第一章绪论课件(单林娜).ppt

遗传学 Genetics 单林娜制作 2 Instructors Instructors Prof ShanLin na 单林娜 Office 2 lab C 302OfficeHours Tuesday4 00pm 5 30pmandThursday4 40pm 6 00pm andbyappointment Hoursmayvarywithoutnotice E mail lnshan QQ 517115829Bp单林娜制作 3 欢迎大家提问 建议 讨论 单林娜制作 4 AbouttheCourse 必修课Obligatorycourseforbiologystudents考试课Examinationcourse 单林娜制作 5 1 全面了解并掌握遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法 并能应用其基本原理分析遗传学数据 解释遗传学现象 2 熟悉遗传学的专业英语词汇 Objectives 单林娜制作 6 教学方法 多媒体教学课件上网 xiexinmin 课堂提问和讨论综述或课件制作随堂小考 quiz 单林娜制作 7 教材 普通遗传学 第2版 杨亚华编著 高教出版社 2006 参考书 1 现代遗传学 第二版 赵寿元 乔守怡编著 高教出版社 2006 2 新编遗传学教程 李惟基主编 中国农大出版社 2002 3 遗传学 第三版 朱军主编 中国农业出版社 2002 Textbooks 单林娜制作 8 Textbooks 4 现代遗传学原理 徐晋麟 徐沁等编著 科学出版社 2001 5 遗传学 王亚馥 戴灼华主编 高教出版社 2000 6 遗传学 第二版 刘祖洞主编 高教出版社 1999 单林娜制作 9 经典遗传学 Classicalgenetics TransmissiongeneticsPassageoftraitswithinfamiliesMeiosis Mendel slaws sexlinkage cytogenetics群体 进化遗传学 Population EvolutionaryGenetics StudyofallelefrequencywithinthepopulationQuantitativegenetics Hardy Weinbergequilibrium evolutionandspeciation 教学内容 CourseContents Top12 单林娜制作 10 课时分配表DistributionofClassHours 单林娜制作 11 DistributionofClassHours Top14 单林娜制作 12 课时分配表DistributionofClassHours 单林娜制作 13 DistributionofClassHours 单林娜制作 14 CourseEvaluation 平时成绩 30 课堂表现及平时测验10 实验课成绩20 如特别出色 可获奖励分 5 8分 试卷成绩 70 考试 finalexam 70 综合考核成绩 30 平时 70 期末考试Enjoyyourexams 单林娜制作 15 HowtoStudyThisCourse 预习 带着问题来上课听讲 是否有效使用了上课时间 听懂了多少 掌握了多少 融会贯通了多少习题和讨论 是否解决了疑惑 掌握学习内容是否扎实 实验 是否独立完成 存在什么问题阅读文献 绘制基因谱图 遗传物质的分子基础 遗传物质的变化 遗传物质的传递 遗传调控 个体传递 群体传递 数量遗传 基因突变 染色体突变 核内遗传 核外遗传 遗传工程 中心法则 HowtoStudyGenetics 遗传课和其他课的关系 遗传学 微生物学 植物学 动物学 生物化学 基础 分子生物学 微生物水平 DNA GENE水平 个体到群体水平 工具 解释 单林娜制作 18 遗传课的要求 掌握基本概念熟悉经典实验了解广泛背景领悟科研方法 单林娜制作 19 第1章绪论 第1节遗传学的定义及研究内容第2节遗传学的发展第3节遗传学的应用 单林娜制作 20 第1节遗传学的定义及研究内容 1 1 1遗传学的定义1 1 2遗传学的研究内容1 1 3遗传学的分支 单林娜制作 21 一 遗传学的定义 W Bateson1906年的定义 遗传学是研究生物的遗传和变异的科学 二十世纪四十年代H Muller的定义 遗传学是研究基因的科学 我国学者赵寿元1999定义 遗传学是研究基因的结构 传递和表达规律的一门科学 遗传学也可称为基因学 第一节遗传学的定义及研究内容 单林娜制作 22 遗传 heredity inheritance 生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中 子代与亲代相似的现象 种瓜得瓜 种豆得豆人 人优良品种 优良品种遗传并不意味着亲代与子代完全相同 甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样 KeyTerms 单林娜制作 23 变异 variation 亲代与子代之间 子代个体之间 总是存在着不同程度的差异的现象 单林娜制作 24 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的 保守的 没有遗传就没有物种的相对稳定 也就不存在变异的问题而变异是绝对的 发展的 