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文档简介

专题七遗传的基本规律和人类遗传病1.分析孟德尔遗传实验的科学方法。2.阐明基因的分离规律和自由组合规律。3.举例说明基因与性状的关系。4.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。5.举例说明人类遗传病的监测和预防。6.活动:(1)模拟植物或动物性状分离的杂交实验。(2)调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。疏漏诊断1孟德尔遗传规律的正误判断(1)孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律( )(2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型( )(3)在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。其中,F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子的数量之比为11( )(4)假定五对等位基因自由组合,则杂交组合AaBBCcDDEeAaBbCCddEe产生的子代中,有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占比率是1/32( )2与伴性遗传相关的正误判断(5)摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论( )(6)性染色体上的基因都与性别决定有关( )(7)基因和染色体行为存在明显的平行关系,所以基因全部位于染色体上( )(8)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子( )(9)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4( )长句冲关1概述性知识(1)表现型、基因型及环境之间的关系是表现型是由基因型和环境共同决定的。(2)自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。(3)研究基因位于染色体上的实验证据时,摩尔根及其同事提出的假说是控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。2程序性诱问(4)孟德尔一对相对性状的杂交实验中,实现31的分离比必须同时满足的条件有哪些?请分析。观察子代样本数目足够多;F1形成的两种配子数目相等且生活力相同;雌雄配子结合的机会相等;F2不同基因型的个体存活率相等。(5)萨顿提出基因在染色体上,他得出这一推论的依据是基因和染色体行为存在着明显的平行关系。(6)若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型,但比例为42%8%8%42%,试解释出现这一结果的可能原因:A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上,且部分初级性母细胞发生交叉互换,产生四种类型的配子,其比例为42%8%8%42%。(7)用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄21,且雌蝇有两种表现型,据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因:基因位于X染色体上,显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。微专题1孟德尔定律及其应用1两大遗传定律的实质2一对等位基因相关的分离比(1)若正常完全显性,则AaAa3(A_)1aa。(2)若是不完全显性,则AaAa1AA2Aa1aa。(3)若是显性纯合致死,则AaAa2Aa1aa。(4)若是隐性纯合致死,则AaAa全为显性。(5)若是显性花粉致死,则AaAa1Aa1aa。(6)若是隐性花粉致死,则AaAa全为显性;XAXaXaY1(XAY)1(XaY)。3两对及两对以上等位基因相关的性状分离比(1)自由组合正常常染色体上的两对等位基因(AaBb)常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)AaXBXbAaXBY(A、a控制白化病,B、b控制色盲)(2)基因互作变式AaBb自交后代比例AaBb测交后代比例9(33)19611219(331)9713(93)311231211(933)11513193(31)9341121(22)(141)(22)11464100121(931)313331(3)纯合致死变式(4)完全连锁(5)部分连锁与部分组合1(2019高考全国卷)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。