血小板无力症教学查房

血小板无力症,儿科N60吴双,血小板减少的病因,1.血小板数量减少：化疗、磺胺类药物、再生障碍性贫血、急性白血病、免疫性血小板减少性紫癜、脾功能亢进。2.血小板功能减低：血管性血友病（VWD）、肝硬化、尿毒症、骨髓增生异常综合征、服用血小板抑制药物（阿司匹林）、血小板无力症、巨大血小板综合症。,疾病特点,瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmannsthrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。,病理病因,本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于b(GPb；CD41)和/或3(GP；CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GPb/a受体的参与，因此，GPb和(或)GPa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。,病理病因,临床表现,本病为常染色体隐性遗传，因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显，纯合子则可表现皮肤、黏膜的自发出血甚至内脏出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿、胃肠道出血等，罕见颅内出血。,临床表现,诊断与检查,诊断与检查,根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。临床表现常染色体隐性遗传自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。,实验室检查血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。出血时间延长，束臂实验阳性。血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。(4)血小板对各种浓度的肾上腺素，凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和vWF诱导的聚集反应正常或减低。(5)血小板GPb-a减少，缺乏或结构异常,治疗与护理,本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。1、局部出血可用压迫止血。如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施。2、对于月经过多的女性患者可服用避孕药。3、出血严重时可以输注血小板悬液，但反复输注有可能产生同种免疫，导致血小板输注无效。因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。,治疗与护理,4、禁用抗血小板药物对于长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。5、对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑这种措施时应权衡利弊，因为骨髓移植本身风险很大。6、饮食宜吃高蛋白有营养的食物、维生素和矿物质含量丰富食物、高热量易消化食物。忌食油腻难消化食物：油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物；忌食高盐高脂肪食物。,1、本病的预防措施为严禁近亲婚配，开展遗传咨询和产前检查，避免外伤和手术，避免使用影响血小板功