人类遗传病公开课PPT课件

制作 主讲 沈艺 第3节人类遗传病 3 一 常见遗传病的类型 遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 4 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 显性 常显 X显 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 常隐 X隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 Y染色体 男性外耳道多毛症 5 概念 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 6 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合症 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 7 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常 7 性腺发育不良G 性染色体异常 8 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病 也不属于多基因遗传病的是A 21三体综合症B 原发性高血压C 软骨发育不良D 苯丙酮尿症 A 9 受一对基因控制的遗传病是A 抗VD佝偻病B 先天性愚型C 青少年型糖尿病D 猫叫综合症 A 10 在开展高中生物研究性学习时 某校部分学生对高度近视的家系进行调查 调查结果如下表 请据表分析高度近视的遗传方式是 A 常显B X显C 常隐D X隐 C 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 优生 优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡适龄生育 进行产前诊断 13 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 遗传咨询 主要手段 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 有疑问向你咨询 C 15 产前诊断 重要措施 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 16 科学推算 每个人都带有5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 双双带有相同的致病基因的机会很少 但是在近亲结婚时 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 禁止近亲结婚 17 18 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文 CharlesDarwin 与他舅父的女儿埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生育6子4女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 19 曾经创立了 基因 学说的美国著名遗传学家摩尔根 他与表妹玛丽结婚后 虽然科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 20 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 提倡 适龄生育 人类基因组计划 HGP 目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 测定染色体 22条常染色体 X Y1999年9月中国负责全部序列的 的测序任务 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 3万个基因 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 25 我国婚姻法规定 禁止近亲结婚的理论根据是 A 近亲结婚必然使后代患遗传病B 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C 近亲结婚违反社会的伦理道德D 人类遗传病都是由隐性基因控制的 B 26 并指 多指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 常染色体显性遗传病 患病个体基因型 AAAa 27 软骨发育不全 病因 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AAAa 28 常染色体显性遗传病 遗传特点 家族中男女发病概率基本相等有中生无 不病为女性 写出1 2 3 4号的基因型 用A a表示 1 2 3 4 aa Aa Aa Aa AA 29 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 X染色体显性遗传病 患病个体基因型 XDY XDXD XDXd X染色体显性遗传病 判断方法 有中生无女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 写出5 6 8号的基因型 用D d表示 XDY XdY XDXd 31 Y染色体遗传病 遗传特点 传男不传女 父病儿必病 32 白化病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 患病个体基因型 aa 33 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 详述 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 34 苯丙酮尿症 PP或Pp 正常 pp 患者 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 有害 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 35 常染色体隐性遗传病 判断方法 家族中男女发病概率基本相等无中生有 生女患病 写出1 2 3 7号的基因型 用A a表示 aa Aa Aa Aa 36 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 X染色体隐性遗传病 患病个体基因型 XaYXaXa 37 X染色体隐性遗传病 遗传特点 无中生有男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 写出5 6 7 8号的基因型 XaY XaXa XAY XAXa 38 唇裂 39 无脑儿 多基因遗传病 是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 21三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异常 是由于第2