成都医学院期末复习医学遗传学大题汇总

Copyright 1995 2016 LIZC All rights reserved 医学遗传学问答题汇总医学遗传学问答题汇总 1 简述产前诊断的对象 P232 对象 夫妇之一染色体畸变 或核型正常夫妇生育过染色体病患儿 有原因不 明的习惯性流产史的孕妇 X 连锁遗传病基因携带者孕妇 具有遗传病家族史 又是近亲婚配的孕妇 2 分 2 简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途 6 分 1 物理诊断 如 B 超 主要用于检测胎儿有无骨骼畸形 1 分 2 羊膜穿刺 在孕期 15 20 周进行 可用于生化 染色体及基因检测 2 分 3 绒毛膜吸取 在孕期 10 12 周进行 可用于生化 染色体及基因检测 2 分 4 脐带穿刺 在孕期 17 32 周进行 主要用于羊膜穿刺和绒毛膜吸取细胞培 养失败或错过了羊膜穿刺时机之后的一项补救措施 1 分 3 什么是遗传异质性 请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎 样的困惑 7 分 答 遗传异质性 指相同或相似的表型由不同的遗传基础决定 1分 分为等 位基因异质性和位点异质性两种类型 1分 等位基因异质性 指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型 1 分 位点异质性 指不同基因位点上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型 1 分 如先天性聋哑就具有遗传异质性 通常情况下 先天性聋哑属于常染色体隐性遗 传 但人类共有 35 个不同的基因位点上都有先天性聋哑的基因 这 35 个位点上 任何一个基因处于纯合隐性状态 均可导致先天性聋哑 如果一队聋哑夫妇的聋 哑基因不在相同的基因位点上 所生子女就均不聋哑 2 分 而且先天性聋哑还 有可能是常染色体显性 甚至是 X 连锁隐性遗传所引起的 所以临床上在面对具 有遗传异质性的遗传疾病 进行诊断的时候 我们必须绘出每一个系谱 然后进 行仔细分析 1 分 4 试述直接基因诊断的概念 特点和适用范围 请举例说明 6 分 概念 直接检测致病基因本身的结构性改变 如单个碱基的缺失 插入 置换 片段的缺失 易位 重复以及动态突变等 2 分 适用范围 致病基因序列已知 1 分 且基因结构异常已知的遗传病的诊断 1 分 特点 1 不必收集家系标本 方法简单 可靠 首选方法 2 由于遗传异质性的原因 以及多数遗传病的基因异常尚属未知 故目前能直 接诊断的病种虽日益增多 但仍然比较有限 1 分 举例 镰刀型贫血病诊断 1 分 5 简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤 6 分 原理 人外周血小淋巴细胞 通常都处在G1期 或G0期 一般情况下不进行 分裂 如在培养液中加入植物血凝素 PHA 1分 这种小淋巴细胞受到刺 激可转化为淋巴母细胞 进入有丝分裂 1分 短期培养后 经秋水仙素处理 1分 低渗和固定 即可得到大量的有丝分裂细胞 1分 步骤 采血 培 养细胞 秋水仙素处理 收集细胞 低渗处理 预固定 固定 制悬液 滴片 染色 镜检 2分 6 判断一种疾病是否是遗传病的主要方法有哪些 并请简要回答各种方法的基 本思想 8分 群体普查法 通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较 从而确定该病与遗传 是否有关 2分 双生子法 通过比较同卵双生和异卵双生某一性状的发生一致性 估计该性状发 生中遗传因素所起作用的大小 2分 种族差异比较 种族间的差异具有遗传学基础 如果某种疾病在不同种族中的发 病率 临床表现 发病年龄 性别比和合并症有显著性差异 则应考虑该病与遗 传密切相关 2分 伴随性状研究 如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出 现 则说明该病和遗传有关 2分 7 遗传病预防的措施主要包括哪些方面 这些措施具体内容是什么 9 分 主要措施 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 遗传筛查包括 新生儿筛查和携带者筛查 1 分 遗传咨询是医生通过询问 检查 收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提 出的有关病因 遗传方式 诊断 治疗 预后 