让植株甲进行自花传粉,子代出现性状分离用植株甲给另一全缘叶植株授粉,子代均为全缘叶用植株甲给羽裂叶植株授粉,子代中全缘叶与羽裂叶的比例为11用植株甲给另一全缘叶植株授粉,子代中全缘叶与羽裂叶的比例为31其中能够判定植株甲为杂合子的实验是()A或B或C或 D或解析:选B。实验中植株甲自交,子代出现了性状分离,说明作为亲本的植株甲为杂合子。实验中植株甲与另一具有相同性状的个体杂交,后代出现31的性状分离比,说明亲本均为杂合子。在相对性状的显隐性不确定的情况下,无法依据实验或判定植株甲为杂合子。2.(2019高考全国卷)假设在特定环境中,某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体,基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对(每对含有1个父本和1个母本),在这种环境中,若每对亲本只形成一个受精卵,则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为()A250、500、0 B250、500、250C500、250、0 D750、250、0解析:选A。由题意可知,1 000对基因型均为Bb的亲本交配,每对亲本只形成一个受精卵,若不考虑致死,一对基因型为Bb的亲本产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的概率分别为1/4、2/4、1/4,1 000对基因型均为Bb的亲本交配,产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的数目分别为250、500、250,由于基因型为bb的受精卵全部死亡,所以该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为250、500、0,A项符合题意。3(2019高考全国卷)某种甘蓝的叶色有绿色和紫色。已知叶色受2对独立遗传的基因A/a和B/b控制,只含隐性基因的个体表现隐性性状,其他基因型的个体均表现显性性状。某小组用绿叶甘蓝和紫叶甘蓝进行了一系列实验。实验:让绿叶甘蓝(甲)的植株进行自交,子代都是绿叶实验:让甲植株与紫叶甘蓝(乙)植株杂交,子代个体中绿叶紫叶13回答下列问题。(1)甘蓝叶色中隐性性状是_,实验中甲植株的基因型为_。(2)实验中乙植株的基因型为_,子代中有_种基因型。(3)用另一紫叶甘蓝(丙)植株与甲植株杂交,若杂交子代中紫叶和绿叶的分离比为11,则丙植株所有可能的基因型是_;若杂交子代均为紫叶,则丙植株所有可能的基因型是_;若杂交子代均为紫叶,且让该子代自交,自交子代中紫叶与绿叶的分离比为151,则丙植株的基因型为_。解析:(1)(2)根据题干信息可知,甘蓝叶色受2对独立遗传的基因A/a和B/b控制,只含隐性基因的个体表现为隐性性状,其他基因型的个体均表现为显性性状。由于绿叶甘蓝(甲)植株的自交后代都表现为绿叶,且绿叶甘蓝(甲)和紫叶甘蓝(乙)的杂交后代中绿叶紫叶13,可推知甲植株的基因型为aabb,乙植株的基因型为AaBb。实验中aabb(甲)AaBb(乙)Aabb(紫叶)、AaBb(紫叶)、aaBb(紫叶)、aabb(绿叶),故实验中子代有4种基因型。(3)紫叶甘蓝(丙)的可能基因型为AABB、AABb、AAbb、AaBb、AaBB、Aabb、aaBB、aaBb,甲植株与紫叶甘蓝(丙)植株杂交,可能出现的结果为:aabbAabbAabb(紫叶)、aabb(绿叶)或aabbaaBbaaBb(紫叶)、aabb(绿叶)或aabbAABBAaBb(紫叶)或aabbAABbAaBb(紫叶)、Aabb(紫叶)或aabbAAbbAabb(紫叶)或aabbAaBB AaBb(紫叶)、aaBb(紫叶)或aabbaaBB aaBb(紫叶)或aabbAaBb3紫叶1绿叶,故若杂交子代中紫叶和绿叶的分离比为11,则丙植株所有可能的基因型是Aabb、aaBb;若杂交子代均为紫色,则丙植株所有可能的基因型是AABB、AAbb、aaBB、AaBB、AABb。aabbAABBF1:AaBb(紫叶),F1自交,F2的基因型为9/16A_B_(紫叶)、3/16A_bb(紫叶)、3/16aaB_(紫叶)、1/16aabb(绿叶),即紫叶绿叶151。答案:(1)绿色aabb(2)AaBb4(3)Aabb、aaBbAABB、AAbb、aaBB、AaBB、AABbAABB4(2019高考江苏卷)杜洛克猪毛色受独立遗传的两对等位基因控制,毛色有红毛、棕毛和白毛三种,对应的基因组成如表。