病例讨论-巴特综合征-风湿PPT课件

-,1,病例讨论,八病区-37床-常XX,-,2,患者基本资料,1：姓名：常XX2：性别：女3：年龄：24岁4：职业：无,-,3,主诉,四肢无力酸痛1周，活动不利1天。,-,4,现病史,患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。,-,5,现病史,6.22日来我院就诊，查血常规：WBC3.7109/L，HB123g/L,PLT214109/L,CRP2.0mg/L,生化：ALT90U/L,CK2000U/L,CK-MB53U/L,LDH1076U/L,K1.8mmol/L,NA141mmol/L,心电图：T波低平。予口服、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。,-,6,现病史,病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。,-,7,既往史,1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物使用情况不详）,-,8,入院查体,T36.8P80次/分R18次/分BP130/80mmHg神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题,颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌力级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。,-,9,辅助检查,胸片正常心电图：T波改变大便常规正常,-,10,辅助检查：尿常规,PH7.0，SG20mmol/L）3：代谢性碱中毒（排除肾小管酸中毒）4：血压正常（排除醛固酮增多症）5：低钙血症6：肌肉损伤,-,23,24日下午全院病例讨论,考虑巴特（Bartter）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。离子紊乱相关性肌病、低钙血症,-,24,血镁？治疗!,6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1)血镁的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙。治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔奇、骨化三醇。螺内酯20ml3/日,-,25,进一步实验室检查,6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体7.04IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。,-,26,进一步实验室检查6.25,自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性促肾上腺皮质激素：10.9pg/ml(7.2-63.3)皮质醇：218.4nmol/l（171-536）甲状旁腺素：98pg/ml(12-88)血管紧张素：1.58ng/ml肾素活性：0.44ng/ml/hr醛固酮：329.45pg/ml(40-310),-,27,治疗中复查生化,6.25：ALT323U/L，LDH840U/L，KK15006U/L，CK-MB312.4U/L，a-HBDH533U/L，总钙1.82mmol/L，钾2.72mmol/L，钠145.1mmol/L。(加用甲泼尼龙40mg1/日)6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。,-,28,治疗中复查生化、血气,6.26：ALT254U/L，LDH584U/L，CK11810U/L，CK-MB243.7U/L，a-HBDH351U/L，总钙1.93mmol/L，K3.73。6.22：PH7.4，标准碳酸氢根27mmol/L，实际碳酸氢根27mmol/L，BE(ecf)2.50mmol/L患者情况：肌力正常，肌痛好转,-,29,治疗中复查生化：,6.27ALT147U/L，LDH434U/L，CK6726U/LCK-MB140.1U/L，a-HBDH307U/L，总钙1.96mmol/L，钾3.56mmol/L。24小时尿钙12.16mmol/24h尿钾75.68mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量,-,30,治疗中复查生化：,6.29：AST46U/L，LDH282U/L，CK1194U/L，CK-MB38.7U/L，a-HBDH272U/L，钾3.96mmol/L无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。,-,31,最后,7.1生化：AST22U/L，LDH269U/L，CK164U/L，CK-MB24.3U/L，a-HBDH233U/L，钾4.13mmol/L钙2.25mmol/L7.2出院，口服氯化钾10ml3/日甲泼尼龙8mg1/日骨化三醇0.25ug2/日螺内酯20mg3/日，建议上级医院进一步诊治,-,32,小结（巴特综合征）,巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。,-,33,病因,常染色体隐性遗传性疾病。,-,34,发病机制,1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍。2：血管对血管紧张素反应低下。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。3：肾脏前列腺素产生过多。,-,35,临床表现,本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。,-,36,诊断要点,低钾血症（1.52.5mmol/L）。高尿钾（20mmol/L）。代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L)高肾素血症。高醛固酮血症。对外源性加压素不敏感肾小球旁器增生低氯血症（尿氯20mmol/L）。血压正常。,-,37,鉴别诊断,原发性醛固酮增多症假性醛固酮增多症（IAddle综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。假性B