1医学遗传学(丙)必做作业答案dy.doc

第一章 绪论 （12 ，7-11）一、 填空题：1、 遗传病 、 垂直 2、 染色体病 3、 基因 、 单基因病 、多基因病 4、 单基因遗传病 5、 多基因病 6、 体细胞遗传病 7、线粒体病 、 母系8、 癌基因 、 肿瘤抑制基因 、 肿瘤转移基因 、 肿瘤耐药基因 第二章 医学遗传学基础知识 （1533）一、 单选题：1、（B） 2、（C）3、（D）4、（C）5、（C）6、（B）7、（A）8、（C）9、（C）10、（B）11、（A）12、（A）13、（B）14、（C）15、（C）16、（B）17、（B）18、（C）19、（B）20、（D）21、（C）22、（D）23、（A）24、（A）25、（C）二、填空题：26、 腺嘌呤（A） 、 鸟嘌呤（G） 和 胞嘧啶 （C）27、 核 线粒体 。28、 都有DNA复制 。29、 同源染色体， 23 30、 染色单体， 姐妹染色单体31、常染色质 、 异染色质 32、 46 、 二倍体 、 2n 。33、 23 、 单倍体 、 n 。34、 4 、四分体。35、 46条 、 23 。36、 92 、 46 。三、名词解释： 37、姐妹染色单体（21页）：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。 38、单倍体：具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以n表示。 39、非姐妹染色单体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。 40、交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。第三章 人类遗传病 （132169）一、 单选体： 1、（A） 2、（C）3、（B） 4、（B）5、（C） 6、（A）7、（A） 8、（D） 9、（B）10、（C）11、（C） 12、（C） 13、（B） 14、（A）15、（A） 16、（C） 17、（D） 18、（A） 19、（B） 20、（B）21、（C）22、（C）23、（C）24、（D）25、（C）26、（C）27、（D）28、（C）29、（D）30、（B） 31、（A）32、（D）33、（A）34、（B）35、（B）36、（B） 37、（A）38、（B）39、（B）40、（A）二、填空题： 41、 交叉 。 42、 1/2 。 43、鸭行步态 、 腓肠肌假性肥大 、 Gower征。 44、 遗传方式不同 、 基因突变位点不同 互补 、 等位基因异质性 。 45、1：2：1。 46、4种。47、苯丙氨酸羟化。 48、AaBb 、Aa Bb 、Aa bb。49、AaXBY AaXBXb ， AaXbY50、 半乳糖1磷酸尿苷转移酶， 9p13 。51、线粒体， 线粒体（mtDNA）。52、XR。53、显性。54、DNA。55、3/4 、3/4 。56、纯质性 ， 杂质性 。57 Xh Xh 、XHXh 、 XhY 。 三、名词解释： 58、单倍型：指两个或两个以上，紧密连锁的，功能相关的基因称这个基因群为单倍型，如HLA在6号染色体短臂上紧密连锁的7个位点的基因为一个单倍型。 59、交叉遗传：男性X染色体（及其连锁的基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子，称交叉遗传。60、从遗传角度解释以下情况： （1）、双亲全为聋哑，但后代正常。 答：双亲致病基因不在同一位点上。 （2）、双亲全正常，其后代出现聋哑。 答：双亲全为聋哑基因携带者，子代1/4发病 （3）、双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。 答：双亲全为同一位点隐性致病基因的纯合患者，所以子代全发病。61、分析下列系谱为何种遗传方式，写出其特点： A、 I 1 2 B、 I 1 2 II 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 III 123 4 56 7 XD XR C、 I 1 2 D、I 1 2II 1 2 3 4 5 67 II 1 2 3 4III 1 23 4 5 6 III 1 2 3 4 IV 1 2 AD AR第四章 多基因遗传病 （170）一、 选择题：、（） 2、（B） 3、（B） 二、填空题：4、 高 。