请回答下列问题:毛色红毛棕毛白毛基因组成A_B_A_bb、aaB_aabb(1)棕毛猪的基因型有_种。(2)已知两头纯合的棕毛猪杂交得到的F1均表现为红毛,F1雌雄交配产生F2。该杂交实验的亲本基因型为_。F1测交,后代表现型及对应比例为_。F2中纯合个体相互交配,能产生棕毛子代的基因型组合有_种(不考虑正反交)。F2的棕毛个体中纯合体的比例为_。F2中棕毛个体相互交配,子代白毛个体的比例为_。(3)若另一对染色体上有一对基因I、i,I基因对A和B基因的表达都有抑制作用,i基因不抑制,如I_A_B_表现为白毛。基因型为IiAaBb的个体雌雄交配,子代中红毛个体的比例为_,白毛个体的比例为_。解析:(1)结合表格分析,棕毛猪的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb,共4种。(2)亲本都为纯合棕毛猪,F1均表现为红毛,则F1的基因型为AaBb,亲本基因型为AAbb和aaBB。据题干信息,控制猪毛色的两对等位基因独立遗传,则两对基因在遗传时遵循基因的自由组合定律。F1(AaBb)与aabb进行测交,后代的基因型及比例为AaBbAabbaaBbaabb1111,表现型及比例为红毛棕毛白毛121。F1雌雄交配产生F2,F2的基因型有A_B_、A_bb、aaB_、aabb,其中纯合个体的基因型有AABB、AAbb、aaBB、aabb,其中AAbbaabb、aaBBaabb、AAbbAAbb、aaBBaaBB,共4种组合能产生棕毛子代。F2中棕毛个体的基因型为A_bb、aaB_,所占比例为6/16,纯合棕毛个体所占比例为2/16,则F2的棕毛个体中纯合体的比例为1/3。F2中棕毛个体的基因型及比例为AAbbAabbaaBBaaBb1212,其中1/3Aabb()1/3aaBb()、1/3Aabb()1/3aaBb()、1/3Aabb1/3Aabb、1/3aaBb1/3aaBb组合后代可以出现白毛,所占比例为(1/3)(1/3)(1/2)(1/2)2(1/3)(1/3)(1/4)(1/3)(1/3)(1/4)1/9。(3)据题干信息,I、i位于另一对同源染色体上,则I/i与A/a、B/b在遗传时也遵循自由组合定律。基因型为IiAaBb的雌雄个体交配,后代红毛个体的基因型应为iiA_B_,其所占比例为(1/4)(9/16)9/64,后代白毛个体的基因型为I_、iiaabb,其所占比例为3/4(1/4)(1/16)49/64。答案:(1)4(2)AAbb和aaBB红毛棕毛白毛12141/31/9(3)9/6449/64遗传题是高考生物的必考题和拉分题,是考查学生综合能力和核心素养的好题型。高考对遗传部分内容的考查角度多种多样,不断变化,由一对等位基因到两对等位基因再到多位等位基因,由常染色体遗传到性染色体遗传再到X、Y染色体同源区段遗传,由常规分离比到特殊分离比,由遗传推理和计算到用假说演绎法探究,考查形式推陈出新。特别是突出了试题的实验探究性,均为近年高考对遗传部分内容的“流行”考法。1人的能卷舌与不能卷舌是一对相对性状,由一对等位基因控制。下表为某兴趣小组调查得到的相关数据。回答下列问题:组别家庭数父母表现型能卷舌子女不能卷舌子女24都能卷舌28541只有一个能卷舌3322(1)根据调查结果判断显性性状为_,为了初步探究等位基因是否位于X染色体上,调查组应该增加的操作是_。(2)若相关基因位于常染色体上,那么第组调查结果中能卷舌与不能卷舌的子女数量比与31相差甚远的合理的解释是_。一对能卷舌的夫妇已经生了一个不能卷舌的孩子,若全面放开生育政策,则他们二胎(单胎)和三胎(单胎)中只有一人能卷舌的概率为_。(3)另一个小组对同卵双胞胎也进行了能否卷舌的相关调查,结果如图所示。该小组选择同卵双胞胎进行调查的原因是_,该调查结果说明了_。解析:(1)据组别,父母都能卷舌,却生出了不能卷舌的子女,可判断出能卷舌为显性性状。若要判断相关基因是否在X染色体上,需要看子代的表现型是否和性别相关联,需统计后代男、女中能卷舌和不能卷舌的比例。若后代男女中相关表现型的比例相同,则该基因位于常染色体上,若男女中相关表现型的比例不同,则该基因位于X染色体上。也可以统计不能卷舌(母)、能卷舌(父)家庭子女的情况来判断。(2)若相关基因位于常染色体上,设相关基因为A、a,那么组别亲代父母的基因型组合有AaAa、AAAa、AAAA,因此后代中能卷舌与不能卷舌的分离比不符合31。能卷舌的父母生了一个不能卷舌的孩子,则亲本的基因型都为Aa,能卷舌父母生出不能卷舌孩子的概率为1/4,生出能卷舌孩子的概率为3/4,能卷舌父母生育的二胎(单胎)和三胎(单胎)中只有一人能卷舌存在两种情况,即二胎能卷舌、三胎不能卷舌和二胎不能卷舌、三胎能卷舌,其概率为(1/4)(3/4)23/8。