眼的胚胎发育

眼的胚胎发育 王艺 MD pHD 副教授泰山医学院眼视光学系主任泰山医学院眼视光研究所所长 Contents 概述 1 胚眼的发生和形成 2 眼球各主要组成部分的发生 3 眼附属器的发育 4 眼部组织的发育来源 5 5 5 第一节概述 一 生长因子与同源框基因二 神经嵴细胞 随着研究的深入 对眼的胚胎发育有了许多新的认识 包括一系列细胞从胚胎的远端部分进行的互动诱导作用以及形态发生变化的有序活动 参与这些过程的基本组织包括头部表皮 headepidermis 神经外胚层 neuroectoderm 和间充质 mesenchyme 眼的胚胎发育是从卵受精开始 持续到出生后早期 不仅眼部各组织间的相互作用会影响其发育 而且种组织可诱导另一种组织的形成 对这些有序活动的损伤或中断会导致眼的先天异常 干扰发生得越早 先天异常就越严重 生长因子 growthfactors 同源框基因 homeoboxgenes 和神经嵴细胞 neuralcrestcells 这三个要素对眼的发生起了重要的作用 一 生长因子与同源框基因在胚胎的最早期发育阶段 生长因子是类营养物质 作为信使介导组织间通讯来调控细胞的迁移 增殖和分化 参与正常的胚胎发育 这些生长因子包括成纤维生长因子 FGF 转化生长因子 TGF 胰岛素样生长因子 1 IGF 1 等 多种生长因子控制了眼部组织的部分分化过程 如FGF诱导排列在视杯内壁的神经外胚叶细胞发育成视网膜神经感觉层 同时促进部分晶状体上皮细胞分化为晶状体纤维 生长因子还能调控同源框基因的表达 后者可以调控眼发育为一个完整器官的所有活动 同源框基因在合适的时间进行适量的表达 可以保证不同眼部组织进行精确的空间排列 是之后良好视力发育的重要前提 同源框基因的变异 通常是由于一个核苷酸的缺失或插入引起编码区阅读框的移位 进而导致先天的眼部发育异常 如无虹膜症和Peters异常的病人 PAX6基因可能存在变异 而PAX2基因的变异将导致视神经的缺损 过量视黄酸可诱导人体胚胎期的视网膜和视神经发育畸形 可能由同源框基因的错误介入所致 二 神经嵴细胞 来源于外胚层 与眼球和眼附属器有关的多种结缔组织相应的组织结构由其分化发育而来 视杯与晶状体泡形成后 包围在视杯周围的头部神经嵴细胞 1 一方面深入晶状体泡前方 在角膜上皮下演变为角膜固有层和内皮2 另一方面 就地分别分化为小梁网 Schlemm管 疏松的葡萄膜基质 较致密的巩膜以及睫状肌和muller肌等组织 神经嵴细胞的特征是高度的迁徙能力和分化潜能 对其作用的几乎所有组织产生诱导影响 如果神经嵴细胞在迁徙和分化过程中出现异常 则会对眼前节组织结构产生广泛的影响 造成房角构型和小梁网的发育异常 导致各种先天性青光眼和青光眼综合征的发生 这些综合征往往还伴有眼外组织 特别是牙齿和颜面的发育缺陷 甚至皮肤 神经系统和心脏的先天异常 第二节胚眼 一 胚胎的早期发育二 胚眼的形成 一 胚胎的早期发育 受精后第3天 形成的实心胚成桑椹胚 细胞继续分裂 间隙融合成囊泡样腔隙 称为胚泡 6 8天 胚泡植入子宫内膜 靠近胚泡腔的一层细胞成为内胚层 羊膜腔底部细胞成为外胚层 内外胚层之间形成的新细胞层称为中胚层 18 19天 形成神经板 细胞称为神经外胚层 神经板的左右侧隆起形成视神经褶 中间凹陷 形成神经沟 22天 神经沟闭合形成神经管 27天 完全闭合 二 胚眼的发生和形成 雌雄配体形成受精卵 孕6 8天即形成桑椹胚与胚囊 至孕16天 