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文档简介

人类主要的遗传病,你能辨别下面几幅图的图案吗？,约翰道尔顿,约翰道尔顿（17661844）是英国化学家、物理学家。他既是色盲病的第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。,色盲,病因：控制色盲的隐性基因位于X染色体。症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉。,色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。,X,Y,X,色觉正常基因的X染色体,带有色盲基因的X染色体,不带有色盲基因的Y染色体,X,X,Y,X,X,X,X,Y,X,母亲,父亲,色盲,色觉正常,X,X,携带色盲基因,X,Y,色盲,X,X,携带色盲基因,X,Y,色盲,例一：,Y,X,母亲,父亲,X,X,X,Y,X,X,X,X,X,Y,X,X,X,Y,色盲,色觉正常,色觉正常,携带色盲基因,X,例二：,携带色盲基因,色觉正常,X,X,Y,X,X,Y,X,母亲,色觉正常,色盲,X,Y,X,Y,X,X,X,X,X,Y,携带色盲基因,色觉正常,X,X,携带色盲基因,X,Y,色觉正常,例三：,1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？,讨论,白化病,病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶酪氨酸酶而引起。,症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、视力较差。,常见遗传病,先天性愚型（21三体综合症）,病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,镰刀型贫血症,多指症,并指症,唇裂,脆性X综合症,猫叫综合症,遗传病对人类的危害,1、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代3、增加了社会负担,遗传病的预防,禁止近亲结婚婚前检查遗传咨询,数据,1、近亲婚配发病率：高150倍其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%,（一）、禁止近亲结婚,高3倍多,事例,达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,（二）进行婚前检查,对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体检及必要的化验等,（三）进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查了解病史作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对
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