(3)同卵双胞胎的核遗传物质完全相同,可以通过对同卵双胞胎能卷舌和不能卷舌情况的调查来研究环境对性状的影响。答案:(1)能卷舌统计能卷舌与不能卷舌在男、女中的比例或统计不能卷舌(母)、能卷舌(父)家庭子女的情况(2)父母中既有纯合子,也有杂合子3/8(3)同卵双胞胎核遗传物质完全相同,可以研究环境对其性状的影响能否卷舌受到基因与环境的共同影响(或环境也能影响能否卷舌的性状)2(2020山东省高三等级考模拟)水稻的育性由一对等位基因M、m控制,基因型为MM和Mm的个体可产生正常的雌、雄配子,基因型为mm的个体只能产生正常的雌配子,表现为雄性不育,基因M可使雄性不育个体恢复育性。通过转基因技术将基因M与雄配子致死基因A、蓝色素生成基因D一起导入基因型为mm的个体中,并使其插入一条不含基因m的染色体上,如图所示。基因D的表达可使种子呈现蓝色,无基因D的种子呈现白色。该方法可以利用转基因技术大量培育不含转基因成分的雄性不育个体。(1)基因型为mm的个体在育种过程中作为_(填“父本”或“母本”),该个体与育性正常的非转基因个体杂交,子代可能出现的基因型为_。(2)图示的转基因个体自交,F1的基因型及比例为_,其中雄性可育(能产生可育的雌、雄配子)的种子颜色为_。F1个体之间随机受粉,得到的种子中雄性不育种子所占比例为_,快速辨别雄性不育种子和转基因雄性可育种子的方法是_。(3)若转入的基因 D 由于突变而不能表达,将该种转基因植株和雄性不育植株间行种植,使其随机受粉也能挑选出雄性不育种子,挑选方法是_。但该方法只能将部分雄性不育种子选出,原因是_。因此生产中需利用基因 D 正常的转基因植株大量获得雄性不育种子。答案:(1)母本Mm、mm(2)ADMmmmm11蓝色3/4若所结种子为蓝色为转基因雄性可育,白色为雄性不育(3)选择雄性不育植株上所结的种子转基因植株也能结出雄性不育的种子3果蝇的灰身、黑身是一对相对性状(相关基因用A、a表示),长翅、残翅是一对相对性状(相关基因用B、b表示),A、a和B、b位于两对同源染色体上。在25 环境中培养可发育为长翅果蝇的幼虫,如果在35 环境中培养,成体为残翅。现有两只果蝇杂交,将F1幼虫随机均分为甲、乙两组。甲组在25 环境中培养,成体的表现型及比例如图1和图2所示。乙组在35 环境中培养。请回答下列问题:(1) A、a和B、b两对基因的遗传均遵循_定律。(2)亲代雌、雄果蝇的基因型分别为_。(3)F1中黑身长翅果蝇的基因型为_,乙组果蝇的表现型为_,纯合子所占比例为_。(4)为检测F1中灰身长翅雌果蝇(X)的基因型,让其与_(写个体来源及表现型)雄果蝇杂交,若F2幼虫_,则X果蝇为纯合子。(5)由以上分析可知,生物的表现型由_决定。解析:(1)同源染色体上等位基因的遗传遵循基因的分离定律。(2)仅考虑体色,根据甲组成体雌性和雄性中灰身与黑身的比例均为31,可判断双亲相关的基因型均为Aa;仅考虑翅形,根据甲组成体雌性和雄性中长翅与残翅的比例均为31,可判断双亲相关的基因型均为Bb。因此双亲的基因型均为AaBb。(3)AaBbAaBb,F1中黑身长翅果蝇的基因型为aaBB或aaBb;乙组在35 环境中培养,仅考虑翅形,成体均表现为残翅,故乙组表现型为灰身残翅和黑身残翅,纯合子所占比例为4/161/4。(4)检测F1中灰身长翅雌果蝇(X)的基因型,可采用测交方法,让其与甲组中黑身残翅雄果蝇杂交,若F2幼虫在25 环境中培养,成体全为灰身长翅,则X果蝇为纯合子。(5)生物的表现型由基因和环境共同决定。答案:(1)基因的分离(2)AaBb、AaBb(3)aaBB或aaBb灰身残翅和黑身残翅1/4(4)甲组中黑身残翅在25 环境中培养,成体全为灰身长翅(5)基因和环境共同4研究人员对荞麦的若干性状进行了研究,包括花果落粒性、瘦果棱形状、花药大小等性状,已知控制这些性状的基因都不位于同一对同源染色体上。实验选择两株纯合荞麦作为亲本进行杂交获得F1,让F1自交得到F2,实验结果见表。请回答下列问题:性状母本父本F1F2(共320株)花果落粒性(落、不落)不落落落落不落24080瘦果棱形状(尖、圆)圆尖尖尖圆23882花药大小(正常、小)正常小正常正常小183137(97)(1)由实验结果可知,上述三种性状中,由一对等位基因控制的是_。在该荞麦群体内,与这三对相对性状有关的表现型共有_种,基因型共有_种。F2的植株中,花果落粒、尖棱、正常花药的植株占_。(2)仅考虑花药大小这对性状(相应的基因用A/a、B/b、C/c表示),父本、母本的基因型分别为_。F2的小花药植株中纯合子所占比例为_。如果让F2的植株自交,不发生性状分离的植株理论上有_株。(3)从F2中随机选择一株正常花药植株与一株小花药植株杂交,杂交后代全部是正常花药植株的概率为_。解析:(1)根据F1自交所得F2中的相关性状分离比为31可知,花果落粒性、瘦果棱形状均由一对等位基因控制。而根据F2中的相关性状分离比为97可知,花药大小是由两对等位基因控制的。