遗传学(知识框架构建及梳理)

遗传学考前冲刺,2017年5月,第一章孟德尔遗传分析从物质本质出发,遗传的物质本质,基因是一段有功能的DNA序列。,基因、等位基因、基因座位（位点）,减数分裂,分离定律,显隐性的物质基础,显性等位基因：表达有功能的蛋白质（酶）。隐性等位基因：不表达蛋白，表达量很低，或者表达无功能的蛋白质，或者功能被显性产物掩盖。共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。不完全显性：虽然有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致的另一个正常等位基因的功能活性丧失,都称为显性负突变。常见的例子是：突变后的等位基因产物无功能，但与底物亲和力极强。,自由组合定律,自由组合定律独立事件,自由组合定律独立事件,等位基因间相互作用,等位基因间的相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,显性等位基因：表达有功能的蛋白质（酶）。隐性等位基因：不表达蛋白，表达量很低，或者表达无功能的蛋白质，或者功能被显性产物掩盖。共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。不完全显性：虽然有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致的另一个正常等位基因的功能活性丧失,都称为显性负突变。常见的例子是：突变后的等位基因产物无功能，但与底物亲和力极强。,等位基因间相互作用,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,不完全显性：虽然显性基因产物对隐性基因产物有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。,等位基因间相互作用,金鱼草,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,等位基因间相互作用,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,等位基因间相互作用,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。,等位基因间相互作用,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,等位基因间相互作用,人类ABO血型H,IA,IB,I,A:N-乙酰半乳糖B:半乳糖,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,等位基因间相互作用,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性,杂交A黑色X黑色全黑色,杂交B黄色X黄色2/3黄色：1/3黑色,杂交C黑色X黄色1/2黑色：1/2黄色,杂交B：黄色为杂合子，但是偏离了3:1；杂交C：测交比。,致死效应,等位基因间相互作用,非等位基因间的相互作用,非等位基因间的相互作用基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,香豌豆花色的遗传：香豌豆有紫花和白花两种花色；白花有两个品系（品系1和品系2）,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,在两对非等位基因共同控制同一性状时，其中的一对等位基因的表型效应受到另一对等位基因的影响。起掩盖作用的那一对等位基因称为上位基因,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,非等位基因间的相互作用,基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应,抑制基因与显性上位的比较？