周围神经病与肌肉疾病课件

周围神经病与肌肉疾病,周围神经病与肌肉疾病PeripheralNeuropathyandMyopathy,周围神经病与肌肉疾病,目的要求一、掌握内容：掌握特发性面神经麻痹的临床表现；掌握急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床表现及诊断；掌握多发性周围神经病的临床表现特点；掌握重症肌无力的临床表现；掌握周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗。,周围神经病与肌肉疾病,目的要求二、熟悉内容：熟悉三叉神经痛的临床表现和治疗方法；熟悉特发性面神经麻痹的治疗方法；熟悉急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的鉴别诊断和治疗原则；熟悉多发性神经病的病因；熟悉重症肌无力的处理和重症肌无力危象的诊断；熟悉周期性瘫痪的鉴别诊断。,周围神经病与肌肉疾病,重点,特发性面神经麻痹的临床表现急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP-GBS)的临床表现、诊断重症肌无力的临床表现周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗,周围神经病与肌肉疾病,周围神经疾病DiseasesofThePeripheralNerves(PeripheralNeuropathy),周围神经病与肌肉疾病,概念Conception,TheperipheralnervoussystemconsistsofthecranialandspinalnervesfromtheirpointsofexitfromtheCNStotheirterminationsinperipheralstructures.Byconvention,theolfactoryandopticnerves,thoughnottruenervesbutCNStracts,arealsoincluded.,周围神经病与肌肉疾病,周围神经病,解剖(Anatomy)病理(Pathology)病因和发病机制(EtiologyandPathogenesis)临床表现(Clinicalmanifestation)诊断、鉴别诊断(DiagnosisandDifferentialdiagnosis)治疗(Treatment)预防(Prevention),周围神经病与肌肉疾病,周围神经病与肌肉疾病,反射弧,周围神经病与肌肉疾病,神经元,周围神经病与肌肉疾病,病理,周围神经病与肌肉疾病,华勒变性（Walleriandegeneration）,周围神经病与肌肉疾病,周围神经病变常见分类方式,周围神经病与肌肉疾病,主要的周围神经病变综合征及其病因,周围神经病与肌肉疾病,临床表现,功能障碍运动Motor感觉Sensory反射Reflex自主神经Autonomicnerve,周围神经病与肌肉疾病,诊断流程,周围神经病与肌肉疾病,辅助检查,电生理：EMG+NCV神经活检nervebiopsy常规检查影像学检查,周围神经病与肌肉疾病,18,nervebiopsy,周围神经病与肌肉疾病,治疗,对因治疗对症治疗辅助支持治疗,周围神经病与肌肉疾病,一、颅神经疾病DiseasesofTheCranialNerves,周围神经病与肌肉疾病,（一）三叉神经痛Trigeminalneuralgia,周围神经病与肌肉疾病,病例Case,患者，女，45岁，“反复发作性左面部疼痛2年”。2年前出现左侧面颊部剧烈如火烧样、刀割样疼痛，持续约1分钟后缓解。以后反复类似发作，有时洗脸、刷牙、吃饭会诱发发作，曾在当地医院诊断为“三叉神经痛”给予卡马西平治疗，有所减轻。查体：神经系统未见异常。颅脑MRI未见异常，转外科行微血管减压术，症状缓解，随访1年，未复发。,周围神经病与肌肉疾病,定义：是指发生于三叉神经分布区的剧烈的疼痛，常呈刀割、火烧、针刺样，反复发作，持续时间短暂，发作间期正常。