第3节《人类遗传病》课件.ppt

,第3节人类遗传病,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2.类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念：,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型,伴Y染色体：,外耳道多毛症,（一）单基因遗传病,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,1、概念：,2、实例：,3.特点,（三）染色体异常遗传病,1.概念：由于染色体结构或数目改变而引起的遗传病,猫叫综合症,2.类型,染色体结构异常：,染色体数目异常：,21三体综合症性腺发育不良,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,【质疑】：先天性疾病、家族性疾病是否都是遗传病？,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,人类遗传病与先天性疾病,人类遗传病,判断题：2、先天性疾病都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分：先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：1、遗传病都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起：大脖子病,判断题：3、家族疾病都是遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此：禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法,1.禁止近亲结婚,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,遗传咨询的内容和步骤为：,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,C,2.遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3.提倡“适龄生育”,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,4.产前诊断（重要措施）,基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术，通过检测致病基因的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,优生的四个措施,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.提倡“适龄生育”,4.进行产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,2.人类基因组计划的内容：绘制人类遗传信息的地图。,22条常染色体XY,3.测定染色体：,四、调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇,C,A,3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,A,5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道