第十一课：临床检验学基础第讲授课教师熊立凡概论PPT课件

临床检验学基础第讲授课教师：熊立凡,羊水检验,羊水检验概念,羊水（amnioticfluid）妊娠时羊膜腔中液体来源妊娠早期：母体血浆经胎膜透析胎儿脐带、胎盘表面羊膜及未角化胎儿皮肤产生透析液妊娠中晚期：胎尿（主要来源）动态平衡胎儿与母体之间,l适应证高危妊娠有流产、早产、死胎史者疑胎儿遗传性疾病者亲代有代谢性缺陷病者曾分娩过染色体异常婴儿者高龄孕妇确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者疑母儿血型不合者妊娠早期受大剂量电离辐射者曾患严重病毒感染性疾病者检查宫内胎儿有无感染者,l标本采集和理学检验标本采集羊水标本由妇产科医师采集,穿刺时间取决于羊水检查的目的(表)：,表羊水理学检查,羊水化学检查水分98%99%有机物和无机盐：1%2%有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞,表化学检查项目,胎儿成熟度检验目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降低新生儿死亡率方法：监测羊水成份变化，评价相关器官功能状况,胎儿肺成熟度检查羊水泡沫试验（foamstabilitytest或shaketest）,薄层色谱法卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值测定（L/S）,磷脂酰甘油测定（phosphatidylglycerol，PG）,羊水吸光度测定,荧光偏振微粘度测量法（microviscositytestbyfluorescencedepolarizationmethod）,新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrome，IRDS）肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合征的初生儿,胎儿肾发育成熟检测项目,胎儿肝成熟度检测项目,胎儿皮肤成熟度检查,胎儿唾液腺成熟度检查,先天性遗传性疾病产前诊断产前诊断（prenataldiagnosis）出生前诊断（antenataldiagnosis）宫内诊断(intrauterinediagnosis)检查目的判断胎儿有无先天性遗传性疾病，以确定是否进行选择性流产检查方法影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术,产前诊断疾病种类：染色体病,产前诊断疾病种类：染色体病,染色体核型分析是产前诊断染色体病主要方法染色体细胞制备培养时间：胎儿羊水细胞912d绒毛细胞714d胎儿血细胞2448原位杂交技术或引物原位DNA合成技术，1h可获染色体核型分析准确结果,先天性遗传性疾病产前诊断性连锁遗传病(sex-linkedinheritancedisease)：多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连锁隐性基因携带者如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为正常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女性正常胎儿和基因携带者各50%,X染色质检查（examinationofXchromatin，Barrtest）,Y染色质检查（examinationofYchromatin）,性别基因诊断目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因诊断可提高正确性、可靠性。性别基因诊断最常用方法,神经管缺陷产前诊断1甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断最常用方法,2羊水胆碱酯酶测定,粘多糖沉积病产前诊断,胰腺纤维囊性变产前诊断,羊水细胞内酶分析先天性代谢缺陷病：系因基因突变导致某种酶的缺失多数先天性代谢缺陷病：尚无有效的治疗方法（除苯丙酮尿症、肝豆状核变性等可通过控制饮食和药物治疗外）,分子生物学技术在产前诊断中应用DNA探