5、 多基因遗传。6、 高 。7、 患病人数 、 患者患病程度。8、质量性状 、数量性状 、正态分布 。9、遗传因素 、 环境因素 。10、多基因 。11、在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微小， 但其作用有累加效应，称微效基因 。12、都是中间类型，存在一定范围的变异 。 第五章 染色体病 （180290）一、 单选题： 1、（C） 2、（B） 3、（B） 4、（B） 5、（C）6、（D） 7、（C）8、（B）9、（C）10、（D）11、（C）12、（D）13、（A）14、（B）15、（C）16、（C）17、（B）18、（A）二、填空题： 19、 1 、 1 。 20、46，XX，del（5）（P15：） 21、46 条染色体，女性2号染色体长臂3区5带断裂至末端缺失。 22、X染色体长臂2区7带 23、49，XXXYY 24、45，X 25、多倍体或三倍体 26， 46，XY/47，XY，+21 27、47，XXX 28、染色体数目 和 染色体结构 29、1号染色体短臂3区6带第3亚带 。 30、 47，XXY 31、0 、 2 。 32、 47，XX，+18 33、 嵌合体 。 34、 染色体不分离 、 染色体丢失 。 35、46条染色体，女性。2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带断裂后相互易位 。 36、真两性畸变 。 37、45，Xb 、 母亲 。 38、 臂间 、 臂内。 39、双雄受精和双雌受精 。 40、21三体型 、 易位型 、 嵌合型 。 41、核内复制 。 42、47，XBXbY、 47，XbXbY 三、名词解释： 43、X染色质：正常女性体细胞内两条X染色体，在间期时，一条X染色体有活性，另一条X染色体失活成异固缩，用硫基等染料染色形成浓染小体称X染色质。其数目 = X染色体总数 1 44、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。第五章 基因及基因突变（4147）（4954）一、 单选题： 1、（B） 2、（D） 3、（C） 4、（B）5、（D） 6、（A） 7、（C） 8、（D） 9、（A） 10、（D）二、填空题：11、融合突变 。12、 19。13、 外显子、 内含子 。14、 蛋白质或酶 。15、 DNA 。16、 整码突变 。17、 移码 第二部分：名词解释和问答题序号作 业 内 容个人小组完成 第 一 次 第一章 绪论 （711页）1、何谓遗传病？遗传物质存在何处？ （78页）2、遗传病特点如何？ （78页）3、遗传病分为哪几类？ （89页） 第二章 医学遗传学基础知识 （1532页）1、核酸分类，化学成分，功能如何？ （听课） 答：分类：DNA（脱氧核糖核酸）脱氧核糖（S）、磷酸（P），4种碱基：A，T，C，G组成，双螺旋结构。两条多核苷酸链之间由A=T；CG，互补连接而成。功能：携带和传递遗传信息。 RNA（核糖核酸）：由S，P，4种碱基：A，U，C，G组成，单链。A=U，CG，互补，分三种：mRNA作为蛋白质合成的摸板tRNA：携带和转运氨基酸。rRNA：核糖体的主要成分，合成蛋白质场所2、染色质化学成分，结构如何？（1517页）答：化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白。结构：四级结构（详看17页）3、何谓常染色质和异染色质？（17）4、 有丝分裂分为几个时期？其特点如何？（2024）5、 何谓减数分裂？何谓同源染色体？（24）（25最后1行26）6、说明减数分裂各时期特点如何？ （2427）7、说明有丝与减数分裂之区别？ （2728页）8、试述从原始精母细胞（原始卵母细胞）初级精母细胞（初级卵母细胞）次级精母细胞（次级卵母细胞）精细胞（卵细胞）染色体，染色单体，DNA含量之变化？ 答：染色体 2n2nnn DNA 2n 4n 2n n 染色单体 0 4n 2n 09、某种生物染色体数目2n = 4，2n=8，2n=16，2n=322n=46 等等，如果不考虑交换它可形成的正常生殖细胞类型是多少种？