小儿软骨发育不全13例X线诊断分析.doc

小儿软骨发育不全13例X线诊断分析【关键词】 软骨发育不全;X线诊断本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。1 概述1.1 概念小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等，是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现四肢短小，躯干近于不正常的比例的短小畸形1。1.2 病因软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变2。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。1.3 病理软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增殖及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对增粗。发生在头颅则见颅底软化骨障碍，颅底短缩，枕骨大孔变小，斜坡加深，而颅盖骨发育正常，故小儿头颅相对增大1。2 资料与方法2.1 一般资料本文共收集本院2000—2010年期间就诊患儿13例，其中男8例，女5例。年龄1岁以内5例，15岁6例，510岁2例。主要表现：大部分出生后即见头大、四肢短，其后生长发育较正常小儿迟缓。年龄大者表现为：身材矮小(侏儒)、头颅较大、塌鼻、下颌突出、胸椎后突，腰椎前突、胸腔扁而小，肋骨异常的短，手指粗而短，分开，呈三叉戟，下肢呈弓形，走路呈滚动步态，但智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，生理功能大多正常。2.2 X线表现2.2.1 颅骨颅盖骨较大，颅底和面骨发育不良，颅底短缩，颅底部及颅底孔变小，枕大孔狭窄，前额突出，下颌骨发育无明显迟缓表现。见图1。2.2.2 脊柱本组患儿中1岁以内病例脊柱椎体变化明显，呈不规则变扁，后缘凹陷，椎间隙变宽。而年龄较大儿童中有2例见椎体前缘变尖，主要为L1、L2变化明显;有8例骶椎发育较小、后翘，腰骶角增大;椎弓间距小于正常值。见图2、图3。2.2.3 骨盆骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹成鱼口状。髋臼上缘变宽且呈水平状。见图4。2.2.4 长骨肱骨及股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚。股骨、胫骨、桡骨干骺端增宽，欠光整或毛糙，中央凹陷呈杯口状或V状，骨骺陷入其中，以膝关节为明显。见图5、图6。2.2.5 手骨掌指骨粗短，诸手指近于等长。见图7。图1 小儿软骨发育不全颅骨X线表现图2 小儿软骨发育不全骶椎X线表现图3 小儿软骨发育不全脊椎X线表现图4 小儿软骨发育不全骨盆X线表现图5 小儿软骨发育不全肱骨X线表现图6 小儿软骨发育不全股骨X线表现图7 小儿软骨发育不全手骨X线表现3 讨论3.1 诊断要点本病X线征象以长骨、腰椎、骨盆改变较具特点，诊断要点3如下：(1)智力正常，呈短肢形侏儒，外观上头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出，腹膨隆，臀翘，三叉手。(2)颅底短，颅盖相对较大，枕大孔狭窄。(3)椎体较小，椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小，与正常者不同。(4)骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹呈鱼口状。髋臼上缘变宽呈水平状。(5)软骨生成障碍，骨化不良，而膜内成骨正常，致使四肢长骨对称性短粗，干骺端增宽，凹陷，骺核出现延迟并见包埋。在本组病例中大部分(2)(3)线征较明显，有重要的临床诊断意义。3.2 鉴别诊断3.2.1 本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄，无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。3.2.2 本病需与粘多糖贮积症型及型相鉴别粘多糖贮积症型主要特点为发病早、生长和智力障碍、特征性面容、角膜浑浊、骨骼成型障碍(以骨干改变明显)。区别要点：(1)四肢骨：管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨干的一端或两端变尖。上肢改变明显，以肱骨改变颇具特征。手短，管骨粗短，近端收缩呈圆锥形变尖，指骨远端变尖，末节指骨发育不良。(2)躯干：腰1、2椎体发育不良、变小及向后移位，脊柱向后成角畸形。椎体前缘上部缺如，下部呈喙状突出。肋骨增宽、脊柱端变细，形如船桨状。(3)头颅：头颅增大呈积水型，蝶鞍前后径增大呈乙形。粘多糖贮积症型与粘多糖贮积症型区别点类似，其脊柱的典型改变为椎体普遍性变扁，椎间隙相对增宽，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形或中部呈舌状前突。智力一般正常，呈短躯干型侏儒，管状骨以骨骺和干骺端改变明显。【参考文献】 1 曹来宾.骨与关节X线诊断学,第2版.济南：山东科学技术出版社, 2001:156.2 李铁一.儿科X线诊断学.天津：天