Adisorderofthetrigeminalnerveproducesboutsofsevere,lancinatingpainlastingsecondstominutesinthedistributionofoneormoreofitssensorydivisions,mostoftenthemandibularand/ormaxillary发病率：45/100,000,概念Conception,周围神经病与肌肉疾病,不明。可能为致病因子使三叉神经脱髓鞘而产生异位冲动或伪突触传递所致,病因Causes,周围神经病与肌肉疾病,周围神经病与肌肉疾病,发病年龄：多为40岁以上的中老年，女男发病部位：二、三支受累最常见，多单侧疼痛性质：常呈烧灼样、刀割、针刺、撕裂样疼痛。疼痛程度：剧烈。严重者可伴有同侧面肌反射性抽搐，称为痛性抽搐（ticdououreux），患者表情痛苦，常以手掌揉搓、按压疼痛部位。发作时还可伴有面红、流泪等。,临床表现SymptomsAndSigns,周围神经病与肌肉疾病,发作频率、持续时间：稀疏不等，严重者每天数十次。每次发作短暂，持续数秒，一般不超过1分钟。诱发因素：扳机点发作间期：正常神经系统检查：正常。,临床表现SymptomsAndSigns,周围神经病与肌肉疾病,三叉神经痛录像演示,临床表现SymptomsAndSigns,周围神经病与肌肉疾病,诊断和鉴别诊断DiagnosisandDifferentiation,周围神经病与肌肉疾病,1、继发性三叉神经痛常见于肿瘤.有面部痛温觉减退;角膜反射消失;张口下颌偏斜等三叉神经损害表现2、牙痛持续性牙龈部疼痛,冷热食物加剧，局部牙触痛3、舌咽神经痛表现同三叉神经痛，但部位在咽喉部,吞咽,咳嗽时诱发,鉴别诊断Differentiation,周围神经病与肌肉疾病,1、药物治疗:（1）卡马西平（证据级别A），首选药物，剂量为200-1200mg/天。（2）奥卡西平（证据级别B），剂量为600-1800mg/天。（3）其他：对卡马西平和奥卡西平无效者可试用巴氯芬和拉莫三嗪（证据级别C）。,治疗Treatment,周围神经病与肌肉疾病,2、半月神经节射频热凝治疗（C）：适用于长期用药无效者或无法耐受者。3、微血管减压术：手术将脑桥入口处三叉神经感觉根及压迫该处神经的异常走行或扭曲的血管分开，可有效缓解疼痛发作（C），不会产生感觉及运动障碍，是目前广泛应用的手术方法。,治疗Treatment,周围神经病与肌肉疾病,4.立体定向放射治疗：近年来开展的刀照射治疗三叉神经痛，适用于药物和神经阻滞无效；手术治疗失败或复发；身体状况不能耐受手术的患者。可有效缓解疼痛发作（C），效果与微血管减压术相当（A）。,治疗Treatment,周围神经病与肌肉疾病,（二）特发性面瘫IdiopathicFacialPalsy(Bellpalsy),周围神经病与肌肉疾病,病例Case,患者，男性，38岁，吹风后突发口角歪斜流涎1天，伴有耳部疼痛不适，听觉过敏，口味异常，查体：左侧口角下垂，鼻唇沟变浅，示齿口角右歪，左侧鼓腮漏气，左眼裂闭合不全，露出白色的巩膜，左侧额纹消失，左侧皱眉不能，余神经系统检查未见异常。,周围神经病与肌肉疾病,特发性面瘫是茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫Unilateralfacialparalysisofsuddenonsetandunknowncause.发病率约为2030/100，000,定义Conception,周围神经病与肌肉疾病,病因与病理EtiologyAndPathology,病因(etiology)：病毒感染等激发面神经缺血,水肿及面神经受压病理(pathology)：面神经水肿,脱髓鞘，严重时轴突变性,周围神经病与肌肉疾病,1、发病急,数小时至数日达高峰。常有吹风史2、一侧面部表情肌瘫痪表现：额纹消失，不能皱额，蹙眉；眼睑不能闭合。鼻唇沟浅，口角歪向健侧；鼓气时患侧漏气；齿颊间滞留食物。