答：先算出单倍体（n）的染色体数，然后再算出自由组合结果形成多少种生殖细胞 2n=4 n=2 22=4种 2n=8 n=4 24=16 种 2n=16 n=8 28=256种 2n=46 n=23 223=8388608种10、试述精子 成熟过程与卵子成熟过程之区别？答：生长期：精原细胞生长期短；卵原细胞生长期长 成熟期：初级精母细胞经过两次减数分裂，形成4个精子。而初级卵母细胞经过两次减数分裂，形成一个卵细胞3个第二极体 变形期：精细胞经过变形形成带有尾巴能游动的精子。卵细胞无此期 （2832页）11、试述减数分裂的生物学意义， 答：经过两次减数分裂形成单倍体（n）的精子和卵，精和卵结合，又恢复为二倍体（2n）从而使子代获得父母双方的遗传物质保证生物细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲代，子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定 经过非同源染色体自由组合，非姐妹染色单体之间交换，形成生物多样性，变异性。 减数分裂是分离律，连锁交换律，自由组合律的细胞学基础。12、遗传的三条基本规律：分离律，自由组合律，连锁互换律各发生在减数分裂什么时期？ 答：连锁互换律发生在减1的前期粗线期，分离律，自由组合律发生在减1后期 第三章 人类遗传病 （132169页）1、名词解释：单倍体，连锁群，等位基因，纯合子，杂合子，显性基因，隐性基因，基因型，表现型，单倍型，遗传异质性 （全部看课件） 延迟显性，不规则显性，共显性，半显性（135138） 外显率（137） 亲缘系数 （139） 基因多效性 （143）2、AD与AR遗传方式特点。总结它们之区别。 答：（134） （138139） （听课） （自己总结）3、试述并指，家族性多发性结肠息肉，家族性高胆固醇血症的遗传方式及临床特点？ 答（134，135，157页）4、试述苯丙酮尿症（159）白化病（160页）半乳糖血症（160）的遗传方式及临床特点 5、AR遗传中，父母均为携带者（Aa），其子代中，正常子代（AA）：携带者（Aa）：患者子代（aa）比例如何？ 答AA 1：Aa 2 ：aa 16、AD遗传病中患者（Aa）与正常人（aa）婚配其子代发病风险是多少？正常子代概率是多少？患者（Aa）与患者（Aa）婚配其子代发病风险是多少？正常子代概率是多少？ 答：Aa X Aa AA1 ：aa1 子代发病风险为1/2、 Aa x Aa AA1/4 ：Aa2/4 ：aa1/4 子代发病风险为3/4，正常子代（aa）为1/47、有一男子患家族性多发性结肠息肉（AD），他母亲和姐姐患此病死亡，他还有一个弟弟和妹妹，他的妻子正常，生有两个儿子和一个女儿，请将此系谱画出来。写出基因型，说明他弟弟和妹妹及其子女发病风险是多少？如何做早期检查？ ，I aa1 Aa2 II Aa1 Aa2 3 4 5III 1 2 3 他的弟弟和妹妹及子女都有1/2发病风险。必须做钡餐照影，如有息肉就手术治疗。8、群体中，一男子正常，他妻子表型正常，但妻子妹妹患白化病（AR）如果白化病在群体中携带者频率为1/50，请问这对夫妻生白化病患儿的风险是多少？答：他妻子是携带者概率为2/3。男子是携带者为1/50。 生患儿风险为2/3 X 1/50 x1/4 = 1/3009、一对夫妻表型正常，但他们的妹妹都患白化病（AR），问这对夫妻生白化病患儿的风险为多少？答：2/3 X 2/3 X 1/4 = 1/910、一对正常夫妻生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常女孩，女孩是携带者的概率是多少？答：2/311、一对夫妻表型正常，但他们的叔叔全部是先天性聋哑（AR），这对夫妇生患儿的风险是多少？ 答： 2/3 2/3 1/3 1/3 ？他们的父亲是携带者机会为2/3这对夫妇是携带者机会为2/3 x 1/2 = 1/3生患儿风险为1/3 x1/3 x 1/4 = 1/3612、先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，有一男子的姨妈患此病，他母亲听力正常，他与此群体中一女子结婚，请问他们子代发病风险是多少？ 答；群体中携带频率为：q2 =1/10000， q= 0。