没有变异生物就不会产生新的性状 也就不能发展 进化 单林娜制作 25 二 遗传学的研究内容 三大组成 遗传信息的结构和功能遗传信息的传递遗传信息的表达 遗传信息的结构和功能 遗传物质的传递 遗传信息的表达 单林娜制作 27 四个层次 个体细胞群体分子 单林娜制作 28 遗传 Heredity inheretance 基因的结构DNA的复制 replication 基因表达 geneexpression 表达调控 regulation 基因纵向转递转化 transformation 基因横向转递转导 transduction 转染 transfection 无性繁殖接合 conjugation 保持物种稳定转基因 transgene 遗传学研究的内容 单林娜制作 29 变异 variation 基因重组 Recombination 染色体间 减数分裂中染色体的自由组合染色体内 染色体的重排 Rearrangements 转基因 体外重组突变 Mutation 基因突变染色体畸变 Aberration 有性繁殖物种进化 单林娜制作 30 三 遗传学的分支 按研究的层次分类 群体遗传学 Populationgenetics 宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学 Quantitativegentics 细胞遗传学 Cytogenetics 核外遗传学 ExtranuclearG 微观即细胞质遗传学 CytoplasmicG 染色体遗传学 ChromosomalG 分子遗传学 Moleculargenetics 单林娜制作 31 按研究对象分类 人类遗传学 Humangenetics 动物遗传学 Animalgenetics 植物遗传学 Plantgenetics 微生物遗传学 Microbialgenetics 单林娜制作 32 按研究范畴分类 发生遗传学 Developmentalgenetics 行为遗传学 Behavioralgenetics 免疫遗传学 Immunogenetics 药物遗传学 Pharmacogenetics 毒理遗传学 Toxicogenetics 辐射遗传学 Radiationgenetics 肿瘤遗传学 Cancergenetics 医学遗传学 Medicalgenetics 血型遗传学 Bloodgroupgenetics 生化遗传学 Biochemicalgenetics 单林娜制作 33 应用学科 生物工程学 Biotechnology 优生学 Eugenics 育种学 工业微生物 农 牧和水产 单林娜制作 34 第2节遗传学的发展历史 遗传学史前期 1865 1892年以前遗传学建立期 1865 1910 细胞遗传学时期 1910 1940 微生物遗传和生化遗传时期 1941 1960 分子遗传学和基因工程时期 1953 经典遗传学 现代遗传学 单林娜制作 35 公元前4000年伊拉克的古代巴比伦石刻上记载了马头部性状在五个世代的遗传 1 2 1遗传学史前期 1865年以前 单林娜制作 36 古埃及石刻 公元前4000年左右 单林娜制作 37 在中国 早在公元前六世纪 越绝书 就说过 桂实生桂 桐实生桐 东汉思想家王充则在 论衡 中做了一个普遍性归纳 万物生于土 各似本种 甚至还谈到了变异 瑞物皆起和气而生 生于常类之中 而有诡异之性 就是说 那些奇形怪状的所谓 瑞物 不过是常类的变异而已 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 38 1 2 1遗传学的史前期 1 公元前五世纪希波克拉底 Hippocrates 提出了第一个遗传理论 他提出了遗传学史上的三个重要观念 1 遗传有物质基础 而且是以看不见的颗粒形式 种子 传递的 2 泛生论 即认为身体的每个部位都提供了遗传颗粒 遗传物质来自于整个肉体 3 后天获得性能够遗传 希波克拉底 单林娜制作 39 2 100年后 亚里斯多德 Aristotle 公元前384 322 对希波克拉底提出的遗传问题做了进一步的探讨 他确认了遗传有物质基础 遗传物质就在精液之中 而且做了个非常重要的区分 父母遗传给子女的 并不是性状本身 而是能够发育出这些性状的因素 精液不是提供胚胎组成的元素 而是提供后代的蓝图 1 2 1遗传学的史前期 亚里斯多德 为什么我们不直接了当地承认精液是用于形成血肉的 而它本身并非就是血肉 单林娜制作 40 1 2 1遗传学的史前期 3 先成论 theoryofperformation Jan Swammerdam 1637 1680 认为每个精子中带一个小人 瑞士学者C Bonnet 1720 1793 是这种先成论的代表 单林娜制作 41 4 渐成论 theoryofepigenesis 瑞士解剖学家V Kolliker为首 认为婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的 以上两种学说都把精卵作为上下代的遗传传递者 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 42 5 1809年拉马克 J B Lamark 1744 1829 法国博物学家 在 泛生论 设想的基础上 提出了 1 变异的观点 认为生物环境条件的改变是生物变异的根本原因 1 2 1遗传学的史前期 