出现Bell氏征：闭眼时瘫痪侧眼球向上外方转动，显露白色巩膜,临床表现SymptomsAndSigns,周围神经病与肌肉疾病,3、损害范围不同,伴不同症状:如舌前三分之二味觉消失,听觉过敏,Hunt综合征等；4、损害严重者,除恢复慢外,尚可出现面肌痉挛和联带运动(鳄泪征)等合并症,临床表现SymptomsAndSigns,周围神经病与肌肉疾病,周围神经病与肌肉疾病,诊断和鉴别诊断DiagnosisandDifferentiation,周围神经病与肌肉疾病,1、Guillain-Barre综合征:双侧面瘫,伴四肢软瘫,脑脊液蛋白-细胞分离2、耳源性和腮腺炎引起周围性面瘫：有相应病史和体征,鉴别诊断Differentiation,周围神经病与肌肉疾病,1、治疗原则：改善局部血循环，减轻面神经水肿缓解神经受压，促进功能恢复2、药物治疗：地塞米松或强的松口服VitB1和B12肌肉注射,治疗Treatment,周围神经病与肌肉疾病,3、康复治疗：理疗，针灸，按摩4、其他：保护眼睛。面瘫无法恢复者可作吻合术,治疗Treatment,周围神经病与肌肉疾病,二、脊神经疾病,Diseasesofspinalnerve,周围神经病与肌肉疾病,（一）急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病,AcuteInflammatoryDemyelinatingPolyneuropathy，AIDP,周围神经病与肌肉疾病,病案Case,34岁女性，5天前出现四肢麻木无力，双手握持无力、上抬梳头费力，双下膝蹲后起立困难，肢端麻木。1天前四肢无力进一步加重，双手不能握拳，双足不能活动，双腿不能下蹲、起立，偶感呼吸费力，气紧。无二便障碍。发病前3周有“上感”史。神经系统查体：神志清楚，颅神经（）。四肢肌张力低，双上肢近端肌力级，远端肌力级；双下肢近端肌力级，远端肌力级。四肢腱反射消失，病理征（）。四肢远端痛温觉、关节位置觉减退。,周围神经病与肌肉疾病,定义Conception,急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病又称格林-巴利综合征（Guillain-Barresyndrome，GBS)，是可能与感染有关和免疫机制参与的急性或亚急性特发性多发性神经病,周围神经病与肌肉疾病,定义Conception,TheGuillain-Barresyndromeischaracterizedbyacuteonsetofperipheralspinalnerveandcranialnervedysfunction.Viralrespiratoryorgastrointestinalinfection,immunizationoftenprecedesneurologicsymptomsby5daysto3weeks.,周围神经病与肌肉疾病,病因Etiology,病因不明患者病前多有非特异性病毒感染或疫苗接种史。以腹泻为前驱感染的GBS患者空肠弯曲菌感染率可高达85,周围神经病与肌肉疾病,发病机制及病理PathogenesisAndPathology,发病机制：分子模拟机制认为，GBS的发病是由于病原体某些组分与周围神经组分相似，机体免疫系统发生错误的识别，产生自身免疫性T细胞和自身抗体，并针对周围神经组分发生免疫应答。病理：周围神经、神经根、神经节髓鞘脱失。,周围神经病与肌肉疾病,临床表现SymptomsAndSigns,发病年龄：各年龄均可发病，青壮年多见。诱发因素：病前13周常有“感冒”、腹泻等感染因素或疫苗接种史。发病形式：急性亚急性起病，数日至2周达到高峰。对称性四肢弛缓性瘫，于数日-2周达高峰,可有呼吸肌麻痹,周围神经病与肌肉疾病,临床表现SymptomsAndSigns,多有肢体末梢型感觉障碍；可以脑神经麻痹为首发症状，双侧面瘫，延髓麻痹自主神经症状，皮肤潮红，出汗增多，营养障碍，心动过速，体位性低血压，尿潴留单相病程(monophasecourse)，多于发病4周时肌力开始恢复，无复发缓解,周围神经病与肌肉疾病,GBS的临床分型ClassificationofGBS,经典型;变异型：1、急性运动轴索型神经病纯运动型。