药物基因检测位点与意义..doc

.检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(CT) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶152PON1(AG)对氧磷酶1，代谢酶氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶华法林69VKORC1(1639GA)维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。 VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。12CYP2C9*3(1075AC)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶阿司匹林106PEAR1（GA）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好； AAAG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。硝酸甘油20ALDH2(1510GA)线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶30%50%的人携带有Lys504基因突变。突变者中42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件美托洛尔06CYP2D6(2850CT)细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶PM 弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM 中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。UM 超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。08CYP2D6(100CT)细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758GA)细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶坎地沙坦64AGTR1(1166AC)I型血管紧张素II受体1166位点，靶点AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、（CC）型好。预测疗效。阿托伐他汀62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT基因型，降脂效果最好，其次是CT型。CC型降脂效果较小。预测降脂效果13ABCB1(2677TG)多耐药基因1的2677位点，药物转运体GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、TT型者明显。预测降脂效果叶酸68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶1、677的TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。2、1298的CC基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不足，从而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶质子泵抑制剂：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶1、 治疗胃食管反流、胃溃疡、根除H.pylori等，PM、IM疗效好；2、 EM疗效不理想，EM者应加用法莫替丁等；3、 UM者，换用雷贝拉唑。预测疗效，减少无效用药02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶硫唑嘌呤巯嘌呤、硫鸟嘌呤19TPMT*3(TC)巯嘌呤甲基转移酶*3型，代谢酶TT基因型(*1/*1),酶活性正常，正常剂量给药。CC基因型（*3/*3），酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑制，可致命，应减剂量。TC基因型(*1/*3)，减少剂量到正常起始剂量的30-70；CC基因型（*3/*3），巯嘌呤禁用或将剂量减少到正常起始剂量的6%，硫唑嘌呤减少剂量到正常起始剂量的10%，并将给药频率从每天一次减少到每周三次。并根据骨髓抑制情况进一步调整药物剂量。硫鸟嘌呤给药情况类似。预测疗效及毒副作用：酶活性高，药物有效成分被代谢灭活的多，毒性低，疗效也减低，疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被灭活的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。糖皮质激素27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子判断股骨头坏死的风险 ：PAI-1 4G/5G： 4G5G 高风险，5G低风险；ABCB1 C3435T：CC高风险 ；C T/TT低风险。