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文档简介
染色体形态结构1着丝粒:每条染色体都有一个透明的缢缩区,是纺锤丝着生处,叫做丝粒,着丝点或初缢痕,是控制染色体运动的器官。着丝粒把每个染色体分为两臂,根据它在染色体上所处位置又有中着丝,亚中着丝,近端着丝和端着丝之分。2超数染色体:每种真核生物都具有一种基本的染色体组,叫做A组染色体。A组染色体成员的增加或减少,产生有害效应。但是在某些生物钟,除了A组染色体,还有一些额外的染色体,叫做超数染色体。它要比A染色体小,对生物发育没有重大影响,B染色体的主要成分是结构异染色质,对数量性状有一定影响,特别是B染色体在个体中积累较多数目时,也会影响生物的育性,结实率,种子发芽能力,幼苗生长势能力等。B染色体的存在会影响A染色体交叉的分布和频率,影响与B染色体的剂量有关。在雌配子体的发育中,他的减数分裂行为与A染色体的各期行动保持一致。小孢子进行第二次分裂时会出现异常情况,B染色体产生的2跳染色单体尝尝发生不分裂现象,形成2个精子,一个具有2个B染色体,另外一个没有B染色体,前者叫超倍体,后者叫亚倍体,现象叫做减数分裂驱动。3染色体是遗传的物质基础,对遗传信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。伴随着细胞分裂,倍增的染色质平分到两个子细胞中去,则遗传信息由亲代传给子代。如何识别中后期的着丝粒:在细胞分裂后期,染色体在着丝粒牵动下向两级移动时,不同着丝位置的染色体呈现出不同的性状:中着丝的呈现V形,亚中着丝呈现J,近端和端着丝粒染色体是棒形。4新生着丝粒:着丝粒都是随着染色体的分裂而进行纵向分裂,偶尔,着丝粒也可以发生横向分裂或错分裂,形成2个新着丝粒,都是原着丝粒的一部分,各自连接2条姐妹染色体单位。5副缢痕:生物形成核仁的数目与具有副缢痕染色体的数目有关,具有副缢痕的染色体数是形成最大限度的和人数。副缢痕和染纽两部分构成核仁组织者。如果没有副缢痕存在,则形成的核仁很小,说明副缢痕对正常核仁的形成是非常重要的。6结构异染色质与常染色质在形态、组成、分布和功能方面有何不同?结构异染色质常染色质形态异固缩,染色深松散,细而长,染色浅组成富含AT的高度重复序列ATCG均匀分布分布因不同物种而异,主要在着丝粒区域或者染色体端部构成染色体DNA的主体功能不清楚,产生新着丝粒。转录活性低或者不转录,是遗传惰性区,含有不表达的基因,缺乏孟德尔基因,可以是构成染色体的一部分,也可以组成整条染色体,与常染色体不能相互转化具有转录活性,是产生孟德尔比率和引起各类遗传现象的主要物质基础7什么是功能异染色质?它和结构异染色质的主要区别是什么?功能异染色质起源于常染色质,具有常染色质的所有功能,只是在特殊情况下,在个体发育的特定阶段,常染色质转变为异染色质,并获得了异染色质属性,这种常染色质的异染色质化不是随机的,只限于特定染色质,一旦发生就是一整条染色体,而不是其中的一部分。(如人类女性的X染色体)结构异染色质与常染色质不能相互转化,其构成为富含AT的高度重复序列,在细胞周期内始终维持压缩状态,从不转录。功能异染色质在生命周期的特定时期内压缩,停止转录,但在其它时期内可表达。8 C,G,R,Q带:染色后染色体的不同部分出现深浅不同的带纹,深色的是C带。C带分为着丝粒带,端里带,副缢痕带和中间带。在动物中C带技术可以有效鉴定Y染色体,因为他完全由异染色质组成。用碱盐溶液对染色体制片进行预处理,GIEMAS染料染色,就获得了G带。G带所显示的试剂上是由常染色质构成的染色里,他反应的很可能是蛋白质尤其是组蛋白在染色体上的不均一分布,反应了蛋白质与DNA的相互作用。用1摩尔浓度的NAH2PO4溶液,在88下处理染色体制片,GIEMAS染色,显出R带。R带技术是全面认识染色体组成的重要工具。奎口丫淫处理染色体制片,在紫外光照射下,染色体的不同部位可以发生命案不同的带纹。Q带技术推动了某些生物的细胞遗传学研究。9:特化染色体:只在某些生物的特定组织中,或某些群体中才能观察到的。一种是暂时性,一种是永久性。暂时的与尝尝染色体存在对应关系,它们只是正常染色体的临时性结构和形态的变化。永久的是特殊的染色体,是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分化出来的。