与这三对性状有关的表现型有2228(种),相关基因型由四对基因构成,共有333381(种)。由题表可知,花果落粒、尖棱、正常花药均为显性性状,在F2中花果落粒、尖棱、正常花药个体占(3/4)(3/4)(9/16)81/256。(2)花药大小由2对等位基因(A、a,B、b)控制,A_B_个体表现为正常花药,其他基因型个体表现为小花药,根据F2的相关性状分离比为97,可知F1的基因型为AaBb,则父本、母本的基因型分别为aabb、AABB。F2的小花药植株中纯合子有三种基因型,分别为AAbb、aaBB、aabb,故F2的小花药植株中纯合子占3/7。F2自交,不发生性状分离的植株基因型有AABB(1/16)、A_bb(3/16)、aaB_(3/16)、aabb(1/16),共占1/2,因此,F2自交不发生性状分离的植株理论上有320(1/2)160(株)。(3)从F2中选择一株正常花药植株与一株小花药植株杂交,杂交后代全部为正常花药植株的杂交组合有以下几种情况:AABB(1/9)与小花药植株中任意一种类型、AABb(2/9)与aaBB(1/7)、AaBB(2/9)与AAbb(1/7),故杂交后代全部是正常花药植株的概率为1/9(2/9)(1/7)(2/9)(1/7)11/63。答案:(1)花果落粒性、瘦果棱形状88181/256(2)aabb、AABB3/7160(3)11/63 微专题2伴性遗传与人类遗传病1辨明X、Y染色体“三种”不同区段2牢记“两类”仅位于X染色体上基因的遗传特点3理清X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点4遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧1(2019高考全国卷)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子解析:选C。控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,宽叶对窄叶为显性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄叶雌株(XbXb),A正确。宽叶雌株中有纯合子与杂合子,杂合宽叶雌株作母本时,子代雄株可为宽叶,也可为窄叶;纯合宽叶雌株作母本时,子代雄株全为宽叶,B、D正确。当窄叶雄株作父本时,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性个体,C错误。2(2019高考江苏卷改编)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知1、3为M型,2、4为N型。下列叙述正确的是()A3的基因型一定为LMLNXBXBB4的血型可能为M型或MN型C2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D1携带的Xb可能来自3解析:选C。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。分析系谱图,1为红绿色盲患者(XbY),可逆推出2的基因型为XBXb,则3关于红绿色盲的基因型可能为XBXb或XBXB,据题干1、2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,则3关于血型的基因型为LMLN,综合分析3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb,A错误;3、4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,故4关于血型的基因型为LMLN,为MN型,B错误;只考虑红绿色盲,1的基型因为XBY,2的基因型为XBXb,故2是红绿色盲携带者的概率为1/2,C正确;3的红绿色盲基因只能传给女儿,无法传给4,因此1的红绿色盲基因不能来自3,D错误。3(2017高考全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为_;在女性群体中携带者的比例为_。解析:(1)联系教材红绿色盲症家系图的绘制,由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X隐性遗传,由该家系的系谱图可知,母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01,由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01,正常基因(XH)频率为0.99,所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为21%99%1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%本部分在高考中属于热点和高频考点,主要体现在伴性遗传的特点、类型及传递规律、人类遗传病的类型、特点及遗传系谱图的分析等,选择题和非选择题均有考查,难度适中,强化相关知识的归纳与整合并加强针对性训练是备考关键。