已具备三胚叶胚层分化能力 胚眼由神经外胚叶 表皮外胚叶和中胚叶发育而成 胚胎22天开始 由神经管发育而来的前脑两侧的神经褶内陷 形成视沟视沟继续内陷 向表皮外胚叶接近 形成腔室 称为视泡 视泡远端不断膨大 继续向表皮外胚层生长 贴近 进而发生内陷形成双层杯状结构 称为视杯 同时 视杯近端与前脑连接处缩窄变细 形成视柄 为视神经始基 图示胚胎8 5 11 5天鼠的晶状体发育 红色示表皮外胚层 蓝色示间质层 绿色示视泡的神经上皮层 视泡与表皮外胚层接触后 又到该处的表皮外胚层增厚形成晶状体板 为晶状体始基 随后晶状体板内陷入视杯内 且逐渐与表皮外胚层脱离 形成晶状体泡 视杯逐渐深凹并包围晶状体 视杯前缘最后形成瞳孔 视杯早期下方为一裂缝 称为胚裂 胚裂于胚胎第5周 12mm 时开始闭合 由中部开始 向前后延展 当胚长达17mm时 除沿视茎下面外 完全闭合 如闭合不全 则会形成虹膜 睫状体 脉络膜或视盘的缺损 围绕视杯的中胚叶玻璃体动脉经胚裂进入视杯 营养视杯内层 晶状体泡及视杯间质 玻璃体静脉由此回流 玻璃体动静脉穿经玻璃体的一段退化 并遗留一残迹 称玻璃体管 Cloquet管 其近端则分化为视网膜中央动静脉 在视泡形成至胚裂闭合过程中 包绕视杯 视柄 晶状体泡的中胚叶逐渐分化为内侧的脉络膜始基及外侧的巩膜始基 此时眼的各部组织已具雏形 即形成胚眼 眼球发育流程图 眼的早期形态发生概述 眼的发育开始于原肠胚形成时期 内卷的内胚层和脊索中胚层向前移动到头部 来自这两种组织的诱导刺激 使头部外胚层产生一种形成晶状体的倾向 潜在的形成晶状体能力的激活和头部外胚层中形成晶状体的精确定位是由视泡 opticvesicle 完成的 视泡 间脑侧壁的两个突起 并以视柄与间脑保持连接 眼的形态发生过程 间脑侧壁2个外突形成视泡 视泡影响使外胚层增厚 形成晶状体板 晶状体窝 晶状体泡 最终分化为晶状体上皮和晶状体纤维 视泡内陷形成视杯 分化为色素视网膜和神经视网膜 后者产生玻璃体 晶状体泡脱离表皮后 和视网膜一道 接触诱导覆盖的表皮形成角膜 视杯边缘色素上皮向晶状体扩散形成虹膜和睫状体上皮 色素视网点膜外面 神经嵴起源的头部间质聚集形成脉络膜和巩膜 视柄发育成视神经 前脑神经褶 视沟 视泡 胚眼形成 脉络膜 巩膜始基形成 视裂闭合 视杯 晶状体始基 晶状体板 晶状体凹 晶状体泡 视网膜形成 视茎 当视泡与头部外胚层预定晶状体相接触时 它们相互作用 预定晶状体外胚层增厚形成晶状体板 lensplacode 而视泡外壁内陷 形成双层壁的视杯 opticcup 晶状体板形成后内陷形成晶状体窝 lenspit 继而脱离表皮形成晶状体泡 lensvesicle 最后分化为外侧的晶状体上皮和内侧的晶状体纤维 视杯外层的细胞产生色素 发育为色素视网膜 pigmentedretina 内层的细胞迅速增殖并分化为各种光感受器 胶质细胞 中间神经元和神经节细胞 它们共同构成神经视网膜 neuralretina 左 视泡从间脑壁外突并与覆盖的外胚层接触 右 外胚层增厚形成晶状体板 lensplacode 外胚层增厚形成晶状体板 视泡外层内陷形成双层的视杯 随着晶状体板的内陷 视泡形成色素视网膜和神经视网膜 神经视网膜产生细胞外基质成分 称为玻璃体 神经视网膜中所有神经节细胞的轴突 在视网膜中央的视乳突处相遇集中 经由视柄通向间脑 此时 视柄变为视神经 晶状体泡与表皮脱离之后 视网膜和晶状体泡诱导覆盖的表皮形成透明的角膜 cornea 