产前诊断的超声应用

浙江嘉兴市妇幼保健院超声科许川一Email:xu.chuanyi,产科和产前诊断的超声应用,产前诊断方法可分为三类五个水平（一）第一类是采用特殊仪器检查胎儿形态是否有畸形，如用X线照片，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。（二）第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。（三）第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。,超声的安全问题超声是一种机械波，能使组织振动产热，超声究竞对胎儿有无不良影响。多数人认为：超声对人的胎儿没有太大影响，但仍应该注意：早孕三个月内，尽量减少超检查的次数和操作时间,减低超声的输出能量,避免照射胎儿眼睛。彩色多普勒能量较黑白B超大10100倍。最新的彩超机可用低机械指数小于0.3检查胎儿，一般认为低于1即是安全的。诊断用彩超持续照射胎儿某脏器不得超过10分钟，持续照射胎儿眼睛不得超过3分钟。,1.胎龄：从妊娠的第一天开始计算，即从受精那天开始计算，至胎儿由子宫娩出的时间，约38周。多用于胚胎学。2.妊娠龄:从妊娠前14天算起,至胎儿由子宫娩出的时间，约40周。对于月经周期28天的妇女，妊娠的第一天即末次月经的第一天。临床上多用此法推算孕龄。3.月经龄：从末次月经的第一天算起，不考虑排卵或妊娠日期。对于月经周期28天的妇女来说，月经龄即妊娠龄。,妊娠全过程280天(40周),58周为胚胎,9周起为胎儿.绒毛膜囊(孕囊)在5周出现.胚胎在6周出现.,兔子妊娠期30天。狼妊娠期60天，山羊150天，,双蜕膜征：双绒毛膜环征；双环征,此征象在妊娠囊平均内径10mm时能恒定显示。“双环征”在孕56周经腹部超声确诊宫内妊娠时最有效，在卵黄囊可显示以前可据此诊断宫内妊娠。检出“双环征”或妊娠囊内见到卵黄囊或胚胎时可确定为早孕。,平均孕囊直径（MSD）=(长+宽+高)/3(长+宽)/2（mm)MSD+30=孕龄天数D4妊娠囊每天增长约1.2mm。注：只测量内径，要计算平均径，适用于孕7周内。,头臀长（CRL）在妊娠612W，测量头臀长是估计妊娠龄大小最可靠的方法。妊娠龄（D）胚长（mm）42妊娠龄（w）CRL（cm）6.5,6-13B.Decidualcast.(A)Sagittaland(B)coronalsonogramsoftheuterus.Theseudogestationalsaciscomposedoffluid(arrowhead)anddebris(arrow)withintheendometrium,surroundedbyasinglelayerofdecidua.,假孕囊由积液和脱落组织构成，周边为单层蜕膜包绕。,Decidualcystinapatientwithectopicpregnancy.A3-mmcyst(arrow)isidentifiedwithinthedecidua.Thiscystisnotanintradecidualgestationalsacinthatitisperipherallylocatedwithinthedeciduaanddoesnotabuttheendometrialcanal.,正常孕囊厚度不低于2mm。蜕膜小囊肿：多出现在宫外孕，少见于宫内孕和未孕子宫。特点是壁不厚。,Smallcystswithinthedeciduamayappearassaclikestructuresinpatientswithectopicpregnancy.40Thesedecidualcystsmaybedistinguishedfromgestationalsacsinthatthecystsdonotabuttheendometrialcanalanddonothaveanechogenictrophoblasticring(Fig.6-14).Inourexperience,endometrialcystsoccurmostcommonlyinectopicpregnancybutarenotspecificforitsdiagnosis.Decidualcystsmayalsooccurinpatientswithnormalearlyintrauterinepregnanciesorinnonpregnantpatients.Inpatientswithanormalintrauterinepregnancy,thedecidualcystmaypredatesonographicidentificationofthegestationalsac.,宫外孕患者伴有宫内蜕膜小囊肿,6-6.Gestationalsacandyolksac(5weeksmenstrualage).Anormalyolksac(electroniccalipers)measuring3.1mmininternaldiameterisvisualized.Theembryoisnotidentified.Thedeciduavera(dv)anddeciduacapsularis(dc)(double-decidualsign）areidentified.Althoughthedouble-decidualsigncanbeequivocal,thepresenceofayolksacwithinthegestationalsac(theyolksacsign)isdiagnosticofanintrauterinepregnancy(double-decidualsign）双绒毛膜征或双环征由壁蜕膜和包蜕膜构成),检出双绒毛膜征可疑，见卵黄囊可确定宫内怀孕，卵黄囊是孕囊内的第一个结构,孕囊、胚胎和卵黄囊形态对预后的提示l检出双绒毛膜征、主要是卵黄囊可确定宫内怀孕，卵黄囊是孕囊内的第一个结构；(double-decidualsign）双绒毛膜征或双环征由壁蜕膜和包蜕膜构成)l正常卵黄囊12周左右消失,均应3mm,否则提示异常妊娠；l卵黄囊为强回声时，常提示异常；l经阴道超声，当孕囊MSD8mm，仍不见卵黄囊,常提示异常；l经阴道超声，孕囊MSD16mm,仍不见胚胎/胎心,提示异常；l经腹部检查：当孕囊MSD20mm，仍不见卵黄囊,常提示异常；l经腹部检查：当孕囊MSD25mm，仍不见胚胎/胎心,常提示异常.MSD-CRL小于5mm，胚胎常提示异常。,单绒毛膜囊双胎特有的畸形,双胎输血综合征：是单绒毛膜双羊膜双胎胎的并发症（10%）。由于共用胎盘的动静脉吻合支向两个胎儿供血不平衡所致。超声可见一个小胎儿（供血儿）伴羊水少和一个大胎儿伴羊水多、水肿。无心畸胎序列征:单绒毛膜双胎的并发症,其中一个正常，另一个无心，上肢发育不全。超声可见脐带血流相反。联体双胎：单卵分裂延迟13天以后所致。,双胎之一宫内死亡,双胎之一宫内死亡：,双绒毛膜双胎，超声随访：大的胎儿发育正常，小的胎儿死亡并被完全吸收。,双绒毛膜双胎：一个死亡对另一个存活胎儿没有影响，10周前死亡可以完全吸收。10周后可以部分吸收。单绒毛膜双胎：一个死亡对另一个存活胎儿会有很大影响。,左侧图现示双卵同时受精，形成两个绒毛膜囊，两个胎盘。右侧图示单卵受精，如果在4天内分裂，可以形成类似的两个绒毛膜囊，两个胎盘（同左侧）；如果分裂发生在第48天，绒毛膜囊已不再分裂，则是一个绒毛膜囊、一个胎盘、羊膜囊两个（或一个）；如果分裂发生在第9天以后，则造成单绒毛膜和单羊膜囊；13天后再分裂将导致联体儿。,双胎的发生率：2/3为双卵，1/3为单卵。,早期多胎妊娠绒毛膜囊和羊膜囊的确定,第6-10孕周,用超声计数妊娠囊数很准确,据此可预测绒毛膜囊数。第6孕周前超声可能会少计数妊娠囊数，据报道5-5.9周之前有11%的双绒毛膜囊双胎最初诊断为单胎,86%的单绒毛膜囊双胎最初诊断为单胎。第6-10孕周时超声显示的妊娠囊内充满的无回声液体,以绒毛液为主,代表绒毛膜腔,因此此时所见的妊娠囊数即为此时的绒毛膜囊数。试管婴儿所致的双胎肯定为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎,双绒毛膜囊一定有双羊膜囊，可在第6孕周时，计数每个妊娠囊内胎心搏动的个数来估计羊膜囊数。单绒毛膜囊双胎可以是双羊膜囊或单羊膜囊，须显示羊膜囊数或卵黄囊数才能确定羊膜囊数。第7-8孕周,超声能清楚显示羊膜囊而直接计数。阴超较腹超更易显示羊膜囊。卵黄囊分化较羊膜囊稍晚，所以卵黄囊数目可代表羊膜囊数，且超声显示卵黄囊较显示羊膜早2周。,单绒毛膜双羊膜双胎。,amonochorionicdiamniotictwingestation,w,中晚期多胎妊娠绒毛膜囊和羊膜囊的确定,孕10周时双羊膜囊增大，相互靠近，一旦融合形成间隔，就难以靠计数妊娠囊个数来估计绒毛膜囊个数。这时超声可通过观察胎儿生殖器、胎盘数目、胎儿间隔膜的情况来估计绒毛膜囊羊膜囊个数。如双胎性别不同，则总是双绒毛膜囊双羊膜囊双胎。但约由2/3的双胎不能根据胎儿外生殖器来确定绒毛膜囊数。如果超声显示两个独立的胎盘则可确定为双绒毛膜囊双羊膜囊双胎。超声能区分两个独立胎盘的敏感性为32，预测双绒毛膜囊双胎的准确性为100。单个胎盘预测单绒毛膜囊双胎的准确性为49,双胎之间的分隔膜不能显示可能为单羊膜囊双胎。间隔膜能显示者，为双羊膜囊双胎。厚度大于1mm，为分隔膜厚，多为双绒毛膜囊双胎（早、中孕期较准确）；不能测量者为薄，多为单绒毛膜囊双胎。腹部高频超声计数分隔膜的层数，仅2层提示为单绒毛膜囊；3或4层提示为双绒毛膜囊。双胎峰可作为预测胎盘相互融合的双绒毛膜囊双胎的可靠特征。,流产和死胎妊20周以前，中止妊娠者为流产。一组健康正常的志愿者研究发现：在受精卵着床后可能有31志愿者发生自发性流产。其中22%为亚临床流产（无明显早孕表现）。.1、先兆流产：先兆流产在超声上没有特异表现。孕囊周边可见出血暗区。如果绒毛膜下血肿面积小于孕囊面积40%时，结局比较乐观。.、难免流产：难免流产是先兆流产的继续，主要表现是：胎囊位置下移；胎心十分缓慢或停止；孕囊/胎体变形。,死胎：超诊断死胎一定要慎重，尤其是晚妊时诊断死胎依据要明确。胎心停止，黑白超一定要显示出胎心的位置，经长时间认真观察，确无胎心，方可诊断死胎。无胎动，也应长时间观察未见胎动为诊断依据。彩色多普勒可发现胎内无血流出现。