1某药用植物是雌雄异株的二倍体植物(2N46),其性别决定类型为XY型,宽叶与窄叶为一对相对性状,由基因A、a控制。请回答下列问题:(1)若对该药用植物进行基因组测序,需要测_条染色体。(2)某海岛上一大型该药用植物的窄叶种群中,偶然发现一株雌性宽叶植株,若已知该变异由一个基因突变引起,则该突变属于_(填“显性”或“隐性”)突变,为探究该突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,让该宽叶雌株与窄叶雄株杂交,得到F1,选F1中_植株作父本,_植株作母本杂交得F2,观察F2的叶型。若_,则该突变基因位于常染色体上;若_,则该突变基因位于X染色体上。(3)若控制其宽叶和窄叶的基因(用A、a表示)位于X和Y染色体同源区段,现利用人工诱变的方式使某窄叶雄株的一个基因发生突变获得一株宽叶雄株,该宽叶雄株的基因型为_,现利用该种群中宽叶或窄叶雌株和上述宽叶雄株进行杂交,若杂交亲本的基因型组合为_,可依据其子代幼苗叶的宽窄区分雌雄。解析:(1)该药用植物是二倍体生物,体细胞中含有两个染色体组,共46条染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体1对(X、Y或X、X),因此对其进行基因组测序时,需要测22X、Y染色体上所有的基因,因此要测24条染色体。(2)由于只有一个基因突变,所以该植株是杂合子,表现出来的叶型为显性性状,即宽叶是显性性状,该突变属于显性突变。已知性状的显隐性,判断相关基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,应选用隐性雌株和显性雄株进行杂交,题中只给出了宽叶(显性)雌株和窄叶(隐性)雄株,所以先让该宽叶雌株与窄叶雄株杂交,得到F1,选F1中宽叶植株作父本,窄叶植株作母本杂交得F2,观察F2植株叶的表现型及比例:如果F2中雄株全为窄叶,雌株全为宽叶,说明突变基因位于X染色体上;如果子代雌雄株中均有宽叶和窄叶,说明突变基因位于常染色体上。(3)分析题干信息可知,该宽叶雄株基因型为XAYa或XaYA。现利用该种群中宽叶或窄叶雌株和上述宽叶雄株进行杂交,若杂交亲本的基因型组合为XAYa与XaXa,其后代 XAXa(宽叶)和XaYa(窄叶),可依据其子代幼苗叶的宽窄区分雌雄;若杂交亲本的基因型组合为XaYA与XaXa,其后代为XaXa(窄叶)和XaYA(宽叶),也可依据其子代幼苗叶的宽窄区分雌雄。答案:(1)24(2)显性宽叶窄叶后代雌雄株皆有宽叶和窄叶后代雌株全为宽叶,雄株全为窄叶(3)XAYa或XaYAXAYa与XaXa或XaYA与XaXa2乌骨鸡具有药用、观赏等价值,乌骨鸡乌肤的品质与产蛋率均是在杂交育种过程中需要重点考虑的问题。研究发现,乌骨鸡肤色受隐性基因(d)和显性增色基因(B)的控制,其基因型与表现型的关系如表所示。研究人员用川南常羽乌骨雄鸡(深乌肤)与白肤蛋鸡(浅肤)的杂交来研究肤色间的遗传关系及其杂交效果,F1中雄鸡均为浅乌肤,雌鸡均为深乌肤,回答下列问题:基因型表现型B_ZdZd(或ZdW)深乌肤B_ZDZ(或ZDW)浅乌肤bbZZ(或ZW)浅肤(1)乌骨鸡肤色的遗传遵循_定律。杂交亲本的基因型为_。(2)用F1中雌鸡与亲本川南常羽乌骨雄鸡回交,回交后代肤色表现型为_。让回交后代自由交配,后代雌鸡中深乌肤个体所占比例为_。这表明适当引入浅肤血缘后,仍可保持后代乌骨鸡的乌肤性状。据此初步推断,研究人员用川南常羽乌骨雄鸡(深乌肤)与白肤蛋鸡(浅肤)杂交的目的是_。(3)对选育出的439只纯合乌骨鸡进行肤色观察时发现,有4.3%的个体由初生时的深乌肤变成浅乌肤,而绝大多数鸡的肤色没有发生变化,保持初生时的乌肤性状。由此推测,乌骨鸡乌肤性状的形成是_。解析:(1)据题中信息可知,D、d基因位于Z染色体上,B、b基因位于常染色体上,两对基因位于两对同源染色体上,则乌骨鸡肤色的遗传遵循基因的自由组合定律。据题干信息,亲本川南常羽乌骨雄鸡(B_ZdZd)与白肤蛋鸡(bbZW)杂交,子代雄鸡均为浅乌肤B_ZDZ,ZD由亲本雌鸡提供,逆推亲本雌鸡的基因型为bbZDW,子代雄鸡表现型一致,雌鸡表现型一致,说明亲本都是纯合子,进一步推断可知,亲本雄鸡的基因型为BBZdZd。(2)F1中雌鸡的基因型为BbZdW,其与亲本川南常羽乌骨雄鸡(BBZdZd)回交,回交后代的基因型为B_ZdZd、B_ZdW,都表现为深乌肤。