0001 =1/100 2Pq =2 x1 X 1/100 =1/50（携 带者） 这男子是携带者为1/3子代发病风险：1/50 x 1/3 x1/4 =1/60013、某种（AR）遗传病，群体发为9/10000，这群体中某一男性与表妹结婚，他们子代发病风险是多少？答： q 2 = 9/10000 q = 3/100 携带者频率为=2Pq =2 x 1 x 3/100 =3/50 生子代风险：3/50 x1/8 x 1/4 =3/160014、一对等位基因在杂合状态（Aa）下，其表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）之间，称为什么？答：半显子（不完全显性）（135页）15、在AD遗传中，杂合子致病基因的作用达到一定年龄才表现出来，这称为什么？答 ；延迟显性（137页）16、若杂合子（Aa）与显性纯合子（AA）的表型完全相同称为什么？答：完全显性（134）17、有一多指（AD）患者，其父母均无多指，但他伯父和祖母均为多指，他儿子也是多指，他父母这种不外显现象称为什么？答：不规则显性（136）18、一对夫妻，丈夫为A型，妻子为B型，他们子代最大可能为多少型？为什么？答： IAi X IBi 1AIB （AB型），1Ai（A型），IBi（B型）， ii （O型）19、试述AD与AR之区别。 AR AD 第 二 次 致病基因为隐性（a） 致病基因为显性（A）患者双亲是肯定携带者表 患者的双亲之一是患者，型正常 基因型为Aa患者同胞有1/4发病男女 患者同胞1/2发病，男女均等 均等患者子女一般不发病，看不到 连续几代都有患者，是连续连续传递现象 传递近亲婚配子女发病风险增高 近亲婚配无潜在危险一般在婴儿中检出 一般在成人中检出 20、试描述假肥大性肌营养不良（DMD），甲型血友病，抗维生素 D佝偻病的遗传方式及临床特点如何？答：参看书上155页，156页，141页21、一个男性是血友病（XR），其父母和祖父母正常，其亲属中不可能患病的人是谁？答：他姑姑22、一对夫妻表型正常，生了一个红绿色盲（XR，致病基因为b）的儿子，这对夫妻的基因型如何？答： XBY x XBXb 23、一对夫妇生了一个甲型血友病（XR）的女儿，这对夫妇的基因型如何？（致病基因为h）答：基因型：XhY x XHXh24、将XR中不同基因型男女婚配，后代发病情况表看懂（140页）25、何谓交叉遗传？（140页） 26、XR，XD遗传特点如何？（140142页）27、比较XR与XD之区别如何答： XR XD致病基因是隐性 致病基因为显性男患者多于女患者往往 女患者多于男患者 系谱中看不到女患者双亲无病时，儿子可能 患者双亲之一发病 发病，女儿则不发病，致病基因来自携带者母亲男患者的同胞、姨表兄 男患者的女儿全发病弟、舅父、外甥可能是患 儿子正常；女患者的 者。斜行分布 子女均有1/2发病分散，一些XR病的致死 呈现连续传递现象效应，外祖父发病少见；外祖父发病时舅父不会发病28、试比较AD与XD之区别 答： AD XD致病基因为显性（A）在常 致病基因为显性（A）在性染色体上 染色体（X）上患者双亲之一发病，基因型 患者双亲之一发病，女患者 为Aa，男女皆可有 多于男患者患者同胞有1/2发病，男女 由于交叉遗传，男患者的 机会均等 女儿全发病，儿子正常；女 患者的子女均有1/2发病呈连续传递 呈连续传递29、试比较AR与XR之区别 （自己比较，书上139141页）30、一对夫妻，妻子患抗维生素D佝偻病（XD），丈夫正常，他们生儿子患病风险是多少？答：妻子是杂合子，生儿子患病风险为1/2。31、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的风险是多少？答：是1/232、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的？答：通过外祖母母亲男孩33、试说明线粒体遗传病的特点如何？答：母系遗传 易突变 不均衡性 纯质性与杂质性 阈 值效应 （163164页）34、试述Y遗传特点如何？ （142页） 第四章 多基因病 （170179页）1、描述单基因遗传与多基因遗传区别 答：（看课件） 单基因 多基因一对主基因起决定作用 两对以上基因共同作用结果一对基因有显、隐性之分 各对基因之间均为共显性， 质量性状遗传 每个基因作用微小，称微效 基因，有累积效应，称数量 性状遗传群体中变异是不连续，呈 群体中变异是连续的，呈单 三个峰 峰，正态分布主基因起决定作用 变异受遗传因素和环境因素 双重影响有一定遗传方式 无规律，有特点2、说明多基因病的特点如何？ （看课件）参考书上174页 特点：包括常见病和常见先天畸形 发病有种族差异有家族聚集倾向，患者双亲，子代与同胞之间发病机会均等患者亲属发病率高于群体发病率随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，向着群体发病率靠拢近亲结婚子女发病风险增高除基因突变外环境因素有一定作用3、何谓易患性，阈值，遗传率？ （173174页）4、一对夫妻已生一精神分裂症患儿，精神分裂症遗传度为80 % 精神分裂症群体发病率为1 % （或0。04 %，0。09 %，0。25%） 这对夫妻再生患儿的风险是多少？答：10 %5、多基因病中，发病风险与什么因素有关 （176页）6、哪些属于多基因病？ （177178页）7、多基因病发病率有性别差异时，发病率与阈值关系如何？如 女性发病率低，其阈值如何？其子代发病风险如何？答：发病率与阈值成反比。如女性发病率低，阈值高，子代发病 风险就高 第三次 第五章 染色体病 （180209页）1、何谓性染色质（18页），X染色质，Y染色质（1920页） 临床应用如何？（20页）答：X染色质：正常女性体细胞内有两条X染色体，在间期时，一条X染色体有活性，另一条X染色体失活呈异固缩，用硫基 等染料染色形成浓染小体称X染色质 x染色质数目 = X染色体总数- 1（有活性的一条X染色体）如：核型49，XXXYY有两个X染色质，两个Y染色质 2、某人检查染色体，X染色质3个，Y染色质3个，其核型如何？答：X染色质3个 + 1 = X染色体为4个 Y染色体3个，性染色体 = 4 +3 = 7。 所以核型：51，XXXXYYY3、如果检查某人染色体，X染色质阴性（无），Y染色质阴性，其核型如何？答：核型45，X（有活性）4、何谓整倍体、多倍体？ （182页）5、何谓嵌合体？举例，机理。 （185186）6、何谓亚二倍体，超二倍体，举例 （183184）7、何谓罗伯逊易位？易位携带者核型如何写？（207页）答：两条染色体在着丝粒处同时断裂并相互易位称罗伯逊易位。包括同源易位和非同源易位。如：发生在14号、21号染色体之间非同源易位，其易位携带者核型：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）8、染色体畸变包括哪些方面？答：包括染色体数目畸变、结构畸变9、说明Klinefelter，Turner综合征的临床特点，发病机理。核型如何？（196197，198199）（看课件）10、说明XYY综合征临床特点？发病机理？ （197198）11、说明超雌：47，XXX临床特点及发病机理如何？ （200页）12、说明典型的21三体综合征（先天愚型）的临床特点，核型，发病机理？核型有几种类型？ （191193）13、写出猫叫综合征的核型，临床特点，发病机理？答：核型：46，XX（XY），del（5）（p15：） （195196）14、一对夫妻，表型正常生有4个孩子，第一个孩子为Klinefelter综合征及白化病（AR，致病基因为a）；第二个孩子为Turner综合征；第三个男孩子白化病；第四个女儿表现正常。回答下列问题： 、画出系谱图 、写出6个人的核型，基因型、说明第1、2个孩子发病机理答：白化病是单基因病（AR）与性染色体无关，所以基因型单独写 基因型 Aa Aa 核型46，XY 46，XX 基因型aa AAAa aa AaAA 核型47，XXY 45，X 46，XY 46，XX 发病机理：第一个孩子：47XXY，发生母源第一次或第二次减数分裂XX不分离形成XX卵与Y精子结合形成47，XXY 发生在父源第一次减数分裂XY不分离，形成XY精子与X卵结合形成47，XXY 第二个孩子：45，X， 是双亲在减数分裂时，性染色体不分离形成无性染色体的配子与X配子结合形成45，X15、一对夫妻，表型正常，生有三个孩子，第一个为Klineferter综合征和红绿色盲（XR，致病基因为b）；第二个孩子为Turner综合征和色盲；第三个孩子为47，XYY。回答下列问题：画出系谱图 写出5个人的核型，基因型 写出三个孩子发病机理。答：红绿色