儿科学 之 生长激素缺乏症PPT课件.ppt

生长激素缺乏症 growthhormonedeficiency GHD 1 小大人 侏儒症 同卵双胎9岁矮 姐姐 115cm 聪明 智力正常高 妹妹 133cm聪明 智力正常身高差 18cm 2 生长曲线 3 GHD Definition 小儿身高低于同年龄 同性别 同地区正常健康儿童平均身高的 个标准差 者称为 矮小症 shortstature 其中部分因垂体分泌生长激素 不足所致 生长激素缺乏症 或垂体性侏儒由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为 垂体性侏儒症 GHD 4 RosenfeldandReiter WilliamsTextbookofEndocrinology 10thed 5 GHBP IGF I IGFBP 3 GROWTH growthplate liver GHreceptor ALS hypothalamus pituitary GH otherIGFBPs GHRH GH IGFAxis signaltransduction typeIIGFreceptor somatostatin 6 7 8 结构 hGH 191aa 22kDa 9 GH secretionpattern 10 GH Effects 促生长效应 促代谢效应 促蛋白质合成 降解脂肪 降低细胞对胰岛素的敏感性 11 GHD CausesofGHD 先天性 I型常染色体隐性遗传 IA 缺失 点突变GH完全缺乏 IB 剪切位点突变 复合缺陷 II型显性遗传 结构异常 III型 X连锁遗传获得性 肿瘤 炎症 放射线 创伤暂时性 体质性青春延迟 心理 甲低 12 GHD classification 按部位 病因 原发性 继发性按缺乏激素 孤立性 联合多垂体激素缺乏 13 GHBP IGF I IGFBP 3 GROWTH growthplate liver GHreceptor ALS hypothalamus pituitary GH otherIGFBPs GHRH signaltransduction typeIIGFreceptor x GH IGFAxis GHD 发病机理 14 GHD SynptomsandSigns 男孩多Shortstate H 2SD出生身高正常 2 3岁生长减慢学龄期年增长不足5厘米 匀称 娃娃脸骨龄延迟 外生殖器发育小 15 Laboratorytests 1 内源性GH测定 自发分泌运动实验 夜睡眠GH实验 尿GH测定GH低下 16 Laboratorytests GH激发实验 药物检验合成 分泌功能精氨酸 抑制GHIH释放可乐定 促进GHRH释放L 多巴 促进GHRH释放结果判定 10ug L 正常 ug L 部分缺乏 ug L 完全缺乏 17 Laboratorytests 3 血清 测定 本病 4 其他 TT3TT4TSH 实验 影象学检查 18 GHD Diagnosis 矮小 身高 骨龄小于实际年龄约 年以上 年身高生长速率 cm 峰值 ug L ug L 部分缺乏 ug L 完全缺乏 19 GHD DifferentialDiagnosis 家族性矮小 Geneticshortstature 父母身高均 或 骨龄正常 年生长速率 cm 智力 性正常 宫内发育迟缓 出生身高低于 0cm 20 GHD DifferentialDiagnosis 特发性矮小 Idiopathicshortstature ISS 年生长速率 5cm GH IGF1正常 体质性青春延迟 constitutionaldelayofpuberty 出生及生后数年正常 青春前生长慢 青春期启动晚 遗传性 21 GHD DifferentialDiagnosis 骨骼发育异常 软骨发育不良 特殊外貌和体形 22 染色体异常 Turnersyndrome 23 GHD DifferentialDiagnosis 先天性甲状腺功能低下 congenitalHypothyroidism 24 诊断步骤 是否矮小 查表 2SD shortstature SGA 出生H 50cm 家族性矮小 父母H 2SD 体质性青春延迟 青春期生长慢 发育延迟 染色体异常 特殊面容 45XO或21三体 骨骼异常 特殊体态 ISS GHD GH 10ug L GH 10 矮小 25 GHD Treatment 1 GH替代治疗 GH生产历史 80年代 人尸体垂体中提取 副作用大 来源少90年代 基因重组 安全 26 rhGH useage sideeffect dose 0 1 0 15u kg dayuseage 每晚睡前sideeffect 甲状腺低下 bloodglocouse 注射处肿 headache 肿瘤 目前认为 关系不大 27 GHD Treatment 2 GHRH 用于下丘脑功能缺陷 垂体好目前不用3 口服性激素 适应症 GHD伴性功能低下 TurnerSyndrome可促进骨龄闭合 28 治疗展望 1 长效生长激素2 口服生长激素3 基因治疗4 垂体促