遗传学学习题

绪 论精品资料1. 遗传病最基本的特征是（）a先天性b 家族性c 遗传物质改变d 罕见性e不治之症 2下列哪种疾病不属于遗传病（）基因和染色体1. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的 。a.10%b.2%c.1%d.5%e.3%a 单基因病b 多因子病c 体细胞遗传2. 真核生物的结构基因是 , 由编码的外显子病d 传染病e 染色体病3. 医学遗传学研究的对象是 。a. 遗传病b. 基因病c.分子病d.染色体病e. 先天性代谢病4. 遗传病是指 。a染色体畸变引起的疾病b 遗传物质改变引起的疾病c基因缺失引起的疾病d “三致”物质引起的疾病e. 酶缺乏引起的疾病5. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在 的基础上发生的。和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。a. 复等位基因b. 多基因c. 断裂基因d. 编码序列 e. 单一基因3. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5端起始的两个碱基是 gt，3 端最后的两个碱基是 ag ，通常把这种接头形式叫做 。a.ga-tg法则b.g-a 法则 c.t-g 法则 d.g-g 法则 e.gt-ag法则4. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在a. 微生物感染b. 放射线照射c. 化学物质 之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和中毒d. 遗传物质改变e. 大量吸烟绪论1.c2.d3.a4.b5.d酶的结构基因。a.800bp 1 000bp b.400bp 600bp c.600bp 800bp d.500bp 700bpe.1000bp 1200bp5. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广 泛存在着与小卫星dna相似的一类小重复单位，重复序列为 ，称为微卫星dna 或 str ，如（ a） n（ t） n、（ ca ）n（ tg ）n 、（ ct ） n、（ ag ） n 等。a. lkb 5kb b.2bp 6bp c.l0bp 60bpd.l5bp 100bpe. l70bp 300bp6. alu 家族（ alu family ）是短分散元件典型的例子， 是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总 dna 含量的 3% 6%，长达 ，在一个基因组中重复30 万 50 万次。a.170bpb.130bpc.300bpd.500bpe.400bp7. 所谓的 kpn 家族，形成 的中度重复顺序， 拷贝数为3000 4800 个。a.1.9kbb.1.2kbc.1.8kbd.6.5kb e.1.5kb8. 现已确定， 人类有 3 万4 万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有 左右专一表达。a.10 b.2 c.12 d.14 e.5 9. 有丝分裂和减数分裂的区别在于。a. 有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在b. 有丝分裂细胞中dna 复制一次， 细胞分裂一次，减数分裂dna 复制两次，细胞分裂两次c. 有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后， 形成四个不同的子细胞。d. 两种分裂结束后，dna 含量都减半e. 两种分裂结束后，遗传物质保持不变10 同源非姐妹染色单体间的交换发生于。a. 细线期b. 偶线期c. 粗线期d. 双线期e. 终变期11. 下列哪一观点在lyon 假说中没有体现出来？a. 失活的 x 染色体是随机的 b. 失活的 x 染色体仍有部分基因表达活性 c. 由失活的 x 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条 x 染色体失活 d. 失活发生于胚胎发育早期 e. 以上均不是12 染色单体是染色体包装过程中形成的。a. 一级结构 b. 二级结构 c. 三级结构 d. 四级结构 e.多级结构13. 同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。a. 等位基因b. 复等位基因c. 显性基因d. 隐性基因 e. 断裂基因14. 在 dna 编码序列中一个碱基g 被另一个碱基c替代，这种突变为。a. 转 换b. 颠 换c. 移 码 突 变d. 动 态 突变e. 片段突变15 动态突变的发生机理是。a. 基因缺失b. 基因突变c. 基因重复d. 核苷酸重复序列的扩增e. 基因复制16. 紫外线引起的dna 损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开tt 二聚体， 。a. 慢修复b. 快修复c. 超快修复d. 重组修复e. 切除修复17. 含有嘧啶二聚体的dna 仍可进行复制，当复制到损伤部位时， dna 子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复， 。a. 慢修复b. 快修复c. 超快修复d. 重组修复e. 切除修复18. 下列哪中修复方式，不能从根本上消除dna 的结构损伤， 。a. 慢修复b. 快修复c. 光复活修复d. 重组修复 e. 光复活修复19. 光复活修复过程中， 以下哪种酶与嘧啶二聚体结合， 。a 光复活酶b.核酸外切酶c 核酸内切酶d连接酶e. 以上都不是20. 紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的tt为 。a. 鸟嘌呤二聚体b. 腺嘌呤二聚体c. 胸腺嘧啶二聚体d. 胞嘧啶二聚体e. 尿嘧啶二聚体21. 脆性 x 综合征患者xq27.3上的限制性片段中，（ cgg ）n 重复拷贝数为。a.3 6b.6 30c.6 60d.3060e.60 20022. 着色性干皮病患者， 。a. 切除修复缺陷b. 解旋酶基因突变c. 内切酶缺陷d. 参与修复的dna 转录缺陷e.a+b+c23. bloom综合征患者， 。a. 切除修复缺陷b. 解旋酶基因突变c. 复制后修复缺陷d. 参与修复的dna 转录缺陷e.a+b+c基因和染色体1.b2.c3.e4.a5.b6.c7.d8.a9.c10.c11.b12.d13.b14.b15.d16.e17.d18.d19.a20.c21.e22.e23.c单 基 因 病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 。a染色体显性遗传b常染色体隐性遗传cx连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传e y 连 锁 遗 传2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为 。a 染色体显性遗传b 常染色体隐性遗5. 属于延迟显性的遗传病为 。a 并指症b huntington舞蹈病c 白化病d 苯丙酮尿症e早秃6. 属于共显性的遗传病为 。a mn 血型b marfan综合征c 肌强直性营养不良d 苯丙酮尿症e并指症7. 属于从性显性的遗传病为 。a 软 骨 发育 不 全b 血 友病ac huntington舞蹈病d 短指症e早秃8. 患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为传c x连锁显性遗传d x连锁隐性遗 。传e y 连 锁 遗 传3属于常染色体显性遗传病的是 。 a镰状细胞贫血b先天聋哑c短指症d. 红绿色盲e血友病a 4属于不规则显性的遗传病为 。a软骨发育不全b多指aarbadcxr(1/2)d xde y 连锁遗传9. 父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为 。a arb adc xrd xde. y 连锁遗传10 属 于 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 遗 传 病 为症c huntington舞蹈病 。d短指症e 血友病aa 软骨发育不全b血友病 ac 苯丙酮尿症d短指症e 早秃e 2/316 一男性抗维生素d佝偻病患者的女儿有11 近亲婚配时，子女中 遗传病的发病率 的可能性为患者。要比非近亲婚配者高得多。a染色体b不规则显性c 隐性d共显性e 显性12 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传13 一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者， 再次生出白化病患儿的可能性为 。a 1/3b 1/2c 1/4d 3/4 e 2/314 一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常， 如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为 。a 3/4b 0c 1/4d 1/2 e 2/315 一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为 。a 1/2b 0c 1/4d 3/4a 2/3b 1/3c 1/4d 100% e 1/217 红绿色盲属于 遗传。a arb adc xrd xde y 连锁遗传18 一对夫妇表型正常，儿子为血友病a 患者， 说明母亲有 可能是携带者。a 1/3b 1/2c 1/4d 2/3e 100%19 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是 的遗传特征。a arb adc xrd xde y 连锁遗传20 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传21 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传22 存 在 交 叉 遗 传 和 隔 代 遗 传 的 遗 传 病 为 。