医学遗传学21.doc

医学遗传学【名词解释】u 医学遗传学：运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、原理、诊断、预防和治疗的学科。u 遗传病：由于遗传物质的改变并按一定的方式传于后代形成的疾病。u 再发风险率：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发的风险率。u 家族性疾病：一个家庭具有两个以上成员罹患同一种疾病，疾病发生呈家族聚集。u 群体负荷：遗传病在群体中的严重程度，通常用发生频率来表示。u 体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞，因此一般不发生上下代垂直传递。u 先天性疾病：婴儿出生时就表现出的疾病。u 单基因病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。u 系谱：从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。u 先证者：家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状）的成员。u 常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为显性基因，一个基因突变即可起病的遗传病。u 常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，纯合子才能显示病状的遗传病。u X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，且为显性基因，一个基因突变即可起病的遗传病。u X连锁隐形遗传病：致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，纯合子或半合子才能显示病状的遗传病。u Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体而在上下代之间进行传递，又称为全男性遗传。u 交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性到男性的传递，这种遗传方式称为交叉遗传。u 近亲婚配：在34代以内有共同祖先的个体间的婚配。u 亲缘系数：两个亲近个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。u 外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。u 表现度：基因在个体中的表现程度。u 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。u 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。u 限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中则完全不表现。u 不完全显性：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa表型之间的一种遗传方式。u 共显性：一对等位基因之间，没有显性和隐形的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。u 拟表型：环境因素作用引起的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似。u 质量性状：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。u 数量性状：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。u 易感性：在相同环境下，完全由基因决定的个体患病的风险，即由遗传基础决定的个体患病的风险。u 易患性：多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同决定的个体患某种遗传病的可能性。u 阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值代表患病所必需的、最低的易患基因的数量。u 遗传度：又称遗传率，多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传病。u 微效基因：在多基因遗传中，每对控制基因的效应微小，故称为微效基因。u 累加效应：在多基因遗传中，不同的微效基因可以累加作用，形成一个明显的表型效应。u 主基因：多基因遗传中，对表型决定起主要作用的基因。u 群体：生活在同一地区并能够相互交配产生可育后代的一群个体。u 群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的科学，即研究群体的基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律的科学。u 基因频率：某一基因在群体中出现的频率，即一种等位基因占该基因作为全部等位基因的比率。u 基因型频率：特定基因型的个体在群体中所占的比率。u 近亲婚配：有共同祖先血缘关系的亲属婚配。u 近婚系数：由于近亲婚配，子女中的到相同等位基因的概率。u 亲缘系数：两个人从共同祖先获得某基因作为的同一等位基因的概率。u 适合度：在一定环境条件下，个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示。u 选择系数：由于选择作用适合度降低的程度，用S表示。u 遗传漂变（随机遗传漂变）：小群体或隔离人群中，基因频率随机波动的现象。u 基因流：随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，导致等位基因跨越种族或地界渐进混合的现象。u 遗传负荷：由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成。u 异质性：同一个体、组织或细胞内同时存在两种或两种以上类型的mt-DNA，称为异质性。u 阈值效应：异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。u 线粒体病：以线粒体DNA结构或功能异常为主要病因的一大类疾病。u 母系遗传：在精卵结合时，卵细胞内拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全部都来自卵子，母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。u 结构异染色体：在各种细胞中总是处于凝缩状态的染色质，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。u 功能异染色质：在特定细胞或在一定发育阶段凝缩的染色质，由常染色质转变形成。u X染色质：失活的X染色体在间期呈异固缩状态。u 基因组：一个染色体组所包含的全部基因称为一个基因组。u 核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征和着丝粒位置排列构成的图像。u 核型分析：将待测细胞核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。u 染色体带：将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹。u 同源染色体：在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同的2条染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子。u 染色体畸变：体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。u 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体。u 核内复制：在一次细胞分裂时，DNA不是复制一次，而是复制了两次，细胞却只分裂了一次。u 非整倍体：一个体细胞的染色体数目比正常的二倍体增加或减少一条或数条的改变称为非整倍体。u 亚二倍体：体细胞中染色体数目比正常二倍体少了一条或数条。u 超二倍体：体细胞中染色体数目比正常二倍体多了一条或数条。u 缺失：染色体断裂后发生的染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。u 倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180后重接，造成染色体上基因顺序的重排。u 易位：一条染色体的断片连接到另一条非同源染色体臂上的结构畸变。u 等臂染色体：一条染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同。u 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常引起机体功能障碍的一类疾病。u 先天性代谢缺陷：基因突变造成酶蛋白分子结构或数量异常所引起的疾病。u 血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。u 地中海贫血病：由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血性疾病。u 异常血红蛋白病：基因异常导致血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常所引起的疾病。u 染色体病：染色体数目或结构异常所引起的疾病。u 常染色体病：由常染色体数目或结构异常所引起的疾病。u 性染色体病：由X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。u 微笑缺失综合征：由于染色体上一些小带缺失所引起的疾病的总称。u 平衡易位携带者：表型正常但带有一条易位染色体的个体。u 真两性畸形：患者既有睾丸又有卵巢，内外生殖器兼性，第二性征发育异常的个体。u 癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。u 原癌基因：原是正常细胞生长发育所必需的基因，当被异常激活时转变为癌基因引起细胞恶性转化。u 标记染色体：如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，则这种染色体就称为该肿瘤的标记染色体。u 干系：在肿瘤细胞群中生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系。u 众数：肿瘤细胞群中干系细胞所含的染色体数目。u 肿瘤抑制基因：存在于正常细胞中抑制肿瘤发生的基因。u 二次突变学说：一个正常的细胞需经两次或两次以上突变才能转变为癌细胞。u 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。u 基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内NDA或RNA结构或表达水平的变化，从而对疾病做出诊断的方法。u 基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗疾病的目的。u 基因修正：通过特定的方法对突变的DNA进行原味修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。u 基因替代：去除整个变异基因，用有功能的正常基因取而代之，使致病基因得到永久的更正。u 基因增强：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。u 遗传咨询：又称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。u 再发风险：指曾生育过一个或几个遗传病患者，再生育该病患者的概率，是遗传咨询的核心内容。u 新生儿筛查：对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，以预防和治疗某些遗传病。u 优生学：研究使用遗传学的原理和方法， 以改善人类遗传素质的科学，目的是使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。47，XX,+21:细胞中有47条染色体，比正常女性多了一条21号染色体；先天愚型。46，XY，del（5）（p15）：细胞中有46条染色体，男性，5号染色体短臂1区5带以外缺失；猫叫综合征。46，XX47，XX，+13：女性染色体，有两类染色体组成核型的细胞，一类核型正常，另一类核型多一条13号染色体；13三体综合征（嵌合型）。45，X：细胞中只有45条染色体，性染色体只有一条X，比正常女性少了一条X染色体；先天性腺发育不全症（Turner综合征）。47，XYY；细胞中有47条染色体，性染色体组成为XYY，比正常男性多了一条Y染色体；XYY综合征。47，XXX：细胞中有47条染色体，比正常女性多