风险较高： PAI-1及ABCB1均为高风险，即两个高风险，则风险度高。需高度关注骨骼反应，同时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换用其他药物。风险度中等：PAI-1及ABCB1中，有一个高风险，则风险度中等，需要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。风险度低：PAI-1及ABCB1均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在35岁左右，正值壮年，若因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐，预防股骨头坏死。62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体环磷酰胺21GSTP1(313AG)谷胱甘肽S转移酶基因1，代谢酶1、GSTP1的AA和AG型，与GG型相比，血液毒性的风险较低，风险比低约3倍。 2、GG和AG型的应答率较高，为71.5%；AA型的应答率仅为50%。预测毒性风险，减少伤害68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶TT基因型粘膜毒性和ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC型，副作用风险低。预测粘膜毒性氟尿嘧啶、卡培他滨18DPYD*2A(476002GA)二氢嘧啶脱氢酶*2A型，代谢酶1、*2A的GG基因型、*13的TT基因型、2846的TT基因型：DPD 活性正常，5-FU使用标准剂量2、*2A的GA基因型、*13的GT基因型、2846的AT基因型：DPD活性减少30% - 70% ，易出现氟尿嘧啶药物中毒，5-FU起始剂量至少减少50%3、*2A的AA基因型、*13的GG基因型、2846的AA基因型：DPD完全失活，禁用5-FU，换用其他药物。预测血液毒性，氟尿嘧啶、卡培他滨主要经过DPYD二氢嘧啶脱氢酶代谢灭活，DPYD二氢嘧啶脱氢酶活性高低 ，决定了氟尿嘧啶、卡培他滨的 毒性。DPYD活性高，能将80%的氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，毒性小。DPYD活性降低，不能将氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，其毒性会破坏正常组织，引发毒性。153DPYD*13(1679TG)二氢嘧啶脱氢酶*13型，代谢酶154DPYD(2846 TA)二氢嘧啶脱氢酶2835位点，代谢酶紫杉醇62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT和CT基因型，紫杉醇类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾病控制率和总的生存率，较CC基因型低。预测效果和神经毒性风险铂类21GSTP1(313AG) 谷胱甘肽S转移酶基因1，代谢酶AA基因型，出现毒副作用的风险最高，生存率降低，其次是AG型；GG型毒副作用风险最低，生存率较高。29XRCC1(1196TC)X射线修复缺陷基因1的Arg399Gln位点，药效相关基因CC基因型，铂类治疗，生存率高，同时严重的中性粒细胞减少的风险也高；CT型居中；TT型，生存率低、中性粒细胞减少的风险也低。预测疗效，无效者建议换药伊立替康15UGT1A1*6(211GA)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*6型，代谢酶预测致死性、迟发性腹泻风险16UGT1A1*28(TA6/7)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*28型，代谢酶替莫唑胺34MGMT(2661500AG)O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶2661500位点，药物效应相关基因AA基因型，MGMT表达水平最高，替莫唑胺IC50药物剂量最高；AG基因型其次；GG基因型，MGMT表达水平最低，替莫唑胺IC50药物剂量低，最敏感，预后较AA型和AG型好。预测疗效，MGMT表达沉默（即不修复烷化剂的损伤），疗效好，否则，替莫唑胺疗效差。35MGMT(66GA)O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶66位点，药物效应相关基因神经胶质瘤：替莫唑胺+放疗治疗，A意味着MGMT甲基化，替莫唑胺结合放疗，预后较好。同上甲氨蝶呤68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶TT基因型粘膜毒性和ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC型，副作用风险低，可用较高剂量。93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC基因型，粘膜毒性和ADR比AC和AA型高。AC型毒性较低。