学案18伴性遗传

学案18伴性遗传与人类遗传病 知识点 1 伴性遗传 2 人类遗传病的类型 3 人类遗传病的监测和预防 4 人类基因组计划及意义 染色体组型 也叫核型 是指一种生物体细胞中全部染色体的数目 大小和形态特征 例如 人类正常体细胞中的染色体组成可以写成 人类正常卵细胞中的染色体组成可以写成 人类正常精子中的染色体组成可以写成 女性 44 XX 22 X 22 X 男性 44 XY 或22 Y 染色体分类 根据着丝粒的位置来分 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 中着丝粒染色体 染色体 染色体分类 与性别无关 决定性别 根据染色体与性别的关系来分 根据来源来分 染色体 1 XY型 XY XX2 ZW型 ZZ ZW 性别决定 例如 人 哺乳动物 菠菜等大多数生物 例如 鸟类 蝴蝶类等生物 伴性遗传 概念 有些性状的遗传常常与性别相关联的现象 实质 控制这些性状的基因位于性染色体上 一般我们遇到的是伴X染色体遗传 根据基因B和基因b的显隐性关系 人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对应如下 1 色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 亲代 配子 子代 女性正常 男性色盲 女性携带者 男性正常 1 1 2 女性携带者 正常男性 亲代 女性携带者 男性正常 配子 子代 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 1 1 1 2 女性携带者 正常男性 3 色觉正常的女性纯合子 正常男性 5 女性红绿色盲 正常男性 6 女性红绿色盲 男性红绿色盲 4 女性携带者 男性红绿色盲 5 女性红绿色盲 正常男性 4 女性携带者 男性红绿色盲 其他伴性遗传 伴性遗传在自然界中是普遍存在的如人类中血友病的遗传致病基因是动物中果蝇眼色的遗传红眼基因为白眼基因为雌雄异株植物中某些性状的遗传 如女娄菜叶形的遗传 控制披针形叶的基因为 控制狭披针形的基因为 X h X B X w X W 1 伴性遗传遵循基因的分离定律 若就一对相对性状而言 伴性遗传为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传 伴性遗传与遗传基本规律的关系 1 与基因的分离定律的关系 2 伴性遗传有其特殊性 同源区段 非同源区段 右图是人体性染色体的模式图 下列叙述不正确的是 A 位于 区基因的遗传只与男性相关B 位于 区的基因在遗传时 后代男女性状的表现一致C 位于 区的致病基因 在体细胞中也可能有等位基因D 性染色体既存在于生殖细胞中 也存在于体细胞中 B 在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时 则按基因的自由组合定律处理 2 与基因的自由组合定律的关系 有一对表现型正常的表兄妹婚配 生了一个既有白化病 基因a 又有色盲 基因b 的小孩 这位表兄的基因型 已生小孩的性别和再生一个小孩患两种病的几率分别是 A AaXBY 男孩 1 4B AaXBY 男孩 1 16C AAXBY 女孩 1 16D AaXbY 男孩 1 16 B 人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果 具体分三类 A 几乎完全由遗传因素决定 B 基本上由遗传因素决定 但需要环境中一定诱发因素的存在才发病 如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血 C 也有环境因素主要作用的 如白化病 血友病 如先天性心脏病 十二指肠溃疡等 人类遗传病 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 人类遗传病的类型 1 单基因遗传病 软骨发育不全 多指 苯丙酮尿症 白化病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 红绿色盲 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 由两对以上的等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 群体中发病率高 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于染色体结构异常或数目异常引起的疾病 染色体数目异常 减数第一次分裂后期 同源染色体两两没有分开 减数第二次分裂后期 染色单体两两没有分开 遗传咨询的内容和步骤为 一个患抗维生素D性佝偻病 X显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 C 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 2 遗传病不一定是一生下来就表现出来 有的遗传病是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病往往表现出家族倾向 而隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只见到一个患者 