拉马克 单林娜制作 43 2 器官 用进废退 和 获得性状遗传 等理论 错误地认为动物的意识和欲望在进化中发挥重大作用 适应是进化的主要过程 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 44 用进废退 获得性遗传 单林娜制作 45 6 1866年达尔文 Darwin 提出了泛生论 hypothesisofpangenesis 认为身体各部分细胞里都存在各自的胚芽或泛子 pangens 各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中 泛子 生殖细胞 受精卵 各细胞 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 46 7 1883年法国动物学家鲁 威廉 Roux W 提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质 同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列 当时他并不知道孟德尔已证实了这种遗传单位的存在 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 47 8 魏斯曼 A Weismann 1834 1914 德国生物学家 a 否定了泛生论和拉马克的获得性遗传 实验 连续22代切去雌雄老鼠的尾巴 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 48 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 49 b 1892年提出 种质学说 germplasmtheory 认为多细胞生物可分为 种质 germplasm 生殖细胞的染色体便是种质 能独立 连续 能产生后代的种质和体质 体质 somatoplasm 身体其他部分则是体质 体质是不连续的 不能产生种质 单林娜制作 50 9 1869年达尔文的表弟高尔顿 Galton F 优生论 融合遗传及统计遗传学的创始人 发表了 天才遗传 Hereditarygenius 一书 认为变异是连续的 亲代的遗传性在子女中各占一半 并彻底混合 即 融合遗传论 作者在调查英国的首相 将军 文学家和科学家977人的家谱中发现 大多数名人出身于望族 因而提出天才是遗传的这一观点 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 51 11 GregorMendel 1822 1884 1 2 2遗传学的建立期 1865 1910 单林娜制作 52 1854年夏天 当时属奥地利的布隆 Brunn 基督教修道院的修士孟德尔先是收集了34个各自具有易于识别的形态特性的豌豆品系 为了保证这些品系的独有特性是稳定不变的 即是说每个品系自交繁殖的后代具有一致的特性 他把这些品系先种植了两年 最终挑选出22个有明显差异的纯种豌豆植株品系 1856年 他开始了著名的一系列试验 1 2 1遗传学的史前期 豌豆杂交试验 单林娜制作 54 1865年孟德尔 GregorJohannMendel 根据8年植物杂交实验的结果 2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为 植物杂交实验 的论文 1866年正式发表在该协会的会刊上 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 55 Mendel在这篇划时代的论文中提出遗传因子假说 认为 生物性状受细胞内遗传因子 hereditaryfactor 控制 遗传因子在生物性状世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的 不可动摇的基础 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 56 孟德尔临终前说 等着瞧吧 我的时代总有一天要来临 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 57 12 孟德尔定律的重新发现 孟德尔伟大的论文在被忽视了35多年后 于1900年被三位植物学家各自独立地发现 于是 这位生前默默无闻的先驱获得了重新评价 他的论文也被公认为开辟了现代遗传学 荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯 deVries 德国土宾根大学的教授科伦斯 Correns C E 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克 Tschermak 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 58 1900年 遗传学的诞生 HugodeVriesCarlCorrensErichvonTschermak 1900 threebiologistsworkingindependent HugoDeVries CarlCorrensandEricjvonTschermak rediscoveredMendellandmarkpaper 