PGM技术介绍

1划时代产品IONTORRENT半导体测序仪重新制定分子诊断游戏规则SEMICONDUCTORSEQUENCINGFORLIFECONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATECONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE目录测序技术与芯片技术的比较IONTORRENT测序技术简介试管婴儿胚胎移植前的染色体异倍性检测PGM在其他医学研究与临床上的应用1234CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE测序技术与芯片技术的比较CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE比较项目测序技术芯片技术检测原理直接碱基测定检测（数字信号）间接探针杂交检测（模拟信号）数据库依赖不依赖数据库芯片设计探针必须依赖较成熟的数据库（数据分析也只能做已知基因）交叉杂交干扰无此项干扰芯片探针会有交叉杂交现象，例如片段与探针有几个错配也能杂交，产生假阳性数据分析持续升级，可随着数据库和研究成果的更新重新进行分析只能依据设计芯片时的数据库进行分析灵敏度可随着数据量的提高而提高杂交原理较难提高灵敏度数据准确度定量水平（QPCR级别）定性水平（与QPCR结果进行比较时，只看趋势不看具体数值）特异性数据分析测序能做很多芯片无法实现的数据分析，例如新基因的发现，基因融合等等只能做已知设定的基因的检测覆盖度可覆盖全基因组受到探针数目以及扫描仪精度的限制，无法一张芯片对全基因组覆盖。重复一致性一致性好，科研论文质量更高一致性差，要是芯片属于不同的批次，或者实验时间隔得比较长，重复性就更差染色体平衡易位可以不可能测序技术与芯片技术的比较CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATEIONTORRENT测序技术简介CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATECONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATEBLOCKDIAGRAMFISH未来的发展趋势原位杂交FISHFQPCR荧光定量PCRLAMP等温扩增BIOCHIP生物芯片SEQUENCING测序SEQUENCINGFQPCR测序分子诊断的金标准核酸提取技术与市场的发展趋势CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE88技术简单、成本低通量大、灵活检测速度快IONTORRENT25GENERATION师出名门世界首台二代测序已发明人JONATHANROTHBERG（2004年发布454测序仪）全新发明革命性技术直接检测氢离子，免去其他二代测序技术由于照相带来的测序时间长，数据处理压力大和存储压力大的烦恼真正的25代测序CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE9简单的化学CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE测序应用小型基因组基因合集基因表达全转录组人类外显子组人类基因组IONPGMTM测序仪IONPRONTONTM测序仪PI316318PII314314316318314316318318PIPIPIIPIIPI318PI11更快的速度FASTESTNEXTGENWORKFLOW12IONDXTECHNOLOGY24HOURSEQUENCINGRUNSLOWCOSTSEQUENCERANDKITSMILLIONSOF200BASEPAIRLONGREADSFIELDPROVENROBUSTNESSCOREPRODUCTCOMPLETIONLOWCOST,STARTINGAT399PERRUNREGULATORYFILINGSBUILDSONLIFESIVDEXPERIENCE7500FASTDXIMMUNE（免疫）,CANCER,ETC94GENESCONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE可同时检测点突变、小的插入缺失（20BP）及大片段缺失、重复检测区域涵盖了编码区的95以上，准确度达99具有强大的生物信息分析能力，可快速准确地鉴别致病突变；构建了完善的疾病突变数据库和正常人遗传多态性数据库适合多样本量同步检测更全面更精准更专业更经济单基因病检测技术优势CONFIDENTIALANDPROPRIETARYDONOTDUPLICATE46GENES,739MUTATIONS（突变）肿瘤个体化治疗FORRESEARCHUSEONLYNOTINTENDEDFORANYANIMALORHUMANTHERAPEUTICORDIAGNOSTICUSEKRASBRAFEGFRTP53PIK3CACSF1RFGFR2JAK2NRASPTPN11ERBB2SRCFGFR3NPM1RB1CDKN2ARETHNF1ASMAD4GNASPDGFRAMPLJAK3ABL1PTENFLT3STK11SMARCB1KITMETVHLNOTCH1HRASAKT1ALKMLH1FBXW7ERBB4KDRATMCDH1IDH1CTNNB1APCFGFR1SMOREPORTREPORTREMAININGFWDREVPRIMERS10,000RXNSSHIPPEDINPLATESTOALLOWUSEROPTIMIZATIONREMAININGFWDREVPRIMERS10,000RXNSSHIPPEDINPLATESTOALLOWUSEROPTIMIZATIONCHIPTYPEGENOMECOVERAGE500XSOMATIC20XGERMLINEION3141KB10KBION31650KB100KBION318500KB1,000KBTOTALOFAMPLICONS/POOLOLIGOSPERPOOL483,072966,144IONAMPLISEQ客户定制试剂盒自由定制待测基因27RAPIDSEQUENCING,DENOVOASSEMBLYIDENTIFICATIONOFNOVELMICROBIALSTRAINSMONDAYMAY30LIBRARYPREPARATIONO104H4ANDHUSC41SAMPLESREFERENCESTRAINLIBRARIESPREPAREDTUESDAYMAY31SEQUENCINGRUNS0104H4AMPLIFIEDANDSEQUENCED2X2RUNSION314WEDNESDAYJUNE01SEQUENCINGRUNS0104H4SEQUENCED3X2RUNSION314THURSDAYJUNE02ASSEMBLYDRAFTGENOMEIDENTIFIED,ASSEMBLED,SUBMITTEDANDRELEASEDFROMNCBIFRIDAYJUNE03ASSAYDESIGNTAQMANASSAYSDESIGNEDMAY22CEDCREPORTSSIGNIFICANTINCREASEINPATIENTSWITHHEMOLYTICUREMICSYNDROME“THEBIGGESTADVANTAGEOFTHEPGMFROMMYPOINTOFVIEWASAPUBLICHEALTHOFFICIALISTHATITSSPEEDY,ANDSPEEDISWHATISNEEDEDATTHEMOMENT,”PROFDRMEDD