中生耳聋产品介绍PPT课件

四项耳聋基因检测试剂盒 ARMS PCR法 预防从发现开始 主要内容 一 耳聋的背景资料二 耳聋易感基因检测的市场定位三 新生儿耳聋易感基因筛查四 我国耳聋基因筛查开展情况五 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍 耳聋的背景资料 中国聋病现状 7岁以下80万2 3万 年增长 2780万占全国总人数 130948 的2 12 耳聋的背景资料 耳聋分类 单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生按发病原因分为 遗传性耳聋和非遗传性耳聋根据病变部位分为 传导性 感音神经性 混合型 中枢性根据发病时间分为 先天性和迟发型耳聋根据有无伴发疾病分为 综合征和非综合征耳聋以语言功能发育程度分 语前聋和语后聋 耳聋的背景资料 耳聋的遗传方式 耳聋的背景资料 耳聋致病基因 遗传性耳聋的发生与基因突变有关 目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个 已经克隆的已知基因仅有80余个 这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难 在我国 全国范围的遗传性听力损失流行病学调查数据表明 先天性耳聋患儿中5 12 是由线粒体12SrRNA1555A G突变导致 约9 是由于SLC26A4IVS7 2A G基因突变导致 约20 由于GJB2基因突变导致 因此对新生儿进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30 的患儿遗传病因 耳聋的背景资料 常见耳聋易感基因 线粒体12SrRNA1555和1494突变 预防药物性耳聋的发生 GJB2基因突变 学语期 及 进行性耳聋 的干预治疗 SLC26A4基因突变 减缓耳聋的发展 耳聋的背景资料 耳聋易感基因 线粒体12SrRNA 线粒体母系遗传性 突变位点 1555A G 1494C T 临床表现 对氨基糖苷类药物 如庆大霉素 链霉素 卡那霉素及丁胺卡那霉素等 异常敏感 通常很小的使用剂量就可能导致耳聋症状的出现 年龄越小 对听力影响越严重 如成人使用 可导致持续性耳鸣 高频听力下降 儿童使用 甚至可导致全聋 干预治疗 终生避免使用此类耳毒性药物 避免耳部外伤 避免噪声刺激 避免感染 尤其对于新生儿进行易感基因线粒体12SrRNA的1555和1494位点的筛查 避免 一针致聋 悲剧的发生意义重大 耳聋的背景资料 耳聋易感基因 GJB2 定位在13q12区域 属于常染色体隐性遗传 此基因为中国人群中最常见致聋突变位点 常见的突变位点 235delC 临床表现 以极重度的语前感音神经性聋为多见 亦可表现为进行性听力下降 干预治疗 1 携带有GJB2基因235delC的个体 如患者听神经 传导通路及听觉语言中枢正常 进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果 2 尤其对新生儿和婴幼儿进行易感基因GJB2235位点的筛查 可早发现 早干预 减少 因聋致哑 耳聋的背景资料 耳聋易感基因 SLC26A4 PDS 定位于7q31 常染色体隐性遗传常见的突变位点 IVS7 2A G临床表现 出生时听力多正常 生长过程中在一定因素诱发刺激下呈进行性或波动性听力下降 最终可以发展成重度耳聋或全聋 干预治疗 SLC26A4基因IVS7 2A G突变会导致大前庭水管综合征 此类患者应避免头部外伤等原因引起颅压增高 损伤内耳 从而减缓耳聋的发展 尤其对于新生儿和婴幼儿 早期进行易感基因SLC26A4IVS7 2位点的筛查 可做到早发现 早预防 耳聋易感基因检测的市场定位 新生儿耳聋易感基因筛查 意义 中国新生儿耳聋现状先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一 已成为全球关注的重大公共卫生问题 新生儿中先天性耳聋发病率约在1 3 在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高 苯丙酮尿症的发病率为1 11307 先天性甲状腺功能低下的发病率为1 3203 先天性听力损失的发病率1 3 1000 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明 早期发现 诊断 和早期干预康复 90 以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流能力和健康人一样生活 新生儿耳聋易感基因筛查 法规 年 中国残联 卫生部等在联合下发的 关于确定 爱耳日 的通知 中 首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目 年12月 卫生部颁布 新生儿听力筛查技术规范 到2009年2月卫生部发布 