病情重，多有呼吸肌受累，24-48小时内迅速出现四肢瘫，肌萎缩出现早，病残率高，预后差,周围神经病与肌肉疾病,GBS的临床分型ClassificationofGBS,2、急性运动感觉轴索型神经病与急性运动轴索型神经病相似3、Fisher综合征GBS的变异，表现眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失三联征4、不能分类的GBS全自主神经功能不全,复发型GBS,周围神经病与肌肉疾病,辅助检查InvestigativeStudies,1、脑脊液蛋白细胞分离，是本病的特征之一。病后第3周增高最明显2、神经传导速度（NCV）和EMG检查,周围神经病与肌肉疾病,诊断及鉴别诊断DiagnosisandDifferentiation,1、诊断急性或亚急性起病，数日至2周达到高峰。病前13周常有感染因素或疫苗接种史。四肢对称性远端为主的运动、感觉、自主神经损害。查体：腱反射减弱或消失。电生理显示周围神经损害。脑脊液蛋白-细胞分离现象。神经病理：腓肠神经活检,周围神经病与肌肉疾病,诊断流程,周围神经病与肌肉疾病,诊断及鉴别诊断DiagnosisandDifferentiation,2、鉴别诊断（1）低血钾型周期性瘫痪：血钾、心电图有低钾改变（2）脊髓灰质炎：发热数天后、体温尚未完全恢复，出现一侧肢体瘫痪，无感觉障碍及脑神经受累（3）重症肌无力：起病较慢，症状有波动，晨轻暮重。疲劳试验、腾喜龙试验阳性（4）周期性麻痹：,周围神经病与肌肉疾病,治疗Treatment,1、辅助呼吸呼吸肌麻痹是GBS的主要危险，抢救呼吸肌麻痹是治疗重症GBS的关键。密切观察患者呼吸困难程度，当出现缺氧症状，应及早使用呼吸器，保持呼吸道通畅,周围神经病与肌肉疾病,治疗Treatment,2、对症治疗3、预防长时间卧床的并发症4、病因治疗：静脉免疫球蛋白(intravenousimmunoglobulin),(0.4g/d.kg);血浆交换(plasmaexchange)5、康复治疗,周围神经病与肌肉疾病,预后Prognosis,大部分(70%)可完全恢复。主要死因是心跳骤停、呼吸窘迫综合征，辅助通气意外，感染,周围神经病与肌肉疾病,肌肉疾病Myopathy,周围神经病与肌肉疾病,解剖：反射弧,周围神经病与肌肉疾病,周围神经病与肌肉疾病,肌肉疾病Myopathy,周围神经病与肌肉疾病,临床特点SymptomsAndSigns,肌肉萎缩无力疼痛跳动,周围神经病与肌肉疾病,诊断Diagnosis,病史特点电生理肌肉活检基因诊断,周围神经病与肌肉疾病,69,Musclebiopsy,针吸式,开放式,周围神经病与肌肉疾病,70,染色,HEmGTNADHSDHCOXAMP酸性磷酸酶ATP酶（3）油红苏丹黑PAS,COX/SDH,免疫组化(IH)/免疫杂交（IB）/基因诊断,周围神经病与肌肉疾病,一、重症肌无力,MyastheniaGravis,MG,周围神经病与肌肉疾病,病例Case,40岁男性，7月前出现视物成双，家人发现其左侧眼裂变小，左上睑下垂。1月前出现双上肢上抬费力，10天前感上楼、爬坡双下肢乏力，无力早上较轻，下午较重。5小时前出现呼吸困难、口唇发绀，来院就诊。,周围神经病与肌肉疾病,病例Case,内科查体：患者神清，烦躁不安，口唇发绀，吸气时可见三凹征。呼吸浅快，双肺呼吸动度约2cm，呼吸音清，未闻及干湿罗音。神经系统查体发现：左侧眼睑下垂，左眼球内收，上下视物受限，上下方向注视时有复视感。瞳孔等大等圆，直径约为3.5mm，光反射灵敏。四肢肌张力正常，双上肢近端肌力级，远端级；双下肢近端肌力级，远端级。四肢腱反射对称（），双侧病理征（）。感觉无异常，脑膜刺激征（）。,周围神经病与肌肉疾病,概念Conception,是一种神经-肌肉接头（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。临床表现为部分或全身骨骼肌异常地容易疲劳，通常在活动后症状加重，休息后减轻。,周围神经病与肌肉疾病,发病机制Pathogenesis,ThepathogenesisofMGisrelatedtothedestructiveeffectsofautoantibodiestoAChR.,周围神经病与肌肉疾病,流行病学,人群发病率820/10万患病率约50/1