AA型毒性低，患者甚至可使用较高剂量，以获得较好疗效。检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶活性高低，与疗效和副作用直接相关。酶活性高者，叶酸代谢通路畅通，甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险低，但药物敏感性也相对较低。酶活性低者，叶酸代谢通路受阻，甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险高，但药物敏感性好。通过检测MTHFR基因，可预判甲氨蝶呤的疗效及黏膜炎和血液学毒性。给出个体化用药剂量，提高疗效，降低副作用。胰岛素126IRS1(CT)胰岛素受体底物1，靶点T等位基因者，胰岛素抵抗检测胰岛素抵抗霉酚酸酯85IMPDH2(7766AG)肌苷5-单磷酸脱氢酶2，靶点（用免疫抑制剂，需测）AA、GA基因型，免疫抑制效果较好，GG型效果弱于GA与AA型。检测免疫抑制效果。同时提醒：免疫抑制效果好者，发生感染的风险也高，需要给予更多关注，及时调整剂量。98UGT1A8*2(518CG)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族，多肽A8的*2型，代谢酶（脏器移植患者，可选择性检测）出现腹泻的风险，CC基因型最高，CG其次，GG基因型最低。预测霉酚酸酯的腹泻风险。慢代谢者的感染风险也较高。94TNF-(308GA)肿瘤坏死因子基因308位点，药物效应基因（脏器移植患者，选择检测）肾移植患者，AA和AG基因型，移植后12个月，出现活检证实的急性排斥反应的风险高。GG基因型风险低。他克莫司58CYP3A5*3 (GA)细胞色素氧化酶3A5的*3型，代谢酶CYP3A5*3 GG等位基因者，代谢酶活性降低，可减少用药剂量并注意副作用的发生。他克莫司疗效和副作用受CYP3A5*3代谢酶影响，代谢快者，用最大剂量；代谢慢者，药物体内蓄积，降低剂量，即可达到有效血药浓度，又可降低副作用。环孢素A58CYP3A5*3 (GA)细胞色素氧化酶3A5*3型，代谢酶GG基因型 (CYP3A5*3/*3) 代谢酶活性降低，药物暴露增加，与GA和AA型比，需要降低给药剂量并注意副作用的发生。GG型，按体重调整剂量，大约比AA型减少20%，GA型按体重调整剂量，大约比AA基因型减少15%。可预判环孢素A在肝脏和肠道的代谢和排泄能力：快者给予正常剂量，慢者则药物体内蓄积，需适当减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，并且降低毒副作用发生风险。62ABCB1(3435TC)多耐药基因1的3435位点，药物转运体预测环孢素A在肝脏和肠道的代谢和排泄能力，快者给予正常剂量，慢者，药物体内蓄积，减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，降低副作用。别嘌醇133HLA-B*5801白细胞分化抗原B *5801，毒副作用相关分子阳性者，Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症风险极高(OR=9.8-580)，可预测20%-96%的别嘌醇所致SJS，禁用。预测过敏反应，Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症风险卡马西平、苯妥因、磷苯妥因奥卡西平77HLA-B*1502TB(C T)白细胞分化抗原B1502标签位点B，毒副作用风险基因位点77位点，预测77%以上的SJS病例77 TB的T碱基者，均为HLA-B*1502阳性，使用卡马西平、苯妥因和磷苯妥因，出现Steven-Johnson综合征（SJS）和表皮松解综合征的风险非常高，应禁用卡马西平、苯妥因和磷苯妥因。预测过敏反应，Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症风险氯氮卓、氯米帕明、氯氮平、多塞平、氟西汀、奥氮平、丙米嗪、去甲替林、奋乃静、利培酮、硫利达嗪、文拉法辛、阿立哌唑、阿米替林06CYP2D6(2850CT)细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调整； PM、IM代谢慢，应使用低剂量； EM用正常剂量； UM应换药或加大剂量。08CYP2D6(100CT)细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758GA)细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶喹硫平58CYP3A5*3 (GA)细胞色素氧化酶3A5*3型，代谢酶GG基因型，代谢活性下降，副作用风险升高，可能需要下调剂量。GA基因型，代谢活性升高。AA型最高，可能治疗不理想舍曲林01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶UM型，换药；PM型，下调起始剂量50%根据代谢快慢，给出个人适合的剂量。