营养不良小儿肥胖症维生素D缺乏病

营养障碍性疾病,南京江宁医院儿科 许丹彦,讲解内容,营养性维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性手足搐搦症蛋白质-能量营养不良小儿单纯性肥胖症,营养性维生素D缺乏性佝偻病 rickets of vitamin D deficiency,生理功能病因发病机制临床表现鉴别诊断治疗预防,维生素D的代谢与转化,1,25(OH)2 D,D2,DBP，贮存于肝、脂肪、肌肉,25-羟化酶,1羟化酶,维生素D代谢的调节,25(OH)D 1-羟化酶 1.25(OH)2 + _甲状旁腺素PTH + + 血钙降低 血磷降低,维生素D的生理功能,促进小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加对钙的吸收促进成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化，促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，增加矿物质的沉积和重吸收 增加肾小管对钙磷的吸收，减少尿磷排出,病因,日光照射不足 摄入不足 疾病影响生长过速药物影响,围生期维生素D不足,皮 肤,维生素D3、D2,7-脱氢胆固醇,25（OH）D,1，25（OH）2D,日光照射不足,摄入不足,发病机制 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 低血磷 破骨细胞作用加强 骨重吸收增加 血钙不能恢复正常 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦症,初期(早期） 神经兴奋性增高，多见于6个月以内，特别3个月以内的婴儿 体征： 枕秃，无骨骼改变 辅助检查：血清25-(OH)D3下降，血钙磷 降低，AKP正常或稍高,临床表现,枕 秃,环 秃,神经兴奋性增高+典型的骨骼改变 6个月：颅骨软化 7-8个月：方头，鞍状或十字状颅骨 1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠(rachitic rosary)、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟(Harrison groove) 手、脚镯、膝内翻或膝外翻 其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累,活动期（激期） 临床表现,方 颅,方颅,颅骨软化,郝氏沟,肋骨串珠,鸡 胸,漏斗胸,佝偻病手镯,佝偻病脚镯,O型腿,X型腿,蛙状腹,圆背,play,O型腿步态,X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,肋骨串珠,恢复期 临床表现 临床症状和体征逐渐消失； 血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶1-2月恢复正常；骨骺X线在治疗后23周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,12d,18d,29d,临床表现 2岁以后，不同程度的骨骼畸形,后遗症期,鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：软骨营养不良：四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。X线可诊断,先天性甲状腺功能低下,软骨发育不良,软骨营育不良,治 疗,目的：控制病情活动、防止骨骼畸形。方法：口服法：50100g/日（2000 4000IU）， 1个月后改为预防量（400IU）肌注法：D3 20万30万IU， 3个月后口服预防量1 g=40IU,预 防,围生期：孕母多作户外活动，饮食应富含维生素D 钙、磷和蛋白质；新生儿：生后2周每日给10g（ 400IU ）维生素D至2岁；早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 2周补充维生素D800IU/日婴幼儿：综合性预防措施 至2周岁,营养性维生素D缺乏性 手足抽搐症（tetany of vitamin D deficiency ）,病因,春夏季节阳光充足、或应用维生素D治疗佝偻病使钙沉积于骨骼，但肠吸收钙相对不足体重低于1500g的早产儿贮存不足人工喂养儿食用含磷高的奶制品长期腹泻或慢性疾病使维生素D和钙吸收减少,发病机制 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 低血磷 破骨细胞作用加强 骨重吸收增加 血钙不能恢复正常 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦症,临床表现 典型发作,惊厥手足抽搐喉痉挛,惊厥特点,发作时神志不清可持续数秒钟、数分钟发作停止后意识恢复，精神差入睡，清醒后活泼如常可数日1次、1日数次或数十次一般不发热,隐匿型 血清钙浓度多为 1.751.88mmol/L. 