唐氏综合症全解PPT课件

.,1,唐氏综合症长武县妇幼保健院刘红丽,.,2,唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）,.,3,21三体发病率,我国平均发病率1/680我国每20分钟降生1名唐氏儿原因不明,.,4,唐氏综合症患者染色体核型,.,5,唐氏综合症临床表现,唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。,.,6,唐氏综合征患儿,.,7,但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。,.,8,为什么要做唐氏筛查,对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。,.,9,唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。,.,10,筛查方法,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。,.,11,筛查程序,1、第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第1013+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（3mm），加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。2、第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第1520周时接受抽血，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿患唐氏症的风险。,.,12,唐氏筛查的注意事项,筛查时间：最佳时间是在孕1520周。检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。,.,13,唐氏筛查的注意事项,通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。,.,14,怎样查看化验结果？,临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。（我国1680）,.,15,怎样查看化验结果？,甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。,.,16,怎样查看化验结果？,怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数）值为0.7-0.8MoM。先天愚型胎儿母血清HCG和-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MOM值为0.7。怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。,.,17,确诊方法,要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。,.,18,结果评估,高危结果准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕1620周的孕妇。,.,19,结果评估,低危结果一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。,.,20,准确度,1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。,.,21,做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HCG、uE3、InhibinA还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。,.,22,羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就是流产。,.,23,羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以