维生素-D-缺乏性佝偻病.ppt

Purposeanddemand 1 TofamiliarizetheoriginofvitaminDanditstransforminhumanbody 2 Tounderstandtheprocedure howvitaminD PTHandcalcitoninadjustcalciumandphosphatemetabolisminhumanbody 3 Tograspthepathology mechanism clinicalmanifestation diagnosis treatmentandpreventionofvitaminDdeficiency 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 Introduction Definition Epidemiology 因VitD缺乏使Ca P代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病 典型表现是正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全 或骨质软化症 Definition Introduction Definition Epidemiology 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 维生素D来源 维生素D的代谢及生理功能 维生素D代谢的调节 VitD的生理及代谢 Sunexposure Mother SourceofVitD Food 维生素D来源 维生素D的代谢及生理功能 维生素D代谢的调节 VitD的生理及代谢 Metabolism functionofVitaminD 评价VitD的营养 维持钙 磷的稳态 PTH 维生素D来源 维生素D的代谢及生理功能 维生素D代谢的调节 VitD的生理及代谢 Feedback Feedback RegulationofVitDmetabolism RegulationofVitDmetabolism Bloodcalcium Parathyroidgland PTH Kidney Bone Intestine Calcium 1 25 OH 2D3 Normalbloodcalcium CT RegulationofVitDmetabolism Bloodcalcium Parathyroidgland PTH Kidney Bone Intestine Calcium 1 25 OH 2D3 Normalbloodcalcium CT P 1 25 OH 2D3 RegulationofVitDmetabolism Urinaryphosphatere absorption NormalP P 1 25 OH 2D3 Urinaryphosphatere absorption NormalP 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 围生期维生素D不足 perinatalvitaminDdeficiency 日照不足 inadequatedirectexposuretosunlight 生长过快 rapidgrowth 摄入不足 inadequatevitaminDintake 疾病因素 steatorrhea hepaticandrenaldiseases 药物影响 glucocorticoids anticonvulsant 病因 Etiology 高危因素 地区 北方 南方 年龄 婴儿 尤其是早产儿 季节 冬 春季 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机制 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 VDDR的发病机制 VitD 小肠Ca P吸收 血钙 PTH调节 迟钝 PTH 低血钙不能恢复继续 手足搐搦 Tetany PTH 破骨细胞作用 骨重吸收 血钙恢复 肾重吸收P 低血磷 细胞外液 Ca P浓度不足 骨正常矿化受阻 骨软化 成骨细胞代偿增生 肥大软骨细胞凋亡 骨样组织堆积 Rickets 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机制 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 必须有维生素D缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机制解释临床表现与血生化改变 ClinicalManifestation 主要表现为生长最快部位的骨骼改变 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现 围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍 并可影响行为发育和免疫功能 ClinicalManifestation 一般症状 易激惹 烦闹 多汗等非特异性神经精神症状 实验室检查 X 线表现 正常或临时钙化带稍模糊 25 OH D3 Calcium phosphorus PTH AKPnormalor 早期 初期 激期 活动期 生长着的骨骼发生改变 骨骼改变 1 头部 颅骨软化 craniotabes 方颅 caputquadratum 前囟闭合延迟 delayedclosureofanteriorfontanel 乳牙萌出延迟 delayederuptionofteeth 2 胸部 肋骨串珠 rachiticrosary 鸡胸 pigeonchest 及漏斗胸 funnelchest 肋膈沟 又称郝氏沟 Harrisongroove 激期 活动期 骨骼改变 激期 活动期 骨骼改变 3 四肢 佝偻病手足镯 thickeningofthewristsandankles 下肢畸形 bowlegs knock knees 4 脊柱 scoliosis kyphosis deformityofthepelvis Palpableenlargementofthecostochondraljunctions rachiticrosary inayounginfant Deformitiesinrickets showingthecurvatureofthelimbs potbelly andHarrisongroove Harrisongroovemeansagrooveinthechestmanifestingadeformityoftheribscausedbythepullofthediaphragmonribs 手足镯 thickeningofthewristsandankles 方颅 caputquadratum O型腿 bowlegs X型腿 knock knees 膝外翻 肌肉改变 全身肌肉松弛 乏力 肌张力降低 运动功能发育落后 腹肌张力低下 腹部膨隆如蛙腹 其他 重症患儿神经系统发育迟缓 表情淡漠 语言发育落后 条件反射形成缓慢 