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医学遗传学,练习题,一、分析下列系谱的遗传方式,说明判断的根据,并写出先证者及其父母的基因型。,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6,9,1,2,3,4,5,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,4,5,4,5,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,5,4,5,6,7,8,4,5,9,10,11,1,2,3,1、试分析该系谱的遗传方式,并说明根据。2、家族中1、2和4是致病基因携带者的可能性是多少?3、1和2、3和4均为近亲婚配,他们所生子女的发病风险一样么?又是多少呢?4、如果经调查该疾病的群体发病率为9/40000,试估计致病基因的频率?携带者频率?计算7和8婚后子女的发病风险?,二、下列系谱为一单基因遗传病系谱:,7,1,6,1,1,2,2,2,8,3,3,6,7,4,5,4,5,三、下面是一个血友病的系谱,群体中男性发病率是0.09%。,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6,9,1、试分析该系谱的遗传方式,并说明根据。2、群体中女性个体患血友病的概率是多少?3、写出2和4的基因型。4、4和一个健康的男子(5)婚配,其子女的发病风险如何?5、8与一个女性9如(家族中无血友病病史)结婚,他们的子女发病风险如何?,四、两个色盲的双亲能否生出正常的儿子女儿?为什么?两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子或女儿吗?为什么?,五、型糖原累积症是一种缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的常染色体隐性遗传病、发病率为1/90000。1)如果一对表现型正常的夫妇生了一个糖原积累病的儿子、担心第二胎又会是同样的一个患儿,提出询问,该不该生第二胎?第二胎发病的危险有多大?2)如果他们不是近亲婚配,子女的发病风险如何?近亲婚配子女发病率比随机婚配要高多少倍(系谱如下?),六、一个家庭中母亲是正常人,父亲是红绿色盲者,婚后生一个红绿色盲的女儿和另一个既有红绿色盲又有血友病的儿子,从遗传学的基本原理出发,说明孩子所以会得病的原因
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