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文档简介

成人型多囊肾的诊断治疗概述,简介,多囊肾病(PKD )是人类常见的单基因遗传性疾病之一，分两型，常染色体显性多囊肾病(ADPKD ) 其发病率为 1/500 1/1 000，目前已经明确 ADPKD起因于编码多囊蛋白的PKD1和PKD2的基因突变。,简介,ADPKD 的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性增大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。,诊断,家族遗传史,诊断,临床表现体格检查可触及巨大的肝脏和肾脏（ 2181% ）。高血压（2181%）、肾衰竭（50%）、结石（1020%）、感染（1/3到1/2）、肾细胞癌（ 15% ）、肾外表现（肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等）。,诊断,影像学检查超声（首选）CT平扫（血性囊肿，囊肿壁或囊肿间实质钙化）增强CT（怀疑恶变或感染）MRA（磁共振血管成像）,治疗,一般治疗低盐低蛋白饮食，避免剧烈体力活动和腹部受创；内科治疗干预并发症（ ACEI、ARB能有效控制高血压；控制感染等）。中药治疗,治疗,外科治疗1.经皮穿刺抽吸可控制症状；2.手术切除（严重疼痛、出血、难以控制的感染，体积巨大）；3.穿刺抽吸或去顶减压对缓解肾功能恶化有一定作用，不推荐双侧同时行开放性减压手术；4.血液透析（终末期肾功不全）；5. 肾移植（有条件的终末期肾功不全的首选）。,总结,目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止
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