10玉米B染色体有何细胞学特点?它是如何在群体中长期保持平衡的?细胞学特点:a 在雌配子的发育过程中与A染色体相同,均正常;b 在雄配子的发育过程中,减数分裂后的第一次有丝分裂正常,在第二次有丝分裂时,B染色体的两条染色单体常常发生不分离,形成超倍体和亚倍体的精子,其中超倍体的精子与卵子结合的机会占2/3,与极核结合的机会占1/3,2B配子在受精上的优势叫做定向受精或优先受精。小孢子第二次分裂中B染色体的不分离现象以及随之而来的定向受精作用使B染色体数目增加,这个效应足以抵消B染色体对生物的有害作用,以及在减数分裂中由于B染色体的落后消失作用而引起的B染色体数目的减少,从而保持B染色体在自然群体中的持久存在。这是生物自身的一种自然平衡现象。11染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序 编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色组型分析是细胞遗传学研究的基本方法,是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。12染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白,它是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物。DNA合成之后,立即和已合成的或原有的组蛋白结合起来,变成稳定结构。DNA是多阴性,组蛋白是多阳性。形成100-200OA丝状结构。13原核生物与真核生物的染色体有何异同:原核生物的拟核部位是环状的DNA分子,没有蛋白质,不能组成染色体,而真核生物的细胞核中有DNA核蛋白质组成的染色质,在进行分裂,可高度螺旋形成染色体。14核仁组织者:是细胞核特定染色体的次缢痕处,含有rRNA基因的一段染色体区域,与核仁的形成有关,故称为核仁组织区。核仁是NOR中的基因活动而形成的可见的球体结构。具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异,人有5对染色体即13、14、15、21、22号染色体上有核仁组织区15Chromomeres (染色粒):在某一时的期染色体中,特别是减数分裂初期,染色很深的可见小颗粒,此时染色体可能表现为一系列的染色粒。16染色纽:粗线期染色体除了显示由常染色质组成的染色粒外,还存在一些染色更深,分布更局部化和大小不等的染色纽(knob)17异固缩heteropycnosis指染色体或染色体的一部分在核分裂前期和末期显著深染的现象。18超倍体:发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体(aneuploid)。 非整倍体可以分为超倍体和亚倍体。 染色体数多于2n,或者说,比正常染色体数增加一个或几个染色体的非整倍体称为超倍体.19亚倍体英文名称:hypoploid相对于整倍体而言,少数染色体有所缺少的一种非整倍体。20连锁交换证据和发生时期:(一)交叉型假说 比利时的简森斯(Janssens)在观察两栖类动物和直翅目昆虫的减数分裂过程中,第一次发现染色体联会和交叉结现象,提出交叉型假说。要点:减数分裂中,联会的同源染色体对应节段上局部发生交换,出现交叉。特定的基因在染色体上的位置是特定的,交换是随机的,若交换发生于连锁基因之间,导致连锁基因重组;否则不发生重组。(二)斯特恩实验1931年,Stern用X-射线处理果蝇,再经适宜杂交和选择大得到一只红色棒眼雌蝇,其特点:一条X染色体断去一段,且带有棒眼基因(B)和粉红眼基因(c);另一条X染色体连有一段Y染色体呈钩状,带有非棒眼基因(b)和红眼基因(C);(cB/Cb)。Bb为显性,Cc为显性。三)SCD法-姊妹染色单体差别染色法原理:在DNA复制过程中,培养基中加入5-溴脱氧尿嘧啶(BrdU)来代替T,掺入到新合成的DNA链中经两个周期复制后,用Giemsa染色后,新合成的染色单体着色浅,含母链的染色单体着色深。若姊妹染色单体间发生了交换,交换处有明显的界限。有利于迅速准确观察染色体畸变,是检测诱变剂或致癌物的常规方法。发生时期:交换发生在减速分裂的四线期,任何一次交换均只涉及四条染色单体中的两条。