性别决定和伴性遗传医学PPT

基因与染色体关系,人只有23对染色体，却有几万个基因，基因与染色体之间可能有对应关系吗？,一条染色体上有很多个基因,基因在染色体上呈线性排列,染色体,据来源,同源染色体（等位基因或相同基因 或非等位基因）,非同源染色体（非等位基因）,据与性别关系,常染色体,性染色体,决定,性别,伴性遗传,基因,了解：染色体分类,性别决定和伴性遗传,同样是受精卵,为什么后来有的发育成女性个体,有的发育成男性个体? 为何人群中男女的比例大致为11呢？,受精卵,受精卵,一、性别决定 1.概念：是指雌雄异体的生物决定性别的方式 （只有雌雄异体生物才有性别）2.决定时间：受精卵形成时3.由“基因”决定，受“环境”影响。4. 基础性染色体（主要）5.染色体的类型：,女性,男性,性染色体：与决定性别有关（1对）,常染色体：与决定性别无关（n-1对）,染色体,性别主要由性染色体决定.。除此以外，有些生物性别的决定与否还与受精与否、基因的差别以及环境条件的影响有关系。,染色体的组成（人体）,1、体细胞22对+XY或22对+XX (44条+XY或44条+XX）2、生殖细胞22条+X或22条+Y注：性染色体在体细胞、生殖细胞中都存在,6.性别决定方式常见类型,XY型（特点）ZW型（特点）,常见类型：鸟类（鸡）、蛾蝶类（蚕）,精子,卵细胞,1 ： 1,7、XY型性别决定的遗传图解,受精卵,生男生女，由谁决定？,配子,双亲,体细胞,为什么自然人群中男女性别比例接近1:1？,第一，雄性个体产生数目基本相等的两种精子，而雌性个体只产生一种卵细胞。,第二，两种精子与卵细胞结合的机会是均等的，因而形成两种数目基本相等的受精卵。,ZW型性别决定,1 : 1,zz,zw,异型,同型,性染色体,ZW型：鸟类、蛾蝶类,类型：直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）b.环境：XX蝌蚪20C为雌性、30C为雄性,a.XO型,c. 性逆转（表现型改变，但基因型不变）如：雌性非芦花鸡在特定环境中可能逆转为雄性。,8、其他决定方式,性染色体只存在于生殖细胞中（ ）女儿的性染色体必有一条来自父亲（ ）性染色体上没有基因（ ）,考考你,2006年第2期男女都具有的X染色体上包含有1098个基因而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。,P34,例1、下列有关性别决定的叙述，正确的是A同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍BXY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小C理论上含X染色体的配子和含Y染色体的配子数量相等D各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体,A,例2、关于性染色体的叙述不正确是A性染色体上的基因，遗传时与性别相联系BXY型生物体细胞内含有两条异型性染色体C体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体DXY型生物的体细胞内如果含两个同型性染色体，则一定为雌性,D,约翰道尔顿，英国化学家兼物理学家，“近代化学之父”第一个发现色盲症的人，第一个被发现的色盲症患者。第一个提出色盲问题的人，1794年发表了视觉的异常（著作论色盲）,1792年的圣诞节，26岁的道尔顿送给母亲一件节日礼物-棕灰色袜子。母亲笑了：“我这么大年纪了，怎么能穿樱桃红色袜子呢？”道尔顿争辩：“这袜子明明是棕灰色的嘛！” 对于这件小事他并没有轻易放过，还认真分析比较，发现他和弟弟原来都是个色盲。,恭喜你，你的视觉正常！,红绿色盲患者眼中的色彩世界,据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性红绿色盲的发病率为0.5%。,二、伴性遗传,由性染色体上基因决定的性状，在遗传时总是与性别联系在一起是遗传方式叫伴性遗传。,色盲患者家遗传系谱图,男性患者,个体,女性患者,男性正常,女性正常,阿拉伯数字（112）,罗马数字（I）,代,（1）每个符号代表的含义？,(2)判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？,(3）红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？,色盲患者家遗传系谱图,（1）在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因（2）X、Y的非同源区段则相互不存在等位基因，是各自特有区段（3）Y的非同源区段的基因遗传即：伴Y遗传（4）X的非同源区段的基因遗传即：伴X遗传,人的X、Y染色体结构模式图,了解： X、Y染色体(学案P33左下),（一）、红绿色盲 1.表现：不能区分红色和绿色2.病因：X染色体上的隐性基因(b)控制，即：Xb 注意：a.红绿色盲基因的等位基因（正常基因B）也位于X染色体上, 即：XB b.Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因3. 遗传方式：伴X隐性遗传（随X向后代传递）,动动笔：,人正常色觉（B）与红绿色盲(b)的基因型和表现型的情况有哪些？,能否解释为什么男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率？,思考：1.男孩的色盲基因来自于父亲还是母亲？,男孩的色盲基因只能来自于母亲,2.男性的色盲基因是传给女儿，还是传给儿子？,3.分析：1）女性患者与正常男性结婚后的遗传现象。,2）女性正常纯合子与男性患者婚后的遗传现象,由此得出结论：,在伴性遗传中可能出现正反交结果不同的现象。