F1个体(1/4BBZdZd、1/4BbZdZd、1/4BBZdW、1/4BbZdW)自由交配,分析后代雌鸡中深乌肤个体所占的比例只需分析1/2BB与1/2Bb随机交配后代中B_所占的比例,1/2BB与1/2Bb产生b配子的概率为1/4,则B_所占的比例为1(1/4)(1/4)15/16,因此后代雌鸡中深乌肤个体所占比例为15/16。据题干信息,乌骨鸡乌肤的品质与产蛋率均是在杂交过程中需要重点考虑的问题,而题中适当引入浅肤血缘后,仍可保持乌骨鸡的乌肤性状,因此推断,研究人员用川南常羽乌骨鸡与白肤蛋鸡杂交的目的是提高乌骨鸡的产蛋率。(3)据题干信息,选育的439只纯合乌骨鸡中有4.3%的个体由初生时的深乌肤变为浅乌肤,而绝大多数鸡的肤色没有发生变化,由此推测,乌骨鸡乌肤性状的形成既受基因控制,也受环境因素影响。答案:(1)基因的自由组合(或基因的分离定律和基因的自由组合)BBZdZd、bbZDW(2)深乌肤15/16获得较高产蛋率的乌骨鸡(提高乌骨鸡的产蛋率)(3)由遗传因素决定的,同时也受环境因素的影响3根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.651的疾病。戈谢病是由人类1号染色体上GBA基因突变引起的罕见单基因遗传病。回答下列问题:(1)调查戈谢病在某地区人群中的发病率,应注意的事项有_(写两点即可)。(2)GBA基因发生突变,导致葡糖脑苷脂酶催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和脑组织等中的单核巨噬细胞中蓄积而发病。这一过程体现的基因对性状的控制方式是_。应用造血干细胞移植,通过细胞增殖和分化,可在患者体内获得大量含有正常GBA基因的细胞,促进机体产生具有生物活性的_,进而起到对戈谢病持久治疗的目的。(3)血友病是由人类X染色体上的隐性基因控制的另一种罕见病,戈谢病与血友病的遗传遵循基因的_定律。(4)公众对罕见病缺乏了解、治疗药品稀缺且昂贵、相关专业医疗人员不足等,是罕见病难诊断、难治疗的主要原因。让公众了解罕见病,让罕见病的诊断与治疗不再艰难,我们应怎么做?_(写两点即可)。解析:(1)调查某种遗传病在人群中的发病率时应注意随机取样,且样本数量应足够大。(2)根据题意可知,GBA基因可通过控制葡糖脑苷脂酶的合成来控制葡糖脑苷脂的代谢过程,进而控制相关性状。正常人体内的造血干细胞中含有正常的GBA基因,应用造血干细胞移植,通过造血干细胞的有丝分裂和分化可获得大量含有正常GBA基因的细胞,促进机体产生具有生物活性的葡糖脑苷脂酶,起到对戈谢病持久治疗的目的。(3)根据题意可知,戈谢病与血友病分别由常染色体和X染色体上的基因控制,因此戈谢病与血友病的遗传遵循基因的自由组合定律。(4)根据题意,罕见病难诊断、难治疗的主要原因有公众对罕见病缺乏了解、治疗药品稀缺且昂贵、相关专业医疗人员不足等。因此,面对罕见病,我们可以做的有很多:通过开展针对罕见病的科普宣传,提高公众对罕见病的了解与认知;培训专业医务工作者;鼓励罕见病药品制造产业发展,降低患者用药成本等。答案:(1)在人群中随机取样、样本数量足够大(答案合理即可)(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状葡糖脑苷脂酶(3)自由组合(4)开展针对罕见病的科普宣传、培训专业医务工作者、鼓励罕见病药品制造产业发展等(写出两点即可)4下图为某单基因(用A、a表示)遗传病的系谱图,2、3为双胞胎,不考虑突变,请回答相关问题:(1)该病的遗传方式为_,能确定基因型的个体为_。(2)已知2、3为异卵双胞胎,若1患病,2、3基因型不同的概率为_,如果1不患病,2、3基因型同为AA的概率为_。(3)若该病在人群中的发病率为1/400,则7与正常男性婚配生患病男孩的概率为_。答案:(1)常染色体隐性遗传1、2、3、4、2、5(2)4/91/4(3)1/126微专题3“特殊”遗传现象重点题型1某科研小组将一对圆眼刚毛的雌、雄果蝇进行杂交,发现其子代的表现型及数目如表所示(Y染色体上无相关基因),下列分析错误的是()性状性别圆眼刚毛圆眼截毛棒眼刚毛棒眼截毛雄310105315104雌31210600A题中基因的遗传遵循基因自由组合定律B由子代性别比推测可能存在致死效应C在子代圆眼刚毛雌果蝇中纯合子占1/6D让子代圆眼截毛果蝇杂交,后代纯合子占2/3解析:选C。