癫痫的诊断程序

癫痫的诊断程序,安徽医科大学附属第一医院神经内科周 农,癫癎发作（epileptic seizure)-定义,国际抗癫痫联盟和国际癫痫病友联合会于2005年联合发表了关于癫痫发作定义的新建议，要点为：是因脑部神经元异常过度或同步性活动而出现的一过性体征和/或症状。强调癫痫发作必须有临床表现，这既可以是患者主观感觉到的症状，也可以是客观观察到得体征。发作具有突发突止、一过性的特点。脑部神经元异常过度或同步性活动是癫痫发作的基础。,癫癎(epilepsy)的定义,国际抗癫痫联盟和国际癫痫病友联合会于2005年联合发表了关于癫痫定义的新建议，要点为：是一种脑部疾病状态癫痫不是一个独立的疾病实体，而是不同病因基础，以反复出现癫痫发作为共同特征的一组神经系统疾病症状。诊断癫痫需要至少一次的癫痫发作。以具有能够产生癫痫发作的持久易患性和出现相应的神经生物、认知、心理及社会等方面的后果为特征。,Fisher RS,et al.Epilepsia,2005,46(4):470-472,不容乐观的现状 -癫痫的高患病率,全球大约有5，000万癫痫病患者。在美国年发病率为4410万。英国为80810万，而在非洲一些国家则高达19010万。我国约有900万癫痫患者(癫痫的患病率约07 )，而且每年以4010万的速率递增，实在是一个不容忽视的疾病。,Epilepsia，1997，38(5)：614-618脑与神经疾病杂志2008年第16卷第4期,癫痫的危害,可因发作（意外）、SUDEP（Sudden death in epilepsy）等原因导致死亡可引起躯体和心理伤残严重影响患者及亲属的生活质量因而，如何有效地治疗癫痫显得尤为重要。,正确的诊断是正确治疗的关键。,如何确立癫痫的诊断,在确立癫痫的诊断时均须包括以下三个方面的内容：(1) 第一是确定患者所述的发作是癫痫发作还是非癫痫性发作；(2) 第二如果是癫痫性发作，应进一步确认是什么类型的发作?抑或属于某一特殊的癫痫综合征?(3) 第三是确定引起癫痫发作的病因。尽可能明确或推测其癫痫发作的病因。,一、确认是否癫痫发作,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,详细而准确的发作病史所有的癫痫发作均应具有：发作性短暂性重复性刻板性 -这一共同特征。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,详细而准确的发作病史发作性：是指症状的出现和消失均非常突然，持续一段时间后迅速恢复，间歇期正常；短暂性：指病人发作时间非常短，大多仅数秒或几分钟，除癫痫状态外，很少超过半小时；,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,详细而准确的发作病史刻板性：是指对同一病人而言，发作的临床表现几乎相同；（有的患者同时存在两种发作类型，两种症状可以交替出现。）重复性：是指在第1次发作后，在不定的间歇期后会有第2次和更多次的类似发作，,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,注意与非癫痫发作性疾病的鉴别对一个具有发作性症状的患者应考虑癫痫的可能，但癫痫不是废纸篓，不能认为一般检查没有异常就等于他(她)患了癫痫。目前对癫痫存在过度诊断的问题，把很多非癫痫性发作性疾病诊断为癫痫，如晕厥、癔病、眩晕、头痛、多动、睡眠障碍等。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,脑电图是诊断癫痫的重要依据但必须注意脑电图的正确应用：在发作间期常规脑电图：对临床确诊的癫痫病人仅有30%-40%可以记录到癫痫样波。动态脑电图和录像-脑电图监测：连续作24 h或更长时程记录，可使其阳性率提高至85左右。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,脑电图是诊断癫痫的重要依据一次脑电图检查正常并不能排除癫痫的诊断。若在脑电图检查或监测过程中发现“临床发作”，一般应在该发作的实时脑电图中见到痫性发作波或背景波的显著改变，否则，原则上应排除该发作是癫痫发作的可能性。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,脑电图是诊断癫痫的重要依据特异性痫样发放：棘波、尖波、棘-慢复合波等，对癫痫的诊断具有肯定价值。非特异性：发作期脑电图还可表现为非棘、尖波样波群，如： 部分或全部性的爆发抑制 发作性低电压或、及单一节律发放等，对癫痫发作的诊断具有同样重要价值(尤其在儿童）。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,脑电图是诊断癫痫的重要依据但是脑电图的这种异常并不等于癫痫，因为约0.3% 3.0% 的健康人、5 10 的非癫痫性疾病患者有“癫痫性异常”。此外更重要的是脑电图是电生理概念，疾病是临床概念，两者不可混为一谈。,如何确立癫痫的诊断 -确认是否癫痫发作,其他检查如：MRI、CT：仅为发现病因SPECT (单光子发射计算机断层扫描)、PET (正电子发射计算机断层扫描)：仅能发现癫痫患者合并的大脑血液灌注流量变化及代谢变化 -这些均无助于诊断癫痫本身。,二、确认癫痫发作的类型,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,明确诊断为癫痫之后应判断是哪种发作类型。因为发作类型是选用抗癫痫药(AED)的基础，不同类型有不同的最佳药物。国内时常仅仅诊断为癫痫，而不进一步判断是什么发作类型或综合征，这是不完全的。,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,明确诊断为癫痫之后应判断是哪种发作类型。ILAE 1981年癫痫发作的分类：分为3类部分性发作全面性发作不能分类的发作。ILAE 2001年对癫痫发作类型做了进一步修订。但国内外广泛应用的还是1981年的分类。