视杯边缘部分的色素上皮向晶状体扩散形成虹膜 iris 和睫状体 ciliarybody 的上皮 神经嵴起源的头部间质聚集形成充满血管的脉络膜 choriod 和结缔组织的巩膜 sclera 它们共同起营养和保护眼球的作用 视泡和晶状体板的形成 C 视杯和晶状体泡的形成 D 角膜的形成 第三节眼球的发育 眼球各个部分的发育往往是同时发生和进行的 一 眼球壁二 眼内容物三 视神经四 血管系统 眼球 眼球壁内容物 纤维膜血管膜视网膜 房水晶状体玻璃体 眼Eye 图9A 1眼球结构模式图 视网膜 脉络膜 视网膜色素上皮层 巩膜 中央动静脉 视神经 视网膜血管 睫状体 睫状小带 前房 角膜 瞳孔 晶状体 角膜缘 虹膜 锯齿缘 眼球结构模式图 角膜 屈光作用 1 外层 纤维膜巩膜 维持眼球外形和保护作用 虹膜 主要调节进入眼内的光线 遮光 2 中层 葡萄膜睫状体 血房水屏障 眼的调节 产生房水 引流 脉络膜 遮光 营养代谢 3 内层 视网膜 光电转换和传导 一 眼球壁 角膜巩膜 前界层 角膜基质 后界膜 角膜内皮 角膜上皮 一 纤维膜 一 角膜cornea 角膜基质 角膜光镜图 一 角膜 胚胎5周末 表皮外胚层在一薄的基质板上形成双层双皮细胞 胚胎5 6周 由表面鳞形 基地长方体的两层上皮细胞 原始基质和后方的双层内皮细胞共同组成 胚胎7周 间充质细胞向前延伸进入角膜基质 胚胎第8周 上皮已有3层 内外两层间有多边形细胞出现 胚胎第3个月末 角膜中央部分的内皮细胞变成单层扁平细胞 胚胎第4个月中旬 相邻内皮细胞的顶点被连接呈现带状闭锁 睫状突开始形成房水 胚胎第四个月末 于基质层前部形成无细胞的前弹力层 角膜上皮 晶状体泡从表皮外胚叶分离后 表皮外胚叶又重新融合为一层立方上皮 以后衍化为角膜上皮 人胚胎第5周时角膜开始发育 直到开睑时 此发育过程较缓慢 Pax6基因在角膜发育过程中有重要作用 可调控上皮细胞复层化 此外 环境因素 如氧气和光线对角膜的发育也有一定作用 角膜 胚胎6周末 前房裂隙后 前半中胚叶组织形成角膜基质层和内皮细胞层 表皮外胚叶已形成角膜上皮层 胚胎3个月基质层前部细纤维前弹力层内皮细胞分泌后弹力层 中胚叶来源组织的发育 角膜诱导 胚胎发育期间 覆盖视杯和晶状体表面的外胚层 受二者的诱导作用形成透明的角膜的过程 二 巩膜 胚胎第7周前 前部巩膜开始形成并向后伸展 胚胎第3个月时 一些未分化的间充质细胞迁移入视神经的神经纤维间 形成筛板 胚胎第2个月末由视杯周围的中胚叶开始形成 在胚胎第5个月发育完成 三 前房角 胚胎第2个月末期 巩膜开始增厚第3个月末 形成角膜缘第4个月 视杯缘静脉丛衍生成Schlemm管 其内侧源于神经及细胞的间充质细胞分化成小梁网 胚胎第3月 4岁 前房角由前房内间充质细胞和中胚层细胞组织逐渐吸收分化而成 二 血管膜 虹膜睫状体脉络膜 胚胎第4 5周 脉络膜毛细血管开始分化 与视网膜色素上皮层接触的中胚层细胞形成脉络膜毛细血管网 胚胎第3个月 当脉络膜大血管层形成时 脉络膜血管出现明确的分层 胚胎第4个月 睫状前动脉和睫状后长动脉形成虹膜的大动脉环 胚胎第5个月 从这一血管衍生的回旋分支进入睫状体 胚胎第6个月 脉络膜的中动脉层在胚胎第6个月达到发育中的睫状体 四 脉络膜 图9A 8虹膜光镜图 图9A 9睫状体光镜图 胚胎第6周末 表皮外胚叶和晶状体之间形成一裂隙即前房始基 胚胎第3个月 瞳孔括约肌分化视杯最前缘向前生长 其稍后的视杯缘折叠 胚胎第4个月 睫状突生长至晶状体的赤道部 胚胎第5个月 