调查某种遗传病在人群中的发病率 对某个典型的家庭作具体的分析 利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式 计算人群中的发病率 基因载体 1 Y染色体遗传 特点是 父患病儿子都患病 女儿都不患病 传子不传女 子孙无穷尽 遗传病的类型及其特点 3 常染色体显性遗传 特点是 男女患病的概率相等 连续遗传 家族中发病率高 4 常染色体隐性遗传 特点是 男女患病的概率相等 隔代遗传 家族中发病率低 5 X染色体显性遗传 特点是 女性患者多于男性患者 连续交叉遗传 家族中发病率高 男性患病其母亲和女儿都患病 女性正常其父亲和儿子都正常 6 X染色体隐性遗传 特点是 男性患者多于女性 隔代交叉遗传 家族中发病率低 男性正常其母亲和女儿都正常 女性患病其父亲和儿子都患病 遗传方式判断方法 首先 判断是否是伴Y染色体遗传 其次 确定不是Y染色体遗传后 判断其他四种方式的遗传 先确定显隐性关系 再确定基因位置 首先 判断伴Y染色体遗传 该图可能为Y染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传 最可能是Y染色体遗传 如果父亲患病儿子有不病 女儿有患病的 或儿子患病而父亲不病 则一定不是Y染色体遗传 无中生有是隐性 有中生无是显性 1 先确定是显性还是隐性遗传 准确判断 可以确定遗传的类型 2 再确定是常染色体遗传还是伴性遗传 在确定是隐性遗传的前提下 隐性遗传看女病 女病父子有不病 此病必定非伴性 是常染色体遗传 如果出现则一定是常染色体隐性遗传 如果出现还需要加上才能确定是常染色体隐性遗传 在确定是显性遗传的前提下 显性遗传看男病 男病母女有不病 此病必定非伴性 是常染色体遗传 观察遗传系谱图 如果出现则一定是常染色体显性遗传 如果出现还需要加上才能确定是常染色体显性遗传 无中生有是隐性 女儿有病是常隐 女病父子有不病 此病必定非伴性有中生无是显性 女儿无病是常显 男病母女有不病 此病必定非伴性 观察下列遗传系谱图 分析其遗传类型 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 1 如果某种遗传病在家族中发病率高 且连续遗传 可以大致判断为显性遗传 2 如果某种遗传病在家族中发病率低 且隔代遗传 可以大致判断为隐性遗传 3 如果某种遗传病男女患病的概率相等 可以大致判断为常染色体遗传 4 如果某种遗传病男性患者多于女性 或可以大致判断为X染色体隐性遗传 5 如果某种遗传病只有男性患者 没有女性患者 可以大致判断为X染色体隐性遗传 6 如果某种遗传病女性患者多于男性 可以大致判断为X染色体显性遗传 大致判断 基本能知道遗传的类型 但不一定正确 1 在遗传系谱图中 如果出现则可能是常染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传 2 在遗传系谱图中 如果出现则可能是常染色体显性遗传 X染色体显性遗传 可能性判断 不能确定遗传的类型 但也不能排除 3 在遗传系谱图中 如果出现则可以排除X染色体隐性遗传 4 在遗传系谱图中 如果出现则可以排除X染色体显性遗传 观察下列遗传系谱图 分析其可能的遗传类型 可能的遗传类型是常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传共四种 最可能的遗传类型是X染色体隐性遗传 最可能性判断 1 如果一种遗传病既可能是常染色体遗传 也可能是性染色体遗传 则最可能是性染色体遗传 2 如果一种遗传病既可能是显性遗传 也可能是隐性遗传 则最可能是显性遗传 从这个家族的遗传情况看 能发现什么特点 男多女少 说明什么问题 在X染色体还是在Y染色体上 确定显隐性 下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱 请推测这种病的遗传方式是 A A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C X染色体显性遗传D X染色体隐性遗传E Y染色体遗传 下图示某种单基因遗传病在一家族中的发病情况 有关叙述正确的是 A 该致病基因一般不可能在细胞质中B 该致病基因是显性基因C 控制这种遗传病的基因一定存在于X染色体上D 若 1生一患该病的女儿 则致病基因一定在常染色体上 A 下图所示的遗传系谱图中 2号个体无甲病致病基因 1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为 A 1 3B 2 9C 2 3D 1 4 A 如下图所示遗传系谱中有甲 基因为D d 乙 基因为E e 两种遗传病 其中一种为红绿色盲 已知 8只携带甲或乙一种致病基因 下列叙述不正确的是 A 甲病为常染色体上的隐性遗传病 乙病为红绿色盲B 7和 8生一个两病兼患的男孩的概率为0C 图中 6的基因型为DdXEXeD 13个体乙病基因只来源于 2 D 下图是一种伴性遗传病的家系图 下列叙述错误的是 A 该病是显性遗传病 4是杂合体B 7与正常男性结婚 子女都不患病C 8与正常女性结婚 儿子都不患病D 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 D 为了说明近亲结婚的危害性