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文档简介
无脑回 (LIS)定义:无脑回 (LIS), 字面意思是“平滑大脑“,由多种原因造成神经元移行缺陷,脑回缺如或脑沟脑回少,大脑缺乏正常的皱褶。从前被认为是一种少见的畸形。直到近年来神经放射学的发展,区分出许多无脑回综合征。无脑回综合征:分型:I型无脑回畸形:主要是Miller-Dieker综合征和Norman-RobertsII型无脑回畸形:也称作皮层发育不良,特征是神经胶质易位导致蛛网膜下隙闭塞,导致脑膜增厚不透明和脑积水。II型无脑回畸形是Walker-Warburg综合征,福山型先天性肌营养不良和肌肉眼脑疾病的特殊成分。三型无脑回畸形:无脑回合并骨骼发育不良。然而,随着无脑回畸形突变位点和基因的发现,上述分型亦不能概括无脑回畸形的多样性。以下来源于OMIM(部分阐述)。 无脑回 I 型畸形:由于LIS1基因(17q13.3)点突变所致。这一型也有人称孤立的无脑回序列Isolated Lissencephaly Sequence (ILS)或传统的无脑回。此外,这一型包括皮层下带易位(SBH)(皮层和脑室表面间中央白质内双侧对称的灰质带)和皮层下分层易位(SCLH)。传统的无脑回(I型)是由于妊娠9-13周时神经元移行障碍所致;导致一系列的无脑回,无脑回/巨脑回混合,巨脑回畸形。特征是皮层异常增厚,皮层组织及差仅有原始4层结构,弥漫性的神经元易位,增大异型的侧脑室,小头畸形。 X-连锁无脑回畸形:由于X连锁编码的DCX基因突变所致,基因作图在Xq22.3-q23。这一型也可称无脑回和胼胝体发育缺如。这一型包括X连锁的皮层下带易位(SBH)、X连锁的皮层下分成易位(SCLH)、双皮层综合征。 MILLER-DIEKER 无脑畸形回综合征; MDLS:无脑回合并面部畸形。似乎是由17q上多个基因缺失引起。另一方面,90% Miller-Dieker患者存在LIS1基因明显缺失和压缺失及其远端基因缺失。在Miller-Dieker综合征的患者中发现以下基因缺失。 NORMAN-ROBERTS 无脑回畸形综合征ME:编码reelin的基因(RELN)突变,基因作图在7q22。I型无脑回合并明显的相关畸形:小脑、脑干、海马畸形和颜面畸形。 X-连锁无脑回合并两性生殖器; XLAG:ARX基因突变,基因作图在Xp22.13。所有患儿基因型为男性,有严重的先天性小头畸形,无脑回(且皮层很薄径4-5mm,不同于前面的皮层增厚15-20mm),胼胝体缺如,生殖器不确定或未发育。 Neu-Laxova syndrome无脑回III型和骨发育不良。 Walker-Warburg综合征也称作HARD +/- E 综合征脑积水(H), 无脑回(A), 眼发育不良 (RD), 合并或不合并脑膨出 (+/-E).经常合并肌营养不良。发生率:不明。复发率: 如果是新的缺失或易位,复发率很低。如果易位是从双亲的一方遗传而来,复发率可以高达25%。患儿不长到成年。超声诊断:一般在中孕晚期才能做出诊断。小脑畸形以及大脑纵裂和外侧裂发育失败提示无脑回畸形。侧脑室枕角和下角增大(往往由于距状沟和海马未完全发育)。晚孕可发生羊水增多和宫内发育迟缓。颜面畸形前额突出,短鼻,宽大扁平的鼻梁和凸出的上唇。鉴别诊断: 区分孤立性的无脑回序列, NormanRob
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