睫状体平坦部形成 纵形部分先形成 环形 放射状部分后形成 胚胎第6个月 瞳孔开大肌发育 胚胎第7个月 血管从周围的中胚层穿过生长中的瞳孔括约肌和睫状肌 将其分隔成束状 五 虹膜 睫状体 睫状体和虹膜 胚胎第3个月时视杯前缘向前生长 并向晶状体泡与角膜之间的间充质内延伸 最终发育为睫状体和虹膜内面的两层上皮 虹膜 内层上皮分化为色素上皮外层上皮分化出瞳孔括约肌和瞳孔开大肌 神经外胚叶的发育 虹膜基质 位于晶状体前面的视杯口边缘部的间充质形成虹膜基质 其周边部厚 中央部薄 封闭视杯口 称为瞳孔膜 胚胎第7个月时瞳孔膜开始萎缩形成瞳孔前 后房经瞳孔相连通若瞳孔膜萎缩不全则形成先天性瞳孔残膜 中胚叶来源组织的发育 葡萄膜 睫状体的睫状突和睫状肌在胚胎3个月逐渐生长发育 胚胎6mm时 有毛细血管网包围视泡 并发育成脉络膜 第3个月开始形成脉络膜大血管层和中血管层 并引流入涡静脉 中胚叶来源组织的发育 组成 色素上皮层视细胞层双极细胞层节细胞层 结构 单层立方 顶面有突起侧面有连接 基部有质膜内褶 作用 屏障 吸收 吞噬 储存 六 视网膜retina 图9A 11视网膜 左 模式图右 光镜图 视网膜 由视杯内 外两层共同分化而成色素上皮层开始生成色素胚胎6周起神经感觉层一次分化出节细胞 视锥细胞 无长突细胞 水平细胞 视杆细胞和双极细胞 视杯两层之间的视泡腔逐渐变窄 消失 形成潜在的腔隙 胚胎第2个月末视网膜神经感觉层发育到赤道部 胚胎第8个月时视网膜10层结构基本形成 可以辨认 胚胎7个月黄斑中心凹形成出生时视锥细胞尚未发育完成 婴儿尚不能固视出生后4个月黄斑发育完成 神经外胚叶的发育 神经视网膜的分化 神经视网膜会发育成不同类型神经元的分层排列 最外侧 对光和颜色敏感的感光细胞视杆和视锥 双极细胞 水平细胞 内侧 神经节细胞 无长突细胞 muller细胞中间 传递电冲动从视杆和视锥到神经节细胞的双极中间神经元 以及水平地传递电冲动的无长突神经元和水平神经细胞 另外为保持视网膜完整性 此处还有大量的神经胶质细胞 黄斑区的发育 胚胎第3个月 黄斑开始出现 7个月 中心凹出现 7 8个月 黄斑区的视网膜又开始迅速发育 出生以后 黄斑继续发育 出生后4个月 视网膜各层沿着中心凹斜坡周围重新定位 4岁 Chievitz纤维完全消失 黄斑发育基本完成 二 眼内容物 晶状体玻璃体 晶状体 晶状体的发育分为晶状体泡和晶状体纤维的产生两个阶段 晶状体泡的发育 胚眼的发生和形成 已讲述 晶状体 形态发生 从预定的晶状体外胚层开始 经晶状体板 晶状体窝 晶泡体泡 初级晶状体纤维和次级晶状体纤维等阶段 最后发育为成熟的晶状体 晶状体再生 将成体的晶状体切除后 可从虹膜的背缘再生出新晶状体的现象 晶状体纤维的发育 晶状体泡初级晶状体纤维次级晶状体纤维 前壁细胞呈立方形 分化为晶状体上皮后壁细胞呈高柱状 并向前壁方向伸长形成 泡腔逐渐缩小 成为实体结构晶状体赤道部的上皮细胞不断增长 变长 形成 原有的初级晶状体纤维及其胞核逐渐退化形成晶状体核 新的晶状体纤维逐层添加到晶状体核的周围 晶状体核及晶状体体积逐渐增大 此过程持续终身 各层纤维末端变平 彼此联合成晶状体缝 核前的缝为 Y 形 核后的缝为 人 字形 玻璃体 其形成分为三个阶段 1 原始玻璃体由原始视泡和晶状体泡间的细胞间质形成 此间质由视杯上皮细胞和晶状体上皮细胞分泌而来 此时玻璃体腔内充满玻璃体血管 胚胎第6周时发育完成2 第二玻璃体第6 12周 