1 2 2遗传学的建立期 单林娜制作 59 狄夫瑞斯 进行了月见草杂交试验 发现F2的分离比为3 1 1900 3 26日其论文 杂种分离法则 发表在 德国植物学会杂志 18 83 90 和法国科学院的 纪事录 130 845 847 狄夫瑞斯曾从L H拜莱的 植物育种 中查到孟德尔的工作 他在德文版中提到了孟德尔的工作 但在法文版中却只字未提 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 60 科伦斯于1900 4 21日阅读狄夫瑞斯法文版的论文 发现其结论和自己的实验结果相同 尽管文中未提到孟德尔 但科伦斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作 于是他撰写了 杂种后代表现方式的孟德尔法则 一文 1900 4 24日发表在 德国植物学会杂志 18 158 168 这对重新发现孟德尔法则起了重要的作用 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 61 切尔迈克也作了豌豆杂交试验 发现了分离现象 撰写了 关于豌豆的人工杂交 的讲师就职论文 清样出来后他读到了狄夫瑞和斯科伦斯的论文 于是急忙投寄论文摘要 于1900 6 24日也发表在 德国植物学会杂志 18 232 239 三个人的工作都发表在 德国植物学会杂志 都证实了孟德尔法则 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 62 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现 孟德尔法则的发现在学术界引起了一场激烈的论战 牛津大学动物学教授韦尔登 Weldon 剑桥大学的遗传学教授贝特森 Bateson 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 63 1903年萨顿 W S Sutton 1876 1916 等发现染色体行为与遗传因子行为一致 提出了染色体是遗传因子的载体 即遗传的染色体学说 单林娜制作 64 1902 1909年贝特森先后创用 遗传学 Genetics 等位基因 allele 纯合体 homozygous 杂合体 heterozygous 上位基因 epistaticgenes 1905年贝特森把这个迅速发展的学科命名为Genetics 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 65 1909年丹麦的科学家约翰逊 Johannsen 建立了 纯系学说 创用了 基因 gene 代替孟德尔因子基因型 genotype 表型 phenotype 此时遗传学的雏形已形成 两大定律已建立 孟德尔定律的广泛适用性已得到承认 遗传学作为一门新的学科终于诞生了 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律 公认孟德尔是遗传学的奠基人 1 2 1遗传学的史前期 单林娜制作 66 1 2 3细胞遗传学时期 约从1910 1940年 此期主要是确立了遗传的染色体学说 代表人物是Morgan和Muller 较为突出的工作是 1910年摩尔根 Morgan T H 及其斯特蒂文特 Sturtevant 弟子布里吉斯 Bridges 缪勒 Muller 1 创立了连锁定律 2 确定了基因是染色体上的分散单位 并以直线方式排列在染色体上 单林娜制作 67 A H SturtevantC B BridgesH J Muller ThomasHuntMorgan 1866 1945 单林娜制作 68 1927年 美国遗传学家H MullerX 射线诱发突变 提出基因是一个抽象的遗传因子 既是功能单位 又是重组单位和突变单位 Muller 1890 1967 突变研究的先驱者 由于辐射遗传学的贡献 获1946年诺贝尔奖 摩尔根等人的工作创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学 Cytogenetics 1933年获诺贝尔奖 单林娜制作 69 1931年 克里弗顿 Creighton 和麦克林托克 BarbaraMcClintock 1902 1992 证明果蝇和玉米染色体的遗传重组现象 单林娜制作 70 1 2 3微生物遗传和生化遗传时期 1941 1953 代表人物是Beadle和Tatum 1941Beadle和Tatum提出一基因一酶学说1944Avery确定遗传物质为DNA1951McClintockB 发现跳跃基因或称转座 单林娜制作 71 GeorgeWellsBeadleEdwardLawrieTatum比德尔泰特姆 1941 one gene oneenzyme 单林娜制作 72 J Lederberg 美国细菌遗传学家 1946年和Tatum一起发现细菌的接合作用 由于Beadle Tatum和Lederberg对遗传学的贡献 共同获得1958年的诺贝尔奖 单林娜制作 73 O Avery F Griffith 荷兰医生兼细菌学家 于1928年进行了肺炎双球菌的转化实验 并提出转化因子 TP 的概念 美国著名微生物学家O Avery于1944年证实 TP的化学本质是DNA 单林娜制作 