02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(CT) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶雌激素33SULT1A1(638GA)磺基转移酶1A1的638位点，代谢酶AA基因型的患者，代谢药物活性只有GG型的15%，药物易蓄积，用药3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险，比GG基因型高，OR值为1.8。GA基因型也比GG型高，OR值为1.4。GG基因型者风险最低。所以，建议AA和GA基因型者，适当减少药物剂量。预测代谢快慢，代谢慢者药物易蓄积，用药3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险高；代谢快者，风险低。然而单从外表，无法判断一个人的代谢快慢，通过基因检测，可以清楚的看到患者的代谢情况。胎儿神经管发育异常、习惯性流产、68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40%；TT突变纯合型，酶活性下降70%。1、MTHFR 667正常基因为CC型；CT型，酶活性下降40%，流产风险增加1.38倍；TT型，酶活性下降70%，流产风险增加2.54倍。MTHFR 677 T基因型者，新生儿（24个月），心理发育指数比正常孩子低3.5分。2、MTHFR 1298正常基因型为AA型；AC基因型，流产风险增加1.29倍；CC基因型，流产风险增加2.23被。3、MTHFR 677 T +MTHFR 1298 C的孕妇，流产风险增加2.48倍。4、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大（详见附录3）。可采用叶酸、VB12等治疗。93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子1. PAI-1正常基因型为5G/5G；2. 5G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的3-4倍；4G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的44-55倍。自闭症68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40%；TT突变纯合型，酶活性下降70%。1、677 TT基因型孕妇，若不在孕前及孕中服用甲基叶酸VB12VB6等维生素，新生儿患自闭症的风险，是服用维生素的同基因型孕妇的4倍。2、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。孕中和产后抑郁68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40%；TT突变纯合型，酶活性下降70%。1、677 TT基因型孕产妇，更容易发生抑郁。补充叶酸有保护作用。2、两个位点结合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。儿童智商基因176DIO2(TC)II型脱碘酶TT野生型，酶活性正常；TC突变杂合型，酶活性降低；CC突变纯合型，酶活性明显下降，转化受阻。CC基因型的儿童，如果伴有游离甲状腺素T4水平下降，则智商低于85。8岁前，若给予恰当治疗，则智商可正常发育。约20%的孩子为CC突变，这些孩子要警惕游离T4减少。169C15orf60(GA)第十五号染色体第60开放阅读框GG野生型，正常GA突变杂合型，稍有异常，尚可。AA突变纯合型，左侧大脑皮质稍薄，语言功能弱。AA纯合子，比AG和GG，左侧大脑皮质稍薄，导致语言和非语言IQ评分稍低。但不影响总体智商。68MTHFR(677CT)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40%；TT突变纯合型，酶活性下降70%。1、 MTHFR 677 TT基因型的青少年（13-18岁），其总体认知能力仅为48.4分；而MHTFR 677 CC基因型的孩子，其总体认知能力则高达55.3分MTHFR酶活性受677和1298两个位点突变影响。综合检测677和1298两个位点基因突变，才能准确判断MTHFR酶活性。93MTHFR(1298AC)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。乙醇20ALDH2(1510GA)线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶GG野生型，酶活性正常；GA突变杂合型，酶活性下降；转化受阻。AA突变纯合型，酶活性明显下降。转化明显受阻。1、AA、AG基因型者，与GG型比，较易脸部潮红和醉酒。2、AA、AG基因型者，即使喝少量酒，与饮100克酒精的GG基因正常者比，他们的肝脏损伤更为严重。2、AA、AG基因型者，由于不能代谢烟草的乙醛，发生食道癌（上呼吸消化道UAT癌）的风险，较GG型者高，故AA、AG型者，应戒烟。伏立康唑01CYP2C19*2(GA)细胞色素氧化酶2C19*2型代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调整。PM、IM血药浓度比EM高3倍，抗真菌疗效好，但有出现不良反应的风险。EM血药浓度较低。UM血药浓度为EM的1/2或更低，治疗失败风险大，应换药或加大剂量。