死胎时间过长时，可见胎体，头皮呈双层，颅骨呈叠瓦状改变。,胎心率对预后的影响CRL100次/分胚胎11将可能死亡胎心率100次/分是胎心影响死亡率的分水岭。CRL59mm时胎心率120次/分是胎心影响死亡率的分水岭。CRL1015mm时胎心率20cm羊水过多,前置胎盘,边缘性前置胎盘，部分性前置胎盘，完全性前置胎盘。,胎盘早剥,胎盘早剥分为显性、隐性及混合性剥离3种(图12-2)。,宫腔内带状回声的超声诊断,妊娠期宫腔内带状回声是指妊娠宫腔内除胎儿结构以外在羊膜囊内或绒毛膜囊内的光带样回声。超声对妊娠期宫腔内带状回声类型的鉴别诊断有重要意义。尤其胚外体腔、羊膜片形成及不全纵隔子宫畸形与羊膜索带综合征在声象图上极易混淆，但临床处理及预后却截然不同。超声对妊娠期宫腔内带状回声的鉴别诊断有很大价值。,胎盘边缘卷曲Circumvallateplacenta(轮廓状胎盘)发生率2，可引起阴道出血。B超难以诊断。可见胎盘边缘打折或卷曲。,Inorthogonalview,theplacentaledgeappearscurled(arrow).,Thisthickband-likestructureappearstocommunicatewiththeplacentaledge,羊膜片“amnioticsheets”or“amnioticfolds(又称宫腔粘连皱褶)多有子宫腔内手术史，羊膜片对胎儿的发育没有明显的影响，很少引起并发症。超声可见羊膜片一端游离，多数彩超无血流捡出。但是有证据表明：巨大的羊膜片可能会引起胎位不正，胎儿低体重。,超声特点为宫腔内的带状回声与胎儿粘连，同时表现出各样的胎儿畸形如断肢、颅骨缺如，无脑儿、脑膨出、肠膨出，往往合并羊水过少。,羊膜带综合征A：胎头正常，脊柱中断内脏外翻,B：羊膜带粘连到胎儿头部和肢体上。,畸形易发期,1.胚前期胚前期指受精后的最初2周。此时期的胚胎容易受遗传和环境致畸因子的作用而导致胚胎死亡而不发生畸形，如致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其他未受损的胚胎细胞回给予代偿，因此致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无”的影响，即胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。但受精后18天缺氧，眼可缺陷；受精后810天，单卵双胎的胚泡受损，可致联体畸形。,2.胚期胚期指受精后第3周初至第8周末，是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期（敏感期），此期发生的畸形往往较为严重且复杂。3.胎儿期(胎期)指受精卵的第9周至分娩前。此期相对于胚期而言，对致畸因子的作用有了较大的抵抗力，因此，此期很少发生肉眼可见的大畸形，主要为微小畸形和功能异常。胎儿受压或受限，仍可导致胎儿畸形。,唐氏综合征DownsSyndrome唐氏综合征（DS）1866年Down首次提出这种疾病，简称D.S.(DownsSyndrome)。又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下最常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病的90%。在美国，其发病率为9.21。在我国，DS占新生儿的1左右，按每年2千万新生儿出生计算，约2.5万个DS患儿出生.患儿具有典型的面容，不论其种族起源，如：眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，鼻梁低，耳廓小，口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲。脐部经常膨出；常伴有十二指肠闭锁；50%的患儿有先天的心脏畸形。先天愚型患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其它因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。,80%的三体胎儿的颈部半透明厚度增加，NT35mm常提示异常。在染色体正常组中，大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。,6021三体孕11-13+6超声筛查时鼻骨消失,颈部透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)：胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。孕1014周时，80%的三体胎儿的颈部半透明厚度增加，NT35mm常提示异常。在染色体正常组中，大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。胎儿头臀长度(CRL)：常小于妊周。脐动脉阻力指数(RI)：阻力指数增加，尤其舒张期反相血流，提示胎盘血供异常，增加本病或流产的可能性。,F