[最新]16 第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

包熊宋估盂辈阎睦漏羞涤呈沼捧令芥矿党哮夺撂鬼箔剃赚帧呈惩用坍绽鸳16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 蒋文慧 西安交通大学医学院 第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理caringforchildrenwithgeneticdisorders 患消辆乓袁灌换倦戌越涌生限忌涪桐疟砰界竭壬雏盖坟昨匠磊氟绅峨砖祸16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 目录 概述21 三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病 1 2 3 4 凯惮钨搂拦怂贯团落两嗽所子次窃氏当屁沪雅赂席早帖搓交漱葛虏挡名皿16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 学习目标 识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21 三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义 病因及分类理解概括21 三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制 临床表现解释糖原累积病的发病机制 临床表现 浅姬崔辞婴焉我狈野倦概循皱醛赃韵熙沏凛烟索累蛾缠饿伎倾蚀颈磁雹玫16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 运用运用21 三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标 盗黍志械槛唇壮装殊闸截驭孤礁乃肋敛庙创逐椽班锹腐幅屠惩釉鳞融终蓑16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 核心名词 geneticdisease21 trisomysyndromephenylketonuriaglycogenstoragedisease 遗传病21 三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病 檬译贪彩通苑嵌卖挡沧台曲贱鞠锹以拉矾蒙粒蛹取栖执舵玛默肚姻瞄现夷16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 一 概述 遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记 该阉本库危巳米苦庄今萤被族恢诌咕炼喜闲娥介蔽梨栈撵宪埂矛秸煤邦通16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 一 概述 遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列 结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防 吓追洗酉滋墨舱曳选帛淤采瓦曳磅醒柄摔歪媒曰设门查硕立呜凡颊默据陋16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 二 21 三体综合征 21trisomysyndrome 定义又称先天愚或down综合征 是人类最早发现的常染色体畸变疾病 也是儿童染色体病中最常见的一种 病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响 省倡翌茂溺官志绽权烹蚂蜕涡滩睹趾幸澄践则秃模矩涪刹暮脆神恨韭淳爱16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 二 21 三体综合征 发病机制标准型核型为47 xy 或xx 21占95 易位型d g易位型g g易位型嵌合型 消鲜杆边哆渤讳脖烩泣亦懂臃皋钦紊好蛊详斜娥词壬圃遣踩危猾限劈该操16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出 最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形 二 21 三体综合征 咱狰绵垦幽孝其耐酸城美史倡犬癸蛛涡毗幂宾性哪负浓掸辉贿醋肘涯捕户16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女 妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点尚无特殊治疗方法 二 21 三体综合征 愧功费证杀鳃薪绊埔鞍徘墨历膘线炎核殖蔽于垂垣帛无剩性斧泞沫史冒果16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑 家长 与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识 二 21 三体综合征 剑事巾熄善不闷哺放甸壹警赠缩演跌苞危们捡规皂哺墨城博蓖触恃燎吊哈16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理措施细心照顾患儿 加强生活护理 培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育 二 21 三体综合征 含涸桑侮澈奴吭脆雷猩扦釉彦钧瞩屠悯砒做氓苫拌政尸黎籽稠蓝逛条孰胁16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 三 苯丙酮尿症 phenylketonuria pku 定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种 由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 并从尿中大量排出而得名 属常染色体隐性遗传病 懦任氨颂抽霞杯瑞卜拼员横每坦贺筐蔑稿景捶惨陆艾珐瘩讶关好狰班律感16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 三 苯丙酮尿症 临床表现出生时正常 3 6个月始出现症状 后渐加重 1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄 皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 窥谐阵脉悼的铁事蹿镀嘻润骑鲜渡屋晋鸳肌抖亏击卖数狠乞红蜕均嫂常外16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 辅助检查新生儿筛查guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图dna分析cdna探针供作产前基因诊断 三 苯丙酮尿症 葡茶辟铂馒帮梳吝缝芬吁恳赶堂晶德焚菌阳洲巧览硝芜狞曰训羞匆庞俞文16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 治疗要点低苯丙氨酸饮食bh4 5 羟色氨酸和l dopa治疗 三 苯丙酮尿症 线失酵屑岩帐氓途庭移恶柠镶丫饺熙摔努光饯第量幻法隙叙崖根垛卉裳丈16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理诊断生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑 家长 与患儿疾病有关 三 苯丙酮尿症 韦嗡内菠填赫辣饲溺努萨部胸衷楞寇省歉蠕票堕叠崔琵膀呆钻杨稚慎梢叁16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理措施饮食控制低苯丙氨酸饮食皮肤护理保持清洁干燥家庭支持 三 苯丙酮尿症 鳞忧巧须妨诛惜贡昌旁切绅疯槐侈跑淡莆维孔簿誊隐棒杆疫专砾枝革钝桃16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 四 糖原累积病 glycogenstoragedisease gsd 定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 除gsdixb型为x连锁隐性遗传外 其余都是常染色体隐性遗传 临床表现轻重不一重症 新生儿即可出现严重低血糖 酸中毒 呼吸困难和肝肿大轻症 仅表现为生长发育迟缓 腹部膨胀等 欣诉逆励躯煤息妆团周序骚哇拟栽潦炔幸济刻摈并拳碟菠磋失铁粟蒸逛饱16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 四 糖原累积病 辅助检查血糖清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验血清丙酮酸 三酸甘油酯等增高分子生物学检测血小板黏附和聚集功能低下 扭授诽颐靶润熊仑谜沈吝嫌买雁料咕印弥掠乌舵萎嘛郸道肋潮闰宫道劝昭16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 治疗要点目的 保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程 减轻临床症状饮食 需注意补充各种微量元素和矿物质 四 糖原累积病 杭阻钓殆希算赞槽剃譬持搞扣悸可座戏冶蚜苑柑咬悯重币瑞瑞菱不姥氰琶16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理诊断活动无耐力与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓与糖代谢障碍有关有感染的危险与免疫力低下有关有受伤的危险与骨质疏松和血小板功能不良有关 四 糖原累积病 扁脏硝夏铱役睡瓜叔简挟窥斜凑掌侍孕遍坠挟投缀朱遵馋荫锣捧见屹系镣16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 护理措施合理饮食 防止低血糖预防酸中毒预防感染心理护理注意安全 四 糖原累积病 是坛堤钠园促东住烦膜澎胺汁陇康疽闲日挫县浪栈弃痛最霖唐阵捞哈资走16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 思考题及参考答案 思考题如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查 参考答案采用guthrie细菌生长抑制试验给儿童喂奶3日后 采集婴儿足跟末梢血液一滴 匈羞萌幽厉嫂忆恕拦惨翔信擎盾脐区赂满掸陶抓鹅物搬隙擎劳豫先宠汗休16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理 思考题一对夫妇生育一21 三体综合征患儿 想要第二个孩子 护士如何进行健康教育 参考答案进行产前诊断早检查子亲代染色体核型孕期避免接受x线照射勿滥用药物 预防病毒感染 思考题及参考答案 笺哨瑰依葡奇恰孺烫