B基因的结构和功能

三携带者的检出,方法：(1)染色体核型分析(2)酶活性的检测(3)分子生物的方法实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familialamauroticidilcy），氨基已糖苷酶A（hexosaminidaseA,HexA）缺乏症,美国犹太人中本病基因频率为0.0130.016，杂合子占3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查，使本病的发生率降低65-85%。,四分子病（moleculardiease）,1949Pauling等提出分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sicklecellanenia）。,第四节基因的精细结构和顺反测验,1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组(intrageneicrecombination)果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge）lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacleeye)lzg“玻璃”眼(glassyeye)lzs/lzg雌性亦表现为菱形眼。lzs/lzglzs或lzs/lzglzg0.2%的野生型眼。不是回复突变：回复突变率远低于0.2%；在菱形基因座侧翼标记总是发生重组。,A,b,lzs,a,B,lzg,A,b,lzs,A,B,a,b,lz+,A,B,lz+,A,b,lzs,产生0.2基因内重组的后代,a,b,lz+,A,b,lzs,奥利弗（C.P.Oliver）并不能鉴别这种双突变。此实验由奥利弗的学生梅尔文M.格林（MelvinM.Green）完成的。格林采用了侧翼标记解决了这个问题。,lz+,在1942年斯特蒂文特的学生刘易斯（EdwardB.Lewis）建立了功能等位性的互补测验（complementationtest），或顺反测验（cis-tronstest）。,aprw,apr+w+,白眼基因,aprw+,apr+w,X染色体1X染色体2,X染色体1X染色体2,野生型红色眼突变型淡杏色眼,(a)顺式杂合体,(b)反式杂合体,apa(apricot)为杏色眼基因，w为白眼基因。,白眼基因,拟等位基因（pseudoallele）表型效应相同，但位置上很接近（非等位）的DNA序列。在互补测验中表现出功能的等位性，但可以通过交换而重组。此是同一基因或相邻基因中的不同位点，而并非是基因。具有功能的等位性，而不具有位置的等为性。,顺反测验Cis/TransComplementationTest,五十年代中期本泽（Benzer）首先把“分子”基因的新概念引入了遗传学Benzer于1953年发现T-偶数噬菌体rII突变,(a）大肠杆菌菌苔上的噬菌斑;(b)野生型rII+噬菌斑小而边缘模糊，突变型rII噬菌斑大而边缘清晰,r47r47r47+r104精细作图r47+r106r47+r102B菌株K菌株,一.基因的精细结构,2重组型噬菌体数总噬菌体数2K菌台上的噬菌斑数B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-tran