第3节-人类遗传病(2010).ppt

问题探讨,1.人的胖瘦是由基因决定的吗？,2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。,依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。,随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、概念,人类遗传病通常是指由于（生殖细胞或受精卵内的）遗传物质改变而引起的人类疾病。,二、类型,染色体异常遗传病,人类遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,1、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病的类型和特点：,起源于基因突变,伴X-隐性遗传病,伴Y-遗传病,常染色体隐性遗传病,单基因遗传病,性染色体遗传病（含伴性遗传）,男患女患,男患女患,代代遗传；男患女患。,隔代遗传；男患女患。,代代遗传；男患女患。,隔代交叉遗传；男患女患。,代代遗传；只有男患，绝无女患（限雄遗传）。,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,染色体性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，染色体性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,染色体性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，染色体性遗传病：抗维生素D佝偻病，,常,显,显,常,隐,X,x,隐,代代相传，男女发病率相同,代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者,隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者,通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同,苯丙酮尿症形成原因?,单基因遗传病的“遗传模型图”：,单基因遗传病的判定口诀：,多指,单基因遗传病的常见病例：,：常染色体显性遗传病,并指（趾）,：常染色体显性遗传病,深圳罕见多指并指家系,并指,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因（A）导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,：常染色体显性遗传病,软骨发育不全（常、显）,抗维生素D佝偻病,：伴X显性（D）遗传病,苯丙酮尿症,PP或Pp（正常）,pp（患者）,合成某种酶,不能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,苯丙酮尿症,：常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,伴隐性遗传,为什么要禁止近亲结婚？,科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。在随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,2、多基因遗传病,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。,特点:,（1）家庭聚集现象（2）易受环境影响（3）群体中发病率高,起源于遗传素质和环境因素,多基因遗传病的常见病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病和唇裂等。,唇裂,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。,染色体异常遗传病,常染色体病,性染色体病,：如21三体综合征,：性腺发育不全,21三体综合征,单基因遗传病的常见病例：,常染色体异常,21三体综合症又称先天性愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,性腺发育不良（Turner综合征）,性腺发育不良是女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少了一条X染色体。身体较矮小（120-140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力，多伴有先天性心脏病。,性腺发育不良（女性）,染色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,三、遗传病的监测和预防,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担（经济负担和精神负担），还给后代造成痛苦。,如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。那么，对遗传病进行监测和预防有哪些措施呢？,遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,产前诊断,遗传咨询的内容和步骤：,提出防治对策和建议,身体检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代的再发风险率（发病几率）,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,四、人类基因组计划与人体健康,人类基因组计划人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。,HGP对人类的影响,科学是一把双刃剑！,正面影响负面影响,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（）A血友病为X染色体上隐性基因控制B血友病为X染色体上显性基因控制C父亲是血友病的携带者D血友病由常染色体上的显性基因控制,A,小练一下,2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是()A近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C近亲结婚违反社会的伦理道德D人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()ADNA的碱基对排列顺序BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序D基因的碱基对排列顺序,A,4、下列与先天性愚型无关的一项是()A染色体异常遗传病B21三体综合征C性腺发育不良D智力低下，身体发育迟缓,C,5、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇,A,6、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病,D,7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,B、隐性,地中海贫血（常、隐）,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,B、隐性,白化病（常、隐）,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。,常染色体异常,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,素质负担,1985年四川省调查部分数据,遗传病的危害,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,先天性愚型,C,21三体综合征发生的原因？,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,二、遗传病的监测和预防,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1危害身体健康降低人口素质。2贻害子孙后代。3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:,提倡和实行优生,三、优生,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,1、选择好对象禁止近亲结婚,科学家的悲剧,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父、母,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的（外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的（外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾（外）孙子女,舅姨的曾（外）孙子女,血缘关系图,禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代的再发风险率,提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,、遗传咨询,3、提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,羊水（羊膜穿刺）检查,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的：,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,某种遗传病的患病人数,4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%,B,A,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病,9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,并指、多指,软骨发育不全的患儿,症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,白化病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,进行性肌营养不良患儿,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,外耳道多毛症,唇裂,无脑儿,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