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生物演讲稿教学教材 一肾原性尿崩症是什么病?二肾原性尿崩症病因有哪些?三肾原性尿崩症有哪些症状?四例题分析五如何治疗、预防?主讲高乐资料收集及ppt制作王自春、周玉问题答疑李罗、刘栋宾肾原性尿崩症是什么病??尿崩症(别名继续发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症)是指血浆ADH正常存在或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。 遗传性NDI病情较重,儿童比成人多见,90%发生在男性,多为“完全表现型”,女性传递者一般无症状,或有不同程度尿浓缩功能障碍。 一般生后不久即发病,也有迟至10岁才出现症状者。 原发性肾性尿崩症为X连锁隐性(占90)及常染色体隐性(10)遗传病肾原性尿崩症病因有哪些??原发性(原因不明或原发性(原因不明或特发性尿崩症特发性尿崩症)?继发性尿崩症继发性尿崩症?遗传性尿崩症遗传性尿崩症?物理性损伤物理性损伤高渗性脱水?多尿多饮例题解析? (1)先证者的致病基因何方?? (2)为什么家系中男患者众多?? (3)2致病基因谁?为什么?? (4)先证者若与正常女性结婚,所生子女患病的概率是多少??(亲,提示设致病基因为a)answer XAX_XaY XaYXaXa XaYXAY XAYXaXa XAXaXAY XAXaXAY XAX_XaY XaY XAX_XaYXAX_Answer,too (1)于2代的 (2)因为此病是x连锁隐性 (3)一代的3号3号;遗传病。 女性两个X染色体,和4号,因为是有一个正常就行了,而男性个致病基因,只有一个X,所以比女的发所以一个病率高;父方一个母方( (4)先证者若与正常女性结婚,所生子女患病的概率是多少??答有先证者已是患者基因型为XaY,设如果与一个正常女性结婚,儿子都正常,女儿都是携带者,如果与女性携带者配婚,儿子?是正常,?患病,女儿?患病,?是携带者?如何治疗?1供给大量液体?2限制溶质入量?3利钠利尿?4吲哚美幸(消炎痛)与氢氯噻嗪并用,可减少尿量?5对症治疗?6继发者应针对病因治疗原发疾病?7ADH制剂,对部分NDI及合并CDI患者有一定疗效供给大量液体如何预防?预后先天性者为终身性疾病,患者智力及生长发育障碍不可逆转,成年后症状可减轻。 早期诊断和治疗预后较好。 但发生高渗性脱水可危及生命,5%10%患者在幼儿期死于失水?预防积极治疗原发病,对症处理并发症,对症状严重者争取早诊断早治疗,以防急性脱水引起电解质紊乱。 本病重点在继发性NDI
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