74 M Delbr ck 量子论的先驱者 N Bron的学生 早年曾在Morgan实验室工作 以后和S Luria共同研究证实细菌的自发突变 开创了细菌遗传学的研究领域 A Hershey 美国学者 1952年和他的学生M Chase进行了噬菌体感染实验 证实DNA是遗传物质 Delbr ck Luria和Hershey由于对病毒遗传学的贡献而获1968年的诺贝尔奖 HersheyChase 单林娜制作 75 麦克林托克 BarbaraMcClintock 1902 1992 1950年发现可移动遗传因子 直到1983年才获得诺贝尔奖 单林娜制作 76 J Watson和F Crick 1953年提出DNA双螺旋结构模型 同M wilkins一起获得1962年诺贝尔奖 1 2 4分子遗传学和基因工程时期 1953 单林娜制作 77 J Watson和F Crick 1953年建立双螺旋模型 TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1962 单林娜制作 78 WatsonandCrick s1953NaturepaperproposingadoublehelixstructureforDNA AstructureforDeoxyriboseNucleicAcid2April1953MOLECULARSTRUCTUREOFNUCLEICACIDS 单林娜制作 79 中心法则 CentralDogma 的建立 1954 FrancisCrickputforwardtheideaofinformationflowinthebiospherewhichwascalledthe centraldogma ofmolecularbiology 单林娜制作 80 1961 雅科Jacob和莫诺Monod建立乳糖操纵子模型 1962 1968Arber 1978Smith发现限制性酶 1964 1965 Nirenberg 柯拉那Khorana破译遗传密码 1972Berg建立重组技术 1975Temin发现反转录酶 单林娜制作 81 1977Sanger Gilbert建立测序方法1977Sharp和Roberts发现内含子1981西克Cech和Altman发现核酶1985Mullis K 建立了PCR体外扩增技术 此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA 它可以重迭 断裂的形式存在 并可转座 单林娜制作 82 199610月Goffeau等完成了酵母基因组的测序1997Wilmut完成了体细胞克隆1998年12月 第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表 2000年3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序 单林娜制作 83 2000 12 14英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱20011 12中 美 日 德 法 英等国科学家 Nature 15日 和美国塞莱拉公司 Science 16日 各自公布人类基因组图谱和初步分析结果 约3万基因 单林娜制作 84 2004年 由西南农业大学和中国科学院北京基因组研究所合作完成家蚕基因组框架图 为21世纪新丝绸之路在中国的发展开设了良好的起点 2009年8月28日 由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果 40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因 在国际权威学术刊物 科学 上发表 这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果 CompletelySequencedGenomes 916种 GenomeSequencingProjectsonGOLD 3574种 4370种 单林娜制作 87 遗传学发展的新动态 1 基因组 genome 学2 后基因组学3 蛋白质组学 Proteomics 4 生物信息学 Bioinformatic 定义为分子生物学和计算生物学的交叉 包含三个方面的重要内容 1 基因组信息学 2 蛋白质的结构模拟 3 药物设计 单林娜制作 88 迄今 现代遗传学已发展有三十多个分支 如细胞遗传学 数量遗传学 发育遗传学 进化遗传学 群体遗传学 辐射遗传学 医学遗传学 分子遗传学 基因组学和遗传工程等 其中分子遗传学和基因组学已经成为生物科学中最活跃和最有生命力的学科之一 单林娜制作 89 第3节遗传学的应用 1 对生命本质的探索生命现象的遗传统一性生命科学在分子水平上的统一 单林娜制作 90 2 生物进化理论的基础 遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传 变异现象与规律 生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向 单林娜制作 91 3 指导动物 植物 微生物遗传改良工作 提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异绿色革命