第1章遗传学与医学(1).ppt

医学遗传学 遗传教研室 刘红英地点 31205电话 8462491E mail hongyingsd 2 理论27学时 9次 实验12学时 3次 共39学时 学时分配 3 第一章 遗传学与医学第二章 DNA与遗传信息传递第四章 人类染色体和染色体病第五章 单基因遗传病第六章 多基因遗传病第七章 群体遗传第八章 生化遗传病第九章 线粒体遗传病第十一章 肿瘤遗传学 授课章节 刘红英 刘红英 刘顺梅 Chapter1遗传学与医学 5 Genetics 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学 遗传学 如何理解 6 遗传 heredity 指生物繁殖过程中 子代与亲代相似的现象 变异 variation 指生物在世代间延续的过程中 子代与亲代 子代个体间的差异 7 Medicalgenetics 是医学与遗传学相互渗透的一门学科 是遗传学知识在医学中的应用 研究内容 研究人类疾病与遗传的关系 即遗传病的发病机理 传递规律 诊断 治疗和预防 降低人群中遗传病的发病率 提高人类的健康素质 医学遗传学 8 第一节健康与疾病的遗传基础 健康与疾病的本质遗传病的概念遗传病的危害 HereditaryBasis 9 healthy 受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡 disease 遗传结构缺陷或周围环境改变 打破了人的代谢方式与周围环境保持的平衡 健康不仅是没有疾病 而且是一种身体上 精神上和社会上的完全良好状态 健康与疾病的本质 back Whatisgeneticdisease 11 遗传病的概念 可以遗传 从亲代传递给子代 的疾病 从病因角度 12 遗传因素 遗传物质发生结构与功能的改变 环境因素 如中毒 感染 营养缺乏等 遗传与环境因素共同作用 如高血压 糖尿病等 疾病发生的原因 13 完全由遗传因素决定 无环境因素的作用 14 白化病 白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因发生突变 不能合成酪氨酸酶 于是缺乏黑色素 从而导致皮肤 粘膜 毛发等白化 15 由遗传因素决定 但环境因素是诱因 苯丙酮尿症 蚕豆病 16 苯丙酮尿症 患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸不能正常代谢 临床发病 若一直低苯丙氨酸饮食 则可终生不发病 17 遗传和环境因素对发病都有作用 但遗传度不同 遗传度 70 精神分裂症遗传度 50 脊柱裂 无脑儿 高血压 冠心病遗传度 40 糖尿病 18 完全取决于环境因素 与遗传基本无关 19 什么是遗传病 什么细胞中有遗传物质 20 亲子传递 生殖细胞或受精卵内遗传物质改变 表现整体性疾病 白化病当代细胞传递 体细胞内遗传物质结构和功能改变 仅表现在受累的组织细胞局部异常 肿瘤 遗传病的传递 back 21 遗传病的特点 22 先天性 先天性疾病 congenitaldisease 指婴儿出生时即显示症状 如白化病 多指并指 Down s综合征 血友病 23 大多数遗传病是先天性疾病 如 白化病 Down s综合征 血友病 Question1遗传性疾病 先天性疾病 Huntington s舞蹈症 遗传病不一定是先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病 海豹婴儿 24 家族性 家族性疾病 familialdisease 是指表现出家族聚集现象的疾病 即一个家族中有两个以上的成员患病 25 许多显性遗传病常表现为家族性疾病 如 多指 短指症等 Question2遗传性疾病 家族性疾病 家族性疾病不一定是遗传病 遗传病不一定是家族性疾病 传染病 肝炎 21三体综合征 26 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 遗传病 back 27 Hazardofgeneticdisease 遗传病所占比例越来越大遗传病的病情危害大 28 每年出生1500万儿童 遗传病所占比例越来越大 表现在儿童中 1 3 有严重缺陷或畸形 其中70 80 涉及遗传因素 自然流产儿占15 其中50 由染色体异常所致 已存活的住院儿中1 4 1 3与遗传因素有关 29 3 5 患某种单基因遗传病15 20 患某种多基因遗传病0 5 患染色体病肿瘤 体细胞遗传病 已占我国人群死亡的第一或第二位 智力低下占我国人群的2 2 其中1 3由遗传因素造成 遗传病所占比例越来越大 表现在人群中 back 30 遗传性 可垂直传递 终生性 目前对大多数遗传病无有效的治疗方法 严重性 遗传病往往是多发畸形或严重残疾 给个人 家庭 社会造成很大负担 病情的危害 31 第二节医学遗传学发展简史 32 1866年 奥地利遗传学家G T Mendel根据他坚持8年的豌豆杂交试验 提出了分离定律 自由组合定律等 分离律 自由组合定律的提出 33 1902年 Farabee在他的博士论文中第一次描述了短指症这一常染色体显性遗传病 1901年 Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病 某些遗传病的发现 34 1910 1912年 美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料 确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁和互换定律 连锁互换定律的提出 35 1953年 美国生物学家Watson和英国生物学家Crick提出DNA双螺旋结构模型 DNA双螺旋模型提出 进入分子遗传学时代 36 1923年 1952年 徐道觉等发明用秋水仙碱和低渗法处理细胞以获得更多的中期细胞分裂现象 1956年 Tjio和Levan等证实人细胞染色体总数为46条而不是48条 体细胞内染色体总数的确定 37 第三节遗传性疾病的分类 39 Chromosomaldisorders 染色体结构和数目异常而导致的疾病 如Down s综合征 21 猫叫综合征 5p 染色体病 40 Singlegenedisorders 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之 单基因遗传病 41 Polygenicdisorders 疾病的发生由遗传因素和环境因素共同决定 遗传因素中不是一对等位基因 而是多对基因共同作用于同一个性状 多基因遗传病 42 Mitochondrialdisorders 是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常 导致线粒体病 线粒体遗传病 43 Somaticcelldisorders 体细胞中遗传物质突变导致的疾病 体细胞遗传病 44 第四节医学遗传学与遗传医学的展望 45 HGP 人类基因组计划 humangenomeproject HGP 有两大任务 46 结构基因组学是对人类基因组进行测序并作图 2000年6月26日由美 英 日 德 法 中组成的国际人类基因组测序联合体协作完成的人类基因组序列 工作框架图 公布 2001年2月15日 联合体发表了对序列草图作出的初步分析结果 2005年对草图的测序工作已全部结束 结构基因组学 47 功能基因组学是揭示基因组的功能及调控机制 包括研究基因组的多样性 基因组的表达及其时 空的调节 模式生物基因组研究等 功能基因组学 48 人类基因组中有 3 10 106个单核苷酸多肽 可用定位克隆的技术寻找致病基因 单基因遗传病 鉴定致病基因 49 多基因病是遗传和环境因素共同作用的结果 而且涉及多个遗传基因 其发病机制是21世纪医学遗传学的研究重点 多基因遗传病 50 肿瘤的发病机制涉及遗传与环境因素 也是