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文档简介

混合图谱图分型技术谈DNA图谱中的峰信号,究竟受到哪些因素的影响?1. PCR扩增效率(Amplification efficiency);2. 模板量(Template);3. 降解系数(Degradation);4. 扩增子的分子量(molecular weight);5. 等位基因类型(Heterozygote or Homozygote);6. 位点特异性(Locus);假设有如下图谱,贡献者为2,实际分型如下表ContributorLocus 1Locus 2111,1121,25210,1222,23如果不考虑其他因素,分型的图谱应该如下:1. 模板量:contributor 1contributor 22. 降解因素:contributor 1 contributor 2 3. 扩增效率:Locus2 Locus 1 4. Stutter5. 模拟结果STRmix生物模型考虑到了所有相关因素:如何将生物模型应用在图谱的拆分中?MCMC(马尔科夫链-蒙特卡罗算法)产生于19世纪50年代早期,是在贝叶斯理论框架下,通过计算机进行模拟的蒙特卡洛方法。 蒙特卡洛方法的实质是通过大量随机试验,利用概率论解决问题的一种数值方法。马尔科夫链是指生成随机数列的一种方法。MCMC是一种简单有效的计算方法,在很多领域到广泛的应用,如统计生物学、贝叶斯(Bayes)问题、计算机问题等。 P1P0 接受该组数据 P1P0拒绝该组数据 重新计算新的数据,开始下一个循环MCMC通过将随机生成的数值与之前的数值进行比较,通过检测是否与正确值更接近,来判断下一步是接受还是重新生成一个随机值,循环往复,最终找到最接近正确值的区域。STRmix将这个过程分为两个部分,pre-burn in 和post-burn in 分别计算10万次和5万次,最终找到正确的解释。MCMC结合STRmix的生物模型,具体的工作方式如下:目前STRmix全世界范围已有近100个实验机构投入使用,主要分布在北美、欧洲和大洋洲,是目前国际上最受欢迎的混合图谱分析系统。(此文档部分内容来源于

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