儿童贫血的诊断与鉴别诊断

儿童贫血的诊断与鉴别诊断浙江大学医学院附属儿童医院血液科宋华,一、贫血的诊断标准外周血单位体积中RBC、Hb、HCT低于正常值不同年龄血红蛋白的低限值不同年龄新生儿Hb145g/L年龄14月Hb90g/L年龄46月Hb100g/L年龄6月6岁Hb110g/L年龄614岁Hb120g/L,二.贫血程度轻度Hb90109g/L中度6089g/L重度3059g/L极重度30g/L,新生儿轻度：Hb145g/L中度：Hb110g/L重度：Hb90g/L极重度：Hb75%脆性试验地中海贫血、缺铁性贫血遗传性球形、椭圆形细胞增多、自免溶、红细胞膜的异常（尤其在孵育）CoombsTest血红蛋白电泳,伴HbF比例增高的疾病疾病HbF值（%）再生障碍性贫血525遗传性球（椭圆）形红细胞增多症26先天性非球形细胞溶血性贫血34慢性感染性贫血2-3失血性贫血28轻型地中海贫血5地中海贫血520重型地中海贫血395HbH病555组织细胞增生症26白血病3060,骨髓检查增生性贫血增生不良性贫血溶血性贫血再生障碍性贫血失血性贫血纯红再障营养性贫血肾性贫血恶性肿瘤骨髓异常增生综合症噬血细胞综合症,治疗反应铁剂治疗:3-4天网织红细胞上升，1周达高峰，Hb12周后明显上升。疗程3月（去病因）糖皮质激素:,病案分析,1患者女，7岁，2年前体检发现贫血，Hb83g/L，服用铁剂后Hb在8096g/L之间，体检一般情况可，心肺无殊，肝肋下1cm，脾肋下1cm。血检：Hb87g/L，MCV62fl（7692），MCH17.4pg(2731),MCHC279g/L(315360),Ret1.3%,WBC8.8x109/L,Plt323x109/L。,入院后检查：HbF4.6%(0.41.7),脆性试验,开始溶血0.44%,完全溶血0.16%,(对照0.24%),血清铁蛋白326.0ng/ml,Coombstest直接,间接均阴性。外周血红细胞形态大小不等，并可见14%左右的异常红细胞（如泪滴形、椭圆形、红细胞碎片等）。BM示有核细胞增生活跃，细胞内铁38%，细胞外铁+。出院诊断：轻型地中海贫血。,2.患者男,14岁,2年前发现面色苍白,但无进行性加重,亦无任何不适,5天前发现患儿左颈部肿块而入院。入院时体检:T38.5C,面色苍白,心肺听诊无殊,肝肋下刚及,脾肋下2cm。左颈部可及一个5x5cm大小肿块,无红肿,有压痛。血检：Hb71g/L，MCV54fl，MCH16.7pg，MCHC300g/L,WBC4.4x109/L,N79%，L21%，Plt501x109/L。,入院后检查：Ret1.5%,FER9.3ng/ml,HbF11.3%,肝功能检查正常。骨髓检查:细胞内外铁均阴性。胃镜检查：十二指肠球部变形，粘膜充血水肿，小弯侧见一椭圆形深溃疡约1x0.5cm,上覆薄白苔,周围粘膜高度充血肿胀,轻触既出血。颈部B超及CT均提示急性颈淋巴结炎。,入院后给予克林霉素及丁胺卡那抗炎治疗，并给予补充铁剂及治疗十二指肠溃疡，体温于一周内降至正常，2周后复查，Hb97g/L，MCV65（54）fl，MCH20.9(16)pg,MCHC320(300)g/L。出院诊断：左颈部急性化脓性淋巴结炎，十二指肠球部溃疡，缺铁性贫血（慢性失血性）。,3.患者男,74天,足月儿,因面色苍白2月入院。患儿生后24小时左右出现黄疸，半月左右黄疸消退后，家人发现患儿面色苍白，当地血检Hb66g/L，Ret5.6%,拟诊自身免疫性溶血性贫血,给予Pred治疗效果不佳,期间曾输血两次,Hb在72103g/L,近日患儿面色苍白又趋明显而来本院。,入院时体检：重度贫血貌，皮肤粘膜略显黄染，肝肋下2cm，脾肋下6cm。血检：Hb62g/L，MCV95fl，MCH36pg，MCHC376g/L，入院后检查：高铁血红蛋白还原率100%，Coombstest直接、间接均阴性，HbF12.0%,FER850.0ng/ml,VitB12200mIU/ml,红细胞脆性试验:开始溶血0.44%,完全溶血0.28%(对照0.40%,0.24%),外周血红细胞形态:红细胞大小不等,部分增大较明显,可见有核红细胞。,入院后给予“O”型洗涤红细胞后，Hb108g/L，并给予VitB12应用，但效果不佳，Hb降到74g/L，给予再次输血后出院。出院诊断：先天性非球形红细胞溶血性贫血。后去外院检查，确诊为丙酮酸激酶缺乏症。,4.患者男，5岁11月，因巩膜黄染3周入院。患儿3周前因胃纳不佳在当地服中药，服药后出现呕吐，同时家长发现患儿眼白发黄，在当地及我院二次血检：Hb101g/L,7g/L,MCV112fl,MCH38.4pg总胆红素分别为72.9umol/L、65.8umol/L,间接胆红素61.3umol/L54.2umol/L.门诊以贫血待查,溶血性贫血收入院.,G1P1,出生体重3.8Kg.近2年随祖父母生活,一直素食.,体检:一般情况良好,T36.7C，P102次/分R22次/分，BP91/54mmHg，面色苍白，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，心肺听诊无殊，肝脾肋下未及，神经系统检查无殊。,入院诊断：溶血性贫血。,辅助检查：Hb84g/L，Rct1.2%PL229x10E/L，WBC8.6x10E/L,N34%MCV120.2(75.092.0)fl,MCH39.4(2631)pg红细胞形态:成熟红细胞大小不等,未见明显形态异常.,血红蛋白电泳:HbA98.3%HbF0.0%HbA21.7%Coombstest(-)脆性试验:开始溶血完全溶血对照0.44%0.32%病人0.44%0.32%,生化:总胆红素52.5umol/L,间胆48umol/L,LDH829U/L抗核抗体:(-),维生素B12150pg/ml铁蛋白152.0ng/ml叶酸13.9ng/ml促红细胞生成素141.0mIU/ml,骨髓检查：1.骨髓有核细胞增生明显活跃。2.粒系比例