交叉干扰:在减数分裂中,一个二价体上发生两个或两个以上交叉的机会往往是不随机的。一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响。21姐妹染色单体交换:染色体交换发生在减数分裂四线期的非姐妹染色单体之间,姐妹染色单体之间不发生交换。这是因为在棒状染色体,即使发生了姐妹染色单体交换,也不改变非姐妹染色单体间的遗传交换关系,在后代中无法察觉到。通过特殊的遗传设计,也可以证明姐妹染色单体之间的发生的交换。22连锁群测验:在染色体数目较少或染色体变异尚未充分积累的生物钟,可运用现有连锁群的遗传标记材料进行测验,既要具有一套常规的测验中,以每一条染色体为单位,在上面要有一个或几个性状易于识别的标记基因。23附着X染色体:果蝇的两条近端着丝粒X染色体相连形成的一条等臂染色体24染色体单体干扰:两条同源染色体的四条染色单体参与多线交换机会的非随机性。它的存在使二线双交换,三线双交换,四线双交换发生的概率不足1:2:1的比值。正的染色单体干扰提高四线双交换的频率,负的染色单体干扰提高二线双交换的频率。25体细胞交换:指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。或体细胞交换是指有丝分裂过程中局部染色体片段交换的现象。26非对等交换:在减数分裂的过程中,同源染色体的联会是十分准确的,一条染色体上的基因和他的同源染色体上相对应的基因进行配对,但在特殊情况下特别是当染色体上存在DNA重复序列时,同源染色体之间可能发生错配对或非对等配对的现象,随之就发生非对等交换。27两面说:着丝粒所处的圆环总是减数面,由两条姐妹染色单体出在一起,邻近的圆环,总是非姐妹染色单体处在一起。28一面说:由于染色质的交换才产生交叉,交叉由交换决定,先有交换,后有交叉,双线期所看到的圆环一定是由姐妹染色单体在一起。29倒位类型:简单倒位分为臂间倒位和臂内倒位,复合倒位分为:独立倒位,正向衔接倒位,反向衔接倒位,内含倒位,重叠倒位。臂间倒位对育性没有影响。30臂内倒位:发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。发生倒位的染色体臂包括3个组成部分,从着丝粒至第一个倒位断点之间的染色体节段称为基部短,两断点之间的部分称为倒位段,倒位段之外的部分称为末端段。31染色体移位:染色体的节段转移,主要是非同源染色体之间的节段转移。以X射线等异常理化因素诱发的染色体结构变异中,移位发生率最高。李竞雄通过X射线处理玉米花粉后实验后进行杂交后发现相互易位,还有通过研究曼陀罗和月见草的遗传性状,确认大型染色体环的出现是由于连续易位造成的。32独立易位:在同一个体或细胞可以发生多次染色体易位。如果这些易位所涉及的染色体互不相关,就形成独立易位(independnet translocation)共同的易位染色体的2个断点可以发生在该染色体的任何部位。33复合易位:如果2个易位包括的染色体中有一对同源染色体是共同的,便形成一个包括3对同源染色体的复合易位。其中分为2种,玉米,豌豆,风铃草为代表,是2个易位体杂交产生。另外一种以曼陀罗为代表,是染色体间发生循环易位造成的。这样的循环易位很难同时发生,因为必须同时出现3个断点,而且断裂段又不能相互转移。在自发情况下,这种易位可能通过2个步骤实现34杂合易位产生的半不育性与杂合倒位所产生的部分不育性其机制有何不同?杂易位产生半不育是由于染色体不同的分离方式所致。相邻式分离:产生重复、缺失染色体,4配子全部不育;交替式分离:染色体具有全部基因,4配子全部可育。交替式和相邻式分离的机会大致相等,即花粉和胚囊均有50%是败育的,结实率50%。所以杂易位所形成的育性是半不育。杂合倒位导致部分不育是因为杂合倒位体在减数分裂的过程中,由于联会圈内发生交换的结果,会产生出正常的,倒位的和缺失-重复的染色单体,这些染色单体进入豹子时,具有正常或倒位单体的孢子发育正常。形成有生活力的花粉或胚珠,而具有缺失-重复染色单体的孢子,将因不能发育而死亡,所以发生交换的配子的育性为1/2,但是,倒位圈内交换不一定能发生,所以,杂合倒位所形成的育性是部分不育。35利用B-A易位测定玉米连锁群的原理是什么?有什么优越性?如何进行测定?B-A染色体易位是指正常的A组染色体的成员与超数染色体B之间的易位。