免疫力低下 易合并感染及贫血 实验室检查 25 OH D3 PTH Calcium ornormalPhosphorus AKP X线表现 临时钙化带模糊或消失 干骺端毛刷样 杯口样改变 骨骺软骨带增宽 2mm 骨质疏松或骨皮质变薄 Normalforearm Forearmofrickets Normallegs Legsofrickets 恢复期 临床表现 减轻或消失 X线表现 经过2 3周治疗 临时钙化带重现骨骺软骨盘逐渐恢复正常 2mm 实验室检查 BloodCa P 25 OH D3 NormalAKP Normalafter1 2monthstreatment 逐渐恢复正常 恢复正常 后遗症期 临床表现 2yr bonyabnormalities X线表现 Skeletaldeformities 实验室检查 Normal 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 Diagnosis History HighriskfactorsClinicalmanifestation Labstudies 生化X ray Goldstandard Diagnosis 病情严重程度 轻度 可见颅骨软化 囟门增大 轻度方颅 肋骨串珠 肋膈沟等改变 中度 典型的串珠 手镯 肋膈沟 囟门晚闭 出牙迟缓 轻中度的鸡胸 漏斗胸 O形或X形腿等 重度 严重的肋膈沟 鸡胸 漏斗胸 脊柱畸形 O形或X形腿 病理性骨折等 Differentialdiagnosis 脑积水 hydrocephalus 头围增大 前囟饱满紧张 骨缝分离 甚至两眼向下呈落日状 伴有智力和运动发育落后 头颅B超 CT可确诊 软骨发育不良 dyschondroplasia 为遗传性软骨发育障碍 出生时即有头大 前额突出 四肢及手指短粗 五指齐平 腰椎前突 臀部后突等特殊面容和体态 骨骼X线检查发现特征性改变 如长骨粗短弯曲 干骺端变宽 呈喇叭口状 但轮廓光整 部分骨骺可埋入扩大的干骺端中 Differentialdiagnosis 粘多糖病 mucopolyasccharidosis Differentialdiagnosis 低血磷性抗维生素D佝偻病 又称家族性低磷血症 多为X连锁遗传病 佝偻病症状多发生在1岁以后 2 3岁后仍有活动性佝偻病表现 血钙多正常 血磷明显降低 尿磷增加 对常规治疗剂量维生素D无效 需同时口服磷 其他病因导致的佝偻病 鉴别诊断 鉴别诊断 远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足 从尿中丢失大量钠 钾 钙 继发甲状旁腺功能亢进 骨质脱钙及佝偻病体征 且维生素D疗效不显著 患儿骨骼畸形明显 身材矮小 代谢性酸中毒 多尿 碱性尿 血钙 磷 钾均低 血氯高 且伴低钾血症 其他病因导致的佝偻病 鉴别诊断 其他病因导致的佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传 分为两型 型 肾脏1 羟化酶缺陷 血中25 羟胆骨化醇浓度增高 型 靶器官1 25 二羟胆骨化醇受体缺陷 血中1 25 二羟胆骨化醇浓度增高两型在临床上均表现为重症佝偻病 血清钙 磷显著减低 碱性磷酸酶明显升高 并继发甲状旁腺功能亢进 型患儿可有高氨基酸尿症 型患儿的一个重要特征为脱发 鉴别诊断 其他病因导致的佝偻病 肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低 血磷高等钙磷代谢紊乱 甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙 骨骼呈佝偻病改变 体征多于幼儿后期逐渐明显 形成侏儒状态 肝性佝偻病 各种肝脏疾病导致肝功能障碍 25 羟胆骨化醇形成严重减少 1 25 二羟胆骨化醇生成不足时 可发生佝偻病 鉴别诊断 其他病因导致的佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 一般治疗 增加日照维生素D制剂 口服补充 维生素D每日2000 4000IU 或1 25 二羟胆骨化醇0 5 2 0 g 视临床和X线骨片改善情况于2 4周后改为维生素D预防量 400IU d 需大剂量长期服用维生素D制剂时 不宜用鱼肝油 突击疗法 重症佝偻病 或无法口服者可一次肌肉注射维生素D37500 15000 g 2 3月后口服预防量 治疗 原则 控制病情活动 防止骨骼畸形 治疗 钙剂 维生素D治疗期间应同时补充钙剂对已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼 可采用主动或被动运动方法矫正 必要时外科手术矫治 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现 病因 发病机理及病理 预防 治疗 诊断及鉴别诊断 概述 维生素D的生理及代谢 孕妇 鼓励户外运动饮食应含丰富的维生素D 钙 磷和蛋白质妊娠后期适量补充维生素D 800IU d 预防 婴儿 保证一定时间的户外活动 日光浴 给予预防量维生素D钙剂及时添加辅食 预防 早产儿 低出生体重儿 双胎 生后两周 3月 VitD800IU d 3月 VitD400IU d足月儿 生后两周 2岁 VitD400IU d 夏季可暂停服用或减量 VitD的补充 维生素D缺乏性手足搐搦症 TetanyofVitaminDDeficiency PurposeanddemandTofamiliarizethepathologyandmechanism Tograsptheclinicalmanifestation diagnosis differentialdiagnosisandtreatment 维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏致血中钙离子降低 而出现惊厥 手足肌肉抽搐或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状 多见6月以内的小婴儿 发病机制 VitD 小肠Ca P吸收 血钙 PTH调节 迟钝 PTH 低血钙不能恢复 手足搐搦 Tetany PTH 破骨细胞作用 骨重吸收 血钙恢复 肾重吸收P 低血磷 细胞外液 Ca P浓度不足 骨正常矿化受阻 骨软化 成骨细胞代偿增生 肥大软骨细胞凋亡 骨样组织堆积 Rickets 正常总血Ca2 2 2 6mmol L游离Ca2 1 25mmol L 神经肌肉兴奋性增高 总血钙 1 75mmol L 1 88mmol L 7mg dl 7 5mg dl 游离Ca2 1 0mmol L 4mg dl 隐匿型表现 陶瑟征Trousseausign 腓反射peronealsign 面神经征Chvostek ssign 典型症状 惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm 总血Ca 1 75 1 88mmol L游离Ca2 1mmol L 临床表现 手足搐搦合并佝偻病表现 维生素D缺乏手足搐搦症的诊断 血清总Ca 1 75 1 88mmol L离子Ca 1 0mmol