a arb adc xrd xde y 连锁遗传23 一对夫妇表型正常， 妻子的弟弟为白化病（ar ） 患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60 ， 这 对 夫 妇 生 育 白 化 病 患 儿 的 概 率 为 。a 1/4b 1/360c 1/240d 1/ 120e 1/48024 母亲为红绿色盲，父亲正常， 其四个女儿有可d 1/4 为 o 型， 3/4 为 b 型e1/2 为 o 型 ，1/2 为 b 型27 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 。a 2/3b 1/4c 0d 1/2 e 3/428 现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为 。a 1/2b 1/4c 2/3d 3/4e 1/829 常 因 形 成 半 合 子 而 引 起 疾 病 的 遗 传 病 为能是色盲。 。a 1 个b 2个c 3 个d 4a arb adc xrd xd个e 0 个25 母亲为 ab 血型，父亲为b 血型， 女儿为 a 血型，如果再生育， 孩子的血型仅可能有 。 a a 和bb b 和abc a 、b和abd a 和 abe a、b 、ab 和 o26 父母为b 血型，生育了一个o 血型的孩子， 如再生育，孩子的可能的血型为 。e y 连锁遗传病30 一个男性为血友病a 患者， 其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病a 的人是 。a 同胞兄弟b同胞姐妹c 姨表姐妹d外甥女e 伯伯31 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 。a仅为b型b仅为 o 型c 3/4为 oa 不规则显性b从性显性c延迟显型， 1/4为b 型性d限性遗传e 不完全显性32 由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为 。a不规则显性b 从性显性c 延迟显性d限性遗传e 不完全显性33 由于不同性别的生理功能不同 ，常伴随某种性别出现的遗传方式为 。a不规则显性b从性显性c延迟显性d限性遗传e 不完全显性34 人类对苯硫脲（ptc ）的尝味能力的遗传具有 的特点。a不规则显性b 从性显性c延迟显性d完全显性e 不完全显性35 人类组织相容性抗原的遗传为 遗传。a不规则显性b 共显性c延迟显性 d完全显性e 不完全显性36 如果母亲为n 和 a 血型，父亲为mn 和 o 血型，则子女可能的血型是 。a mn 和 a 型 、 mn 和 o 型b mn 和 o 型、n 和 a 型c mn 和 a 型、 n 和 a 型 d mn 和 a 型、 mn 和 o 型、n 和 o 型、n 和 a 型 e n 和 a 型、n 和 o 型、 mn 和 o 型37 一个人的父亲为huntington舞蹈病患者，他现已 30 岁还未发病， 如果 30 岁时此病的外显率为30% ，则他将来发病的可能性为 。a 0b 15%c 35%d 100%e 30%单基因遗传1 b2 a3 c4 b5 b6 a7 e8 a9 a10c11c12d13c14 b15c16 d17 c18 e19c20 c21 e22 c23 b24 e25 c 26 d27 d28 e29 c30 a 31 d32 a 33 b 34 e 35 b 36 d37 b第三章线粒体遗传病1. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 。a 线粒体遗传同样是由dna 控制的遗传b 线粒体遗传的子代性状受母亲影响c 线粒体遗传是细胞质遗传d. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律e. 线粒体遗传的表现度与突变型mtdna的数量有关2. mtdna的结构特点是 。a. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链b. 全长61.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链c. 全长 16.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链d. 全长61.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链e. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链3. 线粒体遗传属于 。a. 多基因遗传b. 显性遗传c. 隐性遗传d. 非孟德尔遗传e.体细胞遗传4. 每个线粒体内含有mtdna分子的拷贝数为6. mtdna中含有的基因为 。a.22 个 rrna 基因，2 个 trna 基因，13 个 mrna基因b.13 个 rrna 基因，22 个 trna 基因， 2 个 mrna基因c.2 个 rrna 基因，13 个 trna 基因，22 个 mrna基因d.2 个 rrna 基因，22 个 trna 基因，13 个 mrna基因e.13 个 rrna 基因，2 个 trna 基因，22 个 mrna基因7. 