《NIPT项目介绍》PPT课件.ppt

,胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT),深圳市核子基因科技有限公司,2,主要内容简介,3,4,常见染色体疾病,5,唐氏综合征(Downssyndrome)又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。,正常人核型,唐氏综合征核型,唐氏综合征概述,6,典型面容,先天性智力低下、精神迟钝心脏、消化系统、五官的发育异常骨骼及肌肉发育不全，肌肉无力，身材矮小,唐氏综合征临床表现,7,多发畸形：容貌特殊，枕骨突出，95%以上伴有心脏畸形，胸骨过短，手指重叠、扭曲等；发育障碍：新生儿常为过期生产，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良；存活困难：一半以上胎死腹中，20%新生儿存活超过两个月，只有5-10%能够存活一年以上。,7,爱德华氏综合征（T18）临床特点,8,严重畸形：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，颅面、脑和内脏畸形非常普遍。前额、前脑发育缺陷，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损，多囊肾等；智力障碍：程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作；存活时间短：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。,8,帕陶氏综合征（T13）临床特点,9,根据2004年我国卫生部妇幼保健与社区卫生司的调查结果，每一新发唐氏病例给家庭带来的直接经济负担是39.0万元。每年政府支出约80亿元用于患儿的医疗和社会救济。给家庭带来巨大的心理压力和精神痛苦，多数患者容易受到歧视，特殊教育的接受水平普遍偏低，缺乏生活自理能力和社会适应能力，生存质量极差。,9,唐氏综合征（T21）对家庭和社会的危害,10,遗传因素：家族遗传生物因素：自身免疫疾病，病毒感染；物理因素：妊娠时放射线照射，放射性尘埃；化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂；随着孕妇年龄增加，唐氏综合征患病率显著升高；,唐氏综合征发病机理,唐氏综合征患病几率与人种、生活水准等没有直接联系，任何夫妻，各个年龄段的孕妇，均有怀唐氏儿的几率。,11,12,产前筛查：采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防止出生缺陷的重要步骤。产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地方法对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。,产前筛查孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源DNA，会影响检测结果;孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测；夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测；,目前局限性,样本采集、储存及运输,2020/5/12,42,标本采集流程,孕妇填写知情同意书、送检单并领取保险卡,分离血浆,孕妇抽血、贴条码(一一对应）,寄送样本,接收样本,1、干冰寄送样本10公斤/2-3天、避免反复冻融2、每例样本对应4管血浆。,孕妇必填基本信息并签名医生解答疑问,1、采用5mLEDTA抗凝管2、条码分别贴送检单、知情同意书采血管、2.0mLEP管,1、48h内离心2、41600g离心10min3、416000g离心10min,1、检查样品是否合格2、录入信息（SOP双人复核）,缴费,编号原则：PDB12+医院代码+5位流水号,全血样本量：5mL采血管：专用采用管样本标识：血液采集后，在样本采集管上标明孕妇姓名、年龄及孕周。样本保存：常温下保存。注意：送检过程中不能冰冻。,样本采集,2020/5/12,44,检测报告及解释,2020/5/12,45,检测报告正常报告,结果解释,1、低风险：说明胎儿患染色体非整倍体的风险很低，建议继续妊娠并进行常规产检；2、高风险:说明胎儿患某种染色体非整倍体的风险很高，建议进行羊水或者脐血穿刺；3、准确率99%。,检测报告延迟报告,结果解释,1、质控不过关：可能是实验的原因或者样本本身问题，重新进行实验；2、数据波动，值偏高但没达到标准：重新进行实验；3、胎儿浓度低：重新上机。以上情况通过重新实验如果解决不了的话会要求重新抽血。,其它情况解释,1、除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐血穿刺。2、性染色体异常：建议结合临床经验和孕妇的意见进行处理。,基本知识,知情同意书/送检单签署：需与受检者及其家属作良好沟通，告知该检测的重要性、临床意义及潜在的风险，指导受检者签署知情同意书2.送检单必填信息：送检单位、送检医生、送检医生联系电话、采集日期、受检者姓名、年龄、孕周、B超检查结果。3.身份及准备情况核对：仔细核对送检单和受检者的基本信息，确保一致；检查受检者是否按照医嘱准备，并向其解释操作目的以取得配合。4.样本标识：在采集管上贴上样本唯一条码，并注明受检者姓名等信息，确保与送检单一致。5.血液收集：外周血5ml，孕妇正常饮食作息。6.血液运输与保存：常温下保存，不能冰冻送检。7.报告时间：7个工作日。8.检测费用：￥2500.00,50,签约后，无创产前在医院运行的基本流程图,妇产科医生与孕妇沟通确认,填写送