02CYP2C19*3(GA)细胞色素氧化酶2C19*3型代谢酶60CYP2C19*17(CT)细胞色素氧化酶2C19*17型代谢酶（此位点，中国人突变率为4%，可选择有条件的患者检测。更全面，此位点若突变，为超快代谢，治疗失败风险大，应换药或加大剂量。）高血压套餐64AGTR1(1166AC)I型血管紧张素II受体1166位点，靶点AA基因型冠心病患者，使用ACE-I类药物治疗，主要心血管事件的风险降低明显。而AC和CC型，主要心血管事件的风险较高。226AGT（GA）血管紧张素原，靶点GG基因型者，对于洛汀新的降压应答最好，其次是GA，AA基因型应答较差103AGTR1(573CT)I型血管紧张素II受体573位点，靶点CC基因型患者，使用吲哚普利治疗，心血管事件风险更高。CT基因型，风险也较高。TT基因型风险最低。63ADRB1(1165GC)-1肾上腺素受体，靶点房颤患者，CC型(Arg389)患者，需要较高剂量；CC型与GG型比，需要较高剂量（阿替洛尔92 mg vs. 68 mg）。124NPPA-AS1(AG)利钠肽AAA基因型，与AG和GG基因型比，对氨氯地平治疗的应答较好，心血管事件发生率较低。107ADD1(1378GT)内收蛋白1（Gly460Trp）位点，药物效应相关基因1、 TT基因型，使用利尿剂，与GG型相比，降压效果更好，心梗发生率低。2、 GT基因型，使用利尿剂，与GG型相比，降压效果更好，心梗发生率低。GG基因型，使用利尿剂，与GT和TT型相比，降压效果较不理想，心梗发生率较高。高血压套餐位点：107ADD1(1378GT)124NPPA-AS1(AG)63ADRB1(1165GC)103AGTR1(573CT)226AGT（GA）64AGTR1(1166AC)高血压套餐，包含的药物：ACE-I类药物(依那普利、苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培哚普利等).。苯那普利（洛汀新）培哚普利、阿替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维拉帕米、美托洛尔、布新洛尔、洛沙坦、坎地沙坦、利尿剂（氢氯噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米）、氨氯地平、检测意义：选择合适每个患者更有效的降压药，降低并发症。选药更有依据。磺脲类：格列本脲（优降糖）、格列吡嗪、格列吡嗪控释片-瑞易宁、格列齐特（达美康）、达美康缓释片、格列喹酮-糖适平、格列美脲（亚莫利、万苏平）37TCF7L2(53341CT)7样转录因子2，药物效应相关基因2型糖尿病患者，CC基因型，对磺脲类治疗应答最好（包括HbA1c和空腹血糖的降低），其次是CT基因型，TT型应答较差。格列齐特39ABCC8(4105GT)ATP结合盒C亚家族成员8，药物受体GG型比TT型基因型，更有效。吡格列酮，罗格列酮44PPARG(CG)过氧化物增殖物激活受体，药效相关基因GG基因型，罗格列酮治疗应答较好，吡格列酮应答较差。CC基因型，罗格列酮治疗应答较差，吡格列酮治疗应答较好。二甲双胍42C11orf65(CA)第11号染色体的第65个开放阅读框，药效相关基因2型糖尿病患者，CC和AC基因型对二甲双胍应答比AA型好，HbA1c更明显地降到7%以下。41SLC47A1(GA)溶质载体家族47A1，药物转运体二甲双胍，治疗6个月后，A型比G型，糖化血红蛋白有效降低。糖尿病神经病变风险225TLR4（AG）Toll样受体4I型糖尿病者，各种基因型神经病变发生率约为26%-29%。II型糖尿病者，AA型，神经病变发生率为50.9%；AG和GG型，神经病变发生率为26.2%糖尿病药物：磺脲类：格列本脲（优降糖）、格列吡嗪、格列吡嗪控释片-瑞易宁、格列齐特（达美康）、达美康缓释片、格列喹酮-糖适平、格列美脲（亚莫利、万苏平）、格列齐特、吡格列酮，罗格列酮、二甲双胍、糖尿病神经病变风险。37TCF7L2(53341CT)、39ABCC8(4105GT)44PPARG(CG)42C11orf65(CA)41SLC47A1(GA)225TLR4（AG）126IRS1(CT)罗库溴铵09ABCB1(1236TC)多耐药基因1的1236位点，药物转运体TT基因型，在麻醉状态下，比TC和CC基因型，相同初始和维持剂量下，起效时间长，恢复时间延长。17SLCO1B1(388AG)溶质载体有机阴离子转运体家族1B1基因AG、GG型，恢复时间延长。琥珀酰胆碱24BchE (293AG)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶琥珀酰胆碱诱导的麻醉，患者的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药物的水解。 GG基因型者，酶活性降低30%，自主呼吸的恢复会明显延迟。美维库铵(米库氯铵)24BchE (293AG)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶美维库铵诱导的麻醉，患者的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药物的水解。 GG基因型者，酶活性降低30%，自主呼吸的恢复会明显延迟。芬太尼、瑞芬太尼、阿芬太尼、苏芬太尼157 OPRM1(118AG)阿片受体mu1的118位点，药物靶点GG基因型患者，需要较高的剂量（可比AA型高20-40%的