先天性巨结肠

2018/1/14,先天性巨结肠Congenital Megacolon,1886年，丹麦Dr.Harald Hirschsprung 在柏林首次报告2例，因发现结肠扩张显著，故命名为先天性巨结肠,为纪念发现人，称: Hirschsprungs Disease,HD,一、发病率(Incidence),Bodian（1951）统计为 1:20,000-30,000近年: 1:2000-5000国内: 1:4000左右性别: 男:女 = 4:1家族发病率: 与遗传有关,约1.4- 7.8%,以长段型为多.,二、病因病理与分型,病变肠管肌间神经节细胞缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis）,正常排便生理,直肠壶腹潴便,肠壁感受器,经大脑整合，决定排便与否,便意,骶髓低级中枢,直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质,神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如(Aganglianosis),病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄）,直肠肛管反射环中断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便秘,粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段,先天性巨结肠病因病理,病变肠段呈痉挛样改变(Spasm segment）,近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlarged segment),二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformed segment),先天性巨结肠病理解剖,正常结肠,根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端,先天性巨结肠病理分型,三、临床表现(Clinical demonstrations),（一）、新生儿期: 急性低位不全肠梗阻 生后排胎便延迟，24-48小时 腹胀伴呕吐 便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 其他：消瘦,营养不良,三、临床表现(Clinical demonstrations),（二）、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为 反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤3、生长发育迟缓，营养不良,1、肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块2、钡灌肠（Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型3、直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义4、直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性,四、辅助检查,钡灌肠（Barium enema）：显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型,痉挛肠段,扩张肠管,直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义,正常直肠肛管反射,直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义,直肠肛管阴性反射,四、诊断（Diagnosis）,1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘， 进行性加重2、辅助检查： A-R测压：直肠肛管松弛反射消失; 钡灌肠典型巨结肠改变3、以上不能确诊，行直肠黏膜组织活检： H E: 肠神经节细胞消失; 组化：乙酰胆碱酯酶强阳性,1、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解2、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出3、特发性巨结肠：测压正常，钡灌肠无典型改变4、巨结肠类缘病，如肠神经元发育不良（Neuronal intestinal dysplasia，NID）5、肛门内括约肌失弛症（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特点：直肠肛管反射消失，但 经节细胞存在，钡灌肠一般无典型巨结肠改变6、继发性巨结肠：有原发病，如肛门狭窄等7、内分泌性：呆小症（克汀病）等8、乙状结肠过长症：钡灌肠可确诊,五、鉴别诊断（Differential diagnosis）,五、治疗（Treatments）,治疗原则： 手术治疗为主，切除病变肠段（一）、术前准备： 1、洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法 2、括肛、通便 3、必要时应用缓泻药,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗： 根治性手术，切除无神经节细胞肠段 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘,Swenson 改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除术适应症：普通型和部分长段型巨结肠 优 点：腹腔外切除结肠，避免盆腔污染； 肛肠吻合呈前高后低的斜形吻合口， 可避免吻合口狭窄， 保留部分内括约肌，有利于术后排便 反射的建立。,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 1,Swenson 改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除术,经肛门结肠拖出（Endorectal pull-through）切除吻合术：目前常用术式，适用普通型巨结肠和长段型 不开腹，极大减少手术创伤和术后腹 部并发症 术后无疤痕，美容；术后恢复快，经济 经肛门游离结肠困难时，腹腔镜辅助下 进行。,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 2,经肛门结肠拖出（Endorectal pull-through）切除吻合术,治愈出院前,结肠切除，经直肠后结肠拖出术（Duhamel） 缺点：盲袋综合征,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 3,直肠黏膜剥离、结肠经直肠肌鞘内拖出 切除术（Soave）常用于再次手术病例,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 4,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 5,短段形巨结肠：括肛保守治疗效果不理想，直肠部分肌层切除术（Lynn，Thomas等手术）,经肛门切开直肠黏膜,直视下切除直肠肌层（长3-4Cm，宽1Cm）,五、治疗（Treatments）,（二）、外科治疗：根治术式 6,长段型巨结肠：（左或右）半结肠切除，回肠结 肠（病变结肠）侧侧吻合术 ，借助回肠蠕动，维持排便,五、治疗（Treatments）,（三）、术后并发症,1、近期并发症： 吻合口感染、泄漏：（多发生术后5-7 天）：禁食补液，TPN，无效行横结肠 造瘘 尿潴留：多为一过性，局部热敷，针 灸，艾蒿灸 小肠结肠炎,五、治疗（Treatments）,（三）、术后并发症,2、