玻璃体血管系统逐渐萎缩同时由视杯内层细胞分泌出第二玻璃体 将原始玻璃体挤向眼球中央和晶状体后面 使其最后在晶状体后及玻璃体中央形成Cloquet管 其中通过玻璃体血管 3 第三玻璃体胎儿第4个月时 由睫状体的神经上皮细胞分泌出细小原纤维 逐渐发育成晶状体悬韧带 出生时完成 三 视神经 胚胎第6周时视网膜神经节细胞轴突构成的视神经纤维逐渐从胚裂处进入视茎 由其腹面进入大脑 第7周时视神经纤维完全填满视茎 视泡腔不再与前脑相通 此时 除在远端玻璃体动脉穿入处外 胚裂其余部分完全闭合 视神经纤维增加而增粗 第10 12周时轴突有190万 第16周时达370万 第7个月视神经纤维的髓鞘从视交叉处开始 沿神经纤维向眼部生长 第8个月视神经纤维的髓鞘止于筛板后 如进入视网膜 则形成视网膜有髓神经纤维 视神经 由胚胎的视柄发育而来胚胎6周时 RGC的轴突形成 并向视柄内层聚集 视柄内层逐渐增厚 并与外层融合 视柄内外层细胞演变为星形胶质细胞和少突胶质细胞 并与节细胞轴突混杂在一起 于是 视柄演变为视神经 此时 视盘中央尚有少量神经胶质细胞残留 出生时发生萎缩形成生理凹陷 神经外胚叶的发育 视神经纤维的髓鞘是由脑部顺神经纤维向眼部生长的 出生时止于筛板 如进入视网膜则形成视网膜有髓神经纤维 在检眼镜下呈羽毛样外观 神经外胚叶的发育 四 血管系统 胚胎第4周时 颈内动脉的分支形成一小的毛细血管丛至视杯背侧称背侧眼动脉 第6周时 原始背侧眼动脉转化成眼动脉 第3个月时 视网膜血管化发育完善 第5个月时 视网膜颞侧上方和下方有明显血管延伸 第6个月时 血管首先到达鼻侧周边视网膜 第7个月时 玻璃体动脉不再明显 与视盘失去联系 第8个月时 锯齿缘处可以见到毛细血管 眼部血管系统 由中胚叶发育而来胚胎第3周起 眼动脉沿视杯腹侧生长 兵分出玻璃体动脉经胚裂进入视杯内 其他分支沿视杯表面前行至视杯缘吻合成环形血管 未来的脉络膜血管亦出现 胚胎第3个月时 玻璃体动脉及晶状体血管膜开始萎缩 出生时此血管完全消失 若萎缩不全 则产生玻璃体动脉残留 胚胎第3个月末 玻璃体动脉视盘处分出血管 逐渐形成视网膜中央动脉 中胚叶来源组织的发育 第四节眼附属器发育 眼眶眼睑 结膜眼附属器的组成泪器眼外肌 一 眼眶 胚胎第4周时 围绕视杯周围间隙内的神经嵴细胞发育并逐步分化成眼眶的骨 软骨 脂肪和结缔组织 几乎所有眶骨都是由膜性骨发育而来 只有蝶骨来源于软骨 胚胎第3个月时开始骨化 胚胎第6 7个月间开始融合 骨性眼眶发育较眼球缓慢 胚胎第6个月时 眶缘仅能达到眼球的赤道部 发育将持续到青春期 最初两侧视杯和视茎的轴成180 角 在胚胎第3个月时眼轴为105 随着眼眶的发育以及头 面 脑在胚胎期的生长 重塑和位置变化 眼轴逐渐向前移动 到出生时两眼眼轴至71 角 3岁时变为68 达到最终的成人眼轴角水平 二 眼睑 结膜 胚胎第7周 眼球前方与角膜上皮毗邻的表面外胚层形成上 下两个皱褶 为眼睑始基 分别发育成上 下眼睑 反折到眼睑内表面的外胚层形成复层柱状的结膜上皮 与角膜上皮相延续 眼睑外面的表皮外胚层分化成睑皮肤 中胚层形成睑板和肌肉 胚胎第10周时 上 下眼睑的边缘互相融合 至第5个月末时 才逐渐分离开 眼睑附属物如毛囊 皮脂腺等 于胚胎第3 6个月间由皱褶内的间充质细胞分化发育而成 三 泪器 泪腺在胚胎第6 7周时开始发育 由上眼睑外侧部表皮外胚层上皮下陷形成实心细胞索 胚胎第3个月 细胞索中央出现腔隙 形成由腺泡和导管构成的泪腺 副泪腺于胚胎第2个月时出现 