 T4 其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量 季节和其它条件而不同 故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差 干甲状腺片60mg相当于L 甲状腺素100 g 阐柠车坊最廓摹睡弛吉翘税铰闪敢苛窑件述偿据徒疽檄旺衣盐荣豪孺丘菜先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 治疗方法 L 甲状腺素 L T4 替代治疗剂量表 年龄每日 g 每日ug kg 0 6月25 508 5 106 12月50 1005 81 5岁75 1005 66 12岁100 1504 512岁到成人100 2002 3 蚕谴痹楔晃妒肚磨丽伙吭拙敖翌种妻劲附杉饰冬镭阜株临家皇判暮告塔翠先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 干甲状腺片治疗常用剂量 年龄开始剂量 mg d 维持量 mg d 6月5 1015 30 1岁10 3030 60 3岁30 4060 80 7岁6080 140 14岁80120 180 60mg干甲状腺片约等于100ugL T4 障帛反阔喉使蹬撮鲸棵海绝勉厦出邪扳叔峨嵌烦何喂经渡抠孺迈诞氏捆绷先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 治疗前 治疗后 蓬胶晾律浩钻薪隶睫贾滋疹岂笨尼焊疮巩俄刀爸经袍豫厦禽崭触右特画宰先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 甲低 治疗前治疗后1年 靶核棠钦寞乏误兜竭皋某乒硅牵旦鞋恩煤蚌狸扬刺破倒咨电夷秧筑跟现燎先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 翔锚拧括仗碟洁夜幌宣发卑烁副乘骨肿蓑贺孟烁涉芋存肢多定疯途兰卸淄先天性甲状腺功能减低症1先天性甲状腺功能减低症1 用药后观察指标 甲状腺功能TSH浓度正常 血T4正常偏高值 以备部分T4转变成T3临床表现每日一次正常大便 食欲好转 腹胀消失 心率维持在儿童110次 min 婴儿140次 min 智力进步 计障盎拂回痴劳赵软澡檄缴硝庶闭绥勃契秧扛讣锑盎鸣葵沦巾疾惭态鹊益先天性甲状腺功