线粒体多质性指 。a 不同的细胞中线粒体数量不同b一个细胞中有多个线粒体c. 一个线粒体中有多个dnad一个细胞中有多种 mtdna拷贝e 一个线粒体中有多种dna 拷贝 。8. 受精卵中线粒体的来源是 。a.10 100 个b.10 20 个 c.2 10 个d.15 30 个e.1055.mtdna中编码 mrna 基因的数目为 。a37 个b 22 个c17 个d 13 个e 2 个a 几乎全部来自精子b几乎全部来自卵子c 精 子 与 卵 子 各 提 供1/2d 不 会 来 自 卵子e大部分来自精子9. 线粒体疾病的遗传特征是 。a 母系遗传b 近亲婚配的子女发病率增高c交叉遗传d. 发病率有明显的性别差异e女患者的子女约 1/2 发病10. 下 列 不 是 线 粒 体dna的 遗 传 学 特 征 的 是 。a 半 自 主 性b. 符 合 孟 德 尔 遗 传 规律c复制分离d.阈值效应e 突变率高于核dna11. 遗传瓶颈效应指 。a卵细胞形成期mtdna数量剧减b卵细胞形成期 ndna 数量剧减c受精过程中ndna 数量剧减d 受精过程中 mtdna数量剧减e卵细胞形成期突变mtdna 数量剧减12. 符合母系遗传的疾病为 。a 甲 型 血 友 病b.抗 维 生 素d性 佝 偻病c子宫阴道积水d. leber遗传性视神经病e 家族性高胆固醇血症13. 最 早 发 现 与mtdna突 变 有 关 的 疾 病 是 。a 遗传性代谢病b leber遗传性视神经病c白化病d 红绿色盲e进行性肌营养不良14. 与线粒体功能障碍有关的疾病是 。a 多指 b先天性聋哑 c 帕金森病d 白化病 e苯丙酮尿症线粒体遗传1.d2.e3.d4.c5.d6.d7.d8.b9.a10.b11.a12.d13.b14.c第四章多基因遗传病1. 累加效应是由多个 的作用而形成。a 显性基因b共显性基因c隐性基因d 显、隐性基因e mtdna基因2. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称 。a 显性性状b隐性性状c 数量性状d 质量性状e单基因性状3. 某多基因病的群体发病率为1% ，遗传度为 80% ， 患者一级亲属发病率为。a.1%b.2%c.1/4d.1/10e.1/ 44. 唇裂属于 。a. 多基因遗传病b. 单基因遗传病c. 质量性状遗传d. 染色体病e. 线粒体遗传病5下列 为数量性状特征。a. 变异分为2-3 群，个体间差异显著b.变异在不同水平上分布平均c.变异分布连续，呈双峰曲线d.变异分布不连续，呈双峰曲线e. 变异分布连续，呈单峰曲线6. 下面 属于数量性状。a. abo血型b.血压c. 红绿色盲d. 多指e. 先天聋哑7. 属于质量性状。a.身 高b.血 压c.肤 色d.智力e. 高 度 近 视8在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。a遗传基础和环境因素共同作用的结果 b遗传基础的作用大小决定的c. 环境因素的作用大小决定的d. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果e主基因作用9 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 。a 均为极端的个体 b均为中间的个体c 多数为极端的个体，少数为中间的个体d 多数为中间的个体，少数为极端的个体e 极端个体和中间个体各占一半10 遗传度是 。a 遗传性状的表现程度b致病基因危害的程度c 遗传因素对性状影响程度d遗传病发病率的高低e 遗传性状的异质性11 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 。a 是遗传因素的作用b 主要是遗传因素的作用， 环境因素作用较小c是环境因素的作用d主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小e 遗传因素和遗传因素的作用各一半12 由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称 。a遗传度b.易感性c.易患性d.阈值e.表现度13 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 。 a个体易患性平均值越高，群体发病率越高b个体易患性平均值越低，群体发病率越低c个体易患性平均值越高，群体发病率越低d个体易患性平均值越低，群体发病率越高e. 个体易患性平均值与群体发病率无关14 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算。a群体发病率的高低b双生子发病一致率c患者同胞发病率的高低d 近亲婚配所生子女的发病率高低e. 患者一级亲属发病率的高低15 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 。a. 平均值左面的面积b. 平均值右面的面积c.阈值与平均值之间的面积d.阈值右侧尾部的面积e. 