,非等位基因间的相互作用,第二章连锁的遗传分析,基因位于染色体上每一条染色体上有很多基因位于同一条染色体上的基因相互连锁一对等位基因位于一对同源染色体上同源染色体上的两个等位基因之间能够相互交换从而使位于同一条染色体上的不同基因之间发生重组基因在染色体上呈直线排列可以利用基因的连锁与交换规律进行染色体作图从而研究基因之间的相对位置关系（基因在结构上的相互作用）,连锁交换的理解,第三章性别决定与伴性遗传画图即真理,性别决定,性染色体XY型：人类雄性为异配性别ZW型：鸟类、爬行类、两栖类、家蚕雌性为异配性别染色体倍性蜜蜂蚂蚁环境影响基因差别,人类的性别决定XY型,果蝇性别决定：X染色体个数与常染色体倍数的比值X/A=1雌性X/A1或PDNPD连锁,判断同臂还是异臂：如果n、a在异臂，则PD和NPD都是由双交换形成，且机会应该相等，因而PD和NPD的频率相等。（P122）,更简单粗暴的办法,第五章细菌的遗传分析,细菌之间遗传物质的转移主要有三种方式：1.接合（conjugation）：通过细菌间的接触。2.转化（transformation）：通过裸露的DNA。3.转导（transduction）：需要噬菌体作媒介。,早期并不确定是否存在依赖于细菌接触的遗传物质交换，即接合,met-bio-thr+leu+thi+与met+bio+thr-leu-thi-单独均不能在基本培养基上生长但混合后能在基本培养基上生长,上述结果能否证明细菌之间发生了接合？必须要排除以下几种可能性：1.亲本发生了回复突变；2.不需要细菌细胞间的直接接触，只是交换了DNA，可能是转化的结果；3.混合后通过营养互补而得以在基本培养基上生长（“互养”）,第1种可能性的排除：选用的细菌为多重营养缺陷型，避免了回复突变的干扰：菌株A要回复突变成原养型，必须两个基因同时发生回复突变，其概率为107107=1014；菌株B需要三个基因同时发生突变，其概率为107107107=1021，这与重组子出现的概率（107）相差太远，故可排除回复突变的可能性。,接合,F因子：一种能够通过接合在细菌间传递的质粒含有原点、致育基因（能够编码菌毛）、配对区有F因子的细菌：F+没有F因子的细菌：F-F因子能够使F+与F-接触时，形成细胞质桥（结合管），这时F+细胞的F因子通过结合管从转移的起点（原点）开始向F-细胞转移、复制。最终能够使F-细菌也变成F+。,F因子的配对区有插入序列（IS），允许F因子通过同源重组插入细菌基因组。形成Hfr菌株。Hfr菌株：高频重组菌株，与其它细菌接合时，有很高的几率使两个细菌的基因组发生重组。未形成Hfr时，两个细菌结合只发生F因子的复制和传递，很少会使两个细菌本身的基因组发生传递。,细菌基因重组发生在部分合子，而不是两个完整的基因组间，因此：（1）只有偶数次交换才能产生平衡的重组子；（2）重组是非交互的，只有一种重组子能够存活，不出现相反的重组子。,F因子(F-primefactor)：F因子从染色体上切离时偶尔会发生错误，使F因子携带一段相邻的细菌染色体。这种带有部分细菌基因的F因子称为F因子。,中断杂交作图,Hfr:thr+leu+azistonslac+gal+strsF:thrleuazirtonrlacgalstrr,中断杂交作图,中断杂交作图,中断杂交作图,图距单位：分钟（min）而非厘摩（cM）,中断杂交作图,重组作图,根据中断杂交实验，已知lac和ade紧密连锁，且lac先于ade进入F。,第六章母性影响与核外遗传,母性影响,注意：母性影响并不属于核外遗传！,母性影响,结论：子代表型受母体基因型制约实质：母体核基因的产物（mRNA、蛋白质）积累在卵母细胞的细胞质中，决定了子代的表型,母性影响,细胞质遗传线粒体遗传,细胞质遗传线粒体遗传,细胞质遗传线粒体遗传,细胞质遗传线粒体遗传,细胞质遗传线粒体遗传,细胞质遗传叶绿体遗传,第七章染色体畸变,缺失,缺失,缺失,缺失,缺失,缺失,缺失,缺失,重复,重复,重复,重复,倒位,倒位,倒位,倒位,倒位,倒位,交换产物，缺失和重复严重，通常不能存活,倒位,交换产物，缺失严重，通常不能存活,双着丝粒桥,倒位,倒位的遗传学效应：抑制或大大地降低了倒位区域内基因的重组,传统保存：Cy为翻翅显性基因，纯合致死。保存Cy/+的杂合体。但每一代有占总数1/4的Cy/Cy死亡，每代只能选择并保留Cy/+的个体用于繁殖，否则Cy在群体中的频率会迅速下降。这样保存十分困难。,倒位,这种方法要保证：两个位点之间不能有交换。