新生儿疾病筛查管理办法 卫生部令第64号 明确听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一 新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动 新生儿耳聋易感基因筛查 必要性 随着新生儿听力筛查的广泛开展 逐渐发现传统听力筛查 耳声发射 自动听性脑干反应 中存在一个重大的局限 并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来 我国听力筛查阳性率为1 出生后3天内 实际上14岁以下儿童的耳聋患病率却超过3 5 2 5 的患者被作为正常人生活在危险的致病环境中 药物性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者 即使通过传统听力筛查显示其听力正常 但在以后的生长发育过程中会表现出耳聋的临床症状 新生儿耳聋易感基因筛查 两会提案1 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授于2007年首次提出和倡导新生儿聋病易感基因筛查 2012年十一届全国人大五次会议 全国人大代表 甘肃省卫生厅副厅长郭玉芬建议利用基因检测筛查技术 从源头上降低新生聋儿出生缺陷率 建议指出 我国应该将新生儿听力与聋病基因联合筛查列入新生儿必查项目 变事后治疗为事前预防 让聋哑悲剧不再发生 新生儿耳聋易感基因筛查 两会提案2 2013年民革中央在全国政协十二届一次会议提交了 关于将新生儿耳聋基因筛查项目纳入国家医药卫生体制改革的提案 民革中央建议 首先 应大力推广新生儿耳聋基因筛查项目 把新生儿耳聋基因筛查纳入医改重大公共卫生项目 由政府免费提供基因筛查服务 资金可由国家和地方投入 或将检测费用纳入医保报销范围 其次 建立规范 高效 稳定的新生儿耳聋基因筛查长效机制 将其纳入残联的常规工作中 并与医疗机构 科研院所等多部门构建畅通的新型合作模式 在此基础上 推动新生儿耳聋基因筛查工作从干预 康复到预警 预防的发展 实现关口前移 将筛查范围提前至孕期和婚前检查 预防药物性耳聋和迟发性耳聋应从新生儿耳聋基因筛查做起 实现早发现 早干预 我国耳聋基因筛查开展情况 全球第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市 具体详见 链接PPT 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 产品组成 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 反应原理 ARMS PCR法 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 检测流程 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 结果示例 样品1 5使用本试剂盒进行3基因4个位点的检测 PCR电泳结果图如下 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 产品优势 1 样本用量少 50ul血液即可完成四个位点的检测2 样本保存方便 用血样采集卡可以长途邮寄或运输血样 常温保存即可3 仪器成本低 普通基因扩增PCR仪即可完成检验操作4 操作简单 仅需一步基因扩增反应 即可通过电泳获得检测结果5 检出率高 采用分子诊断的方法 耳聋高危因素的检出率较单纯听力筛查高20倍 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 检测设备 PCR扩增仪 升降温速率能达到0 1 s 电泳仪电泳槽 配套梳子 凝胶成像系统涡旋振荡器水浴锅微量离心机 规格 可离心1 5ml离心管 微量移液器 规格 0 1 2 5 l 2 20 l 20 200 l各一把 移液器吸头 要求洁净无菌 规格 10 l 200 l 离心管 要求洁净无菌 规格 200 l 1 5ml 八连排管 可选 要求洁净无菌 规格 200 l 离心机无水乙醇 琼脂糖 EB 代替物 TAE缓冲液 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 社会实践1 中生公司四项耳聋基因检测试剂盒 社会实践2 26 谢谢 染色体遗传 线粒体DNA 线粒体DNA 线粒体DNA是唯一存在于细胞质中的DNA分子 是独立于细胞核染色体外的基因组 具有自我复制转录编码的功能 但同时受到核DNA的调控 在有性生殖中 受精卵的线粒体大部分来自于卵子的细胞质 这一特点决定了线粒体遗传属于母系遗传 线粒体遗传图谱 线粒体遗传 方块代表男性 圆圈代表女性 黑色为耳聋 一半黑为携带者听力正常 空框为正常 作者单位 北京301医院耳鼻咽喉科 爱耳日主题活动 新生儿疾病筛查管理办