阈值左侧尾部的面积16 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异， 发病率低的性别 。 a阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 b阈值低，患者子女的复发风险相对较低c 阈值高，患者子女的复发风险相对较低d 阈值低，患者子女的复发风险相对较高e.阈值高，患者子女的复发风险相对较高17 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 。a 群体易患性平均值越高，群体发病率越高b 群体易患性平均值越低，群体发病率越高c 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低d 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低e 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大18 利用 edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是 。a 群体发病率0.1% 1% ，遗传率为 70% 80%b 群体发病率 70% 80% ，遗传率为 0.1% 1% c群体发病率 1% 10% ，遗传率为 70% 80% d群体发病率 70% 80% ，遗传率为 1% 10% e 不考虑任何条件，均可使用19 一种多基因遗传病的复发风险与 。a 该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关b. 一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关c. 与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关d. 性别有关，与亲缘关系无关e. 亲缘关系有关，与性别无关20.唇裂在我国的群体患病率为0.17% ，遗传度为76% 。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 。a 0b 4%c 1/2d 1/4 e 100%21 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 。a.阈值较高b.阈值较低c.易患性较高d.易患性较低e.遗传率较高22 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发 病率为 0.5% ，女性的发病率为0.1% ，亲属中发病率最高的是 。a 女 性 患 者 的 儿 子b 男 性 患 者 的 儿子c女性患者的女儿d男性患者的女儿e以上都不是多基因遗传1.b2.c3.d4.a5.e6.b7.e8.a9.d10.c11.b12.c13.b14.a15.d16.e17.a18.a19.c20.b21.c22.a第五章染色体病1. 人类染色体中，形态最小的是 。a 21号染色体b 22号染色体c y染色体d x 染色体e 1 号染色体2. 按照 iscn 的标准系统， 10 号染色体，长臂，2区， 5 带第 3 亚带应表示为 。a 10p25.3b 10q25.3c 10p2.53 d 10q2.53e 10q2533. 人类染色体不包括 。a. 中央着丝粒染色体b亚中着丝粒染色c近端着丝粒染色体d 端着丝粒染色体e性染色体4. 目前临床上最常用的显带技术是 a q 带bg 带c c 带dt带e n 带5. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为 。a q11b p11c q11d p11 e p006 正常人体细 胞核 型中 具有 随体 的染 色体 是 。a 中央着丝粒染色体b 亚中着丝粒染色体c 近端着丝粒染色体d端着丝粒染色体e 以上都不是a. 单 方 易位b. 串 联易 位c. 罗 伯 逊 易位d. 不平衡易位e. 复杂易位12 体细胞中染色体数目为47 ，称为 。 a 单体型b三倍体c单倍体d 三体型e 亚二倍体13 某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 。7. 定义一个特定染色体的带时，下列必要的 是不a 多 倍 体b 非 整 倍 体c 嵌 合体d 三倍体e 三体型a染色体号b 臂的符号c 区的序号d 带的序号 e 染 色 体 所 属 组 号8一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为 。 a二倍体b 基因组c 核型d 染色体组e 联 会9非整倍体的形成原因可以是 。a双雌受精b双雄受精c核内复制d染色体不分离e核内有丝分裂10 体细胞中染色体数目为45 ，称为 。a单倍体b三倍体c 单体型d三体型e超二倍体11 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 。14 嵌合体形成的原因可能是 。