,人类红绿色盲的几种遗传方式,1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲2.女性携带者 正常男性3.女性红绿色盲 正常男性4.女性携带者 男性红绿色盲,请同学们画出每组遗传图解：,观察思考：,1.男性色盲基因传递给了谁？2.男性色盲基因来源于谁？3.父亲正常，女儿如何？4.女儿色盲，她的父亲和儿子又会如何？5.比较女性患者与正常男性结婚后和女性正常纯合子与男性患者婚后的遗传现象，能得出什么结论？,男性的色盲基因只能来自_ 又只能传给_在一个家系中是否每一代都患病？,母亲,女儿,第一代和第三代患病，第二代不患病,【总结特点】,隔代遗传（一般双亲无，子代患病）,观察色盲基因在一个家系中的遗传路径，归纳遗传特点,女患者的色盲基因一定有一个来自母方，另一个来自_，因此女儿色盲，父亲一定_ 女患者的色盲基因一定遗传给她的_,因此女性色盲，儿子一定_,父方,色盲,【总结特点】,女性色盲 男性正常,儿子,色盲,女病，其父其子必病,交叉遗传（男 女 男）,特点:男患女患,小结：伴X染色体隐性遗传病的特点,1、男患多于女患,母亲色盲，儿子一定色盲。女儿色盲，父亲一定色盲。父亲正常，女儿一定正常。,2、隔代、交叉遗传,3、女患父、子必患,抗维生素D佝偻病则女患多于男患,抗维生素佝偻病,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,能否解释女性患者多还是男性患者多？,动动笔：,1、女患多于男患； 2、连续遗传（代代有患者）； 3、男病母、女必病 ；,（二）、伴X显性遗传遗传特点,（三）、伴Y遗传,外耳道多毛症,印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录,特点：致病基因位于Y染色体上。 只有男患，具有连续性(父传子，子传孙),（三）、伴Y遗传,巩固应用伴X隐性遗传病,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,(1)图中9号的基因型是,(2)8号的基因型可能是,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,D,AB,巩固应用伴X隐性遗传病,(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。,(3)8号基因型是XBXb可能性是 。,1 2,1 4,解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 2,1 2,10号是携带者的概率= = ,下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,显性遗传病,隐性遗传病,方式,常染色体,伴X,伴Y,小结1：遗传病的类型和特点：,常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴X显性遗传病：,方法一、典型病例判定法,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,多指病、并指病、软骨发育不全症,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,总结:系谱图中遗传病遗传方式的判定,1遗传方式判定顺序先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)确定显、隐性（口诀法、是否为代代遗传）确定基因位置“是常染色体遗传还是伴X遗传”（口诀法、男女发病率、）,2. 显隐性遗传判断 （口诀法）无（双亲）中生有（后代任意一个）为隐性 。有（双亲）中生无（后代任意一个）为显性 。,方法二：遗传系谱图的分析步骤,否,3. 基因位置判断（口诀法）无中生有为隐性，生女患病为常隐。有中生无为显性，生女正常为常显。隐性遗传找女（任一代）病，父子都病为伴性。显性遗传找男（任一代）病，母女都病为伴性。,4如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：（1）显隐性遗传最大可能判断：代代遗传，最可能显性； 隔代遗传，最可能隐性。（2）基因位置最大可能判断： 女患=男患，最可能位于常染色体。 女患男患，最可能伴X显性。 女患男患，最可能伴X隐性。,但必须用上“最可能是”一词。,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,最可能是伴X隐性遗传病,伴Y遗传病,图1,图2,图3,图4,最可能是；,最可能是。,伴X显性遗传,伴X隐性遗传,图5,图6,延伸1：无遗传系谱图时,控制灰身与黑身的基因位于 染色体上； 控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上。,常,X,1.如何判断基因位于常染色体，还是性染色体？已知显隐性： 看性状在雌雄中出现的比例未知显隐性：采用正交和反交的方法,例：果蝇的红眼（B）对白眼（b)是一对相对性状，基因B、b位于X染色体上。请设计一个实验，单就眼色便能鉴别果蝇雌雄。,答案：让白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，后代中凡是红眼都是雌蝇，白眼都是雄蝇。,2.已知基因在x染色体上，如何选择亲本确认子代的性别？P: 隐雌(XaXa)x显雄(XAY)F1：隐雄（XaY）、雌显（XAXa）,延伸2：,1、常染色体遗传中，患病男孩=患病概率x1/2 男孩患病=患病概率2、伴性遗传中，患病男孩=患病男孩/全部后代男孩患病=患病男孩/男孩个体,例1:一对表现