人类遗传病课件PPT课件.ppt

人类遗传病,人类常见遗传病类型遗传病监测和预防人类基因组计划与人体健康调查人群中的遗传病,近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,资料1,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,（二）类型,1、单基因遗传病,2、多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,发病率,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体,（一）概念,先天性疾病,资料2,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引起,遗传性家族性终生性先天性,1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()3携带遗传病基因的个体会患遗传病()4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()5.先天性的疾病未必是遗传病(),基因突变染色体变异,资料3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同,1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常,特点：,特点：,特点：,特点：,Y染色体上：,男人外耳道多毛症等,多指,并指,常显,软骨发育不全,常显,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,伴X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐,损害神经系统,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,伴X隐,外耳道多毛症,伴Y,特点：,实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念:由_等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3、多基因遗传病,(多对基因+环境),表现出家族聚集现象,群体中发病率高,染色体异常遗传病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异）,(染色体结构变异）,XO（turner性腺发育不良）,XXY,XYY,4、染色体异常遗传病,（45+XX或45+XY）,(Klinefelter先天性睾丸发育不全综合征),(XYY综合征（47,XYY）),猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,13三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合征,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,性腺发育不良(X0)turner,原因：患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,XXY:Klinefelter该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低。,XYY:患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。表现为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,遗传咨询的内容和步骤为-,二、遗传病的监测和预防,遗传病的监测和预防措施,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,指在胎儿，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。,请同学们来做小医生：,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,生女孩,生男孩,基因诊断,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AY（）A和B和C和D和,C,5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,务必要记住！,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,特别注意：染色体组与基因组的区别,基因组:是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和,染色体组:体细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息.,在无性别分化的生物中（如水稻、玉米等）染色体数目：染色体组=基因组；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组=N条常染色体+1条性染色体（假设体细胞的常染色体数为2N，2条性染色体）；基因组=N条常染色体+2条异型染色体。对于人类则是22条常染色体+X+Y=24条染色体。,四、调查：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,100,某种遗传病的被调查人数,特别注意：调查某病“遗传方式”，在患者家族中调查。调查“某遗传病发病率”，在人群中随机调查。,基因治疗：,基因治疗是指用“正常基因”“取代”或“修补”病人细胞中“有缺陷的基因”，从而达到治疗疾病的目的。,目前都还处于初期临床阶段,1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）