两种方法：两位点间距离极近；两位点位于一个倒位区内。,倒位,易位,易位,易位,易位,易位,易位,易位,易位,染色体数目变异,21三体综合征（先天愚型）,各种染色体变异虽然大多有害，但在进化中起着非常重要的作用，它们能够使遗传物质发生跳跃性的改变！（类比突变）,第八章转座子,第九章转座子,转座子(transposon或transposableelement)是基因组内相对独立的、可移动序列，它们可以从基因组的一个部位直接转移到另一个部位。这个过程称为转座（transposition）。要求有感性的认识，知道转座的概念、大致结构、Ac-Ds系统。,转座子分为两个基本类型：一种是以编码蛋白质的DNA序列的形式存在，其编码的蛋白能直接操作DNA，从而使转座子能够在基因组内移动或繁殖其自身。另一种需要通过反转录过程实现转座，转座子先转录为RNA，再由RNA反转录产生DNA拷贝，这种DNA拷贝被整合到基因组的新位点。,DNA转座子的两种转座模式,复制型转座,保守型转座,复制型转座，除了需要转座酶，还需要解离酶，它是拆分酶，作用于复制的转座子。有的转座子具备不止一种转座模式。,原核生物的简单转座子和复合转座子,复合转座子两侧各有一个方向相反，序列完全相同的IS序列（插入序列），它们之间是其他基因。转座时，这些结构作为一个整体进行，两端的IS不能单独转座。插入序列两侧分别为反向重复序列。,简单转座子两端为反向重复序列,转座的效应,使基因失活引起染色体结构变异启动外显子混编调节基因表达产生新的变异,第九章群体遗传学与进化,进化的单位不是生物个体而是群体。孟德尔群体：一定地域内一群可以相互交配且能够产生可育后代的所有生物个体。有时被称为“种群”（类比生态学中种群的定义）。基因库：群体中所有个体的全部基因。,基本概念,基因频率：等位基因频率。某特定位点上某种等位基因在群体中该基因位点上所有等位基因中的占比。基因型频率：群体中某特定基因型个体占群体总个体数的比率。,由基因型频率计算等位基因频率,基本概念,哈迪-温伯格定律,条件：群体足够大、随机交配、没有选择、没有突变、没有迁移、没有遗传漂变。一般做题中还有这样的简化：世代间没有重叠，即产下一下代后所有前代个体立即死亡，与下一代没有重叠。内容：群体下一代的基因型频率、基因频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡之中。,例：一个群体的起始基因型频率为：AA0.30；Aa0.20；aa0.50。满足哈温平衡的条件下，一代交配之后基因型频率应为多少？,一个小岛上，满足哈温定律条件的一个野兔群体中，黑色皮毛（皮毛颜色由单个基因控制）个体占群体的75%，白色皮毛的占25%。哪一种颜色的基因是显性的？,基本概念,存在近亲交配,近亲交配程度的量化：近交系数F。近交系数实质反映的是个体的父母之间的亲缘关系远近。用一个个体从父母处获得的两个等位基因，是父母共同祖先的一个等位基因的复本的概率来表示。,非随机交配,近交系数用一个个体从父母处获得的两个等位基因，是父母共同祖先的一个等位基因的复本的概率来表示。,非随机交配,非随机交配,非随机交配,此时基因型频率的计算（P487）,非随机交配,存在突变,存在选择,存在选择,存在选择,存在选择,适合度：w选择系数：SS=1w选择存在时基因型频率随代数的改变（P490）,存在选择,进化,现代进化理论：进化就是群体基因库的变化。突变与选择共同推动了进化的历程。,遗传漂变与中性进化理论,由于抽样的随机误差所造成的基因频率在小群体中的随机波动，成为遗传的随机漂变。,N个个体,无限多个配子,随机抽样2N个配子,无限多个配子,N个个体,t+1代,t代,形成下一代的过程其实就是一个抽样的过程，样本大小就是i群体大小N。群体（N）够大时，抽的样本足够大，所以方差小，不存在随机性的偏差。而当群体不够大时，抽样较小，方差较大，会出现随机性的偏差。,群体不够大,群体（N）够大时，抽的样本足够大，所以方差小，不存在随机性的偏差。而当群体不够大时，抽样较小，方差较大，会出现随机性的偏差。从而一代到下一代，每代之间的基因和基因型频率存在一定的随机波动，群体（N）越小，波动越大。,存在选择,中性进化理论,主要用于描述蛋白子、核酸等生物大分子的进化，又