以及估计患者同胞 子女再发危 险率 并提出建议和指导 供患者及其家属参考 其中再发危险估计是其核心 1 分 产前诊断的内容有 物理诊断 如 B 超检查 1 分 生化检测 1 分 染色体 检查 1 分 和分子诊断 1 分 产前诊断的取样方法有 羊膜穿刺 1 分 绒毛吸取术 1 分 脐带穿刺 1 分 及孕妇外周血分离胎儿细胞等 8 试述21 三体综合征的发病机制及产前诊断方法 8分 从类型看 分为游离型 嵌合型和易位型 1分 1 游离型 核型为47 XY 21 1分 发生原因 双亲之一 主要是母 亲 在减数分裂过程中发生21号染色体不分离 主要为第一次减数分裂 所 致 1分 2 嵌合型 核型为46 XY XX 47 XY XX 21 1分 发生原 因 受精卵在第一次有丝分裂后的某一次分裂过程中 21号染色体发生了不 分离 形成45 47 46三种细胞系的嵌合体 但由于45这种细胞不能存活 最终 形成47 46嵌合体 1分 3 易位型 由D组 13 14 15 或G组 21 21 染色体与21号染色体通 过罗伯逊易位而成 1分 产前诊断方法 1 抽羊水 做核型分析 1分 2 孕妇血清标志物检查 AFP UE3 HCG 1分 9 请根据以下核型写出相应疾病的中文名称及发生的细胞学机制 9 分 1 46 XY 14 t 14 21 2 46 XX 45 X 3 47 XXY 4 47 XYY 1 易位型男性 21 三体综合征 1 分 产生的主要原因是 1 双亲之一是 D 组或 G 组与 21 号染色体的罗伯逊易位携带者 即遗传而来 1 分 2 双亲在配子形成过程中新发生的 1 分 2 嵌合型 Turner 综合征 1 分 产生的主要原因是 受精卵在在第二次或之 后的某次卵裂过程中发生了 X 染色体丢失 1 分 3 Klinefelter 综合征 1 分 产生原因是双亲之一在配子形成过程中发生了性 染色体不分离 1 分 4 XYY 综合征 1 分 产生原因是父亲的精子形成过程中的第二次减数分裂 时 Y 染色体不分离 形成 YY 的精子与正常卵细胞受精所致 1 分 10 写出下列核型的病名 并说明其发生原因 8 分 1 47 XY 21 2 45 X 3 47 XXY 4 46 XX 47 XX 21 1 游离型 21 三体综合征 男性 1 分 双亲之一 主要是母亲 在配子形 成过程中发生 21 号染色体不分裂所致 1 分 2 先天性卵巢发育不全综合征 1 分 双亲生殖细胞形成过程中性染色体不 分离 形成无 X 染色体的配子 其中约 75 的不分离发生在父方 1 分 3 先天性睾丸发育不全综合征 1 分 产生原因是由于双亲之一在生殖细胞 形成过程中发生了性染色体不分离 形成的 XX 或 XY 配子与正常配子受精所致 异常的配子大约有 60 来自于母亲 40 来自于父亲 1 分 4 嵌合型女性 21 三体综合征 1 分 产生的主要原因是受精卵在第一次有 丝分裂后的某一次分裂过程中 21 号染色体发生了不分离 形成 45 47 46 三种 细胞系的嵌合体 但由于 45 这种细胞不能存活 最终形成 47 46 嵌合体 1 分 Copyright 1995 2016 LIZC All rights reserved 医学遗传学医学遗传学材料分析题材料分析题 1 一个正常的女孩有45个染色体 她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的 兄弟 两个兄弟的染色体数都是46 1 请解释这三个同胞细胞核型的组成及 形成原因 4分 2 女孩将来的后代是否患病 说明原因 2分 如果 能 请问答如何预防 1分 1 女儿为21号染色体与D组或G组罗伯逊易位携带者 患病男孩为易位型21 三体综合征 另一个男孩核型正常 2分 形成原因 双亲之一可能是 21号染色体与D组或G组罗伯逊易位携带者 2分 2 会患病 1分 理由 女儿为表型正常的携带者 有1 6概率生出患者 1 分 3 怀孕15 20周 抽羊水做核型分析 1分 2 一对外表正常的夫妇 因习惯性流产 前来就诊 染色体检查结果 男方核 型为46 XY 女方为45 XX 21 21 t 21q21q 请医生如何作遗传咨询 为 什么 女性为21 21罗伯逊易位携带者 形成的配子受精后要么是21三体 要么21单体 因此 不能再生育 3 一位妇女生育过一个21 三体综合征患儿 后来发现她的舅舅也患有此病 请绘出系谱图 分析解答 1 该家系存在哪种类型的遗传病 2分 是如何传递的 2分 2 该妇女再次生育可能会发生怎样的情形 3分 3 你若是遗传咨询医师 你认为应采取何种措施和