a 卵裂过程中发生了染色体丢失b 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失d 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离e 双雌受精或双雄受精15 46 ，xx ，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示 。a 一女性细胞内发生了染色体的插入b 一女性细胞内发生了染色体的易位c 一男性细胞带有等臂染色体d 一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体e 一女性细胞内发生了染色体的倒位16 若某一个体核型为46,xx/47,xx,+18则表明该个体为 。a常染色体结构异常b常染色体数目异常的嵌合体c性染色体结构异常d性染色体数目异常的嵌合体e性染色体结构异常的嵌合体17 若某人核型为46， xy ，inv （ 2 ）（ p21q31 ） 则表明其染色体发生了 。a缺失b倒位c易位d插入e重复18 染色体整倍性改变的机制可能有 。 a染色体断裂及断裂之后的异常重排b 染色体易位c染色体倒位d 染色体核内复制e姐妹染色单体交换19 染色体结构畸变的基础是 。a 姐妹染色单体交换b 染色体核内复制c染色体不分离21 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成 。a 等臂染色体b双着丝粒染色体c环状染色体d 倒位染色体e重复22 先天性卵巢发育不全(turner 综合征 ) 的最常见核型是 。a 45,xb 47,xxyc 47,xyy d 47,xxxe 46,yy23 由于着丝粒分裂异常可以导致 畸变。a 重复b 缺失c倒位d双着丝粒染色体e 等臂染色体24 人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成 。a重复b缺失c 倒位d易位e插入25 三 体 型 个 体 的 体 细 胞 内 的 染 色 体 数 目 是d染色体断裂及断裂之后的异常重排e染色 。体丢失a 69b 49c 47d 45e 2620 一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染26 单 体 型 个 体 的 体 细 胞 内 的 染 色 体 数 目 是色体中，结果造成 。 。a缺失b倒位c易位d重复e插入a 23b 24c 45d 46e 4727 下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是 。a 重复b 倒位c 相互易位d 缺失e双着丝粒染色体28 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是 。d 猫叫样综合征e wagr综合征32 down 综合征为 号染色体三体或部分三体所致。a 13b 16c 18d 21e 2233 edward综合征又称之为 三体综合a1 个b2 个c3个d4个e3征。个或 4 个a 13b 16c 18d 21e29 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚 。a. 正常二倍体细胞系的比例越小b. 异常细胞系的比例越大c. 个体病情越重d. 形成的嵌合体细胞系种类越多e. 正常二倍体细胞系的比例越大30 最常见的常染色体三体综合征是 。 a klinefelter综 合 征b edward综 合征c wagr综合征d猫叫样综合征e down 综合征31 的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。a 家族性高胆固醇血症b 着色性干皮病c down 综合征 2234 以下 临床表型不属于edward综合征a 智力低下b蹼颈c耳廓畸形d 摇椅样足e特殊握拳状 35 13 三体综合征又称 。a klinefelter综 合 征b patau综 合征c edward综合征d 猫叫样综合征e down 综合征36 因患儿具特有的猫叫样哭声，故 又称为猫叫综合征。a klinefelter综 合 征b patau综 合征c edward综合征d 5p- 综合征e down 综合征37 属 于 染 色 体 结 构 异 常 的 染 色 体 病 为 。a klinefelter综 合 征b patau综 合征c edward综合征d猫叫样综合征e down 综合征38 klinefelter综合征的典型核型是 。肘外翻为特征。a edward综合征bdown 综合征c猫叫样综合征d turner综合征e klinefelter综合征43 典型的turner综合征患者较正常人少一条a48，xxxxb47，xxyc48 ，xxxy 染色体。d 47， xyye 45 ， x39 以下是 down 综合征患者核型的为 。a46 ，xy ，-13 ，+t（13q21q ）b46 ，xy ，-21 ， +t （ 13q21q ）c46，xx ，-21 ，+t（ 18q21q ）d45 ，xy ，-13 ， -21 ， +t（ 13q21q ）e 45， xy ， -14 ，-21 ， +t（ 14q21q ）40 d 组或 c 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 。 