,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,癫痫发作分类(ILAE, 1981) 部分性发作（从一侧大脑半球开始） 简单部分性发作(无意识障碍) 运动症状的发作 躯体感觉和特殊感觉症状的发作 有自主神经症状的发作 有精神症状的发作,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,癫痫发作分类(ILAE, 1981) 部分性发作（从一侧大脑半球开始） 复杂部分性发作（伴有意识障碍） 简单部分性发作开始，继而出现意识障碍 起病开始就有意识障碍,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,癫痫发作分类(ILAE, 1981) 部分性发作（从一侧大脑半球开始） 部分发作发展到全身强直-阵挛发作 简单部分发作发展到强直-阵挛发作 复杂部分发作发展到强直-阵挛发作 简单部分性发作开始，依次发展为复杂部 分性及全身性强直-阵挛发作,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,癫痫发作分类(ILAE, 1981) 全身（全面）性发作 失神发作与不典型失神发作 肌阵挛性发作 阵挛性发作 强直性发作 强直-阵挛性发作 失张力性发作,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫发作的类型,癫痫发作分类(ILAE, 1981) 不能分类的癫痫发作，包括资料不充足或不完整，不能分类的所有发作和不能归入现有分类的发作。包括某些新生儿期的发作，如节律性眼运动、咀嚼和游泳运动。,对1981 年发作的分类做出特别修改（ILAE，2001),对1981 年发作的分类做出特别修改（ILAE，2001),如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫综合征,癫痫综合征指的是一组发作性症状以及体征常出现于同一患者，而且有相似的病因及预后。如能诊断为某个癫痫综合征，就能对患者有更加全面的了解，有利于选用药物及判断预后。,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫综合征,对一个癫痫患者最理想的是诊断为：某个癫痫综合征如果难以实现，至少应诊断为某个发作类型。,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫综合征,在癫痫综合征中很多与年龄密切相关，即仅发病于某一年龄段，例如婴儿痉挛(west综合征)发病于312个月，LennoxGastaut综合征发病于17岁，儿童失神癫痫在410岁发病。,如何确立癫痫的诊断 -确认癫痫综合征,有些综合征是良性的，即青春期以后自愈，如儿童良性癫痫；或大部分(60)自愈，如儿童失神癫痫；另外一些综合征治疗非常困难，难以控制发作，如婴儿痉挛及LennoxGastaut综合征。关于综合征有1989年及2001年ILAE的分类，后者补充了一些新的癫痫综合征。,三、尽力寻查癫痫发作的病因,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,癫痫的病因复杂。查清引起癫痫发作的原因应该通过：详细询问病史全面神经系统检查影像学检查(CT MRI、脑血管造影等)血清和脑脊液的生物化学检查等。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,病史：(1)提示脑损伤可能性的个人与过去史：如分娩及围产期异常，运动及智力发育落后，及颅脑疾病与外伤史、复杂性热性惊厥史等；(2)癫痫、精神病及遗传代谢疾病家族史。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,体格检查：脑部疾患的阳性体征以及颜面红色血管痣、面部血管纤维瘤、牛奶咖啡斑、色紊脱失斑等各种神经皮肤综合征。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,脑影像学检查：发现脑内组织结构异常。若疑似脑内血管性病变则可作磁共振血管成像(MRA)检查。有些病例尚需做血清和脑脊液的生物化学检查等。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,ILAE癫痫的病因分类（既往）特发性症状性隐源性,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,特发性癫痫：除了癫痫发作外，临床各项检查均未能发现脑的结构性损伤或其他神经系统的症状与体征。发病通常被认为是基因所决定，多具有年龄依赖性。临床多呈全身性发作如GTCS，失神发作或肌阵挛发作脑电图背景活动正常，多为全脑性痫性发放，表现两侧对称同步棘-慢复合波，尤其如3Hz棘-慢复合波。可有明显家族遗传倾向。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,症状性癫痫：指癫痫发作是由于脑部一个或多个可证实的损伤引起除癫痫发作外，患儿常有明确的脑部器质性病因或其他神经系统症状与异常体征。有围产期事件或生后颅脑疾病史。生长发育可能落后。脑电图背景异常，局灶或多灶性痫性发放；影像学检查可能发现颅脑结构异常。,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,隐源性癫痫：指目前无法确认病因，但相信为症状性癫痫可能,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告，（20052009 年）推荐用以下3 个术语及其相关概念来取代特发性、症状性及隐源性的概念遗传性结构性和代谢性未知病因,如何确立癫痫的诊断 -尽力寻查癫痫发作的病因,遗传性：是指该癫痫是由已知或推测的基因缺陷直接导致，癫痫发作是其核心症状。如：SCNA1 基因与Dravet