特殊类型心肌病的

特殊类型心肌病的诊断与治疗,1995年WHO在原有1980年的分类基础上将心肌病分为DCM、HCM 、RCM、ARVC/ARVD和未分类心肌病(unclassified cardiomyopathies),随着心脏分子遗传学的迅速进展及对心肌疾病发病机制认识的深入,传统的心肌病分类法已显示出很多缺陷。,2006年AHA心肌病定义、分型 定义 由各种病因(主要是遗传因素)引起的一组非均质的心肌疾病;包括心脏的机械活动异常和(或)电活动异常;通常表现为心室肥厚或扩张，但也可以正常;可单独局限于心脏,也可是全身疾病的一部分;最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。,分型 按照疾病累及的器官不同分为原发型和继发型心肌病。,原发型心肌病病变仅局限在心肌。按遗传因素占致病原因的程度又分为以下3种。,1 遗传型心肌病 其主要病因为遗传因素,包括HCM、ARVC/ARVD、LVNC、原发心肌糖原累积病、心脏传导系统疾病(家族性Lenegre病)、线粒体疾病和离子通道病(LQTS 、SQTS 、BrS 、CPVT)。,2 混合性心肌病主要是非遗传因素引起,包括扩张型心肌病和原发限制型心肌病。,3 获得型心肌病包括炎性反应性心肌病、应激性心肌病(Tako-Tsubo) 、围生期心肌病、心动过速心肌病、乙醇性心肌病等。,继发型心肌病指心肌病变是全身多器官疾病一部分,常见病因如下： (1)浸润性疾病:如心肌淀粉样变性、高雪病；(2)蓄积性疾病:如血色素沉着病、尼曼匹克病; (3)中毒性疾病:如药物、重金属中毒; (4)心内膜疾病:如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎; (5)炎症性疾病:如心肌肉瘤样病; (6)内分泌系统疾病:如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退;,(7)心面综合征:Noonan综合征、着色斑病; (8)神经肌肉疾病:如进行性肌营养不良、结节性硬化症; (9)营养缺乏性疾病:如维生素B1缺乏、坏血病、恶性营养不良; (10)自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、硬皮病、结节性动脉炎;(11)电解质平衡紊乱; (12)肿瘤化疗并发症。,分型特点及不足 特点 以基因和分子水平的发病机制作为分型依据，明显强调了遗传机制的重要性; 首次将离子通道病列入原发性心肌病的范畴; 在继发性心肌病中排除了高血压、瓣膜病、冠心病和先心病等因素。,不足 受分子遗传检测手段和技术限制，基于遗传基础进行临床分型难以实现； 忽视了病理生理分型对于临床诊断和治疗的指导作用； 离子通道心肌病引入可能过于泛化而带来现有心肌病分型混乱。,2008年ESC心肌病定义和分型 定义 非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病,分型 根据心脏形态和功能的异常分成HCM、DCM、ARVC/ARVD、RCM和未定型心肌病五大类型。在五种分型中结合疾病是否有遗传性/家族性这一特征再分为家族性/遗传性心肌病和非家族性/非遗传性两大类。非家族性/非基因型中无明确病因者归为特发性。,分型特点及不足 特点 采用了以病理生理为主导的分型方式，简洁明了，更加适用和贴近临床； 否认离子通道病和传导系统疾病为心肌病； 接受分子遗传作为心肌病主要发病原因的事实,并应用在分类当中； 摒弃了继发性心肌病大类。,不足 否认由于系统性疾病导致心肌病变的特殊性,将不同的继发性心肌疾病简单地根据病理形态划分，如心脏淀粉样变就分别归入了肥厚型和限制型心肌病。 多系统疾病导致的心肌疾病同原发的心肌疾病在发病机制和治疗上有很大的不同,这容易造成临床诊断和治疗的混乱。,心肌病的新定义和分型反映了对其分子遗传和临床研究的进展,但不同分型的分歧和争议同时反映了认识的局限性，分型标准的统一有待于对其病因和发病机制认识的进一步提高，也必将推动心肌病治疗的进展。,左室心肌致密化不全(left ventricular myocardium non-compaction ，LVNC),AHA分类为原发型遗传型心肌病 ESC归为未分类心肌病。,流行病学：发病率为005024，既有散发病例，也有家族发病者，家族发病率高达1844，甚至可见双胞胎同时发病。患者男性多于女性。有报道男性比例达到5682。,病因：胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致 。,主要临床表现包括：心力衰竭；心律失常；心脏栓塞事件，但所引起的栓塞事件并不多见。,诊断： UCG MDCT MRI,治疗方法：控制HF, 多数学者认为 LVNC 本身不是抗凝治疗的指征，如合并AF或HF则需抗凝治疗。心脏移植是本病治疗的最终手段，由于此类患者易出现SCD，ICD可能会在本病患者中得到更多的应用。,应激性心肌病（ Stress cardiomyopathy,SCM ）,1990年日本学者Dote及Sato首先报道以类似AMI胸痛伴一过性心尖部室壁活动异常为特征的一组心脏综合征。患者有心电图改变和轻度心肌标志物升高，类似AMI，但CAG无心肌梗死证据。,由于心室造影显示左心室收缩形态颇似日本渔民捕捉章鱼的瓶子（ Tako tsubo ），遂被称为Tako tsubo心肌病。，2006年AHA将其命名为应激性心肌病（ Stress cardiomyopathy,SCM）。,流行病学：女性多见，尤好发于绝经后女性，平均发病年龄超过60岁。Pilgrim报道，女性占91%，年龄范围在6276岁。该病确切发病率尚不甚清楚，资料显示介于0.7%4.87%。Wittstein等报道，SCM在急性冠状动脉综合征患者中检出率约占2%。,病因：该病多由强烈精神刺激或躯体应激引发，且发病时患者血浆儿茶酚胺等应激物质水平明显升高,临床表现：本病最常见的症状为胸痛或呼吸困难，酷似ACS。约1/3患者于发病时出现肺水肿、心源性休克及室性心律失常等严重心脏症候群。临床可见心尖血栓形成、心脏源栓塞性脑卒中、左室游离壁破裂，以及心包炎等致命性心脏事件。,诊断：ECG ST段抬高及T波倒置。 UCG CAG LV造影,Left, X-ray of the heart during the contraction phase from a patient with takotsubo.,Sharkey S et al. Circulation 2011;124:e460-e462,Copyright American Heart Association,SCM的临床表现酷似ACS，患者入院后应立即护送至CCU，并按ACS处置。包括吸氧，严重和持续性胸痛者可给予吗啡，此外，可使用阿司匹林及 受体阻滞剂等药物。,急性期治疗：经冠状动脉造影、左心室造影以及超声心动图确诊的急性期患者的主要治疗方法为支持及经验性疗法，且应按个体化实施。 ACEI BB（应联合使用 及 受体阻滞剂，以预防交感神经过度激活） 抗焦虑 D IABP 左