a罗伯逊易位b 复杂易位c 串联易位d单方易位e 不平衡易位41 45， x 为 患者的典型核型。a klinefelter综 合 征b down综 合征c turner 综合征d猫叫样综合征e edward综合征42 典型 患者以性发育幼稚、身材矮小、a 13号b 18号c 21号d xe y44 下列 可通过染色体检查而确诊。a 苯丙酮尿症 b白化病 c 血友病d klinefelter 综 合 征 e huntington 舞 蹈 病45 需做染色体检查的是 。a 习惯性流产者 b白化病患者 c 血友病患者d 半乳糖血症患者 e huntington 舞蹈病患者46 经检查，某患者的核型为46 ，xy ，del(6)p11-ter，说明其为 患者。a 染色体丢失 b 染色体部分丢失 c环状染色体d 染色体倒位 e嵌合体47 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 。a环状染色体b 染色体不分离c等臂染色体d染色体丢失e倒位圈48 嵌合型down 综合征患者的核型为 。a 46 ，xy ，-13 ，+t（ 13q21q ）b 45 ，xy ，-13， -21 ， + t（ 13q21q ）c 47 ， xy ， +21d 46 ， xy/47 ， xy ，+21e 46， xy ， -21 ，+ t （ 21q21q ）染色体病1.a2.b3.d4.b5.c6.e7.e8.c9.d10.c11.c12.d13.c14.a15.b16.b17.b18.d19.d20.d21.c22.a23.e24.b25.c26.c27.b28.b29.e30.e31.c32.d33.c34.b35.b36.d37.d38.b39.a40.a41.c42.d43.d44.d45.a46.b47.e48.d第六章群体遗传学 1基因库是指。 a一个个体的全部遗传信息 b一个孟德尔群体的全部遗传信息c 所有生物个体的全部遗传信息d 所有同种生物个体的全部遗传信息e 一个细胞内的全部遗传信息2. 一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。a 1 代b 2 代c 2 代以上d无数代e 以上都不对3. 一个 947 人的群体， m 血型 348 人，n 血型 103人， mn 血型 496 人，则。a m血型者占36.7%b m 基因的频率为0.66c n基因的频率为0.63d mn血型者占55.4%e n 血型者占36.7%4. hardy-weinberg平衡律不含 。a 在一个大群体中b 选型婚配c 没有突变发生d没有大规模迁移 e 群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变5. 在一个 100 人的群体中， aa 为 60% ，aa 为 20% ，aa 为 20% ，那么该群体中 。a a 基因的频率为0.3b a 基因的频率为0.7c是一个遗传平衡群体d是一遗传不平衡群体10 兄弟姐妹之间的亲缘系数是 。a.1/2b.1/4c.1/8d.1/16e.1/e经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变32化11 舅 -甥之间的亲缘系数是 。6对于一种相对罕见的x 连锁隐性遗传病，其男a.1/2b.1/4c.1/8d.1/16e.1/性发病率为q, 。a人群中杂合子频率为2pqb 女性发病率3212 祖 -孙之间的亲缘系数是 。是 p2a.1/2b.1/4c.1/8d.1/16e.1/c男性患者是女性患者的两倍d女性患者32是男性患者的两倍e. 女性发病率为q2 7能影响遗传负荷的因素是 。a随机婚配b近亲婚配c电离辐射 d化学诱变剂e b+c+d 8遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大 的繁殖传代中，一群体中 保持不变。a. 基因频率和基因型频率b. 基因频率c.基因型频率d. 表现型频率e. 表现型频率和基因型频率 9对于甲型血友病，其男性发病率为1 5000 ， 女性发病率为 。a.1/5000b.1/50000c.1/25000d.1/250000e.1/2500000013 叔 -侄之间属于 。a. 一级亲属b. 二级亲属c. 三级亲属d. 四级亲属e.五级亲属14 表兄妹之间属于 。a. 一级亲属b. 二级亲属c. 三级亲属d. 四级亲属 e. 五级亲属15 ar 基因三级亲属的近婚系数是 。a.1/64b.1/16c.1/8d.1/4e.1/216 ar 基因表 /堂兄妹间的近婚系数是 。a.1/64b.1/16c.1/8d.1/4e.1/217 xr 基因堂兄妹间的近婚系数是 。a.1/16b.3/16c.1/8d.1/4e.0二者的关系是 。18 xr 基因姑表兄妹间的近婚系数是 。a.1/16b.3/16c.1/8d.1/4e.0a.s=1-fb.s=1+fc.f=1+sd.f-s=1 e.s-f=119 在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐 性表型的频率是0.09 ，杂合子的频率是 。24 选择对常染色体显性基因的作用染色体隐性基因的作