亲代均为圆眼刚毛果蝇,子代出现棒眼、截毛性状,说明圆眼(A)和刚毛(B)为显性性状,且在子代雌、雄果蝇中,均存在刚毛截毛31,说明控制刚毛(B)和截毛(b)的基因位于常染色体上,而棒眼性状只在子代雄果蝇中出现,说明控制圆眼(A)和棒眼(a)的基因位于X染色体上,两对基因分别位于两对同源染色体上,符合基因的自由组合定律,A正确;子代中雄雌(310105315104)(312106)83441821,而不是11,说明雌果蝇中存在致死效应,B正确;根据前面的分析可知,亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY,且子代雌果蝇的致死率约为50%,且致死效应只发生在雌性个体中,说明致死基因型是XAXA,而不是XAXa(母本存活),因此,子代圆眼刚毛雌果蝇中纯合子(BBXAXA)出现的概率为0,C错误;已知子代圆眼截毛果蝇的基因型为bbXAXa和bbXAY,则后代的基因型及比例为bbXAXA(致死)bbXAXabbXAYbbXaY1111,由此可知,后代纯合子占2/3,D正确。2(2019湖北武汉模拟)某种二倍体动物的血型是由位于某对同源染色体同一位点上的基因KA、KB、KE、k决定的;KA、KB、KE为共显性基因,且对k均为完全显性。推测这类动物血型的表现型和基因型依次有()A4种和7种B6种和10种C7种和10种 D8种和9种解析:选C。若不考虑共显性的情况,则这类动物血型的表现型有KA_、KB_、KE_和kk,共4种,再考虑共显性的情况,其表现型还有KAKB、KAKE和KBKE,共3种,因此,这类动物血型的表现型共有7种;4种基因型的纯合子共有4种,杂合子有C6(种),基因型共10种。3“母性效应”是指子代某一性状的表现型由母体的核基因型决定,而不受本身基因型的支配。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物,一般通过异体受精繁殖,但若单独饲养,也可以进行自体受精,其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分。旋转方向符合“母性效应”,遗传过程如图所示。下列叙述正确的是()A与螺壳旋转方向有关的基因的遗传不遵循基因的分离定律B螺壳表现为左旋的个体和表现为右旋的个体的基因型都有3种C让图示中F2个体进行自交,其后代螺壳都将表现为右旋D欲判断某左旋椎实螺的基因型,可用任意的右旋椎实螺作为父本进行交配解析:选D。与螺壳旋转方向有关的基因是一对等位基因,且F1自交后代出现三种基因型,其比例是121,说明与螺壳旋转方向有关的基因的遗传遵循基因的分离定律,A项错误。螺壳表现为左旋,说明母本的基因型为dd,故螺壳表现为左旋的个体的基因型为dd或Dd(2种);螺壳表现为右旋,说明母本的基因型为DD或Dd,故螺壳表现为右旋的个体的基因型为DD、dd或Dd(3种),B项错误。“母性效应”是指子代某一性状的表现型由母体的核基因型决定,而不受本身基因型的支配。因此,让图示中F2个体进行自交,基因型为Dd和DD的个体的子代螺壳都将表现为右旋,而基因型为dd的个体的子代螺壳将表现为左旋,C项错误。左旋椎实螺的基因型是Dd或dd,欲判断某左旋椎实螺的基因型,可用任意的右旋椎实螺作父本进行交配,若左旋椎实螺基因型为dd,则子代螺壳均为左旋;若左旋椎实螺基因型为Dd,则子代螺壳均为右旋,D项正确。4(不定项)科研人员研究核质互作的实验过程中,发现细胞质雄性不育玉米可被显性核恢复基因(R基因)恢复育性,T基因表示雄性不育基因,下图表示其作用机理。则下列叙述正确的是()注:通常在括号外表示质基因,括号内表示核基因,如T(RR)AT基因所在DNA中含有2个游离的磷酸基团B在玉米体细胞中R基因和T基因并非都成对存在C雄性不育玉米的基因型为T(RR)或T(Rr)D基因型为T(Rr)的玉米自交,后代约有1/4为雄性不育个体解析:选BD。图中的T基因位于环状DNA(线粒体DNA)上,而环状DNA无游离的磷酸基团,A错误。玉米为二倍体,其细胞核基因可成对存在,而细胞质基因(T基因)不是成对存在的,B正确。T基因控制雄性不育,而R基因可使其育性恢复,即基因型为T(RR)或T(Rr)的个体的表现型应为雄性可育,C错误。自交过程中,T基因可随母本遗传给子代,所以子代中雄性不育个体的基因型应为T(rr); 基因型为Rr的玉米自交,产生基因型为rr的个体的概率为1/4,即雄性不育个体的比例为1/4,D正确。5(不定项)某甲虫的有角和无角受等位基因T/t控制,而牛的有角和无角受等位基因F/f控制,如表所示(子代雌雄个体数相当)。下列相关叙述正确的是()物种有角无角某甲虫雄性TT、Tttt雌性TT、Tt、tt牛雄性FF、Ffff雌性FFFf、ffA.两头有角牛交配,子代中出现的无角牛为雌性,有角牛为雄性或雌性B无角雄牛与有角雌牛交配,子代雌性个体和雄性个体中均既有无角,也有有角C基因型均为Tt的雄甲虫和雌甲虫交配,子代中有角与无角的比为35D如子代中有角甲虫均为雄性、无角甲虫均为雌性,则两只亲本甲虫的基因型一定为TTTT解析:选AC。已知牛的有角/无角性状

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