特发性矮身材的诊断与治疗.ppt

特发性矮身材（ISS）的诊断与治疗,朱建芳浙江大学附属第一医院儿科,ISS定义,身高：低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差(即-2SD)GH激发试验：正常（峰值10ng/ml）-GHD出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围-SGA排除：系统性疾病内分泌疾病营养性疾病染色体异常心理情感障碍等NEnglJMed2019;354:2576-82JClinEndocrinolMetab.2019,93(11):42104217,ISS是病因未明的导致身材矮小疾病的总称排除了GHD、小于胎龄儿等其它内分泌疾病，以及其它确定的因素导致的矮小还包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等ISS的发病率为2.1%ISS在所有矮小症中所占比例在70%左右基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志2019年6月第51卷第6期,小儿内分泌学第2版颜纯、王慕逖主编,病因未明的身材矮小,家族性身材矮小有矮身材家族史，生长速率正常，生长曲线与正常儿童平行年龄与骨龄一致。青春发育按正常年龄出现,体质性青春期发育迟缓骨龄、促性腺激素和性激素水平均低于同年龄的正常值,ISS发病机制,1.WilliamstextbookofEndocrinology12thedition2.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志2019年6月第51卷第6期,ISS是排它性的疾病，病因不明，可能的机制包括下面2个方面：,下丘脑,垂体前叶,肝,长骨,GHR,IGF-1R,ISS的诊断,排他性诊断病史体格检查实验室检查特殊检查,病史-出生及母孕期情况,出生时的身长、体重；胎龄-SGA，比例是否匀称母孕期情况宫内生长迟缓-SGA宫内感染-影响胎儿生长臀位产，黄疸时间延长-垂体功能障碍J.M.Witetal.GrowthHormoneOGHD:器质性GHD;TS:特纳综合征;CRI:慢性肾功能不全;AI:肾上腺皮质功能不全;SCFE:股骨头骨骺滑脱;,JClinEndocrinolMetab,2019,95(1):00000000,rhGH治疗ISS的安全性NCGS数据:长期使用rhGH治疗ISS患儿是安全的,JClinEndocrinolMetab.2019,90(9):5247-53.,在NCGS收录的8018例ISS患者中,这些严重不良事件都与GH的用药无关,严重不良事件53例次(0.7%)：死亡2例Burkitt淋巴瘤1例抑郁自杀1例,NCGS数据库8018例ISS患者中，未观察到特殊的与安全性相关的新的信息某些严重不良事件的发生率与相关普通人群流调结果进行了比较：,rhGH治疗ISS的安全性NCGS数据:长期使用rhGH治疗ISS患儿是安全的,JClinEndocrinolMetab.2019,90(9):5247-53.,=,严重不良事件发生率与死亡风险,长期使用GH的ISS,普通人群,长期使用GH的ISS患者不良事件谱与GH缺乏症患者类似,rhGH治疗ISS过程中定期监测下列指标,国内外ISS诊疗指南观点,治疗监测GH治疗期间每3个月监测身高、体重、青春期发育和不良反应治疗一年后通过计算生长速率SDS和身高SDS变化评估治疗反应JClinEndocrinolMetab.November2019,93(11):4210-4217,国内外ISS诊疗指南观点,停药指征年生长速率14岁(女）16岁（男）身高已达正常范围