病例讨论SCD脊髓亚急性联合变性

安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 疑难病例讨论（28）,汪松 2017.10.26,现病史：2016年10月患者在日常生活中自觉左脚异麻，无下肢无力、疼痛，持续约1小时后自行缓解，上述症状约1-2周出现1次，同年11月异麻感渐累及右脚，每次异麻发作持续时间约1-3小时不等，发作频率同前，未重视。2017年4月20日再次双脚异麻感，程度较前加重，偶有恶心，无疼痛、乏力，持续约24小时后缓解。5月4日晨起后自觉站立不稳，行走时脚掌无力，似踩棉花感，连续行走2-3min后需休息1min方能继续行走，双脚异麻持续存在。,上述症状呈渐进性加重。5月8日患者自觉左手异麻，5月10日异麻累及右手，同时自觉双手握力较前减弱，异麻感双脚重于双手。5月11日双下肢无力明显加重，需搀扶行走。入当地医院化验肝功能：“ALT 280U/L，AST 132U/L”；肌电图示：“四肢周围神经广泛性损害”；脑脊液常规+生化示：“无色、透明，白细胞5*106/L，蛋白920.3mg/L（参考值150-450mg/L），氯125mmol/L”；考虑为“格林-巴利综合征”，予“IVIG 40g静滴 Qd，共5天”，上述症状仍渐加重。遂为进一步诊治入我院，病程中患者精神尚可、食欲不振，无发热、腹泻；无言语不清、饮水呛咳；无肌肉疼痛、压痛；二便正常，睡眠一般。近期未见体重明显下降。,病史特点,患者青年男性，以肢体异麻、无力为首发症状。2016年10月左脚异麻开始出现，持续1小时后缓解，每1-2周发作1次。到11月，累及右脚，且每次持续1-3小时，频率不变。2017年4月20日再次双脚异麻感，程度较前加重，偶有恶心，无疼痛、乏力，持续约24小时后缓解。5月4日晨起后自觉站立不稳，似踩棉花感，连续行走2-3min后需休息1min方能继续行走，双脚异麻持续存在。肌电图示周围神经广泛性损害；脑脊液蛋白明显升高；考虑为“格林-巴利综合征”，予“IVIG 40g静滴 Qd，共5天”，上述症状仍渐加重。,逐 渐 进 展,病史特点,既往史：甘油三酯2.57mmol/L个人史：吸烟史：10-20支/天，共5年，饮酒史：约1周1-2次，每次量不详，共5年家族史无特殊未提到毒物接触史，否认有冶游史,体格检查,神清，精神可，言语清晰，轮椅推入病房，对答切题，查体合作。对时间、地点、人物定向力正常。双侧瞳孔等大等圆约3.0mm，直接、间接对光反应均灵敏，双眼球向各方向活动自如，无眼震及复视。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭抬举稍差，咽反射灵敏。肌力：双上肢近端，远端，双下肢近端弱，远端（下肢重于上肢，远端重于近端）；四肢肌张力减低。双侧桡骨膜反射（+），右侧膝腱反射（+），左侧膝腱反射消失。双侧Babinski征未引出。Romberg征：睁闭眼均不稳，闭眼后尤明显（后索），双上肢呈长手套样针刺觉减退（周围神经），双膝以下针刺觉减退。双侧足趾关节位置觉、震动觉减退，左侧尤明显（后索）。双侧直腿抬高试验60（+）（神经根）。四肢肌肉容积无明显变化、无压痛。腹部稍膨隆，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未满意触及，移动性浊音（-），双下肢无凹陷性水肿。,定位,脊髓后索+前角细胞+神经根+周围神经,定性,M-metablism，代谢性I-inflammation，炎症D-degeneration，变性N-neoplasm，肿瘤？I-infection，感染G-gland，腺体，内分泌H-hereditary，遗传T-toxication，中毒/trauma，外伤S-stroke，卒中？,急性(与外伤相关) 乙醇中毒1.引起单神经病的情况 慢性(神经陷夹) 淀粉样变 化疗 糖尿病 4.引起疼痛的神经病情况 糖尿病 急性 多发性运动神经病 自发多神经病 血管炎综合征2.引起多神经病的病症 卟啉病 获得新免疫缺陷综合征 副肿瘤综合征 慢性 麻风病 肉瘤样病 乙醇中毒 淀粉样变 与化疗相关的神经病 糖尿病3.引起自主特征神经病的情况 重金属毒性 卟啉病 原发家族性自主神经异常 维生素12缺乏症,根据临床表现寻找周围神经病的病因,（一）亚急性联合变性：,脊髓亚急性联合变性简称亚急性联合变性（SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。支持点：深感觉障碍，周围性神经病变不支持点：叶酸，维生素B12浓度正常（可作为参考条件），无相应病史，无锥体束损害等。,是以周围神经近端慢性脱髓鞘为主要病变的自身免疫性运动感觉性周围神经病，慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病呈慢性进展、缓解复发病程，大部分患者对免疫治疗反应良好。支持点：该患者表现有周围神经损害，感觉障碍，神经根损害均脑脊液检查无色，透明脑脊液，白细胞5*106/L，蛋白920.3mg/l（150-450），氯125mmol/L”。肌电图支持不支持：腱反射亢进，IVIG治疗效果不佳？,（二）慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：,（三）血管炎性周围神经病,(vasculiticperipheralneuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞，造成一个或多个神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。,（四）副肿瘤综合征,由于肿瘤的产物（包括异位激素的产生）异常的免疫反应（包括交叉免疫、自身免疫和免疫复合物沉着等）或其他不明原因，可引起内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变，出现相应的临床