无典型发作的症状，但可通过 刺激神经肌肉而引出体征,临床表现 隐匿型,面神经征（Chvostek sign）腓反射（Peroneal reflex）陶瑟征（Trousseau sign）,Chvostek sign面神经征 以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引起眼睑和口角抽动者为阳性,Peroneal reflex腓反射 以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性,Trousseau sign陶瑟征 以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。,Trousseau征,接生员手,诊断和鉴别诊断,无热惊厥：低血糖症 清晨空腹，血糖低，补糖有效低血镁症 新生儿或幼儿，有触觉及听觉 过敏，血镁低，补钙无效婴儿痉挛症 1岁以内，特殊姿势，智力及 脑电图异常原发性甲状旁腺功能减退：间隙性发作，几天或数周发作1次，血磷增高，AKP正常或稍低，X线可见基底节钙化灶,诊断和鉴别诊断,有热惊厥中 枢神经系统感染急性喉炎,治疗,急救处理：吸氧、止惊钙剂治疗维生素D治疗,本节重点,维生素D缺乏性佝偻病的病因佝偻病的初期和激期的临床表现佝偻病的维生素D治疗和预防（剂量、疗程）维生素D缺乏性手足抽搐症的临床表现、隐匿体征、处理措施,蛋白质-能量营养不良 （protein-energy malnutrition,PEM),定义 PEM是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下儿童；除体重明显减轻和皮下水肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱。分为消瘦型、浮肿型、介于两者之间的消瘦-浮肿型。,病因病理生理临床表现并发症诊断治疗,营养不良,病因长期摄入不足消化吸收障碍需要量增多,病理生理新陈代谢异常蛋白质不足：负氮平衡低蛋白水肿脂肪消耗增加：血清胆固醇降低，肝脂肪浸润碳水化合物：消耗增多，低血糖水盐代谢：由于脂肪大量消耗，细胞外液容量增加，易出现低渗性脱水体温调节：热能不足，皮下脂肪少，血糖低等使体温偏低,病理生理各系统功能低下消化系统：功能低下，腹泻循环系统：血压低，脉细弱泌尿系统：尿量增多，比重下降神经系统：烦躁不安，表情淡漠免疫系统：非特异性和特异性免疫功能低下,Short term Long term Brain development Congenitive and educational performance Growth and muscle mass Immunity Body composition Work capacityEarly nutrition in utero and child Metabolic programming Diabetes, Obesity of glucose , lipids ,protein Heart disease, hormones/receptor/gene High blood pressure, Cancer,临床表现 最早出现的症状：体重不增 皮下脂肪最先消失：腹部（躯干、臀部、四肢、面颊） 判断营养不良的重要指标：腹部皮下脂肪的厚度实验室最突出的表现：血清白蛋白降低,并发症 营养性小细胞性贫血 各种维生素缺乏 感染 自发性低血糖,诊 断病史：年龄、喂养史、体重不增或下降体征：皮下脂肪减少或消失、体重轻全身各系统功能紊乱其它营养素缺乏,分型和分度 三型二度 体重低下（underweight)：反映慢性或急性营养不良(同年龄同性别）生长迟缓(stunting)：反映过去或长期营养不良（同年龄同性别）消瘦(wasting):反映近期、急性营养不良（体重与同性别同身高）低于均数减2SD，高于均数减3SD为中度低于均数减3SD为重度,治疗 祛除病因 调整饮食： 根据实际的消化能力和病情逐步增加，不能操之过急； 过早给予高蛋白饮食，可引起腹胀和肝肿大 促进消化 治疗合并症,本节重点,营养不良的病因营养不良的临床表现营养不良的治疗原则,小儿单纯性肥胖 obesity,定义,由于能量摄入长期超过人体的消耗，使体内脂肪过度积累、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病,病因,单纯性肥胖占肥胖的95%-97%营养素摄入过多活动量过少遗传因素,临床表现,最常见年龄：婴儿期、5-6岁、青春期症状：疲劳、气短或腿痛 心脏扩大、心衰体格检查：皮下脂肪丰满、分布均匀、腹部膨隆下垂，胸腹、臀部及大腿皮肤出现白纹或紫纹。性发育常较早，身高可低于正常儿。,诊断和鉴别诊断,肥胖症：体重超过同性别、同身高正常儿均值20%以上者。轻度肥胖：超过均值20%-29%中度肥胖：超过均值30%-49%重度肥胖：超过均值50% 体块指数（body mass index)：指体重/身长的平方，如BMI在P85-P95为超重，超过P95为肥胖,伴肥胖的内分泌疾病：,肥胖生殖无能症:继发于下丘脑及垂体病变，体脂主要分布在颈、颏下、乳房、下肢、会阴及臀部，手指、足趾纤细、身材矮小，第二性征延迟或不出现。其它：肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症等。,鉴别诊断,伴肥