B-A易位中的BA染色体的细胞学行为与B染色体相同,在小孢子第二次分裂时依旧不发生分离,形成一个超倍体和一个亚倍体精子,这两个精子分别于极核或卵细胞结合形成于正常的非易位染色体不同基因型的胚和胚乳,再通过其后代的表现型来判断未知基因是否位于易位段上。该方法的优点在于迅速,在F1代中一般就可以确定,而且可以具体的确定未知基因所处的染色体臂。具体方法:把未知隐性突变的纯合体或杂合体作为母本与一整套的B-A易位材料进行杂交。,(1)如果F1出现隐性性状,就说明该基因位于易位段的A染色体上;(2)如果基因位于着丝粒与易位断点之间,则F1不出现隐性性状,须将其中的亚倍体株(A+AB)自交,F2中的绝大部分个体都将表现隐性性状;(3)其余组合F2的显隐性分离比均是3:1。36已知玉米Oh43是一个很好的自交系,但3号染色体长臂(3L)上有几个相互连锁感大斑病基因;而K67自交系3L上有相应的抗病基因,你如何通过B-A易位的方法以K67的3L取代Oh43的3L?首先把Oh43变成B-A易位,而后实现转移,具体步骤如下:1) 让一个含有3L的B-A纯易位体做母本与Oh43杂交,得F1杂易位体。2) 以F1做母本,Oh43做父本进行回交,在回交子代中选择杂易位体继续做母本重复回交4-5次最后得到一个Oh43的B-A易位系。3) 以K67自交系作母本与具有B-A易位的Oh43杂交。选择F1中的亚倍体做母本继续与含有B-A易位的Oh43回交,直到把K67自交系3L以外全部遗传成分取代完为止。4) 在回交完成时,对最后得到的亚倍体进行一次自交,就得到一个染色体完全正常的Oh43自交系。因为在每一次回交中选择的都是亚倍体,只有断点以内的同源染色体才能发生交换,易位段染色体处于半合子状态,既不能和B染色体联会,也不能进行交换,故总保持其完整状态。37同源四倍体的等位基因在什么条件下以染色体为单位发生分离?在什么条件下以染色单体为单位发生分离?1) 减数分裂中不形成四价体或基因与着丝粒间不发生交换,等位基因以染色体为单位发生分离。在双显性的条件下,AAaa可产生6种染色体组合,AA:Aa:aa=1:4:1,配子A:a=5:1。2) 减数分裂中形成四价体,基因与着丝粒距离远,发生交换。4条染色体所产生的8条染色单体中,任何两条都有同等机会进入一个配子,就会产生以染色单体为单位的分离行为。AAaa产生AAAAaaaa8条染色单体,可产生28个组合,AA:Aa:aa=6:16:6,配子A:a=3.7:1。38在一个同源四倍体中,假定基因a与着丝粒的遗传距离为0.5,在减数分裂中大约有50%的细胞形成四价体,试计算发生双减数的次数()。发生双减数的次数=1/2(ae),其中a为四价体效应,等于1/3乘以四价体的出现频率;e为基因与着丝粒之间的交叉率。a=1/3*(1/2)=1/6;e=2*0.5=1。=1/2(ae)=1/2*1/6*1=1/1239非整倍体:基本染色体组内的个别染色体数目的增加或减少,使细胞内染色体的数目不成基本染色体组的完整 倍数40品种间染色体代换方法:当一个品种的一对同源染色体为另外一个品种所代换,这个被代换的品种称为带换洗。主要步骤有2种,第一步把被改良品种转换为要代换染色体的单体系,第二步完成染色体的代换过程。41三体株在减数分裂中出现的单价体会发生些什么变化,结局如何?在减数分裂粗线期,会出现少数的单价体和二价体。后期I偶尔进入细胞,后期II分裂正常;(2)后期I落后消失;(3)发生错分裂,产生端着丝染色体或等臂染色体。42什么是单体转移?为什么会发生单体转移?单体转移:有些小麦的单体能够诱发其他染色体的部分不联会,从而引起别的染色体丢失,从而产生的n-1卵子中包含有原来的单体染色体,丢失了不联会的染色体,这样的n-1配子与正常的n配子受精后,产生的单体与原来的单体是不同的,这种现象叫做单体转移。发生单体转移的原因是:其他染色体的部分不联会,使不联会的染色体丢失。43试述小麦的5B效应。在育种上,5B效应有何应用价值?小麦5B染色体的存在与否,对部分同源染色体的配对有重要作用的现象,称为5B效应;此基因位于5B染色体的长臂上,这一基因称为Ph。基于对5B效应可用一系列的遗传设计来导入外源优良基因,包括利用5B单体,5B缺体,5B缺体5D四体和双隐形的phph突变系等。利用这些设计导入了某些野生种的重要外源基因。44
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