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1,第五章基因突变与其他变异,第3节：人类遗传病,课题1：人类遗传病,2,1、遗传病的概念：人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型：主要可以分为、和三大类。（1）定义：单基因遗传病：是由控制的遗传病。多基因遗传病：是由控制的人类遗传病。染色体异常遗传病：由引起的遗传病。（2）多基因遗传病的特点是：。（3）染色体遗传病是由引起的，其中数量异常通常是分裂时不分离造成的。（4）21三体综合征的病症是。50%的患儿有，部分患儿在发育过程中。,遗传物质改变,人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一对等位基因,两对以上的等位基因,染色体异常,在家族聚集群体中的发病率比较高,染色体异常,减数,同源染色体,智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容,先天性心脏病,夭折,3,3、遗传病的特点：（1）致病基因来自，因此其在时期就已经表现出症状或处在潜在状态。（2）往往是的。（3）常带有，并以一定的比例出现于各成员中。4、遗传病对人类的危害：（1）；（2）；（3）。,父母,人类常见遗传病的类型,胎儿,终生具有,家族性,危害人体健康,贻害子孙后代,增加了社会负担,4,例1：青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于（）A、单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B、多基因遗传病和性染色体遗传病C、常染色体遗传病和性染色体遗传病D、多基因遗传病和单基因遗传病,B,人类常见遗传病的类型,5,对遗传病进行监测和预防可从、等方面入手。1、遗传咨询：（又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”），是预防遗传病发生的重要措施。它的主要内容包括：（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；（2）分析和判断遗传的；（3）推算出后代的；（4）提出防治对策和建议。2、产前诊断方法（1）检查；（2）检查；（3）检查；（4）胎盘绒毛细胞检查；（5）基因诊断。,遗传咨询,遗传病的监测与预防,产前诊断,传递方式及类型,再发风险率,羊水,B超,孕妇血细胞,6,例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A、不要生育B、只生女孩C、只生男孩
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