Poland综合征

Poland综合征 索引 定义 Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形 又称胸大肌缺如短指并指综合征 Poland综合征是由伦敦Guy S医院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的 1 1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例 并将此先天畸形命名为Poland综合征 它的主要异常特征为胸部及乳头发育不良 皮下组织缺如 胸部重要肌肉部分缺如 肋骨软骨 第2 4或第3 5肋骨 发育不良或畸形 而同时又伴有腋下及乳房部分的脱毛症状和单侧的短指并指畸形 目前发病原因不明 多认为是胚胎时期上肢发育障碍所致 具体的发病率报告较少 文献上多见于散在病例的报道 一份来自巴西的研究新生儿肢体畸形的报告表明发病率约为1 30000 相较女性而言 男性发病率要较高一些 是女性的2 3倍 发病为右胸的情况占病例的60 70 在偶发的Poland综合征病例中 男性发病数量占据绝对多数 对于男性 右胸发病几率要比左胸高两倍 但对于女性而言 左胸与右胸的发病几率几乎相同 病因 1 遗传因素2 环境因素3 胚胎发育因素 病因 Poland综合征是一种非遗传性疾病 它在同一家系中再次发生的可能性非常低 小于1 一篇关于一对女性双胞胎的典型Poland综合征病例说明了偶发情况下该综合征的特征嘲 对于Poland综合征 目前流行的理论是在怀孕的第六周结束时 当毗邻胸腔的上肢还处于生长阶段 由于 胸部动脉发育不良会引发胸部主要肌肉组织缺如 而肱动脉发育不良会引发手部的畸形 另外一种发育不良是由于中胚层侧面在受精后16至28d时的分裂所造成的缺陷口 许多其他因素也被认为是Poland综合征的病因 如常染色体显性遗传 单个基因缺陷 外伤 病毒性感染 由于堕胎而作用于子宫的药物 值得注意的是母亲在怀孕期间的吸烟行为会使胎儿患Poland综合征的几率为正常情况下的两倍嘲 临床表现 Poland综合征患者普遍出现胸肋的前端部分肌肉缺如 在大部分病例中 胸肋部分的小肌肉组织也会出现缺如 在一些Poland综合征的病例中 胸部的病症情况会因其具体情况而有所不同 有轻微的发育不良 也有肌肉组织完全缺如 而且在三分之一的女性患者身上都有出现 肺疝在Poland综合征患者身上的发病率约为8 在这些患者身上一些不正常的胸腔运动也许会对肺部的功能有着重要的临床意义 这些病人心肺功能仅为正常人48 患者经过手术治疗后心肺功能可恢复至正常人的68 一个病人如果出现了肺疝 X光片可显示出病变一侧的肺过于透明 同时心脏也有向右病变一侧提升的趋势 独立的右位心发病率大约是1 30000 右位心在被报道Poland综合征患者身上看来是一种不可逆的心脏错位病症 在所有这些患者中 Poland综合征始终发生在左侧并和肋骨缺陷联系在一起 据报道 在144例Poland综合征患者中 有5 6 的人患有右位心疾病 他们中96 的人缺陷部位在身体左侧 这种相对高的数字说明也许右位心是Poland综合征的一部分 并且它可能由血管的生长所导致 而并不是Poland综合征最初的状态 右位心呈高遗传率 Poland综合征在一定程度上也与肿瘤及白血病有一定联系 治疗 胸部缺陷外科手术的治疗方案需要依患者的缺陷程度 年龄 性别而定 对于单侧胸腔凹陷并有进一步加重的趋势 且缺少对心肺的足够保护的患者 应该考虑手术治疗 对于患有严重肋骨及胸腔凹陷的儿童 修复需要两个阶段 首先 肋骨的缺陷需要被修复 然后 进行肌肉的移植 这需要在儿童进入青春期前进行 对于症状较轻的Poland综合征的儿童患者 当他们的症状仅限于胸部肌肉缺如或胸部发育不良时 手术需要延期至儿童进入青春期后 对于成人而言 需要一个对胸腔稳定和重建的过程 在这个过程中 可以行自体移植 此外对于Poland综合征的患者一定要注意心脏的检查 如果异常