亦由表皮外胚层分化而来 泪道的形成与外侧鼻突 上颌突和眼睑的发育相关 在胚胎第6周时 表皮外胚层在外侧鼻突和上颌突之间下陷成沟 此后这部分上皮与表面上皮脱离 逐渐形成管道 在胚胎第9周时 管道最先见于下泪小管的中段 继之见于上泪小管 随后见于泪囊和鼻泪管 在胚胎第7个月时 上下泪点开通 胚胎第8个月时鼻泪管下口开放 至出生前泪道完全通畅 四 眼外肌 眼外肌来源于向颅内方向运动的中胚层体节的肌节细胞 这些细胞逐渐位于胚眼背侧和尾侧的神经嵴间充质中 新近研究显示眼外肌组织是原位分化的 在胚胎第5周 已经可分辨成肌细胞的肌原纤维以及未成熟的Z带 第7周时 上直肌的背内面分化出提上睑肌 提上睑肌逐渐向外上生长 到胚胎第4个月时到达上直肌的上方 胚胎第3个月时 眼外肌肌腱在眼球赤道附近与巩膜融合 第五节眼部组织的发育来源 神经外胚叶的发育表皮外胚叶的发育玻璃体的发育神经嵴细胞来源组织的发育中胚叶来源组织的发育 视网膜 睫状体 虹膜上皮视神经 晶状体角膜上皮 眼部血管系统虹膜基质葡萄膜角膜前房角巩膜 第五节眼各种组织的发育来源及时空顺序 眼各种组织的发育来源总结神经外胚叶表皮外胚叶神经嵴细胞中胚叶 眼各种组织的发育来源总结 一 神经外胚层视网膜神经感觉层 视网膜色素上皮层 睫状体色素上皮 非色素上皮 虹膜色素上皮 虹膜括约肌和开大肌 视神经轴突和胶质细胞 玻璃体 二 脑神经嵴细胞角膜基质和内皮细胞 巩膜 小梁网 睫状肌 虹膜结缔组织 脉络膜基质 黑色素细胞 视神经脑膜鞘 睫状神经的施万细胞 睫状神经节眶骨 软骨 眼眶的结缔组织 眼外肌的肌鞘和肌腱 眼和眼眶血管的肌层和结缔组织鞘 三 表皮外胚层晶状体 玻璃体 角膜上皮 结膜上皮 眼睑皮肤上皮 腺体和睫毛 泪阜 泪腺 泪道引流系统 一 外胚层 二 中胚层 眼外肌的纤维眼和眼眶所有血管的内皮细胞颞侧巩膜玻璃体 一 缺损二 永存原始玻璃体增生症三 无眼球四 小眼球五 眼眶皮样囊肿 第六节部分眼发育异常相关眼病 一 缺损 缺损coloboma 是指在胚胎第5 8周 由于胚裂闭合不全所导致的特定眼部组织的缺失 可分为典型性和非典型性缺损两类 典型性缺损位于胚裂区域 出现在眼的鼻下方 缺损有多种临床表现 可以是部分或完全的 包括虹膜 视网膜 脉络膜或视盘 胚裂的闭合由赤道部开始 向前后延伸 在胚裂闭合阶段的任何伤害性刺激都可导致不同大小和位置的缺损 缺损可从虹膜的边缘延伸到视盘 也可包括胚裂闭合线上的多个组织异常 虹膜缺损的范围可从瞳孔缘的一个切迹 直到整个虹膜的缺失 视盘缺损的范围可以是鼻下方连接脉络膜视网膜缺损的大凹陷 也可以是仅有视网膜色素上皮层的微小变化 典型性缺损多为双侧 但常常不对称 该病的遗传模式为常染色体显性遗传 伴不同的外显率和表达率 环境因素也发挥一定作用 累及视网膜的缺损会导致视野中相应部位的绝对暗点 后极部的大缺损可造成视力低下 继发斜视和眼球震颤 累及视神经的缺损可以是视盘小凹 pit 可伴有视野弓形暗点的改变 虹膜缺损 虹膜缺损 视网膜缺损 脉络膜缺损 视盘缺损 二 永存原始玻璃体增生症 永存原始玻璃体增生症 persistenthyperplasticprimaryvitreous PHPV 也称为永存胚胎性血管 是一种散发性的单侧疾病 由原始玻璃体的退化失败而引起 受累眼通常表现为 micrpthalmos 浅前房 虹膜放射状血管扩张 晶状体后有血管化纤维膜在睫状突的不同区城间形成的 晶状体后还可含有平滑肌 软骨或脂肪等物质 PHPV病情可以是进展性的